Autozomal

Sindromul Ellis-van Creveld...

Generalitati Sindromul Ellis-van Creveld, cunoscut si ca displazia condroectodermala sau displazia mezoectodermala, reprezinta o boala genetica rara ce se caracterizeaza prin nanism, membre scurte, polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si in unele cazuri...citeste mai mult

Determinarea cariotipului

Generalitati Ereditatea este suma informatiilor genetice transmise de la ascendenti la descendenti prin intermediul materialului nuclear, cromozomial. Cariotipul uman normal contine un numar fix de 46 cromozomi, dispusi in perechi omoloage, 22 de perechi...citeste mai mult

Otoscleroza

Generalitati Otoscleroza reprezinta o crestere osoasa anormala localizata in urechea medie, ce poate duce la hipoacuzie si in final la pierderea completa a auzului. Este o boala cu componenta genetica ce afecteaza metabolismul osos si afecteaza predominant capsula...citeste mai mult

Hipertermia maligna

Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera...citeste mai mult