Neurofibromatoza

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor.
Sinonim: Recklinghausen (boala a lui).

Citeste si

Arhiva
  • Neurofibromatoza Neurofibromatoza

    Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi....citeste mai mult

  • Arterita, vedere de ansamblu Arterita, vedere de ansamblu

    Definitii Arterita : boala care consta in inflamarea unei artere, dar si inflamatie, afectiune (leziune) degenerativa a unei artere (dupa DEX, Dictionarul explicativ al limbii romane). Arteriopatie : denumire generica pentru afectiunile peretilor arteriali....citeste mai mult

  • Gliomul optic Gliomul optic

    Generalitati Gliomul optic (sau gliomul de cale optica) reprezinta cel mai frecvent neoplasm primar al nervului optic. Glioamele sunt tumori care se dezvolta in diferite parti ale creierului. Gliomul optic poate afecta unul sau ambii nervi optici sau chiasma optica...citeste mai mult

  • Tumori gastrointestinale stromale Tumori gastrointestinale stromale

    Generalitati Tumorile gastrointestinale stromale sunt forme rare de cancer. Aceste boli sunt caracteristice in special persoanelor cu vasta cuprinsa intre 50 si 60 de ani si sunt foarte rare in randul persoanele mai tinere de 40 de ani. Tumorile stromale ale...citeste mai mult

  •  

    Cere sfatul medicului

    afla raspunsurile la problemele tale

    Afla acum

Urmareste Sfatul Medicului

Aboneaza-te la Newsletter