sindrom genetic
Ce este sindromul geamanului disparut?
Din Articole
Generalitati Sindromul geamanului disparut reprezinta o sarcina ce debuteaza firesc, doar ca este prezenta ca o sarcina gemelara (cu doi feti monozigoti sau cu doua ovule fecundate concomitent), dar care, pe parcursul evolutiv, unul dintre cei doi feti va involua sau se va opri din evolutie complet. In primele saptamani de sarcina are loc oprirea din evolutie si involutia ulterioara a unuia dintre gemeni, acest lucru trecand neobservat de catre organismul matern sau chiar de catre medicul obstetrician care are in urmarire sarcina, deoarece, adesea, involutia celui de-al doilea fat are loc pana la primul control obstetrical. Cauze Procedeul prin care are loc aceasta complicatie in sarcina gemelara nu este inca pe deplin inteles, dar se cunosc cativa factori favorizanti: - Varsta inaintata a mamei, de regula mai mare de 35 ani; - Inseminarea in vitro: deoarece in cazul unei inseminari artificiale, medical obstetrician va insera mai multe ovule fecundate (de regula, 4-6 sau... [continuare]
Caracteristicile sindromului apert
Din Articole
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Apert reprezinta o tulburare genetica rara care provoaca sudarea prematura a oaselor craniului (craniosinostoza). De obicei, articulatiile fibroase ale craniului unui nou-nascut raman deschise dupa nastere pentru a lasa creierul copilului sa creasca. Cand aceste articulatii se inchid prea devreme si creierul continua sa creasca, acesta impinge capul si fata copilului, provocand distorsionarea lor. De asemenea, sindromul Apert poate duce la cresterea presiunii intracraniene. Sindromul Apert provoaca anomalii de forma ale fetei si craniului, aceste lucruri putand provoca tulburari vizuale si probleme dentare. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, anomalii ale degetelor de la maini si picioare. Aceste anomalii constau in unirea degetelor, conditie numita sindactilie. Sindromul Apert este o tulburare genetica si apare de obicei fara un istoric familial al acestui sindrom. Cu toate acestea, boala poate fi mostenita de la un parinte. Tabloul... [continuare]
Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Caracteristicile sindromului williams
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]
Ce este sindromul costello?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Generalitati Sindromul Costello reprezinta o tulburare genetica rara care implica o dezvoltare fizica si mentala intarziata. Acest sindrom afecteaza diferite parti ale corpului, producand lasarea pielii, scaderea tonusului muscular si multe alte probleme grave, precum dezvoltarea de tumori maligne si defecte cardiace. Cele mai frecvente afectiuni ale inimii includ cardiomiopatia hipertrofica, aritmiile sau defectele structurale. Acest sindrom a fost descris pentru prima data de catre doctorul Jack Costello, in anul 1977. Fiind o afectiune extrem de rara, se estimeaza ca aproximativ 300 de persoane sufera de aceasta la nivel mondial. Totusi, se banuieste ca multe cazuri au ramas nediagnosticate. Tratamentele curative pentru aceasta afectiune nu exista, iar singurele tratamente oferite sunt cele care amelioreaza afectiunile corelate cu acest sindrom. De asemenea, se incearca imbunatatirea calitatii vietii si promovarea educatiei speciale pentru a depasi dificultatile de... [continuare]
Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie
Din Articole
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul ehlers-danlos
Din Articole
Generalitati Sindromul Ehlers-Danlos este un grup de tulburari genetice care afecteaza tesuturile conjunctive ale organismului. Aceste tesuturi sunt foarte importante si ofera rezistenta si elasticitate corpului. Tesuturile conjunctive intra in structura urmatoarelor elemente: - vase de sange; - oase; - piele; - muschi; - tendoane si ligamente; - gingii; - organe; - ochi. Simptomatologie Exista multe tipuri diferite ale sindromului Ehlers-Danlos. In mod colectiv, acestea afecteaza aproximativ 1 din 5000 de persoane la nivel global. Cu toate acestea, unele forme ale sindromului sunt foarte rare si afecteaza doar cateva persoane din intreaga lume. Persoanele ce sufera de sindromul Ehlers-Danlos au in mod obisnuit defecte in compozitia tesuturilor conjunctive, lucru evidentiat prin hipermobilitatea articulatiilor si hiperextensibilitatea si fragilitatea pielii. Simptomele sindromului Ehlers-Danlos variaza in functie de tipul acestuia. De asemenea, tabloul clinic difera de la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul alport
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Alport este o afectiune genetica ce se caracterizeaza prin prezenta unor disfunctii renale, pierderi de auz si anomalii la nivelul ochilor. Astfel, persoanele cu sindrom Alport prezinta o pierdere progresiva a functiei renale, urmata de prezenta sangelui in urina (hematurie). De asemenea, multe persoane cu acest sindrom dezvolta niveluri ridicate de proteine in urina, situatie numita proteinurie. Rinichii devin mai putin capabili sa functioneze pe masura ce boala progreseaza, astfel incat se poate ajunge chiar si la boala renala in stadiu final. Persoanele cu sindrom Alport dezvolta frecvent pierderi de auz, acestea fiind cauzate de anomalii ale urechii interne. Aceste modificari survin inca din copilarie sau din adolescenta timpurie. Anomaliile nu se vor limita doar la nivelul urechilor, ci si la nivelul ochilor. Astfel, persoanele afectate pot suferi de modificari anormale la nivelul cristalinului sau retinei. Cristalinul este o lentila extrem de... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog
Din Articole
Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]
Ce este si cum se manifesta sindromul blau?
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este Sindromul Blau Sindromul Blau este o afectiune genetica inflamatorie foarte rara. Simptomele sale pot afecta diverse zone ale corpului, dar cel mai frecvent vizate sunt articulatiile, pielea si ochii. In cazuri mai rare, sindromul Blau poate afecta si ficatul, splina, sistemul limfatic, vasele de sange, creierul, plamanii sau inima. Conform specialistilor, sindromul Blau afecteaza mai putin unul dintr-un milion de copii din intreaga lume. Cu toate acestea, afectiunea mai este cunoscuta si sub alte denumiri, cum ar fi artrita granulomatoasa pediatrica, granulomatoza artro-cutaneo-uveala, granulomatoza familiala de tip Blau sau granulomatoza sistemica juvenila familiala. Indiferent de numele avut, afectiunea este una genetica si, de obicei, produce simptome sau semne inainte de varsta de 4 ani. Cateva manifestari ale sindromului Blau sunt reprezentate de febra, leziuni nervoase sau cresterea presiunii intravasculare. Simptomatologie Tabloul clinic al sindromului Blau... [continuare]
Sindromul kleine levin - o afectiune imprevizibila care afecteaza viata
Din Articole
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este Sindromul Kleine Levin Sindromul Kleine Levin este o afectiune rara care determina perioade recurente de somnolenta excesiva. In unele cazuri, acest lucru inseamna ca persoana afectata isi poate petrece chiar si 20 de ore pe zi dormind. Din acest motiv, aceasta afectiune mai poarta si denumirea de ”Sindromul Frumoasei din Padurea Adormita”. Pe langa somnolenta exagerata, sindromul Kleine Levin produce si schimbari de comportament sau episoade confuzionale. Aceasta afectiune poate afecta orice persoana, dar se considera ca adolescentii de sex masculin o dezvolta cel mai frecvent. De asemenea, aproximativ 70% dintre persoanele cu acest sindrom sunt barbati. Sindromul Kleine Levin poate produce simptome chiar si la perioade mari de timp. Spre exemplu, uneori manifestarile pot lipsi chiar si perioade de pana la 10 ani. Totusi, in timpul fiecarui episod poate fi foarte dificila realizarea sarcinilor de zi cu zi sau participarea la diferite activitati. In continuare sunt... [continuare]
Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?
Din ArticoleDespre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]
Sindromul wolff-parkinson-white (wpw)
Din ArticoleSindromul Wolff-Parkinson-White Sindromul Wolff-Parkinson-White sau WPW este o afectiune cardiaca, mai exact o tulburare de conducere a electricitatii cardiace. WPW este unul dintre sindroamele de preexcitatie si consta in formarea unei cai accesorii intre atrii si ventricule. WPW este o afectiune congenitala, ceea ce inseamna ca apare de la nastere, fiind foarte rara. Cum functioneaza inima? Pentru a intelege anomalia prezenta in sindromul Wolff-Parkinson-White, este nevoie sa stim cateva notiuni despre activitatea electrica a inimii. Inima are 4 camere, 2 superioare (atrii) si 2 inferioare (ventriculi). Ritmul si frecventa cardiaca este controlat de o structura numit nod sinusal, situat in atriul drept. Atunci cand acesta functioneaza normal, curentul electric este generat aici si transmis pe o singura cale catre ventriculi. Astfel, prin transmiterea curentului electric se vor contracta pe rand atriile si ventriculele, asigurand functia cardiaca. In sindromul WPW, de la nodul... [continuare]
Ce modificari ale stilului de viata pot preveni si trata sindromul metabolic?
Din ArticoleDr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog
Ce este sindromul metabolic Sindromul metabolic nu reprezinta prin defintitie o boala, ci o asociere de trasaturi ce confera persoanei in cauza un risc mai mare de a dezvolta afectiuni din sfera cardiovasculara, diabet de tip 2, accident vascular cerebral si nu numai. Sindromul metabolic apare in literatura medicala si sub alte denumiri, fiind regasit si ca sindromul X, sindromul de rezistenta la insulina sau sindromul dismetabolic. Numarul persoanelor cu sindrom metabolic creste direct proportional cu avanasarea in varsta. Cum se manifesta? Din cauza ca majoritatea bolilor asociate cu sindromul metabolic apar dupa o perioada de timp indelungata, semnele si simptomele sunt rareori prezente si in general se manifesta atunci cand pacientul prezinta deja complicatii. Gradul de suspiciune este extrem de important si trebuie sa determine pacientul sa se adreseze unui medic specialist, pentru a evalua profilul lipidic, valorile glicemice si valorile tensionale precum si alte... [continuare]
Sindromul crest
Din ArticoleCe este sindromul CREST Sindromul CREST este o afectiune serioasa, complicata, cu afectare multiorganica, in mai multe sisteme din organism. Efectul principal si global este ingrosarea si intarirea stratului intern al organelor, respectiv a pielii. Sindromul CREST face parte din ceea ce se numeste scleroza sistemica. Scleroza reprezinta tocmai acea ingrosare, modificare fibroasa a tesutului superficial, prin proliferarea fibrelor de colagen, prezent pretutindeni in organism. Acronimul CREST Acronimul CREST insumeaza principalele probleme intalnite la acesti pacienti: • Calcinoza. Calcinoza reprezinta depozitarea calciului la nivelul pielii. • Sindrom Raynaud. Fenomenul Raynaud se manifesta la nivelul extremitatilor, deci la nivelul mainilor si picioarelor. Acesta apare ca raspuns la stari emotionale intense, stresante si la temperaturi scazute. Vasele de sange de calibru mic, numite capilare, sunt sensibile in aceste situatii, se ingusteaza si intrerup fluxul sanguin... [continuare]
Sindromul hiperstimularii ovariene
Din ArticoleCe este sindromul hiperstimularii ovariene Sindromul hiperstimularii ovariene, sau SHO, este un raspuns exagerat la o cantitate excesiva de hormoni. Apare de obicei in randul femeilor aflate sub tratament pentru fertilizare in vitro, care isi injecteaza medicamente cu hormoni, pentru a stimula dezvoltarea ovulului. In cadrul sindromului, ovarele se inflameaza si devin dureroasa, iar secretia ovariana este eliberata masiv in circulatie. Este adesea o complicatie a tratamentului hormonal, dar poate aparea si spontan. De asemenea, sindromul apare cu frecventa crescuta in randul pacientelor cu sindromul ovarului polichistic, o afectiune a aparatului reproducator ce implica un dezechilibru hormonal semnificativ. Majoritatea cazurilor de sindrom de hiperstimulare ovariana sunt blande, cauzand un disconfort minim si temporar. Cazurile severe sunt mult mai rare, dar pot fi amenintatoare de viata. Sindromul de hiperstimulare ovariana afecteaza 10% dintre femeile ce primesc... [continuare]
Tipuri de teste genetice
Din ArticoleTestarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Sindromul ovarului polichistic
Din ArticoleGeneralitati Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este o afectiune comuna care afecteaza hormonii. Provoaca perioade menstruale neregulate, cresterea excesiva a parului, acnee si infertilitate. Tratamentul pentru PCOS depinde de dorinta pacientei de a ramane insarcinata. Persoanele cu PCOS pot prezenta un risc mai mare pentru anumite afectiuni de sanatate, cum ar fi diabetul si hipertensiunea arteriala. Ce este sindromul ovarian polichistic? Sindromul ovarului polichistic (PCOS) este un dezechilibru hormonal cauzat de ovare (organul care produce si elibereaza ovule) care creeaza exces de hormoni masculini. Daca aveti PCOS, ovarele produc niveluri neobisnuit de ridicate de hormoni numiti androgeni. Acest lucru face ca hormonii tai de reproducere sa devina dezechilibrati. Ca rezultat, persoanele cu PCOS au adesea cicluri menstruale neregulate, menstruatii pierdute si ovulatie imprevizibila. Se pot dezvolta chisturi mici pe ovare (saci plini cu lichid) din cauza lipsei de... [continuare]
Sindromul bart
Din ArticoleCe este sindromul Bart Sindromul Bart este o afectiune genetica rara, caracterizata prin modificari la nivelul inimii, muschilor scheletici, staturii si nivelului de celule albe. Sindromul Bart apare aproape exclusiv doar la baieti. Combinatia de patologii caracteristice acestui sindrom consta in cardiomiopatie dilatativa, slabiciune musculara, statura mica, neutropenie cu infectii recurente. Nou-nascutii diagnosticati cu sindrom Bart sunt deseori mai scunzi decat intervalul normal, iar procesul de crestere continua sa fie mai lent pe parcursul vietii. Unii pacienti experimenteaza la un moment dat un puseu de crestere, astfel incat ajung la inaltimea normala la varsta adulta. Totusi majoritatea continua sa aiba statura mica in viata de adult. Prevalenta Sindromul Bart afecteaza 1 din 300.000 pana la 400.000 de npu-nascuti la nivel mondial, in fiecare an. Astfel este considerata o boala rara. Manifestarile bolii Baietii si barbatii diagnosticati cu sindrom Bart au deseori... [continuare]
Sindromul marfan: simptome, cauze, tratament
Din ArticoleIntroducere Sindromul Marfan afecteaza tesutul conjunctiv care tine corpul impreuna. Deoarece aceasta afectiune afecteaza diferite parti ale corpului, va trebui sa mergeti la specialisti in aceste domenii. Tratamentele ajuta persoanele cu sindrom Marfan sa traiasca mai mult. Generalitati Sindromul Marfan este o afectiune care va afecteaza sesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv va tine corpul impreuna si ofera sprijin multor structuri din corpul dumneavoastra. In sindromul Marfan, tesutul conjunctiv nu este normal. Ca urmare, sunt afectate mai multe sisteme ale corpului, inclusiv inima si vasele de sange, oasele, tendoanele, cartilajele, ochii, pielea si plamanii. Cauze Cand aveti sindromul Marfan, exista un defect in gena care codifica structura fibrilinei si fibrele elastice, o componenta majora a tesutului conjunctiv. Aceasta gena se numeste fibrilin-1 sau FBN1. In cele mai multe cazuri, sindromul Marfan este mostenit. Modelul se numeste „autozomal dominant”, ceea ce... [continuare]
Sindromul nefrotic pe intelesul tuturor
Din ArticoleSindromul nefrotic Sindromul nefrotic este o afectiune renala care determina organismul sa lase sa treaca prea multe proteine in urina. Sindromul nefrotic este de obicei cauzat de deteriorarea grupurilor de vase mici de sange din rinichi care filtreaza deseurile si excesul de apa din sange. Afectiunea provoaca imflamatii, in special la nivelul picioarelor si gleznelor, si creste riscul altor probleme de sanatate. Tratamentul pentru sindromul nefrotic include tratarea afectiunii care il cauzeaza si administrarea de medicamente. Sindromul nefrotic poate creste riscul de infectii si cheaguri de sange. Medicul dumneavoastra va poate recomanda medicamente si modificari ale dietei pentru a prevenii complicatiile. Simptome Semnele si simptomele sindromului nefrotic includ: • Umflare severa (edem), in special in jurul ochilor si la nivelul gleznelor si picioarelor • Urina spumoasa, rezultatul excesului de proteine in urina ta • Cresterea in greutate din cauza retentiei de... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Cauzele paresteziilor - sindromul de tunel carpian
Din Articole
Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie
Clinica: Recuperare Medicala - HIPOCRAT
Ce este sindromul de tunel carpian Sindromul de tunel carpian (sindrom de canal carpian) este o afectiune ce apare in urma compresiei nervului median de la incheietura mainii, fiind cea mai frecventa neuropatie de compresie a membrelor superioare. Chiar daca mana pe care o folositi cel mai des este cea mai afectata, in foarte multe cazuri, simptomele vor aparea la ambele maini. Tunelul carpian (TC), situat la baza mainii (la incheietura), este un pasaj ingust, inconjurat de oase carpiene dispuse in arcada, si un ligament rezistent. Tunelul este traversat de nervul median si noua tendoane. Adesea, ingrosarea tendoanelor precum si a altor structuri, ingusteaza acest tunel si provoaca compresia nervului, afectand astfel calitatea vietii pacientului si provocand o serie de episoade dureroase . Aportul insuficient de sange la nivelul nervului, determinat de ingustarea canalului prin care trece acesta reprezinta ischemia neurala, mecanismul prin care se produce sindromul de tunel... [continuare]
Informatii esentiale despre sindromul omului intepenit
Din ArticoleDr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Clinica: Spitalul de Psihiatrie Voila
Ce este sindromul omului intepenit? Sindromul omului intepenit, cunoscut si sub denumirile de sindromul persoanei rigide sau boala Moersch-Woltman, reprezinta o afectiune neurologica autoimuna cu frecventa rara care produce spasme musculare si rigiditate corporala. Persoanele cu acest sindrom pot prezenta o sensibilitate crescuta la anumiti stimuli, printre care si zgomot, atingere, stres emotional, acestia putand duce la declansarea simptomelor. Spre exemplu, rigiditatea musculara recurenta la nivelul membrelor si trunchiului, impreuna cu spasmele musculare, pot surveni la zgomote puternice, cum ar fi claxoanele masinilor. Acest lucru poate face ca persoanele cu sindromul omului intepenit sa se teama sa isi desfasoare activitatile zilnice, iar din acest motiv calitatea vietii lor de zi cu zi va fi alterata. Sindromul omului intepenit este o afectiune ce are caracteristici de boala autoimuna. De asemenea, manifestarile sale progreseaza adesea lent si pot duce la invaliditate,... [continuare]
Totul despre sindromul bloom
Din ArticoleDr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Clinica: Spitalul Municipal Campina
Ce este sindromul Bloom Sindromul Bloom este o afectiune genetica rara care poate cauza intarzieri in crestere si dezvoltare, scaderea imunitatii si diferite alte complicatii la inceputul vietii. Un copil nascut cu sindromul Bloom va avea nevoie de o monitorizare regulata pentru diferite tipuri de cancer care adesea nu apar decat mai tarziu in viata. Astfel, riscul unui copil cu sindrom Bloom de a dezvolta cancer este mult mai mare decat in cazul copiilor fara acest sindrom. Acest articol are ca scop prezentarea mai multor date esentiale despre sindromul Bloom, pornind de la tabloul clinic si pana la cauzele, diagnosticul si optiunile de tratament asociate. Tablou clinic Sindromul Bloom poate afecta mai multe regiuni ale corpului. Caracteristicile clinice ale sindromului Bloom pot include: • Dimensiuni corporale reduse; • Leziuni cutanate in forma de fluture pe nas si fata, acestea aparand de obicei dupa expunerea la soare atunci cand copilul are aproximativ 1-2 ani; •... [continuare]
Ce este sindromul fanconi?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Fanconi este o tulburare rara care afecteaza tubulii proximali ai rinichiului. In mod normal, tubulii proximali reabsorb mineralele si substantele nutritive (metabolitii) in sange care sunt necesare pentru buna functionare a organismului. In cazul sindromului Fanconi, tubulii proximali elibereaza cantitati mari din acesti metaboliti esentiali in urina. Aceste substante esentiale includ: • apa; • glucoza; • fosfat; • bicarbonati; • carnitina; • potasiu; • acid uric; • aminoacizi. Rinichii filtreaza aproximativ 180 de litri de lichide pe zi. Mai mult de 98% dintre acestea ar trebui reabsorbite in sange. Acest lucru nu se intampla in cazul sindromului Fanconi. Lipsa rezultata ale metabolitilor esentiali poate determina deshidratarea, deformarile osoase si esecul de dezvoltare normala. Exista tratamente disponibile care pot incetini sau opri progresia sindromului Fanconi. De cele mai multe ori, acest sindrom este mostenit genetic, dar,... [continuare]
Sindromul sjogren, inamicul tacut
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Sjogren reprezinta o tulburare cronica a sistemului imunitar. Este o afectiune autoimuna, ceea ce inseamna ca tesuturile si celulele sanatoase sunt atacate din greseala de propriul sistem imunitar. Cauzele acestei afectiuni sunt in mare parte necunoscute. Cu toate acestea, sunt incriminati factorii genetici, factorii de mediu, infectiile virale sau bacteriene si scaderea nivelurilor de estrogen. Sindromul Sjogren apare atunci cand celulele albe ataca glandele salivare, glandele lacrimale, dar si alte tesuturi, ducand la scaderea productiei de lacrimi si saliva. Acest sindrom provoaca senzatie de uscaciune la nivelul gurii, ochilor, pielii, nasului, tractului respirator si vaginului. Sindromul Sjogren este adesea asociat cu alte tulburari autoimune, inclusiv artrita reumatoida, lupusul eritematos sistemic si colangita biliara primara. Sindromul Sjogren primar se dezvolta singur, dar cel secundar coexista cu o alta afectiune, precum lupusul. Simptomele... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Din ArticoleCe este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter