sindrom genetic
Sindromul antifosfolipidic
Din Articole
Generalitati Sindromul antifosfolipidic este o tulburare care se manifesta clinic sub forma recurenta a unor tromboze arteriale si venoase si/sau pierdere fetala. Anomaliile caracteristice demonstrate in laborator ale acestui sindrom includ niveluri constant ridicate ale anticorpilor care au actiune indreptata impotriva fosfolipidelor membranare anionice (de exemplu, anticorpi anticardiolipinici, antifosfatidilserine) sau asupra proteinelor plasmatice asociate, predominant glicoproteina beta-2 sau evidentierea anticoagulantului circulant. Manifestari generale Este important de remarcat faptul ca anticorpii antifosfolipidici se pot regasi in sangele persoanelor care nu manifesta boala. Anticorpii fosfolipidici sunt prezenti la 2% din populatia sanatoasa. Anticorpii antifosfolipidici inofensivi pot fi detectati in sange pentru o scurta perioada de timp, ocazional, in asociere cu o larga varietate de conditii, inclusiv infectii bacteriene, virale (hepatite, HIV) si... [continuare]
Sindromul bloom
Din Articole
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: statura mica, sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii si, cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura genetica autozomal recesiva si este... [continuare]
Tot ce trebuie sa stiti despre sindromul waardenburg
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Waardenburg este o conditie genetica rara, care poate provoca modificari in colorarea (pigmentarea) pielii, a parului si a ochilor. De asemenea, poate cauza pierderea auzului. Exista patru tipuri principale ale sindromului Waardenburg care se disting prin trasaturile lor fizice. Simptome Cele mai comune simptome ale sindromului Waardenburg sunt pielea depigmentata si ochii deschisi. Un alt simptom care apare in mod frecvent este prezenta suvitelor albe de par. In multe cazuri, o persoana care sufera de aceasta conditie poate sa aiba ochii in doua culori diferite. Aceasta cauza este cunoscuta sub numele de heterocromie iriana. Heterocromia iriana poate fi intalnita si fara prezenta sindromului Waardenburg. In cazul multor nou-nascuti, sindromul Waardenburg se observa imediat de la nastere. In alte cazuri, semnele sindromului sunt evidente doar dupa o anumita perioada de timp. Simptomele sindromului Waardenburg difera in functie de tipul... [continuare]
Sindromul x fragil
Din ArticoleGeneralitati Sindromul x fragil este o tulburare genetica ce afecteaza dezvoltarea uni persoane, mai ales comportamentul sau si capacitatea de a invata, dar si alte aspecte. Unii dintre bolnavii care sufera de sindromul x fragil pot sa nu aiba simptome vizibile, dar altii ar putea sa aiba manifestari cu gravitate variabila de la caz la caz, printre care s-ar putea numara dificultatile de invatare, cognitive sau problemele de comportament. Cauze Fiecare persoana are 23 de perechi de cromozomi sau 46 de cromozomi individuali. Perechea de cromozomi sexuali (X sau Y) determina daca o persoana este barbat sau femeie. In mod normal, femeile au doi cromozomi X, iar masculii au un cromozom X si un cromozom Y. Intrucat femeile au doi cromozomi X, o femeie care mosteneste un cromozom X cu o gena anormala FMR1 va avea inca un cromozom X neafectat. Prin urmare, femeile vor fi afectate mai putin grav de aceasta boala decat barbatii. Persoanele de sex masculin cu sindromul x fragil... [continuare]
8 mituri si adevaruri despre prevenirea dementei si a sindromului alzheimer
Din ArticoleGeneralitati Cauzele dementei si ale sindromului Alzheimer, doua afectiuni neurologice specifice populatiei in etate, raman inca incomplet elucidate si explicate. Din acest motiv, au luat nastere numeroase mituri despre prevenirea lor, unele dintre ele continand adevaruri partiale, altele nefiind sustinute de argumente stiintifice. Ce sunt dementa si sindromul Alzheimer Dementa este reprezentata de o serie de afectiuni ale sistemului nervos, care conduc la un declin progresiv al abilitatilor sociale si intelectuale, pe fondul tulburarilor neurodegenerative produse. Astfel, persoanele care prezinta simptomele dementei sufera diminuari sau pierderi ale memoriei, capacitatii de gandire, rationamentului sau functiei limbajului, ca ulterior sa sufere modificari in comportament (dezvoltand conduite anormale). Dementa este dizabilitanta si nu poate fi tratata, cel mult poate fi oprita din evolutie. Cea mai frecventa cauza a dementei este sindromul Alzheimer, caracterizat de... [continuare]
Probioticele amelioreaza simptomele sindromului de colon iritabil
Din ArticoleGeneralitati Simptomele sindromului de colon iritabil, precum diareea, constipatia sau crampele abdominale, pot fi ameliorate cu ajutorul probioticelor, sustin cercetatorii. Bacteriile benefice tractului intestinal modifica flora de la nivelul intestinelor, impiedicand microorganismele periculoase sa se inmulteasca. Mai mult decat atat, probioticele imbunatatesc functia de protectie a sistemului intestinal impotriva bacteriilor nocive, intarind celulele tesuturilor de la acest nivel. Sindromul de colon iritabil si probioticele Sindromul de colon iritabil insumeaza toata simptomatologia tulburarilor digestive fara cauze evidente, in care dezechilibrul florei intestinale si stresul joaca un rol central ca factori favorizanti. Cumulul de simptome digestive care caracterizeaza un colon iritabil au cauze care tin de dieta si stilul de viata, printre cele mai frecvente numarandu-se - alimentatia bogata in produse procesate si modificate genetic; - consumul de lapte praf in... [continuare]
Progeria sau sindromul hutchinson-gilford
Din ArticoleGeneralitati Progeria este o boala genetica progresiva grava, caracterizata prin aparitia brusca a semnelor de imbatranire inca din copilarie. Copiii afectati de acest sindrom arata normal la nastere si in primii doi ani de viata, insa dezvoltarea lor este mai lenta si nu cresc in greutate conform parametrilor obisnuiti. Pacientii cu progeria au trasaturi fizice specifice, printre care se numara ochii proeminenti, nasul si buzele subtiri, barbie de mici dimensiuni si urechi proeminente. Aceeasi boala cauzeaza pierderea parului (alopecia), pielea imbatranita, anomalii articulare si subtierea stratului de grasime subcutanata. Boala nu afecteaza dezvoltarea intelectuala sau motorie. Cauze Cercetatorii au descoperit o singura mutatie genetica responsabila cu aparitia bolii progeria. Gena defecta este denumita lamin A (LMNA) si are rolul de a produce proteinele necesare pentru mentinerea legaturii stranse intre nucleul celulelor. Aceleasi proteine sunt componente esentiale ale... [continuare]
Cauze si simptome ale sindromului hemolitic uremic
Din ArticoleSindromul hemolitic uremic ( SHU) este o afectiune care apare in urma distrugerii premature a celulelor rosii din sange. Boala se caracterizeaza prin insuficienta renala acuta, anemie si o scadere severa, brusca a numarului de trombocite. Trombocitele au un rol esential in coagularea sangelui. Insuficienta renala apare pentru ca vasele de sange de la nivelul acestora se infunda cu cheaguri. Cele mai multe cazuri de sindrom hemolitic uremic se dezvolta la copii dupa o perioada cuprinsa intre 2 si 14 zile de diaree – episoade care sunt de multe ori sangeroase - din cauza infectiei cu o anumita tulpina a bacteriei Escherichia coli ( E. coli ) Cauze ale aparitiei sindromului hemolitic E. coli se refera la un grup de bacterii care se gasesc in mod normal in intestine la oameni sanatosi si animale. Dintre sutele de tipuri de E. coli, majoritatea sunt inofensive. Unele tulpini de E. coli sunt insa responsabile pentru infectii grave, inclusiv cele care pot duce la sindromul... [continuare]
Ce trebuie sa stii despre sindromul ovarelor polichistice, cauza frecventa a infertilitatii
Din ArticoleSindromul ovarelor polichistice afecteaza peste 10% din populatie, numai in Statele Unite ale Americii. Femeile care sufera de aceasta tulburare nu au menstruatie regulata, insa se confrunta si cu alte probleme hormonale, care afecteaza intreg organismul. Cercetarile arata ca mai mult de jumatate dintre femeile care au aceasta tulburare nu prezinta simptome, de aceea nici nu stiu ca sunt bolnave. Iata cele mai importante lucruri pe care trebuie sa le stii despre sindromul ovarelor polichistice: 1. Poate sa cauzeze acnee Ovarele produc, in mod normal, unii hormoni masculini numiti androgeni, dar femeile care au acest sindrom ii au in exces. Acest lucru poate cauza menstruatii neregulate, cresterea parului in exces pe corp, crestere in greutate si acnee. Tenul gras si matreata sunt des intalnite la femeile care au o astfel de problema de sanatate. De asemenea, din cauza acestor hormoni in exces nu se produce ovulatia, iar din aceasta cauza se pot dezvolta mici chisturi pe... [continuare]
Boli rare: sindromul leopard
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Leopard este o tulburare genetica rara, ce se caracterizeaza prin anomalii ale pielii, structurii si functiei inimii, urechii interne, capului si zonei fetei si organelor genitale. Concret, acest sindrom este o tulburare genetica dominant autosomala. Astfel, este posibil ca un pacient cu acest simdrom sa prezinte mai multe pete maronii sau negre pe piele, iar ochii sa fie larg distantati. De asemenea, se pot intalni si cazuri in care pacientul sa isi piarda auzul sau sa aiba anumite probleme la ureche, poate prezenta si dizabilitati intelectuale, care insa nu sunt severe, dar si anomalii fizice. Simptome Caracteristicile fizice asociate sindromului Leopard sunt diferite de la un caz la altul. De regula, cei mai multi pacienti prezinta anomalii ale pielii, ale structurii si functiei inimii, urechii interioare, capului si zonei faciale, dar si ale organelor genitale. Prezenta petelor maro sau negre . Copiii cu acest sindrom pot avea multe pete pe [continuare]
Ce este sindromul ovarelor polichistice si cum poate fi tratat
Din ArticoleGeneralitati Sindromul ovarelor polichistice (SOP) este o afectiune de natura endocrina, des intalnita in randul femeilor, care poate sa debuteze in jurul pubertatii si care se acutizeaza pe masura ce femeia inainteaza in varsta. Afectiunea prezinta riscuri destul de serioase pe termen lung si poate cauza infertilitate, obezitate, cancer endometrial, afectiuni cardiovasculare si diabet zaharat. Principalele simptome La debut, simptomele sunt foarte usoare, chiar insesizabile, insa odata cu trecerea anilor, acestea se accentueaza. O femeie care sufera de acest sindrom poate prezenta unul sau mai multe dintre urmatoarele simptome: • Acnee; • Predispozitie catre ingrasare; • Pilozitate excesiva pe fata si pe corp; • Podoaba capilara fragila; • Ciclu menstrual neregulat; • Sangerare abundenta in timpul ciclului menstrual, dureri pu [continuare]
Sindromul de colon sau intestin iritabil
Din ArticoleGeneralitati Sindromul de colon sau intestin iritabil este o boala care afecteaza colonul. Tulburarea este insotita de dureri de burta, crampe sau balonare, diaree sau constipatie. Sindromul de colon sau intestin iritabil este o afectiune de durata, dar exista o serie de lucruri pe care le puteti face pentru a reduce simptomele. Manifestarile bolii se pot ameliora cu ajutorul tratamentului adecvat. Afectiunea nu este urmata de consecinte grave, cum ar fi boala inflamatorie intestinala sau cancerul de colon. In cazul persoanelor care sufera de sindrom de colon sau intestin iritabil, anumite alimente, stresul, schimbarile hormonale si unele antibiotice pot declansa [continuare]
Sindromul rett
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Rett este o forma grava si rara de autism, intalnita in mod preponderent la persoanele de sex feminin. Aceasta tulburare de dezvoltare din spectrul autismului este descoperita, de obicei, in primii doi ani de viata. Desi nu exista nici o alternativa care sa trateze total boala, identificarea si tratarea precoce pot imbunatati calitatea vietii fetelor afectate de sindromul Rett, precum si a familiilor acestora. La persoanele care sufera de acest sindrom este afectata activitatea creierului responsabila de functiile congnitive, senzoriale, motorii, emotionale si vegetative. In concluzie pot fi afectate invatarea, vorbirea, perceptiile senzoriale, starea de spirit, miscarile, respiratia, functia cardiaca, digestia, mestecatul si inghititul. Simptome Desi nu este intotdeauna vizibila, la persoanele cu sindrom Rett are loc o incetinire a cresterii circumferintei capului, acesta fiind unul dintre semnele de debut ale bolii. Pierderea tonusului muscular... [continuare]
Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]
Ce reprezinta sindromul marfan?
Din ArticoleGeneralitati Sindromul Marfan este o afectiune genetica a tesutului conjunctiv, care afecteaza dezvoltarea normala a organismului. Rolul tesutului conjunctiv este de a asigura sprijinul structurii scheletului uman si a tuturor organelor corpului. Sindromul Marfan, prin prisma afectarii tesutului conjunctiv, afecteaza intregul corp, inclusiv organele, sistemul osos, articulatiile, pielea, ochii si inima. Severitatea simptomelor sindromului Marfan variaza de la usoare la potential fatale. Cele mai grave complicatii includ deteriorarea valvelor cardiace si a arterei aorte. Sindromul Marfan nu afecteaza functia cognitiva. Sindromul Marfan este o afectiune mostenita, ce afecteaza 1 din 5000 de persoane. Nu exista niciun tratament, dar terapia poate imbunatati calitatea vietii pentru o persoana cu aceasta afectiune si poate preveni complicatiile fatale. Tratamentul efectuat in timp util poate insemna ca o persoana cu sindromul Marfan poate avea aceeasi speranta de viata ca si o... [continuare]
Sindromul raynaud.
Din ComunitateCredeti ca sindromul Raynaud poate fi mostenit genetic ? [continuare]
Genetica
Din ComunitateMA INTERESEAZA DACA A-TI AUZIT SA SE FACA TESTE GENETICE PT ACEST SINDROM -sindromul WAARDENBURG . PE MINE MA INTERESEAZA DACA SE FAC TESTE GRAVIDEI PRIN CARE SA SE DEMONSTREZE DACA BEBELUSUL AUDE? EU AM FOST LA CABINETUL DE GENETICA DE LA MEDLIFE SI EI NU IMI POT DA NICI UN RASPUNS IN PRIVINTA NELAMURIRILOR MELE. DACA MA PUTETI AJUTA VA RG SA IMI RASPUNDE-TI. [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Din Comunitateas dori f. mult sa ma ajutati sa-mi gasesc linistea.Cum as putea sa aflu daca sunt purtatoare a sindromului Laurence Moon Bardet Biedl?!am 2 surori cu acest diagnostic,se transmite pe linie verticala sau si pe linie fraternala?Astept cu nerabdare raspunsul dvs.Mii de multumiri! [continuare]
Sindromul down - mongolismul
Din Comunitatela tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]
Sindromul klinefelter
Din ComunitateAm 26 de ani si cred ca am acest sindrom despre care nu am stiu pana acum nimic. Din ce am aflat tratarea lui trebuia facuta la varsta pubertatii. Nu am gasit nicaieri si cazuri in care pacientul il descopera la maturitate in perioada adolescentei. Intrebare este daca se mai poate trata acest sindrom si cum. Tin sa precizez ca nu mi-am inceput viata sexuala din cauza acestor complexe produse de sindromul asta nenorocit. Va rog sa ma ajutati cu un raspuns cat mai sincer in privinta asta. Daca mai e ceva de facut sau nu? In plus am auzit ca majoritatea barbatilor care detin acest sindom sunt sterili. Ma inspaimanta aceasta problema. Vreau sa ma duc undeva sa imi fac niste investigatii pe tema asta. Ce loc imi recomandati? [continuare]
Sindromul nefrotic
Din Comunitatebuna.am 21 de ani si sufar de un sindrom nefrotic.nu stiu prea multe despre aceasta boala.in luna decmbrie mi s-a descoperit acest diagnostic.am facut un tratament cu predison(am inceput cu 9 capsule pe zi),lipanthyl(pt. ca din cauza sindromului mi se marise colesterolul)spironolactona,aspenter,calciu cu vit. D3 si ferrogradumet.timp de 5luni am facut acest tratment si nu s-a vazut nici o schimbare din contra imi era din ce in ce mai rau.insa de 2 luni fac un tratament lunar cu solu_medrol.intradevar ma simt un pic mai bine ,dar trombocitele tot nu a scazut acestea fiind de 714000/mm3,iar fibrinogenul este de 1036 mg/dl,numai proteinuria am mai scazut de la 13.8g/24h la 5.25g/24h.Mi s-a mai spus in urma efecuarii unei biopsii renale ca sufar si de AMILOIDOZA RENALA despre care nu stiu apsolut nimic . daca stie cineva ceva despre aceste 2 boli va rog sa imi raspundeti la acest mesaj.va multumesc [continuare]
Sindromul kallmann - cresterea organului genital
Din ComunitateBuna ziua. Sufar de Sindromul Kallmann, deficienta de testosteron. Am 26 de ani si am inceput un tratament cu Androgel 5g (doza - un plic de gel pe zi). Doresc sa intreb daca de la varsta aceasta mai este vreo posibilitate - ca o cauza a tratamentului - ca penisul meu sa creasca in lungime. Am un penis de 4 - 4,5 cm. Mentionez ca am erectie si am reusit sa ejaculez. Va multumesc. [continuare]
Sindromul ovarelor polichistice sau nu?
Din ComunitateBuna ! Acu cateva zile am fost la un control ginecologic si dupa primele cuvinte mi s-a pus diagnosticul: SOP..Totusi, citind pe net despre acest sindrom, parca nu as avea simptomele lui: CM este de 24 zile dar regulat, tine cate 3 zile si foarte scazut cantitativ. Un inceput de acnee am avut intr-adevar dar pilozitate excesiva, nici vorba.De asemenea doctorul nu mi-a dat nici o analiza de facut, doar m-a diagnosticat si pt ca vreau un bebe, nu mi-a dat anticonceptionale ci un stimulator pt ovulatie. Nu stiu ce sa mai cred, am sau nu acest sindrom?! [continuare]
Sindrom gilbert
Din Comunitatebuna ziua...am sindromul gilbert..iar ultimele analize in afara limitelor normale sunt : ELECTROFOREZA 17-03-2012 Sange integral Albumine 43.5 % Limite : 53-66 Globuline alfa2 14.3 % Limite : 6-12 Globuline gama 30.2 % Limite : 11-21 A/G 0.77 Limite: >1 Bilirubina totala 4,038 mg/dl Lim : [continuare]
Sindromul charcot marie tooth
Din ComunitateBuna seara, O sa-ncerc sa trec direct la subiect... Vreau sa stiu daca exista vreo metoda prin care un barbat cu sindromul acesta, Marie Tooth si o femeie perfect sanatoasa pot avea garantia ca pot avea un copil sanatos, fara sa mosteneasca gena tatalui. Mentionez ca barbatul cu sindromul este primul caz in familia lui si ca are o forma usoara. Indiferent de metoda, indiferent de costuri, indiferent de tara...exista vreo posibilitate sa iasa copilul sanatos? Astept un raspuns sincer... Multumesc! [continuare]
Fatul suferea de un sindrom
Din ComunitateBuna ziua! Dupa 17 saptamani de sarcina a trebuit sa fac intrerupere si sa renunt la bebe deoarece la 3d s-a vazut ca are probleme, Sindromul Dandy Walker. Oare la urmatoarea sarcina se poate se ma intalnesc cu acelasi ghinion, sau pot spera sa fie sanatos bebe? [continuare]
Gillespie (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin anomalii cerebrale si oculare: aniridie partiala sau completa, ataxie cu hipotonie, retard mental si motor. Se transmite recesiv autosomal. [continuare]
Opitz (sindrom)
Din Dictionar Termeniboala genetica rara, caracterizata prin multiple malformatii ce intereseaza regiunea craniofaciala (palatoschizis, cheiloschizis, fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat). La sexul masculin poate aparea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, hipospadias. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter