cromozomi 1 si 3 ce boli
Cancerul de colon - cauze
Dr. Georgeta Vremes
Medic primar oncolog
Generalitati Cancerul face parte dintr-o clasa de boli caracterizate printr-o creste exagerata a celulelor. Cancerul de colon se formeaza atunci cand aceasta crestere necontrolata a celulelor are loc in intestinul gros. Cele mai multe dintre tipurile de cancer de colon provin de la mici tumori necanceroase, numite polipi adenomatosi care se formeaza pe peretii interiori ai intestinului gros. In timp, unii dintre acesti polipi se pot transforma in cancer de colon malign, in cazul in care nu sunt eliminati in timpul colonoscopiei. Celulele cancerului de colon vor invada si distruge tesutul sanatos, apropiat de tumora, cauzand multe complicatii. Varsta Varsta este factorul principal de risc pentru cancerul de colon. Varsta nu cauzeaza direct cancerul, dar una din patru persoane in varsta de 50 de ani are polipi localizati in colon. Diabetul Dependenta de insulina contribuie la dezvoltarea cancerului de colon. In general, la diabetici exista probabilitati de pana la 40% de a... [continuare]
Prezinti risc de a mosteni cancerul de san sau ovarian? iata ce ai de facut
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul de san si cel ovarian sunt doua boli grave cu care sunt diagnosticate multe femei din Romania. Datele statistice arata ca anual, cancerul de san este responsabil de 80.000 de decese in Europa, iar la nivel mondial, specialistii estimeaza ca 1 din 70 de femei dezvolta cancer ovarian. In Romania, 7.000 de femei sunt diagnosticate anual cu cancer mamar, iar cancerul ovarian are o incidenta de 5% in randul femeilor. Cancerul de san apare si la barbati, insa incidenta este extrem de mica. Important de retinut este faptul ca riscul de a face unul dintre aceste doua tipuri de cancer creste daca in familie exista astfel de cazuri. Altfel spus, 15% dintre persoanele care fac cancer de san sau de ovare mostenesc genele care predispun la aparitia acestor maladii. De aceea, femeile care stiu ca au avut sau au in familie fie mama, bunica sau sora bolnave de cancer mamar sau ovarian pot preveni devoltarea bolii salvandu-si astfel viata prin testarea... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este displazia ectodermala Displazia ectodermala reprezinta un grup de afectiuni in care doua sau mai multe structuri cu origine ectodermala se dezvolta anormal. Originea ectoderamala se refera la tesutul initial, din care se dezvolta tesuturile mature, in timpul vietii embrionare. Astfel, pielea, glandele sudoripare, firele de par, unghiile, dintii si membranele mucoase sunt structuri ectodermale ce vor prezenta anomalii, in cadrul acestei boli. Fiecare pacient cu displazie ectodermala va avea o anumita combinatie de defecte, acestea fiind diferite de la persoana la persoana. Cum se transmite Fiind o boala genetica ereditara, transmisa de la parinti la copii, aceasta va fi prezenta de la nastere, dar deseori manifestarile incep doar la sfarsitul copilariei sau in perioada adolescentei. Totusi, boala poate aparea si la persoane fara istoric familial de displazie ectodermala, mutatia genetica aparand spontan. Displazia ectodermala nu este o boala contagioasa. Aceasta... [continuare]
Ataxia friedreich - date generale, simptome, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este ataxia Friedreich Ataxia Friedreich reprezinta tipul cel mai frecvent de degenerare spinocerebeloasa, cu o prevalenta de 0,4-4,7/100000 locuitori. Modul de transmitere este autozomal recesiv, gena fiind localizata pe bratul lung al cromozomului 9 si codand o proteina mitocondriala, si anume frataxina implicata in lantul respirator (triplete repetate in primul intron al genei), dar formele sporadice sunt destul de frecvente. Mecanisme de producere Tulburarea biochimica – este discutabila (se incrimineaza o anomalie a complexului enzimatic al piruvatkinazei ce induce o tulburare de incorporare a acidului linoleic in membrana celulara). O alta ipoteza este ca frataxina reprezinta o matrice mitocondriala a carei functie este prevenirea supraincarcarii intramitocondriale cu fier. Leziunile predomina in maduva si constau in alterarea simultana a axonilor si tecii de mielina, concomitent cu un important proces de glioza. Sunt afectate celulele ganglionare mari din radacina... [continuare]
Cum diagnosticam distrofia musculara facio-scapulo-humerala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distrofia musculara facio-scapulo-humerala Distrofia musculara facio-scapulo-humerala reprezinta o patologie neuromusculara rara, cu o incidenta estimata intre 1 la 20.000 si 1 la 1.000.000. Aceasta boala se caracterizeaza printr-o transmitere autosomal dominanta, avand locusul genetic specific pe cromozomul 4q, dar sunt raportate si cazuri sporadice. Cum se manifesta De obicei, debutul bolii are loc in intervalul de varsta cuprins intre 6 si 20 de ani. Caracteristica distinctiva a FSHD consta in slabiciunea musculaturii faciale, exprimat prin imposibilitatea ocluziei palpebrale complete. Copiii afectati dorm adesea cu ochii usor intredeschisi. Se observa afectarea fluxului de aer la fluierat, suflat si umflarea obrajilor, cu tendinta buzelor de a se protruda. Surasul transversal este afectat, si anume, pacientii prezinta dificultati in realizarea unui suras cu extinderea buzelor in mod obisnuit. Primul simptom este adesea imposibilitatea ridicarii bratelor mai sus de umeri.... [continuare]
Boala gausher- maladie lizozomala
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]
Interactiunea alimentelor cu medicamentele
Prof. Dr. Gheorghe Mencinicopschi
Specialist in Nutritie
Generalitati Daca trebuie sa luati medicamente este necesar sa consultati medicul pentru a evita interactiunile nedorite si uneori periculoase dintre alimente si medicamente. Grepfrut-ul Fruct al plantei citrus paradisi, fam. Rutacee, originar din Asia. Acest citric este bogat in vitamina C (40 mg%), potasiu (230 mg%), continand si compusi de tip glucarat, care pot avea actiune de prevenire a cancerului de san. Grepfrut-ul contine limonoizi, care inhiba formarea tumorilor. Grepfrut-ul roz - rosu contine licopen (care se gaseste si in rosii, caise, portocale rosii), un puternic antioxidant cu actiune de prevenire a cancerului de prostata. Pulpa de fruct este bogata in fibre alimentare solubile si insolubile cu efect de scadere a indexului glicemic, de stabilizare a glicemiei si de reducere a colesterolului sanguin. Atentie! Acest efect este caracteristic numai consumului de pulpa de fruct, nu si consumului de suc de grepfrut. Efectul se datoreaza pectinelor care se... [continuare]
Ereditatea si cancerul
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Cancerul este o boala tot mai des intalnita in prezent. Uneori, in unele familii se manifesta aceleasi tipuri de cancer. Acest lucru poate fi cauzat de o serie de factori. Adesea, membrii aceleiasi familii au aceiasi factori de risc, cum ar fi fumatul, de exemplu, care poate provoca anumite tipuri de cancer. Cu toate acestea, in unele situatii, cancerul este provocat de prezenta unei gene anormale care este transmisa din generatie in generatie. Desi, deseori, se fac referinte la cancerul ereditar, ceea ce este mostenit este gena anormala care poate declansa cancerul, nu cancerul in sine. Cu toate acestea doar intre 5 si 10% din cazurile de cancer, sunt mostenite. ADN-ul, genele si cromozomii Cancerul este o boala determinata de functionarea anormala a unor gene. Genele sunt componente ale ADN-ului (acid dezoxiribonucleic). Acestea contin informatii necesare pentru sinteza proteinelor, de care organismul are nevoie sa functioneze, pentru eliminarea celulelor... [continuare]
Diabetul si menopauza, o dubla provocare
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Ce este diabetul? Diabetul zaharat este o boala cronica si evolutiva, in careorganismul nu poate echilibra cantitatea de glucoza (un fel de zahar) din sange. Glucoza din sange furnizeaza organismului energia necesara pentru activitatile pe care o persoana le desfasoara in fiecare zi. Glucidele (carbohidratii) care rezulta in urma procesului de digestie al alimentelor sunt absorbite astfel incat nivelul de glucoza din sange creste dupa masa. La un individ sanatos, acesta este reglat de mai multi hormoni, in primul rand de insulina. Insulina este produsa de pancreas, care fabrica si alte enzime importante ce sunt eliberate in intestin si contribuie la procesul digestiei. Insulina este cea care stimuleaza patrunderea glucozei in celulele din intreg organismul, scazand astfel nivelul glicemiei. In cazul persoanelor diagnosticate cu diabet fie nu se produce o cantitate suficienta de insulina (diabet zaharat de tip 1) sau insulina nu este utilizata in mod corespunzator (diabet... [continuare]
10 secrete pentru o viata mai lunga. cum poti trai pana la 100 de ani!
Autor: SfatulMedicului
Pe masura ce inaintam in varsta, telomerii, adica partile de la capatul cromozomilor liniari, care protejeaza ADN-ul, devin mai scurti, ceea ce inseamna ca devii mai vulnerabil in fata bolior. Insa, daca ai grija sa modifici anumite aspecte ale vietii, vei reusi sa stimulezi cresterea telomerilor. In plus, studiile arata ca dieta si exercitiile fizice pot contribui la protectia acestora. Principalul rol al telomerilor este de a impiedica unirea capetelor a doi cromozomi, ceea ce ajuta la o pierdere cat mai redusa a informatiei genetice in timpul procesului de replicare a ADN-ului. Persoanele cu un procent ridicat de telomeri scurti sunt mai predispuse la cancer, boli de inima, afectiuni asociate cu inaintarea in varsta, precum si decesului prematur. Ca sa previi acest proces si sa ai parte de o batranete lunga si fercita, iata ce este de facut: 1. Fii constiincios Un studiu care a durat 8 decenii a aratat ca persoanele care sunt constiincioase, care acorda atentie la detalii... [continuare]
Telomerii din adn, posibil elixir al tineretii fara batranete
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Telomerii, o regiune de ADN situata la capatul fiecarui cromozom liniar, au fost luati in considerare de oamenii de stiinta ca fiind un reper pentru identificarea varstei biologice (reale) si aproximarea sperantei de viata a oamenilor. Datorita asocierii lor cu estimarea longevitatii, telomerii sunt considerati a fi o posibila solutie de amanare a procesului natural de imbatranire. De aceea, acestia fac obiectul multor studii de specialitate, care urmaresc in special cresterea duratei de viata cu ajutorul telomerilor. Telomerii si longevitatea Telomerii protejeaza ADN-ul pe masura ce celulele se divid repetitiv. Odata cu trecerea timpului, telomerii se scurteaza progresiv, concomitent cu imbatranirea celulelor, iar cand lungimea lor ajunge sa fie insuficienta si nu se mai pot repara, cromozomii se destrama, iar celulele nu se mai pot divide, instalandu-se moartea celulara (apoptoza). Se estimeaza ca lungimea telomerilor se reduce, in medie, anual, cu 21 de... [continuare]
Motive pentru care sportul este esential pentru sanatate
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Activitatea fizica sustinuta contribuie la mentinerea starii optime de sanatate, dar si la prevenirea bolilor cardiovasculare si a diabetului zaharat. Mai mult, cu ajutorul exercitiilor fizice se mentine o greutate corporala optima. Exercitiul fizic este benefic pentru sanatatea omului, inclusiv atunci cand este efectuat prin mijloace simple precum urcatul scarilor, mersul pe jos sau curatenie in casa. Principalele beneficii ale sportului • Sportul creste durata de viata. Mai exact, s-a demonstrat faptul ca sportul are un efect benefic asupra cromozomilor si a longevitatii. • Activeaza metabolismul. Sportul este unul dintre cei mai puternici stimulenti ai metabolismului. Mai mult, sportul contribuie la cresterea masei musculare si accelereaza eliminarea toxinelor din corp. • Sportul imbunatateste functiile plamanilor, inimii, rinichilor si sistemului nervos. • Imbunatateste functia insulinei. Realizate zilnic, exercitiile fizice au rolul de a imbunatati... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Autor: SfatulMedicului
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la copiii... [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana iatrogena. Riscuri... [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
9 probleme de sanatate influentate de stres
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Daca o persoana are nevoie de o motivatie pentru a diminua stresul din viata ei, trebuie sa stie ca stresul in sine ar putea sa ii influenteze, intr-un mod destul de serios, starea de sanatate. Stresul nu are doar consecinte emotionale. Acesta poate exacerba multe dintre problemele de sanatate ale unui individ. Studiile au descoperit relatia dintre multe probleme de sanatate si stres. Pot fi agravate de situatii stresante sau poate creste riscul dezvoltarii unor boli ca: obezitatea, bolile cardiovasculare, boala Alzheimer, diabet, depresie, tulburari gastro-intestinale si astm. Totusi, stresul poate fi gestionat, iar riscurile pentru sanatate pot fi diminuate. 9 probleme de sanatate influentate de stres Iata cateva dintre bolile care pot fi declansate de stres: 1. Bolile cardiovasculare - cercetatorii considera ca persoanele care au un anumit tip de personalitate sunt predispuse mai mult decat altele la hipertensiune arteriala si probleme cardiovasculare. Nu se... [continuare]
Generalitati Imunodeficienta comuna variabila (IDCV) este o afectiune care implica urmatoarele: 1) niveluri scazute ale majoritatii sau ale tuturor claselor de imunoglobuline (Ig); 2) o lipsa de limfocite B sau de celule plasmatice care sunt capabile sa produca anticorpi; 3) infectii bacteriene frecvente. IDCV este o boala imuna frecventa. Cu toate acestea, este diferita atat in ceea ce priveste modalitatea de manifestare clinica, precum si in tipurile de deficienta. Desi este caracteristica scaderea nivelului seric de imunoglobuline G (IgG) si imunoglobuline A (IgA), aproximativ 50% dintre pacientii cu aceasta boala prezinta si scaderea nivelului seric de imunoglobuline M (IgM) si disfunctie a limfocitelor T. Aproximativ 20% dintre cei cu IDCV dezvolta o boala autoimuna. Fiziopatologie La pacientii cu IDCV s-au raportat numeroase anomalii ale sistemului imunitar, cea mai frecventa fiind producerea de anticorpi defectuosi. In consecinta, atat raspunsurile umorale, cat si... [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Ultimele descoperiri in tratarea cancerului
Autor: SfatulMedicului
Anticanceroase specifice Din fericire un cercetator si-au consacrat viata pentru descoperirea unor noi forme de tratament pentru ameliorarea si tratarea acestei maladii a secolului: cancerul . In urma cercetarilor sale Dr.Beljanski descopera trei clase de extracte care revolutioneaza si controverseaza lumea medicala a timpului. In urma numeroaselor onco-teste doua plante s-au dovedit bogate in molecule anticanceroase specifice. Cele doua plante sunt Pao Pereira, un arbore din padurea tropicala a Americii de sud si Rauwolfia Vomitoria, o planta africana. Aceste extracte au urmatoarele proprietati: - nu actioneaza asupra celulelor normale, - distrug celulele canceroase, - nu au efect toxic asupra celulelor sanatoase, - se comporta la fel in vivo ca si in vitro, - sunt capabile sa distruga cancerigenele deja fixate la nivelul genomului, - lucreaza in sinergie cu antimitoticele clasice, ajutand la obtinerea unor mai bune rezultate ale chimioterapiei si radioterapiei, -... [continuare]
Care este varsta optima pentru a avea un copil?
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Indiferent de varsta, nu este simplu pentru o femeie sa dea nastere unui copil. Totusi, care este varsta potrivita pentru a avea un copil? Pentru specialistii in domeniul fertilitatii acesta este un subiect de polemica. Unii specialisti considera ca femeile care au devenit mame in jurul varstei de 50 de ani sunt parinti la fel de buni si pregatiti psihologic ca si mamele de 30 sau 40 de ani. Altii afirma ca amanarea maternitatii nu doar ca reduce posibilitatile unor persoane de sex feminin de a ramane insarcinate, dar acest lucru poate avea consecinte negative asupra nivelului de fertilitate al fiicelor lor. Cercetatorii incearca sa ofere raspunsuri la mai multe intrebari: care este cea mai buna varsta la care o femeie ar trebui sa dea nastere unui copil, cum influenteaza starea fizica, generala, disponibilitatea emotionala a unei persoane de sex feminin care ar dori sa devina mama, cum poate afecta sarcina, sanatatea unei femei si sanatatea copilului sau?... [continuare]
Generalitati Femeile nu sunt singurele care sufera in urma efectelor cauzate de schimbarile hormonale. Medicii au constatat ca inclusiv pacientii lor de sex masculin prezinta unele dintre manifestarile pe care femeile le experimenteaza in perimenopauza si menopauza. Comunitatea medicala dezbate si in prezent daca la barbati exista un tip de menopauza bine definit. Specialistii considera ca pacientii de sex masculin care au urmat terapie hormonala cu testosteron au raportat o amelioare a unora dintre simptomele asociate cu asa-numita menopauza a sexului masculin. Parerile specialistilor Menopauza masculina este un termen informal folosit pentru a defini afectiunea cauzata de scaderea nivelului de testosteron la barbati ca urmare a imbatranirii. Expertii nu au ajuns la un consens privind procentul de raspandire al acestei conditii. Unii afirma ca acesta este intalnita intr-o proportie de 2% la barbatii de peste 60 de ani, altii considera ca aceasta a fost diagnosticata... [continuare]
Dobandit
Care nu exista la nastere si survine in cursul existentei. - Caracterele dobandite sunt caractere care nu figureaza in patrimoniul cromozomic al individului si care apar in decursul vietii sale; ele pot sa fie de ordin morfologic, fiziologic sau psihofiziologic. Ele constituie dovada unui fenomen de adaptare la influentele exterioare diferite si se manifesta la orice varsta, sub influenta mediului. - Bolile dobandite sunt boli ale caror cauze nu sunt genetice. [continuare]
Cariotip
Totalitatea cromozomilor unei celule sau ai unui individ, specifica unei anumite specii. Prin extensie, termenul cariotip desemneaza reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule. In medicina, examenul cariotipului permite punerea in evidenta a aberatiilor cromozomiale (anomalii privind numarul sau structura cromozomilor). Astfel, in trisomia 21 (mongolism), cariotipul evidentiaza 3 cromozomi 21 (de unde si numele bolii) in loc de 2 cromozomi. Sinonim : complement cromozomic. [continuare]
Hemofilie
boala ereditara legata de cromozomul X, caracterizata printr-o tulburare a coagularii sangelui. hemofilia este transmisa in mod recesiv si legat de sex: gena in cauza se gaseste pe unul dintre cei doi cromozomi X ai mamei si doar baietii dezvolta boala. Fetele nu o prezinta (cu exccptia, uneori, a unor tulburari minore). O femeie purtatoare a genei acestei boli va avea jumatate din fiii sai hemofilici, iar jumatate dintre fiicele sale purtatoare ale genei, ceilalti copii, fete sau baieti fiind indemni (neafectati). In schimb, bolnavul hemofilic de sex masculin transmite gena anormala tuturor fiicelor sale, care devin purtatoare ale genei, dar fiii lui scapa neafectati. Diferite tipuri de hemofilie - Exista doua feluri de hemofilie, A si B, prima fiind de zece ori mai frecventa decat cea de a doua. Coagularea normala a sangelui depinde de actiunea a treisprezece factori sangvini numerotati de la I la XIII. Hemofilia A este legata de un deficit al factorului VIII, iar hemofilia... [continuare]
Leptocitoza ereditara
boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]
Glivec
Ce este Glivec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Glivec este indicat pentru tratamentul - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie granulocitara cronica (LGC) cu cromozom Philadelphia (Bcr-Abl) pozitiv (Ph+) la care transplantul de maduva osoasa nu este considerat un tratament de prima linie. - pacientilor adulti, adolescenti si copii cu LGC Ph+ in faza cronica dupa esecul tratamentului cu alfa-interferon sau cu LGC Ph+ in faza accelerata sau in criza blastica. - pacientilor adulti, adolescenti si copii diagnosticati recent cu leucemie limfoblastica acuta cu cromozom Philadelphia pozitiv (LLA Ph+), asociat cu chimioterapie. - pacientilor adulti cu LLA Ph+ recidivanta sau refractara, in monoterapie. - pacientilor adulti cu sindroame mielodisplazice/neoplasme mieloproliferative (SMD/NMP) asociate recombinarilor genei receptorului factorului de crestere derivat din trombocit (FCDP-R). - pacientilor adulti cu sindrom hipereozinofilic... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter