anomalii congenitale

Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului

Actualizat la data de: 13 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]

Mamelonul supranumerar, o anomalie a sanilor

Actualizat la data de: 10 Ianuarie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este mamelonul supranumerar Mamelonul supranumerar sau cel de-al treilea mamelon este o afectiune in care pacientii se nasc cu 3 sau mai multe mameloane in loc de 2. Alte denumiri sunt mamelonul accesor sau mamelonul ectopic, ele facand referire la aceeasi patologie. Tipologie Desi un mamelon in plus este modelul cel mai frecvent al acestei afectiuni, pacientii pot avea si pana la 8 mameloane suplimentare. Mamelonul suplimentar se formeaza in timpul dezvoltarii embriogene, in timpul vietii intra-uterine. Localizarea lor cea mai comuna este de-a lungul sau in vecinatatea mameloanelor fiziologice, insa se pot extinde pana in zona axilei, in toracele inferior sau la nivelul peretelui abdominal. Tipuri de mamelon supranumerar Medicii clasifica mamelonul supranumerar in functie de dimensiunea lui, structurile componente, forma si aspectul tesutului. Tipurile principale de mamelon supranumerar includ: • Politelie: al 3-lea mamelon apare izolat, fara sa aiba areola... [continuare]

Despicatura valului palatin (palatoschizis)

Actualizat la data de: 23 Martie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin impreuna cu uvula ("omusorul") este situat in partea posterioara a cavitatii bucale si contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. Despicatura velopalatina poate apare izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale craniului, in special cu cheiloschizis ("buza de iepure" - copilul se naste cu buza superioara despicata, dar pot fi afectate si nasul sau creasta alveolara; "gura de lup" - pe langa buza este despicata bolta palatina si cavitatea bucala, astfel incat cerul gurii comunica cu nasul). Despicaturile labio-maxilo-palatine sunt cele mai frecvente malformatii congenitale craniofaciale. Cheilopalatoschizis ("gura de lup") interfera serios cu functionalitatea organismului, producand probleme de alimentatie... [continuare]

Indicatii pentru efectuarea cariotipului

Actualizat la data de: 17 August 2018

Autor: SfatulMedicului

Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]

anomalie congenitala sau dobandita a coagularii cauzata de producerea unui fibrinogen (factor de coagulare) anormal. [continuare]

Tesut fibros care se dezvolta in cavitatile seroase, in urma unei infectii sau interventii chirurgicale, unind organe care in mod normal sunt separate. Unire anormala a doua tesuturi sau doua organe alaturate printr-un tesut conjunctiv. Aderentele pot fi cauzate de o anomalie congenitala (aderenta preputului la gland, in fimoza) sau pot sa rezulte dintr-o ranire ori dintr-o arsura. Aderentele interne afecteaza cel mai des membranele seroase care captusesc viscerele si cavitatile toracica si abdominala. Ele pot constitui, de altfel, originea unor dureri (aderenta intre ovar sau trompa uterina si apendice), unei perforatii (aderenta veziculara la colon, responsabila de un ileus biliar), unei ocluzii intestinale (aderenta peritoneala din cauza unei peritonite sau a unei interventii chirurgicale). In principal, se opereaza aderentele care antreneaza o sterilitate (aderenta trompelor uterine cauzata de sechele de salpingita) sau o ocluzie intestinala. [continuare]

Membrana intermediara, vascularizata, care hraneste ochiul. Structura - Uveea este compusa din diferite elemente, irisul, corpul ciliar si coroida, toate trei de aceeasi origine embriologica si de constitutie apropiata. - lrisul, diafragma intinsa in fata cristalinului, este strapuns in centrul sau de orificiul pupilei. El controleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi. Irisul este observabil la examenul clinic si la biomicroscop. Examinarea poate fi completata cu angiografia oculara si cu ecografia. - Corpul ciliar este compus din doua elemente: procesele ciliare, structuri vasculare responsabile de secretia de umoare apoasa, si muschiul ciliar, legat de cristalin, care, modificandu-i curbura, permite astfel acomodarea ochiului. Corpul ciliar este greu observabil, cu exceptia cazului ecografiei. - Coroida, membrana vasculara a ochiului situata chiar sub retina, pe care o separa de sclerotica, este formata dintr-o retea vasculara cu ochiuri mari. Ea hraneste... [continuare]

anomalie congenitala a vederii culorilor, caracterizata prin imposibilitatea de a distinge diverse culori ale spectrului luminos, de la verde la violet. [continuare]

Membrana intermediara, vascularizata, care hraneste ochiul. Structura - Uveea este compusa din diferite elemente, irisul, corpul ciliar si coroida, toate trei de aceeasi origine embriologica si de constitutie apropiata. - lrisul, diafragma intinsa in fata cristalinului, este strapuns in centrul sau de orificiul pupilei. El controleaza cantitatea de lumina care patrunde in ochi. Irisul este observabil la examenul clinic si la biomicroscop. Examinarea poate fi completata cu angiografia oculara si cu ecografia. - Corpul ciliar este compus din doua elemente: procesele ciliare, structuri vasculare responsabile de secretia de umoare apoasa, si muschiul ciliar, legat de cristalin, care, modificandu-i curbura, permite astfel acomodarea ochiului. Corpul ciliar este greu observabil, cu exceptia cazului ecografiei. - Coroida, membrana vasculara a ochiului situata chiar sub retina, pe care o separa de sclerotica, este formata dintr-o retea vasculara cu ochiuri mari. Ea hraneste... [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta a doi rinichi pe aceeasi parte, partea opusa putand sa fie normala sau sa prezinte aceeasi mal formatie. O dupiicitate renala izolata nu antreneaza complicatii si nu necesita vreun tratament specific. [continuare]

Orificiu circular in centrul irisului, care permite, prin contractia sau dilatarea sa sa dozeze cantitatea de lumina ce patrunde in ochi. ? Fiziologie - Reflexul fotomotor corespunde contractiei pupilei sub efectul luminii. Reflexul de acomodare-conver?genta-mioza este contractia sa in timpul vederii de aproape. Aceste reactii reflexe sunt posibile datorita a doi muschi: sfincterian si dilatator ai irisului. Muschiul sfincterian al irisului permite contractia pupilei (miaza) pentru a micsora cantitatea de lumina care intra in ochi sau pentru vederea de aproape. Muschiul dilatator al irisului, mai putin activ decat cel sfincterian, permite dilatatia pupilei (midriaza) cu scopul de a face sa ajunga mai multa lumina pe retina atunci cand se intuneca sau in cursul vederii de departe. Patologie - Pupila poate fi sediul mai multor anomalii sau leziuni, afectand pupila insasi sau variatiile diametru?lui sau: - Anizocoria se traduce printr-o diferenta de dimensiuni intre cele doua... [continuare]

gel vascos care ocupa spatiul cuprins intre fata posterioara a cristalinului si fata interna a retinei. Structura - Vitroasa este compusa din 99% apa; ea mai contine si cateva celule, precum si fibrile de colagen si de acid hialuronic, ce servesc drept tesut de sustinere. Fata sa anterioara este in contact cu fata posterioara a cristalinului: aceasta este baza vitroasei. Fata sa posterioara se sprijina pe fata interna a retinei. Patologie - Din cauza absentei vascularizarii si a micului continut de celule al vitroasei, patologia ei este relativ limitata. - anomaliile congenitale ale vitroasei sunt, in general, fara rasunet asupra vederii. Totusi, cea mai grava, persistenta vitroasei primare care ramane opaca in cursul dezvoltarii fetale, se manifesta printr-un strabism si o pupila alba, in general pe o singura parte, si poate fi responsabila in copilarie de o cataracta si adesea de un glaucom congenital; vederea este foarte proasta, chiar nula. vitrectomia (ablatia... [continuare]

Prezenta de germeni si de puroi in caile urinare. infectiile urinare sunt extrem de frecvente. La copil, ele sunt provocate de anomaliile congenitale (ingustarea congenitala a ureterei, megauretera, refluxul vezicoureteral). simptome si semne -Toate organele genitourinare pot fi atinse: testiculul si epididimul (orhiepididimita), prostata (prostatita), uretra (uretrita), vezica (cistita), bazinetul rinichiului (pielonefrita) etc. Simptomele infectiiJor urinare depind de organul atins. Cel mai des este vorba de tulburari de mictiune: arsuri, dureri, mictiuni frecvente chiar, in cazul infectiei unui tesut (prostata, testicul, rinichi) sau de retentie a urinei infectate (in vezica, in rinichi), febra ridicata, asociata uneori cu frisoane. Diagnostic -Acesta se pune in urma examenului citobacteriologic al urinei (E.C.B.U.), care permite sa se puna in evidenta germenele responsabil -cel mai des Gram negativ (escherichia coli, de exemplu) si asociat cu numeroase leucocite alterate... [continuare]

Derivat de hemoglobina in care complexul porfirinic feros este convertit in forma ferica. Nu se combina cu oxigenul, deci este inutilizabila in respiratiei. Prezenta methemoglobinei in sange poate rezulta prin ingestia de medicamente oxidante sau datorita unei anomalii congenitale a moleculei de hemoglobina. Simptomele includ fatigabilitate, cefalee, ameteli si cianoza. [continuare]

structura osoasa constituita din 33 de vertebre suprapuse, intinzandu-se de la baza craniului la bazin, care inconjoara si protejeaza maduva spinarii si sustine capul si trunchiul. Structura si functie - Cele 33 de vertebre sunt compuse din 7 vertebre cervicale, 12 vertebre dorsale, 5 vertebre lombare, 5 vertebre sudate ale sacrumului si din 4 vertebre sudate ale coccisului. In fiecare interval dintre doua vertebre se afla un disc format din cartilagiu fibros si dens la periferie si dintr-un nucleu central elastic, nucleus pulposus. Fiecare vertebra prezinta, in spatele corpului sau o cavitate centrala. Cum vertebrele sunt suprapuse, aceste cavitati formeaza un canal lung, denumit canal rahidian. Acesta inchide in interior maduva spinarii, de la care pornesc radacinile nervilor periferici. Patologie - Rachisul poate fi afectat de anomalii congenitale, mecanice sau degenerative, precum leziunile inflamatorii sau infectioase: - anomaliile congenitale sunt... [continuare]

anomalie congenitala in cadrul careia anumite organe sunt situate de partea opusa aceleia pe care o ocupa in mod normal. [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]

Anomalie morfologica congenitala a unui organ sau a unei parti a corpului, decelabila de la nastere sau care se manifesta inca din prima varsta a copilariei. Malformatiile sunt diverse si de gravitate foarte variabila, mergand de la simplul angiom cutanat, care dispare in cursul cresterii, pana la o malformatie grava, care face copilul neviabil. Ele rezulta dintr-o tulburare a dezvoltarii embrionare, adica dintr-un accident plasabil intr-o perioada cuprinsa intre fecundatie si a 4-a luna de sarcina (perioada formarii majoritatii organelor). Intre 1,5 si 3% dintre nou-nascuti sunt purtatori ai unei malformatii. Aceasta se poate manifesta din capul locului (malformatia membrelor, malformatia cardiaca de exemplu) sau mai tarziu (malformatia digestiva sau urinara); este de mentionat importanta unui examen fizic aprofundat al oricarui nou-nascut in primele trei zile dupa nastere. Cauze - Cauzele sunt nesigure in 50 pana la 70% din cazuri. Celelalte cazuri releva, in principal,... [continuare]

Lipsa unui orificiu. Imperforatie anala - anus imperforat. Imperforatie coanala - ocluzie anormala congenitala a orificiului coanal, partiala sau totala, membranoasa sau osoasa. Sinonim : atrezie coanala. Imperforatie esofagiana - anomalie congenitala constand din intreruperea esofagului la un nivel oarecare, segmentul cranial terminandu-se in fund de sac. Imperforatie himenala - malformatie congenitala caracterizata prin lipsa orificiului himenial. dupa pubertate determina producerea de hematocolpos. Sinonim - atrezie himenala. [continuare]

Ce este Busilvex si pentru ce se utilizeaza Indicatii Busilvex este administrat la adulti si copii ca tratament pregatitor inainte de transplantul de celule precursoare hematopoietice (celulele din care se formeaza celulele din sange). Acest tip de transplant este folosit la pacientii la care este necesara inlocuirea celulelor formatoare de celule sanguine, deoarece celulele lor sufera de boli ale sangelui (cum ar fi un tip rar de anemie) sau cancer al sangelui. tratamentul cu Busilvex este urmat de un tratament cu alt medicament (ciclofosfamida la adulti si ciclofosfamida sau melphalan la copii). Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta Substanta activa din Busilvex, busulfan, apartine unui grup de medicamente denumit „agenti de alchilare”. Aceste substante sunt „citotoxice”. Aceasta inseamna ca omoara celule, in special celulele care se dezvolta rapid, cum ar fi celulele canceroase sau precursoare (sau „stem”, celulele din care se formeaza alte... [continuare]

Compozitie Substanta activa: simvastatina. Fiecare comprimat contine 10 mg sau 20 mg simvastatin. Actiune terapeutica Zocor (simvastatin, MSD) este un agent hipocolesterolemiant derivat sintetic din fermentarea produselor de Aspergillus terreus. Dupa administrarea orala, zocor, care este o lactona inactiva, este hidrolizat intr-un -hidroxiacid. Acesta este un metabolit principal, fiind un inhibitor al 3-hidroxi-3-metilglutaril-coenzima A (hmg-CoA) reductazei, enzima ce catalizeaza o etapa precoce a biosintezei de colesterol. Prin urmare, in studiile clinice, zocor a redus concentratiile plasmatice ale colesterolului total, ale lipoproteinelor cu densitate joasa (colesterolul-LDL) si ale lipoproteinelor cu densitate foarte joasa (colesterolul-VLDL). In plus, Zocor creste moderat concentratia plasmatica a lipoproteinelor cu densitate inalta (colesterolul-HDL) si o reduce pe cea a trigliceridelor. Forma activa a simvastatinului este un inhibitor specific al HMG-CoA reductazei,... [continuare]

Ce este Evra si pentru ce se utilizeaza Indicatii Evra este un contraceptiv feminin. Evra este destinat femeilor de varsta fertila. Siguranta si eficacitatea sa au fost studiate la femeile cu varsta intre 18 si 45 de ani. Medicamentul se poate obtine numai pe baza de reteta. Mod de administrare Evra se administreaza in felul urmator: un plasture pe saptamana timp de trei saptamani, urmand ca a patra saptamana sa nu se mai aplice plasturele. Plasturii se aplica intotdeauna regulat, in aceeasi zi a saptamanii. Primul plasture se aplica in ziua 1 si este apoi schimbat in ziua 8. Apoi, al doilea plasture este schimbat in ziua 15. Intervalul liber, in care nu se aplica plasture, incepe in ziua 22 si dureaza sapte zile. Acest interval nu trebuie sa depaseasca sapte zile; in caz contrar se vor folosi metode contraceptive nehormonale suplimentare. Eficacitatea poate fi mai scazuta la femeile care cantaresc peste 90 kg. Plasturele trebuie aplicat ferm, in regiunea fesiera, abdomen... [continuare]

Ce este Cetrotide si pentru ce se utilizeaza Indicatii Substanta activa din Cetrotide, cetrorelix, blocheaza efectele hormonului natural numit hormonul de eliberare a hormonului luteinizant (LHRH). LHRH controleaza producerea si eliberarea unui alt hormon, numit hormon luteinizant, care determina ovulatia in timpul ciclului menstrual. In timpul tratamentului de fertilitate, stimularea ovariana este utilizata in mod normal pentru a determina ovarele sa produca mai multe ovule. Prin blocarea efectului LHRH, Cetrotide opreste productia de LH si, prin urmare, previne ovulatia prematura, care poate avea ca rezultat eliberarea unor ovule imature si improprii pentru utilizare in cadrul unor tehnici precum fertilizarea in vitro (FIV). Cetrotide se administreaza femeilor care urmeaza un tratament de stimulare ovariana (tratament de fertilitate, prin care ovarele sunt stimulate pentru a produce mai multe ovule). Medicamentul se utilizeaza pentru prevenirea ovulatiei premature... [continuare]

Ce este Arthrotec 75 si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul fazelor acute si cronice ale artritei reumatoide si osteoartritelor. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Arthrotec 75 conform indicatiilor medicului dumneavoastra. Daca aveti nelamuriri, cereti sfatul medicului dumneavoastra sau farmacistului. Doza uzuala este de un comprimat Arthrotec 75, de doua ori pe zi, in timpul meselor. Comprimatele trebuie inghitite intregi, nu trebuie mestecate sau sfaramate. Daca aveti impresia ca efectul Arthrotec 75 este prea slab sau prea puternic, informati medicul dumneavoastra sau farmacistul. Nu se recomanda utilizarea Arthrotec 75 la copii. Daca utilizati prea multe comprimate de ARTHROTEC 75 decat ar trebui Daca utilizati mai multe comprimate decat v-au fost prescrise, adresati-va imediat medicului sau celei mai apropiate unitati medicale. Daca uitati sa luati ARTHROTEC 75 Daca ati uitat sa administrati o doza, administrati urmatoarea doza la ora obisnuita. Nu... [continuare]

Compozitie Fiolele de pergonal contin gonadotrofina umana menopauzala (hmg; Menotropin) sub forma de pulbere alba liofilizata, sterila si apirogena. Sunt disponibile 2 concentratii: 75 si 150 UI. Fiecare fiola de pergonal contine: hormon foliculostimulent (fsh) 75 sau 150 UI; hormon luteinizant (lh) 75 sau 150 UI; 1UI de fsh urinar uman si de LH urinar uman sunt definite prin activitatile continute in 0,11388 mg si respectiv 0,13369 mg ale primului Standard International. Fiecare fiola de pergonal este insotita de o fiola de solvent ce contine 1 ml solutie izotona, sterila si apirogena de clorura de sodiu. Actiune terapeutica Gonadotrofina menopauzala umana (HMG) este o substanta hormonala ce contine FSH si LH in proportie de circa 1: 1. La femei, Pergonal stimuleaza atat cresterea cat si maturarea foliculara, si induce cresterea nivelurilor de estrogeni si proliferarea endometriala. La barbati, Pergonal stimuleaza spermatogeneza prin actiunea asupra productiei de proteina... [continuare]

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

Indicatii: Femei: Pergonal si, consecutiv, gonadotrofina chorionica (hCG, Profas) sunt indicate pentru inducerea ovulatiei la pacientele amenoreice sau la femeile anovulatorii cu cicluri regulate sau neregulate. Barbati: pergonal, in terapie concomitenta cu Profasi, este indicat pentru stimularea spermatogenezei la barbati cu hipogonadism hipogonadotrop primar sau secundar. Contraindicatii: Femei: terapia cu pergonal este contraindicata atunci cand este imposibila obtinerea oricarui raspuns terapeutic, ca de exemplu in: disgenezie ovariana, uter absent, menopauza precoce, ocluzie tubulara. Inaintea tratamentului cu pergonal vor fi tratate corespunzator afectiuni ca: hipotiroidismul, deficitul androcortical, hiperprolactinemia sau tumorile pituitare. De asemenea, rezultatele spermogramei trebuie sa fie in limite acceptabile. Respectarea dozajului adecvat si a schemelor de monitorizare vor minimaliza posibilitatea hiperstimularii ovariene. Raspunsurile estrogenice... [continuare]

Servicii medicale   Medicina interna: - localizari formatiuni tumorale hepatice; - aspirat si biopsie maduva osoasa; - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne; - ecografii abdominale, vasculare, tiroidiene Doppler; - echocardiografii 2D, Doppler spectral si color de repaus si stres farmacologic; - EKG de repaus, monitorizare continua cu stocare (monitor fix, Holter) EKG de stres (covor rulant si farmacologic); - endoscopie digestiva superioara si inferioara diagnostica; - explorari functionale respiratorii; - implantare stimulatoare cardiace temporare si definitive, uni si bicamerale; - monitorizare Holter TA; - potentiale tardive ventriculare; - programare-urmarire stimulatoare cardiace definitive, uni si bicamerale; - punctii hepatice (oarbe si ecoghidate); - cateterism drept si stang, coronarografie, ventriculografie, aortografie, arteriografii selective si superselective, flebografii, angioplastie cu/fara implantare de stent (coronariana, renala,... [continuare]