Defectele de tub neural cauze, tipuri si prevenire

Defectele de tub neural sunt cele mai comune tipuri de malformatii congenitale, care survin de pe urma unor disfunctionalitati de formare a tubului neural, deseori in prima luna de sarcina, chiar inainte ca gravida sa afle de prezenta fatului in pantec.

In cea de-a treia saptamana de graviditate, perioada numita gastrulatie, celulele specializate din partea dorsala a fetusului incep sa fuzioneze, pentru a alcatui tubul neural.

Atunci cand aceasta regiune anatomica nu se formeaza complet, apar defectele de tub neural.

Pe masura ce dezvoltarea fatului evolueaza, structura tubului neural devine tot mai complexa, constituind in cele din urma sistemul osos, tesuturile conjunctive si nervii care formeaza coloana vertebrala si sistemul nervos.

Defectele de tub neural iau nastere in momentul formarii unei deschizaturi in coloana vertebrala sau a unei iregularitati care perturba sistemul natural de protectie a coloanei si a creierului, asigurat de un fluid numit cefalorahidian si de tesutul ce poarta numele de meninge. Aceste malformatii pot avea implicatii grave in dezvoltarea si sanatatea bebelusului.

O serie intreaga de demersuri medicale incearca in prezent sa determine cauzele exacte ale defectelor de tub neural, care raman in majoritatea cazurilor un mister. Anumite studii de specialitate au identificat influenta unor factori genetici si de mediu, care pot contribui la aparitia acestor malformatii. Alte cercetari medicale au mai evidentiat o serie de factori de risc fata de ocurenta defectelor de tub neural, printre care se numara

- medicatia - anumite substante farmaceutice administrate in sarcina, precum acidul valproic si carbamezapina, au putut fi asociate experimental cu un risc crescut de aparitie a defectelor de tub neural;

- acidul folic - carentele in acid folic ale viitoarei mame cresc predispozitia fatului de a suferi malformatii de tub neural;

- afectiunile mamei - anumite boli cronice (in special diabetul) ale gravidei pot insemna un risc mai mare pentru bebelus sa se dezvolte cu defecte de tub neural;

- istoricul familial - unele studii au gasit o legatura directa intre istoricul familial si defectele de tub neural. Chiar si asa, in 95% din cazuri, parintii care aduc pe lume bebelusi cu acest tip de malformatii nu prezinta cazuri similare in familie.

Tipurile de defecte ale tubului neural sunt clasificate, in general, ca fiind deschise si inchise. Din categoria celor inchise, cel mai des intalnit tip de defect de tub neural este spina bifida oculta. Pe de alta parte, din grupul celor deschise, pot fi mentionate spina bifida meningocel si mielomeningocel.

Spina bifida

Spina bifida este, asadar, de mai multe tipuri. Spina bifida oculta este cea mai usoara forma, caracterizata de membrane protectoare impinse in exterior de catre coloana vertebrala. La polul opus se afla mielingocelul, o malformatie congenitala foarte grava, care apare atunci cand membrana si maduva spinarii sunt impinse printre vertebre, formandu-se un sac pe spatele fatului.

Simptomele malformatiei spina bifida variaza in functie de natura defectului si localizarea lui. In cele mai grave situatii, pot sa apara probleme majore de sanatate si dificultati de invatare.

Anencefalia

Anencefalia afecteaza dezvoltarea creierului si a craniului, rezultand deseori in lipsa unor oase si intr-o dezvoltare insuficienta a cerebelului (portiunea creierului responsabila cu gandirea, miscarea si simturile). Acest defect de tub neural este cauzat de o deschizatura la baza craniului.

Copiii nascuti cu anancefalie pot prezenta loburile urechii indoite, lipsa unor oase in fata si in spatele craniului, bolta palatina deschisa, malformatii congenitale ale inimii si lipsa unor reflexe. Anencefalia poate fi diagnosticata in tipul sarcinii, prin teste prenatale precum ecografia cu ultrasunete, analize de sange sau amniocenteza. In foarte multe cazuri, fatul se opreste din dezvoltare sau nou-nascutul nu supravietuieste decat cateva zile.

Alte tipuri de defecte de tub neural, mai putin raspandite, sunt

- Encefalocelul
- Hidranencefalia (Chistencefalia)
- Iniencefalia

Consecintele defectelor de tub neural depind de masura in care au fost afectate tesuturile protective si structurile de la nivelul creierului si al coloanei vertebrale. In multe cazuri in care este diagnosticata spina bifida, tratamentul timpuriu poate avea efect, iar copilul are sanse de a trai o viata independenta si implinita. In situatii mai grave, asa cum este anancefalia, foarte putini bebelusi supravietuiesc, de vreme ce creierul lor este subdezvoltat.

Multi dintre copiii nascuti cu defecte de tub neural se confrunta cu probleme de invatare si intarzieri in dezvoltarea aparatului locomotor. Alte complicatii provocate de defectele de tub neural pot fi:

- incapacitatea de concentrare
- dificultati de coordonare a corpului
- dificultati de citire
- dificultati in a rezolva probleme
- osatura deformata
- articulatii rigide
- slabiciune musculara
- incontinenta
- paralizie (deseori la nivelul membrelor inferioare)
- alergii

Specialistii sustin ca prevenirea defectelor de tub neural in sarcina este posibila, cu asigurarea unei doze zilnice de 0,4 mg de acid folic, cel putin pana la finalul primului trimestru de graviditate. Oamenii de stiinta au concluzionat, in urma demersurilor stiintifice intreprinse, ca suplimentarea acidului folic in sarcina poate reduce riscul aparitiei anancefaliei si spinei bifida cu 50%-70%.

Acidul folic este o vitamina esentiala organismului, pe care corpul o preia intr-o anumita cantitate din hrana. Substanta apartine complexului de vitamine B si joaca un rol crucial in diviziunea celulara. Intrucat este o coenzima, acidul folic este crucial dezvoltarii fatului, participand direct la inmultirea celulelor, a tesuturilor si, in cele din urma, a organelor.

Deoarece primul trimestru de sarcina este traversat cu succes doar cu o cantitate generoasa de acid folic in organism, medicii recomanda suplimentarea acestei vitamine cu 4 saptamani inainte de o sarcina planificata.