Boala Alzheimer, cea mai raspandita boala neurodegenerativa

Boala Alzheimer, o afectiune neurodegenerativa progresiva, reprezinta una dintre cele mai raspandite cauze ale dementei in intreaga lume.

Boala Alzheimer este o afectiune caracterizata prin dementa, care de obicei incepe cu modificari minime ale memoriei, confuzie, capacitatea de judecata alterata, tulburari de limbaj, de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si de a efectua activitatile zilnice, agitatie, halucinatii, care devin din ce in ce mai severe.

Ocazional, se poate manifesta prin convulsii, cresterea tonusului muscular, mioclonii, incontinenta, mutism sau caracteristici comune Parkinson-ului. Durata tipica a bolii este 8-10 ani, cu variatii de la 1 la 25 ani.

Caracteristicile bolii Alzheimer sunt reprezentate de declinul functiilor cognitive prin afectarea functiei neuronale datorate formarii markerilor histopatologici tipici: placile amiloide (extracelulare) si panglicile neurofibrilare (intracelulare).

Ca factori de risc se pot aminti: varsta inaintata, mutatii in gena APOE (alipoproteina E), istoric de boala Alzheimer in familie (rude de grad I sau II).

Panglicile neurofibrilare se formeaza printr-un mecanism de hiperfosforilare a proteinei TAU si afectarea afinitatii acesteia fata de microtubuli (polimeri de tubulina), mai exact a destabilizarii structurilor microtubulare din axon.

Hiperfosforilarea este un proces de semnalizare folosit de celule pentru reglarea diviziunii celulare (mai precis a mitozei), dar in cazul proteinei anterior amintite are efecte negative. La procesul de hiperfosforilare a proteinei TAU participa si enzime a caror functie normala a fost dereglata.

1. Varsta: Riscul de Alzheimer creste odata cu inaintarea in varsta.
2. Factori genetici, inclusiv mutatiile genetice specifice, pot influenta predispozitia la boala Alzheimer.
3. Sexul: Femeile prezinta un risc mai mare decat barbatii.

Dificultati in Memorie
Probleme cu memorarea recenta: Persoanele afectate pot avea dificultati in a-si aminti evenimente recente sau informatii noi.
Uitarea conversatiilor: Uitarea detaliilor recent discutate si repetarea intrebarilor poate deveni frecventa.

Confuzie si Dezorientare
1. Pierderea orientarii spatiale si temporale: Persoanele cu Alzheimer pot sa se rataceasca in locuri familiare sau sa fie dezorientate temporo-spatial.
2. Dificultati in gandire si rezonare:
3. Probleme cu planificarea si organizarea: Dificultati in organizarea sarcinilor sau planificarea evenimentelor viitoare.
4. Judecata redusa: Capacitatea de a lua decizii corecte poate fi afectata semnificativ.
5. Modificari ale starii de spirit si comportament:
6. Izolare Sociala: Persoanele cu Alzheimer pot deveni retrase si sa evite activitatile sociale.
7. Modificari ale starii de spirit: Schimbari ale starii de spirit, inclusiv anxietate, depresie sau iritabilitate.
8. Pierderea initiativei si capacitatii de autoingrijire:
9. Neglijarea igienei personale: Persoanele afectate pot uita sa se spele sau sa isi ingrijeasca alte nevoi personale.
10. Pierderea initiativei in activitati cotidiene: Dificultatea in initierea sau completarea activitatilor zilnice, cum ar fi gatitul sau curatenia.
11. Agravarea semnificativa in stadiile avansate:
12. Pierderea capacitatii de a comunica: In stadiile avansate, capacitatea de a vorbi si de a intelege limbajul poate fi pierduta complet.
13. Pierderea abilitatilor motorii: Deteriorarea functiilor motorii, inclusiv dificultati in deplasare si controlul motor.

Este important de mentionat ca progresia bolii Alzheimer poate varia, iar simptomele pot evolua intr-un mod unic pentru fiecare individ. Diagnosticul precoce si gestionarea simptomelor reprezinta aspecte cruciale in ingrijirea pacientilor cu Alzheimer.

Teste Cognitive: Evaluarea functiilor cognitive si a memoriei.
Imagistica Cerebrala: Tomografia computerizata (CT) si rezonanta magnetica (RMN) pot evidentia schimbarile structurale ale creierului.

Analize de Sange si Genetice: Identificarea factorilor genetici si a markerilor biologici specifici.
Modificarile patologice la nivel macroscopic apar initial la nivelul hipocampului si cortexului parahipocampic (lobul medial temporal), fiind caracterizate prin degenerare axonala si moarte neuronala.

Progresiv apare o degenerare a neuronilor colinergici de la nivelul nucleului bazal Meynert si afectarea cortexului prefrontal. In timp ce beta-amiloidul si agregatele neurofibrilare tau de la nivel microscopic continua sa se acumuleze, macroscopic se poate decela atrofia corticala difuza.

Cunoasterea cat mai buna a simptomelor, a modului de evolutie si a necesitatilor, va duce la o mai buna calitate a vietii bolnavului si la o mai buna abordare a situatiei de catre apartinatori.

Suportul familial este foarte important. In momentele incipiente, pacientii pot fi ingrijiti acasa si s-a aratat ca un mediu familial poate duce la o imbunatatire a calitatii vietii. Din pacate, odata ce boala a avansat spre forma severa este nevoie de asistenta permanenta, astfel ca o ingrijie intr-un mediu specializat este favorabila, insa daca acest suport poate fi asigurat acasa se poate opta pentru varianta din urma care s-a dovedit mai eficienta.

Terapia aprobata pentru a reduce simptomele bolii si nu pentru a o vindeca sau opri sunt inhibitorii de colinesteraza (Donepezil, Galantamina si Rivastigmina) si Memantina pentru stadiile mai avansate ale bolii.

La acestea se pot adauga medicamente antidepresive, sau alte simptomatice in functie de particularitatile fiecarui pacient si cantarind atent beneficiile si riscurile legate de interactiuni medicamentoase si comorbiditati

Boala Alzheimer reprezinta o provocare complexa pentru cercetatori, medici si societate in ansamblu. Cu intelegerea in continua expansiune a mecanismelor bolii si cu progresele tehnologice, speram ca vom dezvolta tratamente mai eficiente si strategii de prevenire pentru a gestiona si eventual vindeca aceasta afectiune devastatoare. In acelasi timp, este esential sa se acorde atentie sprijinului acordat pacientilor si familiilor afectate, imbunatatind calitatea vietii in contextul unui diagnostic de Alzheimer.
Bibliografie
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/alzheimers-disease/symptoms-causes/syc-20350447
https://www.nhs.uk/conditions/alzheimers-disease/