screening ul nou nascutulu
Screening neonatal
teste screening efectuate nou nascutului pentru detectarea unor afectiuni care apar in aceasta perioada, de exemplu fenilcetonuria (se efectueaza testul Guthrie - test de depistare neonatala a fenilcetonuriei). Testul lui Guthrie este practicat sistematic la nou-nascut. Scopul lui este de a diagnostica fenilcetonuria, boala ereditara cauzata de o acumulare de fenilalanina, care provoaca, in absenta tratamentului, o intarziere mintala. Testul, de obicei practicat intre a 8-a si a 14-a zi de viata, consta in dozarea fenilalaninei plecand de la cateva picaturi de sange ale copilului, recoltate pe hartie de filtru apoi puse in contact cu o cultura de bacterii a caror crestere este stimulata de catre fenilalanina, cresterea bacteriana fiind proportionala cu concentratia acesteia in sange. In caz de rezultat pozitiv (concentratie de fenilalanina mai mare de 20 miligrame pe mililitru), diagnosticul este confirmat prin alte examene mai precise, care permit sa se instituie fara intarziere... [continuare]
Detectarea precoce a fibrozei chistice
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Depistarea fibrozei chistice neonatale Screeningul realizat in vederea depistarii fibrozei chistice neonatale presupune realizarea unor analize sangvine ce determina nivelul unor enzime, anume tripsinogenul imunoreactiv, enzima produsa de pancreas. Aceste determinari enzimatice sunt considerate metoda de prima intentie in screening. Prezenta unor niveluri crescute ale acestei enzime, ceea ce este tipic pentru fibroza chistica, impune realizarea unor determinari suplimentare ale enzimei, unor teste genetice sau ambelor. Ce este fibroza chistica Fibroza chistica este considerata cea mai frecventa afectiune transmisa genetic cu potential fatal al populatiei caucaziene. Ea este o boala cu transmitere autozomal recesiva, iar purtatorii genei sunt adesea asimptomatici. Fibroza chistica este o afectiune a glandelor exocrine, care determina in principal aparitia insuficientei respiratorii cronice, a insuficientei pancreatice enzimatice si a unor complicatii care pot fi generate de... [continuare]
Genetica
Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala
Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]
Valoarea ecografica in depistarea precoce a displaziei luxante de sold
Dr. Adrian Cursaru
Medic primar ortopedie traumatologie
Generalitati Luxatia congenitala de sold, ocupa un loc de prima importanta intre malformatiile membrelor, atat prin frecventa cu care se intalneste, cat si prin infirmitatea grava pe care o poate produce. Atunci cand nu este depistata si tratata precoce, la varsta adulta rezulta coxartroza. Definirea displaziei de sold Luxatia, reprezinta modificarea raporturilor obisnuite dintre elementele osoase ce formeaza articulatia soldului (capul femural paraseste in totalitate sau in parte cavitatea cotiloida). Afectiune care se evidentiaza la sugar sau la copilul care a inceput sa mearga, iar atunci cand apare din momentul nasterii, este mai degraba vorba de o malformatie congenitala, survenita cel [continuare]
Cand se fac analizele de sange la copii si de ce? interviu cu dna. dr. serafinceanu nakisa, medic pediatru
Dr. Serafinceanu Nakisa
Medic specialist Pediatrie
Ce analize se recomanda la copii? Dr. Serafinceanu Nakisa, medic pediatru: In general analizele de sange sunt recomandate in 3 conditii: 1. Preventie 2. Diagnostic 3. Monitorizare Dar spre deosebire de medicina adultului, in pediatrie fiecare etapa a vietii are specificatiile sale, si de aceea analizele pe care le efectuam in scop preventiv difera in functie de etapa varstei. Recomandari analize in functie de varsta Screeningul nou-nascutului Testele de screening pentru nou-nascuti ajuta la identificarea tulburarilor congenitale potential tratabile sau gestionabile in cateva zile de la natere. Problemele de sanatate care pun viata in pericol, creeaza intarzierea mintala sau dizabilitatile grave pe tot parcursul vietii pot fi evitate sau reduse la un minim daca o afectiune este identificata si tratata rapid. Aceste teste sunt organizate in patru categorii largi: - Tulburari metabolice (de exemplu, fenilcetonurie ) - Tulburari endocrine (de exemplu,... [continuare]
Informatii esentiale despre bolile metabolice la copii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Digestia copiilor Bolile metabolice la bebelusi afecteaza modul in care sugarii digera alimentele si le transforma in combustibil pentru organism. Acestor sugari le pot lipsi anumite enzime digestive care le permit oamenilor sa foloseasca anumiti nutrienti. Ca urmare, bebelusii pot deveni slabi, letargici si pot dezvolta probleme digestive. Cu toate acestea, simptomele variaza foarte mult in functie de afectiunea specifica. Bolile metabolice la copii sunt rare si sunt adesea genetice, iar medicii examineaza copiii pentru o serie de astfel de boli in primele doua zile dupa nastere. Acest articol analizeaza bolile metabolice la copii, oferind informatii esentiale despre cauzele, simptomele si optiunile de tratament disponibile. Bolile metabolice la sugari Bolile metabolice la sugari sunt afectiuni care afecteaza modul in care organismul foloseste alimentele si le transforma in energie. Unele dintre aceste boli pot fi grave si nu trebuie trecute cu vederea. Daca nu sunt tratate,... [continuare]
Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]
Tiroida ectopica - glanda tiroida in locuri neobisnuite
Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie
Ce este tiroida ectopica? Tiroida ectopica se caracterizeaza prin prezenta tesutului tiroidian in regiuni diferite fata de pozitia fizologica - regiunea anterioara a gatului, fiind marginita de cartilajul tiroid si de cel de-al patrulea inel traheal. Localizari neobisnuite Alte localizari ale tiroidei ectopice la nivelul capului si al gatului sunt reprezentate de regiunea cervicala laterala, trahee, regiunea submandibulara, axila, bifurcatia carotidiena, la nivelul amigdalelor palatine sau al glandei pituitare. De asememea, tesutul ectopic a fost identificat si in alte localizari, la distanta de regiunea gatului, precum uter, trompa uterina, ovar, stomac, pancreas, glanda suprarenala, mezenterul intestinului subtire, in zona venei porte, vezica biliara, duoden, timus, esofag, aorta ascendenta si inima. Prevalenta Prevalenta bolii este cuprinsa intre 1/100000-1/300000 de persoane, cu o predispozitie pentru sexul feminin (65-80%) si reprezinta cea mai des intalnita forma de... [continuare]
Importanta screeningului auditiv la nou-nascuti
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Ce este screeningul auditiv si cand se recomanda? Screeningul auditiv se efectueaza imediat dupa nasterea nou-nascutului si are scopul de a detecta cat mai timpuriu eventualele deficiente congenitale de auz, ce pot duce la surditate daca nu sunt depistate si tratate la timp. Acest screening este primul pas pentru identificarea la timp a hipoacuziei, ce poate fi recuperata daca aceasta nu are un grad avansat prin intermediul mijloacelor medicale, cum ar fi proteze auditive speciale pentru bebelusi sau implanturile cohleare pentru tot restul vietii. In prezent se considera ca aceasta patologie este cea mai frecventa boala intalnita la ambele sexe, afectand intre 1 si 3 dintre 1000 de nou-nascuti. Cum se realizeaza? Testarea se face de catre medicul neonatolog in primele zile de viata, de preferat cand bebelusul este linistit sau chiar cand acesta doarme, dureaza cateva minute pentru ambele urechi, nu este un test invaziv si de aceea poate fi repetat ori de cate ori este necesara... [continuare]
Infectia nou-nascutilor cu streptococi de grup b
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Infectiile cu Streptococ de grup B reprezinta infectii bacteriene severe care sunt o cauza de deces si de invaliditate la nou-nascuti. In anii 1970 aproximativ jumatate din nou-nascuti au decedat datorita acestor infectii. In zilele noastre, datorita diagnosticului precoce si a tratamentului agresiv se inregistreaza putine decese din aceasta cauza. Cauze Streptococul de grup B este prezent in mod fiziologic (adica exista in mod normal) la nivelul intestinelor, vaginului si rectului. O femeie insarcinata poate transmite nou-nascutului aceste bacterii in timpul nasterii. Intre 10 si 30% dintre mame sunt purtatoare de Streptococi de grup B, ceea ce inseamna ca este sunt doar purtatoare de bacterii dar nu sunt si bolnave datorita lor. Nu este clar de ce unii nou-nascuti sunt infectati, in timp ce altii nu. Desi este in general inofensiva la adultii sanatosi, poate reprezenta un risc grav pentru nou-nascuti daca mama este purtatoare a bacteriei in timpul... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea nou-nascutilor
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Care sunt tipurile de dezvoltare care au loc in prima luna de viata a copilului? Copiii poarta numele de nou-nascuti in prima lor luna de viata. Desi nou-nascutul petrece o mare perioada de timp dormind, modificari puternice au loc in cinci domenii majore de dezvoltare. - dezvoltarea fizica. Faptul ca nou-nascutul pierde putin in greutate imediat dupa nastere nu trebuie sa constituie un semn de alarma. Aceste pierderi se refac de obicei in 10 pana la 12 zile. Majoritatea nou-nascutilor castiga in greutate in jur de 113.4 g pana la 226.8 g pe saptamana si cresc in inaltime cu 2.5 cm pana la 3.8 cm in prima luna - dezvoltarea cognitiva. Procesele cognitive reprezinta abilitatea de a gandi, invata si de a-si aminti. Creierul nou-nascutului se dezvolta rapid. Cresterea si dezvoltarea normala a creierului este promovata de fiecare data cand parintele stabileste interactiuni pozitive cu copilul sau - dezvoltarea emotionala si sociala. Nou-nascutul invata rapid sa... [continuare]
Hipocalcemia la nou-nascut
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hipocalcemia la nou-nascut? Hipocalcemia reprezinta o tulburare metabolica frecvent intalnita la nou-nascut si sugar si este reprezentata de o cantitate insuficienta de calciu in sange. La bebelusi, se numeste hipocalcemie neonatala si poate sa apara in momente diferite si din cauze diferite. Hipocalcemia la nou-nascut este caracterizata de urmatoarele valori: • pentru copiii nascuti la termen sau pentru prematurii cu greutate la nastere 1500 g: nivel seric al calciului total • pentru copiii cu greutate foarte mica la nastere In functie de debutul patologiei, se disting dou forme: • Hipocalcemia cu debut precoce Apare in primele 2-3 zile de viata si este in general asimptomatica. Este mai probabil sa dispara in termen de pana la 72 de ore, indiferent daca se administreaza sau nu tratament. • Hipocalcemia cu debut tardiv Este mai rara, apare in primele saptamani dupa nastere si este insotita, in general, de simptome. Ce cauzeaza hipocalcemia la... [continuare]
Hipoglicemia la nou-nascuti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este hipoglicemia neonatala? Hipoglicemia - un nivel anormal de scazut al glucozei (zaharului) in sange - poate fi o problema frecventa in primele zile de viata ale nou-nascutilor. In timp ce multi bebelusi fac tranzitia fara probleme pe masura ce invata sa-si regleze singuri nivelul de zahar din sange dupa nastere, unii au nevoie de observatie mai atenta si sprijin suplimentar. Cum se manifesta? In timpul sarcinii, fatul se bazeaza pe aprovizionarea cu glucoza a mamei prin placenta. La nastere, aceasta sursa constanta este brusc intrerupta, iar nou-nascutul trebuie sa se adapteze rapid pentru a mentine un nivel stabil de zahar in sange folosind nutrientii depozitati si propriile procese metabolice. O scadere usoara a glucozei este normala la scurt timp dupa nastere, dar majoritatea bebelusilor sanatosi se stabilizeaza rapid. Problemele apar daca glucoza ramane persistent scazuta sau scade in mod repetat, deoarece creierul depinde in mare masura de glucoza pentru... [continuare]
Screeningul neonatal - cum putem preveni afectiunile grave la bebelusi
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este screeningul neonatal? Screeningul neonatal reprezinta un set de teste efectuate din cateva picaturi de sange recoltate din calcaiul bebelusului in primele zile dupa nastere. Aceste analize pot identifica afectiuni metabolice rare care nu prezinta simptome vizibile la nastere, dar care pot avea consecinte grave daca nu sunt tratate la timp. Testele se efectueaza la toti nou-nascutii, indiferent daca par perfect sanatosi, deoarece multe dintre afectiunile vizate nu au semne vizibile in perioada neonatala. De ce este important? Importanta acestor teste nu poate fi subestimata. Ele permit identificarea unor afectiuni rare inainte ca acestea sa produca simptome vizibile, oferind astfel posibilitatea initierii tratamentului in stadii foarte timpurii. Multe dintre bolile depistate prin screening pot cauza dizabilitati intelectuale severe sau chiar deces daca nu sunt tratate prompt. Prin interventia timpurie, acesti copii pot avea o dezvoltare normala si o viata... [continuare]
buna ziua doresc sa stiu la cate zile de la nasterea copilului se face testul de audiometrie? [continuare]
Generalitati Screeningul inseamna detectarea bolii inaintea aparitiei semnelor clinice ale bolii, acest lucru fiind deosebit de important deoarece ofera sansa unui diagnostic precoce, care are un prognostic favorabil. Odata cu aparitia simptomelor, este foarte probabil ca tumora s-a extins deja la organele invecinate sau are metastaze la distanta. S-au efectuat multiple studii medicale care au avut ca si scop identificarea factorilor care pot fi considerati protectori sau respectiv factori de risc in aparitia cancerului colorectal. Aceste informatii ajuta specialistii sa aleaga persoanele care iau parte la screening. Screeningul este util in cazul persoanelor care nu au semne clinice de cancer colorectal, efectuarea acestuia nu inseamna neaparat si un diagnostic pozitiv de neoplasm colorectal. De asemenea, testele pentru screening pot fi repetate la un anumit interval de timp. In cazul in care rezultatul testelor de screening este anormal, sunt necesare anumite... [continuare]
Screeningul cancerului de col uterin
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Screeningul consta in cautarea cancerului inainte de aparitia simptomelor. Acesta poate detecta cancerul intr-un stadiu precoce. Cand celulele tumorale sunt detectate precoce, cancerul este mai usor de tratat. La momentul aparitiei simptomelor este posibil ca celulele maligne sa fie deja raspandite. Oamenii de stiinta incearca sa inteleaga mai bine predispozitia unor persoane la anumite tipuri de cancere. De asemenea se studiaza ce fel de lucruri din jurul oamenilor si faptele acestora pot duce la cancer. Aceasta informatie ajuta medicii sa cunoasca caror persoane li se recomanda sa faca teste screening pentru cancer, ce teste trebuie folosite si cat de des trebuie facute. Este important de retinut ca medicul care recomanda un test screening pentru cancer nu se gandeste ca pacientul are cancer. Testele screening se fac in momentul in care pacientul nu prezinta simptomatologie. Daca rezultatul unui test screening este anormal este nevoie de mai multe... [continuare]
Dorecsc sa stiu daca beneficiez si eu de gratuitate in cadrul programului de screening al cancerului de col uterin, daca nu am asigurare medicala. Am 37 ani.Multumiri [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter