copii sindromul dow

Ce este Beloderm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Solutie injectabila: tratamentul bolilor endocrine, soc hemodinamic, soc endotoxic, edem cerebral, episoade de rejet in transplantul renal, antepartum in prevenirea sindromului detresei respiratorii la prematuri, afectiuni musculo-scheletice, boli de colagen, afectiuni dermatologice, stari alergice, afectiuni oftalmologice, afectiuni respiratorii, tulburari hematologice, afectiuni gastrointestinale, neoplazii, stari edematoase, alte afectiuni. Administrare percutanata: tratamentul diferitelor tipuri de eczeme inclusiv: eczema atopica, eczema infantila; eczema Besnier si eczema de staza; neurodermatoze incluzand lichen plan; dermatite seboreice; sensibilizare si alergie de contact; psoriasis; intepaturi ale insectelor. Solutie oftalmica/auriculara/nazala: stari inflamatorii ale ochiului, nasului sau urechilor, alergii. Mod de administrare Crema si unguentul Beloderm sunt destinate exclusiv aplicarii locale. Crema este utilizata... [continuare]

Ce este si cum se manifesta sindromul aarskog

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este sindromul Aarskog Sindromul Aarskog este o tulburare genetica ce apare ca rezultat al mutatiei genei FGD1. Aceasta afectiune mai poarta si denumirea de displazie faciogenitala sau sindrom Aarskog-Scott. Persoanele de sex masculin sunt mult mai predispuse la boala in comparatie cu persoanele de sex feminin. De asemenea, manifestarile sunt mult mai pronuntate in cazul barbatilor, acestia prezentand simptome distinctive, precum deformarile fizice si genitale. Sindromul Aarskog este o afectiune foarte rara si se caracterizeaza printr-o crestere intarziata, subdezvoltata. Cu toate acestea, trebuie stiut ca boala poate sa nu fie evidenta pana la varsta de 3 ani. Anomaliile implica deformari faciale, musculo-scheletale, genitale, dar si dizabilitate intelectuala. Adesea, unele cazuri minore nu sunt recunoscute, astfel incat determinarea exacta a frecventei bolii este dificila. Pentru a pune un diagnostic clar, medicii apeleaza la istoricul medical al pacientilor si la... [continuare]

Factorul genetic: cum ne influenteaza viata?

Actualizat la data de: 23 August 2021

Autor: SfatulMedicului

Despre factorul genetic Cu totii am auzit, cel putin o data, fraza ,,are gene bune’’. Prin mentionarea geneticii probabil va veti gandi imediat la factori precum aspectul fizic, personalitate sau cateva talente pe care le aveti in comun cu familia. Desi relevante, acestea nu sunt singurele caracteristici influentate de genetica, intrucat genetica are un impact semnificativ asupra starii de sanatate a fiecaruia dintre noi. Ce sunt genele? Genele sunt fragmente extrem de mici din celulele noastre, ce contin toata informatia genetica, ereditara, ce ne caracterizeaza din toate punctele de vedere. In fiecare celula din organism, exista structuri de natura proteica numite cromozomi. La nivelul cromozomilor se gasesc genele, transmise de la parinti si care vor fi transmise mai departe, catre copil. Cum pot genele cauza probleme? Majoritatea genelor mostenite de la parinti sunt copii exacte, ce functioneaza in acelasi mod precum in cazul parintilor. Cu toate astea, uneori genele... [continuare]

Sindromul nefrotic

Actualizat la data de: 23 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul nefrotic este o stare care afecteaza rinichiul si care poate determina insuficienta renala. Poate aparea la orice varsta, desi cel mai frecvent sunt afectati copiii cu varsta cuprinsa intre 18 luni si 8 ani. Baietii sunt afectati mai frecvent decat fetele. Copiii cu sindrom nefrotic raspund mai bine la tratament decat adultii. Sindromul nefrotic poate determina: - pierderi renale de proteine - scaderea nivelului de albumina (o fractiune proteica) din sange (serica) - edeme palpebrale (umflarea ochilor) datorita retentiei de fluide - edeme ale mainilor si picioarelor datorita retentiei hidrice - cresterea nivelului de colesterol si trigliceride in sange. Cauze Sindromul nefrotic este determinat de distrugerea vaselor fine (mici) de la nivelul rinichilor, vase care filtreaza produsii de metabolism (reziduurile) si apa in exces din sange. Boli si situatii (circumstante) care pot determina sindrom nefrotic: - diabetul zaharat si... [continuare]

Sindromul mortii subite a sugarului

Actualizat la data de: 11 August 2022

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul mortii subite la sugar (SMSS) reprezinta moartea sugarului cu varsta sub 1 an, fara o cauza cunoscuta. In mod obisnuit, decesul copilului survine in timpul somnului, parintele fiind cel care il gaseste fara suflare. Nimeni nu este vinovat de moartea copilului prin SMSS, aceasta neputand fi nici prevazuta si nici prevenita. Daca survine moartea la un copil, dar de cauza cunoscuta, cum ar fi intoxicatia cu monoxid de carbon, nu se considera ca este vorba de SMSS. Aceasta deoarece SMSS este considerat cauza a mortii doar daca moartea ramane neexplicata si dupa analize complete. SMSS este cunoscuta si dupa numele de moartea in patut sau moartea subita neexplicata a copilului. Cu toate ca este foarte rar, SMSS este una din cauzele cele mai comune de moarte a copiilor cu varsta intre 1 si 12 luni. Cele mai multe cazuri apar la copiii cu varsta intre 2 si 4 luni. Cauze Cauza SMSS este necunoscuta. Cu toate acestea, exista cativa factori de risc, dar... [continuare]

Sindromul prader-willi, senzatia constanta de foame

Actualizat la data de: 25 Octombrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Prader-Willi este o afectiune rara care provoaca tulburari fizice, mentale si comportamentale. Este caracterizat printr-o senzatie permanenta de foame. O persoana cu sindromul Prader-Willi are dificultati extreme in gestionarea greutatii corporale, deoarece aceasta mananca foarte mult, fara sa se controleze. Acest sindrom este cea mai frecventa cauza genetica a obezitatii morbide la copii. Cercetatorii sustin ca sindromul afecteaza intre 0,003% si 0,01% dintre persoane la nivel global. De asemenea, boala afecteaza ambele sexe in mod egal. Ce este sindromul Prader-Willi? Sindromul Prader-Willi este o boala genetica, ceea ce inseamna ca oamenii o mostenesc de la parinti. Acesta este prezent la nastere, desi nu este intotdeauna diagnosticat pe parcursul vietii. Persoanele cu sindromul Prader-Willi au sapte gene pe cromozomul 15 care sunt fie sterse, fie inactive. Persoanele cu aceasta afectiune vor avea un tonus muscular scazut, dezvoltare sexuala... [continuare]

Ce se ascunde in spatele dereglarilor hormonale

Actualizat la data de: 13 Aprilie 2017

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Dereglarile hormonale reprezinta functionari inadecvate ale uneia sau mai multor glande endocrine. Acestea genereaza fluctuatii hormonale cu implicatii serioase asupra intregului organism. O influenta importanta in mentinerea echilibrului hormonal o are stilul de viata. Factorii declansatori ai tulburarilor hormonale Sistemul endocrin este o retea de glande care produc si elibereaza hormoni cu rol in controlul mai multor functii importante ale organismului, inclusiv capacitatea de a transforma caloriile in energie. Acesta influenteaza bataile inimii, cresterea oaselor si dezvoltarea tesuturilor, chiar si capacitatea de procreere. Sistemul endocrin joaca un rol vital in dezvoltarea diabetului zaharat, a bolilor tiroidiene sau a tulburarilor de crestere. Problemele apar atunci cand este tulburat reglajul fin dintre glandele cu secretie endocrina si hipotalamus. O dereglare hormonala poate fi provocata fie de productia horm [continuare]

Este normal?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Avortul

buna seara,am facut un chiuretaj acum 5 zile ,in primele doua zile nu am avut sangerari doar mici dureri abdominale, in schimb din a 3 a zi am inceput sa am sangerari insotite de dureri identice cu cele menstruale care nu s au oprit nici pana acum . este normal sa se intample asta? sangerarile sunt destul de abundente ..cam ca in a doua zi de ciclu.cat timp pot sa dureze aceste sangerari si caror fapt se datoreaza? am programare la control abia in doua zile...am urmat tratamentul prescris de medicul ginecolog. va multumesc! [continuare]

Sindromul down si monitorizarea prenatala

Actualizat la data de: 26 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]

Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide

Actualizat la data de: 10 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Sindromul reye - posibila complicatie cauzata de administrarea aspirinei

Actualizat la data de: 10 Septembrie 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Reye este o afectiune relativ rara, insa foarte grava (chiar cu potential fatal in absenta unui tratament de specialitate prompt instituit), ce apare mai ales la copii cu varsta intre 6 si 12 ani si care se pare ca este indusa de administrarea de aspirina in tratamentul unor infectii virale ale tractului respirator superior de tipul varicelei, gripelor, dar si a gastroenteritelor. Localizarile de electie ale acestui sindrom sunt sistemul nervos central (creierul, indeosebi) si ficatul. Cauze Leziunile principale sunt reprezentate de steatoza hepatica (ficat gras) si encefalopatia acuta noninflamatorie (cu edem cerebral masiv). Boala poate fi tratata, insa evaluarea rapida a copilului este de maxima importanta. De aceea, parintii sunt sfatuiti sa se prezinte de urgenta cu copilul la spital daca acesta prezinta semne si simptome sugestive in urma administrarii aspirinei pe fondul unei afectiuni virale. Din cauza gravitatii acestui sindrom, aspirina... [continuare]

Sindromul down - mongolismul

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

la tipuri de tratament nu am vazut inclusa si kinetoterapia.Credeti ca nu este importanta sau ca nu poate ajuta cu nimic in recuperarea copiilor cu sindrom Down [continuare]

Sindrom ce apare la copii, in special sugari, determinat de scuturarea, bruscarea copilului, ce poate avea ca si consecinte microleziuni cerebrale cu diverse consecinte (edem cerebral, hematoame, hemoragii etc.). Aces sindrom poate avea diverse manifestari: de la iritabilitate, tulburari de vorbire, auz, dificultati de alimentatie si pana la retard mental si paralizii grave. [continuare]

Afectiune caracterizata printr-o atingere, de cele mai multe ori benigna, a vaselor mici (vascularita) si prin manifestari cutanate, digestive si articulare. Frecventa si cauze - Acest sindrom, denumit fie boala, fie sindromullui Schonlein, afecteaza mai ales copiii, cu cea mai mare frecventa intre 4 si 7 ani, si adultii tineri. Originea sa este probabil imunoalergica. Simptome si semne - Boala se manifesta printr-o purpura, eruptie de pete purpurii (petesii, echimoze) usor in relief, amplasate de preferinta pe membrele inferioare. Membrele superioare si fata sunt foarte rar atinse. Eruptia poate fi insotita de dureri articulare si de tulburari digestive (varsaturi, de exemplu), iar evolutia se face in pusee. Complicatii - Gravitatea bolii tine de riscul de complicatii digestive, de prim ordin fiind o invaginare intestinala acuta (replierea unei portiuni de intestin), ori de complicatii renale. Tratament - Formele benigne nu necesita un tratament particular.... [continuare]

tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]

Denumirea acestei afectiuni provine de la personajul lui Rudyard Kipling, Mowgli, baiatul crescut de lupi in "Cartea junglei". Pacietii care sufera de aceasta afectiuni prezinta deficiente severe de natula mentala si cognitiva. Cauzele aparitiei acestui sindrom sunt biologica, adica neglicarea copiilor in timpul cresterii. Deci, acest sindrom nu este o afectiune in sine deoarece acesti copii sunt normali la nastere, dar din cauza conditiilor de crestere prezinta mari probleme in adaptarea intr-o cultura si civilizatie normala. [continuare]

Faza grava si tardiva a infectiei cu virusul imunodeficientei umane (H.I.V.1 si H.I.V.2). sida este abrevierea franceza pentru sindromul imunodeficientei dobandite echivalentul in limba engleza este AIDS. H.I.V.1 si H.I.V.2 distrug unele globule albe, anume limfocitele T4 sau CD4, care constituie baza activa a imunitatii antiinfectioase. Aceasta distrugere provoaca in consecinta o deficienta a sistemului imunitar. Numele de sida, sau de SIDA declarata, se da formelor majore ale acestei deficiente imunitare: scaderea numarului de limfocite T4 sub 200 pe milimetrul cub de sange - numarul normal al acestora fiind intre 800 si 1000. O persoana seropozitiva la h.i.v. (al carei sange contine anticorpi specifici indreptati impotriva virusului hiv, ceea ce dovedeste infectarea sa cu acest virus) nu prezinta in mod obligatoriu semnele bolii. Ea este totusi purtatoare de virus si deci susceptibila sa il transmita. Istoric - Izolat in 1983 la Institutul Pasteur din Paris de catre echipa... [continuare]

tulburare a dezvoltarii care asociaza o hiperactivitate motorie unui comportament impulsiv si unei dereglari a atentiei. Frecventa si cauze - sindromul hiperkinetic al copilului este foarte frecvent avand in vedere ca afecteaza aproape 3% dintre copiii de varsta scolara, cu o neta preponderenta masculina (intre sase si opt baieti pentru o fata). sindromul ar fi datorat unei disfunctii cerebrale (maturare intarziata, legata eventual de anomaiii ale metabolismului cerebral). simptome si semne - copilul afectat de acest sindrom nu poate sta pe loc. El se agita fara incetare pe scaun, nu poate sta la masa, se lanseaza in activitati fizice periculoase, cu gesturi stangace. Acasa, ca si la scoala, are un comportament impulsiv si indisciplinat, nu-si asteapta nici o data randul la jocuri. Trece cu rapiditate de la o activitate, pe care o lasa neterminata, la alta, dovedindu-se incapabil sa-si fixeze mai multa vreme atentia si sa se concentreze asupra unei misiuni. El este greu... [continuare]

boala caracterizata printr-o atingere cerebrala neinflamatorie si o atingere hepatica ce survine in continuarea unui episod viral acut. Sindromul reye afecteaza indeosebi copiii, de cele mai multe ori spre varsta de 3 ani. Cauze - Cauzele acestui sindrom sunt inca necunoscute. Totusi, mai multe studii realizate in Statele Unite au pus in evidenta o legatura intre luarea de aspirina si aparitia acestui sindrom la copiii care au avut o boala virala (gripa, infectie respiratorie, varicela). Simptome si semne - La inceput, semnele (febra, deprimare) pot fi confundate cu cele ale bolii virale initiale. Dupa cateva zile de latenta, apar brusc varsaturi frecvente si abundente dupa care vin tulburari de comportament (somnolenta, apatie, iritabilitate), tulburari ale tonusului sau ale constientei, putand merge pana la coma, Sunt frecvente convulsiile. Tratament si prevenire - Tratamentul bolii in formele ei grave necesita o spitalizare intr-un serviciu de reanimare. Prevenirea... [continuare]

lnfectie contagioasa benigna cauzata de un virus coxsackie. sindromul mana-picior-gura se observa mai ales la copii in cursul unor mici epidemii estivale. Dupa o incubatie de 3-5 zile apare o febra moderata, urmata de o eruptie de basicute minuscule in interiorul gurii, apoi pe maini si pe picioare. tratamentul comporta ingrijiri antiseptice locale. Acest sindrom se vindeca spontan intr-o saptamana. [continuare]

sindromul down reprezinta o aberatie cromozomica ce se traduce printr-un handicap mintal si un aspect fizic caracteristic. Frecventa - Frecventa trisomiei 21, care afecteaza 1 copil din 650 copii, creste considerabil cu varsta mamei, mai ales dupa 35 ani. Cauze - Aceasta boala congenitala este cauzata de cele mai multe ori de existenta unui cromozom supranumerar care se adauga la cea a 21-a pereche de cromozomi, subiectul atins posedand deci 47 cromozomi in loc de 46. Mai rar, unul dintre cromozomii 21 ai tatalui sau ai mamei este transferat pc un alt cromozom: subiectul nu are atunci decat 45 cromozomi; ci insusi nu este afectat, dar risca sa aiba un copil care va fi afectat. Evolutia paralela a varstei mamei si a frecventei trisomiei 21 sugereaza faptul ca ovulul este mai mult implicat decat spermatozoidul in constituirea acestei anomalii. Aceasta se produce in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei ovulului de catre spermatozoid. Semne - La nastere,... [continuare]

Ce este Cod Liver Oil si pentru ce se utilizeaza Indicatii - previne si trateaza rahitismul cauzat de expunerea insuficienta la razele solare, aportul redus de vitamina D, cresterile rapide in greutate cu necesar crescut de vitamina D (sugari, prematuri, gemeni) sau de afectiuni care produc deficiente de absorbtie a vitaminei D (boli digestive, hepatice, renale); ajuta la mentinerea densitatii osoase prin stimularea absorbtiei intestinale a calciului si a fosforului - dezvolta inteligenta copiilor, imbunatateste performantele cognitive, de concentrare si de memorie - imbunatateste calitatea si durata somnului - mentine sanatatea pielii, a unghiilor si a parului - reduce inflamatiile si durerile in osteoartrita, in artrita juvenila reumatoida, sindrom de colon iritabil, intestin permeabil, colita ulcerativa si in boala Crohn - stimuleaza refacerea tesuturilor si reda elasticitatea pielii in sclerodermie, seboree, acnee, eczeme - reduce simptomele neuropatiei diabetice -... [continuare]