Ataxie

Ataxia telangiectasia

Generalitati Ataxia telangiectasia, denumita si sindromul Louis-Bar, este o tulburare ereditara rara care afectaza sistemul nervos, sistemul imunitar si alte sisteme ale corpului. Conditia se caracterizeaza prin dificultatea progresiva a unei persoane de a-si...citeste mai mult

Ataxia

Ce este ataxia? Cuvantul ataxie provine de la cuvantul grecesc "a taxis" care inseamna "fara comanda" sau " fara coordonare". Ataxia este lipsa de coordonare. Persoanele care sunt diagnosticate cu ataxie nu isi pot controla muschii...citeste mai mult

Sindromul Gillespie

Sindromul Gillespie reprezinta o afectiune genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii cerebrale si oculare. Boala fost identificata in urma cu 40 de ani si cauzele de aparitie sunt inca studiate. Din punct de vedere clinic, pacientii prezinta aniridie, ataxie...citeste mai mult

Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?

Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob...citeste mai mult