trombofilie
Afla care sunt cauzele si simptomele trombofiliei
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este trombofilia? Trombofilia reprezinta o afectiune hematologica caracterizata prin anomalia sangelui ce favorizeaza formarea cheagurilor de sange. Studiile arata ca in aproximativ 50% din cazuri cand pacientii au avut un episod de tromboza venoasa profunda, trombofilia a fost factorul responsabil. Desi majoritatea populatiei poate avea o anomalie legata de coagularea sangelui detectabila, s-a demonstrat ca aparitia complicatiilor se face atunci cand exista un factor de risc cardiovascular asociat. Trombofilia are o deosebita importanta si in cazul prezentei acesteia la o mama insarcinata, deoarece poate produce complicatii in nidarea ovulului, poate provoca dezlipirea de placenta si astfel terminarea sarcinii sau poate produce oprirea sarcinii in evolutie. Coagularea Pentru a intelege starea de hipercoagulabilitate sau trombofilia trebuie mai intai sa intelegem ce inseamna coagulabilitatea sau coagularea fiziologica. Aceasta are loc dupa lezarea unui tesut, vas si prin... [continuare]
Factorul v leiden
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Factorul V Leiden este o tulburare genetica destul de des intalnita, caracterizata prin sanse crescute de a dezvolta cheaguri anormale de sange (trombofilie), de obicei, la nivelul venelor. Majoritatea persoanelor care au aceasta boala nu au niciodata cheaguri anormale de sange, totusi in cazul altora, acestea exista si pot declansa probleme de sanatate pe termen lung sau pot pune chiar viata in pericol. Atat barbatii ca si femeile pot avea factor V Leiden. Cu toate acestea, sansele sunt mai mari in cazul femeilor, ca si tendinta de a dezvolta cheaguri de sange in timpul sarcinii sau atunci cand urmeaza tratament hormonal cu estrogen. Daca aveti factorul V Leiden si deja sunt prezente cheagurile de sange, medicamentele pot reduce riscul dezvoltarii altor cheaguri de sange si va ajuta la evitarea complicatiilor. Simptome Majoritatea persoanelor care au factor V Leiden nu manifesta simptome sau semne ale bolii. Cu toate acestea, primul indiciu al... [continuare]
Buna Ziua! Numele meu este Cristina, am 32 de ani si sunt insarcinata in 12 saptamani. Am avut o sarcina oprita din evolutie anul trecut. Acum, dupa ce am ramas insarcinata, d-na dr ginecolog mi-a dat sa fac profilul de trombofilie ereditara. Analizele au iesit bine cu exceptia mutatiei C677T unde rezultatul a fost GENOTIP HETEROZIGOT;mutatia A1298C a iesit negativ. D-na dr. mi-a dat tratament cu Aspenter si injectii cu Clexane de 0,4 ml, pe care le fac zilnic, pana la sfarsitul sarcinii. As dori sa stiu si parerea unui dr hematolog despre aceasta problema. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
Bună ziua , am si eu o întrebare trombofilia în sânge se vede la rezultatul trombocitelor ? Mulțumesc anticipat. [continuare]
Buna. In urma pierderii unei sarcini, am facit analize pt trombofilie si am: -Mutatia 1298 gena MTHFR heterozigota -Gena PAI, mutatia 675 4G heterozigota si mutatia 844A genotip AA -Mutatia XIII heterozigota As vrea sa stiu cat este de grav si cum va impacta asta o viitoare sarcina? Doresc sa raman insarcinata din nou. Multumesc. [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Salut. Azi mi s-a confirmat trombofilie congenitală mixtă, tip 1,(Mutatiile la F7 10976 G/A, ITGB3 1565 T/C, ITGB2 807 C/T, MTRR 66 A/G, MTHFR 1298 A/C sunt heterozigote si Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G) stare de hipercoagulare, asta după ce am avut două sarcini oprite în evoluție la 6 săptămâni. Azi nu mi s-a dat tratament. Este normal asta? Mi s-a spus că, atunci când voi rămâne însărcinată, din start trebuie să fac aceste 3 analize: D-dimeri, monomerii solubili de fibrină și trombocitele. În primele 3 luni trebuie să le fac la fiecare 14 zile, apoi la fiecare 21 de zile. De ce așa?nu este necesar tratament si inainte de sarcina ? [continuare]
Bună seara, am ieșit pozitiv la mutațiile genetice pai 1 heterozigot și c677t heterozigot,am luat aspenter de la începutul sarcinii. Acuma am 21 de săptămâni, medicul ginecolog și medicul hematolog mi-au recomandat sa nu mai iau aspenter deoarece pot provoca hemoragie fătului și probleme mie, mi-a recomandat mișcare,multe lichide fara sare în mâncare și să nu stau pe spate , deoarece este trombofilie minora. Sunt puțin sceptica in a nu m-ai continua tratamentul cu aspenter deoarece vad multe postări in care au pierdut sarcina,mă puteți ajuta cu un răspuns în această situație? [continuare]
Sunt insarcinata in 19 saptamani si am facut analize de trombofilie pentru ca am sangerat de 2 ori usor in sarcina. Trebuie sa iau tratament? Pot naste prin cezariana? Test Rezultat Interval biologic de referinta Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutatii factor II, factor V Leiden, MTHFR C677T/A1298C, PAI 4G/5G, factor XIII) - Tip substanta: Sange total EDTA (genetica); metoda: Real-Time PCR Mutatie factor V Leiden (G1691A) Negativ Mutatie factor II (G20210A, protrombina) Negativ Mutatie MTHFR (C677T) Pozitiv - Heterozigot Mutatie MTHFR (A1298C Pozitiv - Heterozigot Mutatie factor XIII Pozitiv - Heterozigot Detectie gena PAI-1 (4G/5G) PAI-1 Heterozigot 4G/5G Sigur! Mai jos găsești o transcriere clară și structurată a analizelor din poze, grupate pe categorii, cu valori și interpretări: --- 🧬 Genetica și Diagnostic Molecular Factori genetici de risc pentru trombofilie (mutații Factor V Leiden, Factor II, MTHFR... [continuare]
Buna ziua. In urma unor analize de sange, numarul de trombocite a iesit prea mic - 115000. Consultand un medic hematolog, mi-a sugerat sa fac testele de trombofilie (aprox. 17 mil toate), punandu-mi acest diagnostic temporal. Nedumerirea mea, din ce m-am documentat, este ca trombofilia apare pentru un numar mare de trombocite. Poate aparea si cand numarul de trombocite este mic? Multumesc [continuare]
mi-a iesit slab pozitiv factorul anticoagulant lupic(1.28),ac.cardiolipinici igg 2.252,toxoplasma ac.igg 44.80.imi poate confirma cineva faptul ca am trombofilie?precizez si faptul ca am facut analizele in urma a 2 sarcini oprite din ev. in ultimul an [continuare]
buna ziua, am avut 2 sarcini oprite l in evolutiela 4-5 saptamani si acum am facut urmatoarele analizele pentru trobofilie: proteina C, proteina S, anticuagulant lupic,INR, gena MTHFR (C677T si A1298C)-risc trombofilie, mai este necesar sa fac si alte analize pentru trombofile??? [continuare]
Buna ziua, pana in 2011 am pierdut 4 sarcini, ulterior am aflat si motivul : trombofilie respectiv anticorpi ntifosfolipidici igm-37.8; si auto anticorpi cardiolipina-22.4 .Intrebarea mea ar fi care este tratamentul pe care al trebui sa-l urmez pentru a putea pastra sarcina. Va multumesc [continuare]
Buna ziua, am pierdut o sarcina la 17 saptamani ai am facut analizele de trombofilie, si am primit urmatorul rezultat: MTHFR C677T mutant, heterozigot, MTHFR A1298C mutant heterozigot, PAI -1 4G/5G heterozigot, EPCR prezente alelele A1/A2 ? Daca ma poate ajuta cineva cu un raspuns si ce ar presupune urmatoarea sarcina? Mentionez ca restul analizelor recomandate in profilul trombofilie au iesit negative. Va multumesc frumos! [continuare]
Bună seara! În urma cu 6 săptămâni am avut parte de o intervenție chirurgicala - sarcina oprita din evolutie 10 săptămânii. Mi s-a recomandat sa fac profilul de trombofilii. L-Am făcut și mi-a ieșit modificat mutatia genei MTHFR 677 > C T în forma heterozigota. Medicul ginecolog mi.a cinfirmat trombofilia și sa iau aspenter pana rămân insarcinată si între timp sa mă duc la un medic hematolog. Ulterior am fost și la un medic hematolog care mi.a spus ca nu am sub nicio forma trombofilie și mi.a făcut un alt set de analize ca sa.mi confirme acest lucru. Și anume mi.a făcut LA 2, fibrinogen, APPT, INR, LA, antitrombina III, analize ieșite în parametri normali. Mi.a spus ca nu exista nicio trombofilie. Acum nu inteleg...am sau nu trombofilie și din ce cauza s-a oprit din evoluție sarcina? Dacă mă poate ajuta cineva cu un răspuns ca sunt foarte confuza și ingrijorata... Mulțumesc [continuare]
Acum ceva timp am fost depistată cu trombofilie, dar nu prea mi-am făcut griji și nici nu m-am gândit la lucrul ăsta când mi-am făcut planuri pentru un bebe. Mama mea a avut și ea trombofilie, dar chiar și așa, m-a avut fără probleme. Până acum cinci ani. După multe încercări și iluzii, am reușit să rămân însărcinată, dar în săptămâna 36 am pierdut fetița. Mi s-a spus că a avut loc un infarct placentar masiv și că bebelușul a murit din cauza lipsei de sânge. Încă nu înțeleg de ce și multă vreme nu am putut accepta acest lucru, dar cu fiecare an care trece îmi dau seama că este din ce în ce mai greu să rămân însărcinată. Văd că bebelușul nu mai vrea să vină în mod natural. Mă gândeam la donarea de ovule de la o bancă specializată în domeniu ca soluție. Partenerul meu nu mai are nicio speranță și nu are încredere în ovodonare, dar ar fi ultima încercare pe care aș fi dispusă să o fac. Eu locuiesc în Iași.... [continuare]
Bună ziua ! În urma cu 2 ani, în Germania, am avut 2 sarcini oprite în evoluție. Dupa a 2a sarcina pierduta mi s-a făcut un set de analize pentru a se stabili cauza. În urma rezultatelor analizelor medicul meu ginecolog mi-a spus ca cauza este deficitul de proteina Z și mi-a recomandat ca în următoarea sarcina sa urmez un tratament cu Clexane pe toată perioada sarcinii. După o perioada de timp m-am întors în România și am fost la medic cu analizele din Germania traduse în română, iar medicul mi-a spus ca în termenii medicali românești nu exista termenul de Proteina Z și ca pe baza celorlalte analize nu îmi poate pune nici diagnostic și nici nu îmi poate prescrie tratament cu Clexane, iar la laboratoarele de analize nu îmi pot spune ce analize ar trebui sa fac pt a determina exact care este problema, având în vedere ca restul analizelor pt trombofilie care mi s-au făcut sunt în parametri normali. Dacă a întâmpinat cineva aceasta problema sau îmi... [continuare]
Buna ziua va rog să deiscifrati e următoarele rezultate la analiza de trombofilie ereditară. Am dat aceste analize după ce s-au oprit 2 sarcini în evoluție la 6 săptămâni. Spune-mi, conform acestor rezultate, dacă a fost depistat un tip de trombofilie care ar putea să ducă la sarcini repetate stagnate la 6 săptămâni. F2 20210 G/A - rezultat G/G F5 1691 G/A - rezultat G/G F7 10976 G/A - rezultat G/A F13A1 c.103 G/T - rezultat G/G Serpine1 PAI-1 -675 5G/4G - rezultat 5G/4G ITGB3 1565 T/C - rezultat T/C ITGB2 807 C/T - rezultat C/T FGB -455 G/A - rezultat G/G MTR 2756 A/G - rezultat A/A MTRR 66 A/G - rezultat A/G MTHFR 1298 A/C - rezultat A/C MTHFR 677 C/T - rezultat C/C Mai sunt careva analize care trebuie de dat ? [continuare]
Trombofilie prin deficit de proteina s
buna ziua, viitorul meu sot are trombofilie prin deficit de proteina S si am dori sa facem un copil. care sunt sansele sa facem un copil sanatos si care ar fi riscurile? exista teste genetice preconceptie si unde anume ar trebui sa ne adresam? Va multumesc [continuare]
Buna! Va scriu si eu, poate va puteti da cu parerea macar... Am facut si eu analizele speciale in urma unei pierderi la 7 sapt. Rezultatele sunt: prezenta - mutatia hom a MTHFR A1298C - 675 4G/4G genotip homozigot - 844 GA genotip heterozigot Rezultatul se coreleaza cu scaderea activitatii fibrinolitice. Doctorul nu mi-a dat detalii de ce, cum si cand, in 30 de sec mi-a spus sa fiu fericita ca stiu motivul pt care am pierdut, ca daca fac injectii pot sa fac 10 copii! Dupa 1 an,sunt din nou insarcinata si nu stiu ce sa fac... nu imi este teama sa-mi fac injectii (am trecut prin lucruri mai rele in viata), dar nu as vrea sa le fac degeaba... dupa cat m.am tot documentat pe internet si am multe prietene care au boala asta(la moda), am o neliniste si cred ca ce am eu nu este atat de grav cat sa fac injectiile astea.... Mai specific ca momentan mi-a dat sa iau Aspirina de 50mg, asta pana raman insarcinata mi-a zis si apoi trec pe Heparina. Imi fac scenarii degeaba? Va... [continuare]
Momentan nu lucrez și aș dori să mă angajez undeva unde se lucrează și in ture de.noapte.si afară dar nu știu dacă ar dăuna [continuare]
Mi-a ieșit în analize Mutația A1298C, genotip heterozigot. Sunt însărcinată în 7 săptămâni, iar doctorul care îmi monitorizează sarcina a zis să iau Aspenter 1/zi. Ideea este că eu nu știu să fi avut probleme cu coagularea. Din contră, când mergeam la dentist sau la analize și mă ciupea puțin, sângeram bine, de greu se oprea. Îmi e teamă să iau Aspenter, să nu pornesc o hemoragie. Bebele e foarte așteptat, iar pe mine mă stresează incertitudinea asta. Am încredere deplină în dr meu, dar parcă acum simt o nesiguranță pe mine. [continuare]
Analiza genetica moleculara pt risc de trombofilie
factor xiii v34l mutant/mutant (+/+) PAI - 1 4G in urma efectuarii analizei a rezultat ca pacienta este homozigota (genotip mutant pe ambele alele) pt mutatia/polimorfismul factorului xiii v34l si negativa pt polimorfismul PAI - 1 4G VA ROG SA-MI INTERPRETATI ANALIZA . ASTEPT RASPUNS. VA MULTUMESC ANTICIPAT [continuare]
Trombofilie
Stare patologica caracterizata prin tendinta excesiva spre hipercoagulabilitate (de a forma cheaguri de sange). Apar de obicei ca urmare a unei predispozitii ereditare si au la baza defecte ale proteinelor coagularii sau ale celor cu rol anticoagulant. [continuare]
Mutatia factorului ii (protrombinei) - detectie si genotipare
Protrombina este o proteina necesara sangelui pentru a se coagula. Mutatia protrombinei reprezinta o conditie genetica speciala, deoarece in organism se produce prea multa proteina protrombinica. Testul poate fi indicat de catre medic in prezenta istoricului familial care sugereaza existenta trombofiliei (o tendinta crescuta a sangelui de a se coagula). Aceasta tendinta este generata de factori de risc mosteniti (genetici), de dezvoltarea unei conditii cronice care prezinta risc (cum ar fi: cancerul, boli inflamatorii intestinale), de persistenta anumitor anticorpi – anticorpii antifosfolipizi. O conditie temporara poate conduce la aceasta tendinta de coagulare: o operatie recenta, un traumatism, sarcina, utilizarea de contraceptive orale sau inlocuirea tratamentului hormonal. Pacientii cu factor II pot prezenta urmatoarele simptome: sangerare prelungita dupa circumcizie, sangerare postpartum, usoara invinetire, gingivoragie (sangerarea gingiilor), sangerare prelungita dupa... [continuare]
Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter