tirozinemie

Ficatul gras (steatoza hepatica)

Actualizat la data de: 27 Iulie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este ficatul gras Ficatul gras este un termen general utilizat pentru a descrie depozitarea excesiva a grasimilor in ficat. Mai exact, ficatul gras sau steatoza hepatica este o afectiune reversibila, caracterizata prin acumularea trigliceridelor in celulele hepatice in timpul procesului numit steatoza - retinerea anormala a lipidelor in interiorul celulelor. Aceasta afectiune se poate manifesta temporar sau pe termen lung, nu este dureroasa si poate fi asimptomatica o lunga perioada de timp. Cum apare afectiunea Cu toate ca prezinta nenumarate cauze, ficatul gras apare cu preponderenta in randul pacientilor care sufera de alcoolism si obezitate. Totodata, aceasta afectiune este asociata si cu afectiunile care influenteaza metabolizarea grasimilor. Ficatul este organul central care produce, transporta, modifica si stocheaza grasimile din organism. Nenumarate afectiuni pot perturba acest proces, conducand la depozitarea excesiva a grasimilor in ficat. Trigliceridele sunt... [continuare]

Cancerul hepatic

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2025

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Cancerul hepatic afecteaza mai frecvent barbatii comparativ cu femeile (de aproximativ 2 ori mai mult), iar varsta medie de aparitie este de 65 de ani, cele mai frecvente cazuri aparand intre 55 si 75 de ani. Deoarece ficatul este alcatuit din tipuri foarte variate de celule, si tumorile care se dezvolta aici pot avea natura diferita. La nivel hepatic pot sa apara si tumori maligne (primare sau diseminate, metastatice), dar si benigne (noncanceroase). Datorita faptului ca originea tumorilor este variata, si abordarea terapeutica este foarte diferita. Prognosticul si evolutia postratament sunt influentate de o serie de factori, care trebuie analizati anterior instituirii terapiei. Intotdeauna riscurile trebuie analizate comparativ cu beneficiile, iar decizia terapeutica trebuie luata doar daca balanta este in favoarea beneficiilor pentru pacient si daca tratamentul poate sa amelioreze calitatea vetii pacientului. Tumori benigne Tumorile benigne ale... [continuare]

Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 08 Ianuarie 2024

Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie

Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]

1. Nivel anormal de ridicat al unui acid aminat, tirozina, in sange. 2. boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Diagnostic - In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. tratament - tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat. Sinonim : tirozinoza. [continuare]

boala ereditara congenitala caracterizata prin acumularea de tirozina in organism. Tirozinemiile sunt boli rare cauzate de un deficit in anumite enzime, care joaca un rol in metabolismul tirozinei. Diagnostic - In toate cazurile se observa o crestere a nivelului de tirozina in sange si urina, asociata cu o eliminare urinara importanta de acid parahidroxifenilpiruvic, acid parahidroxifenillactic si acid parahidroxif enilacetic. tratament - tratamentul tirozinemiilor este dietetic, bazat pe un regim sarac in fenilalanina si in tirozina (acizi aminati continuti in proteinele animale). Prescriptiile dietetice sunt stabilite in mediu spitalicesc specializat. Sinonim : tirozinemie. [continuare]

Acid aminat neindispensabil, sintetizat de catre organism pornind de la un alt acid aminat, fenilalanina. tirozina intra in constitutia proteinelor. Pe de alta parte, ea participa la importante reactii chimice: este un precursor al melaninei (pigment al pielii), al unor substante care joaca un rol in transmisia influxului nervos (dopamina, noradrenalina) si ai hormonilor glandei tiroide. In mod normal, nivelul sangvin al tirozinei este cuprins intre 20 si 85 micromoli (adica intre 3,6 si 15,4 miligrame) pe litru la subiectii mai mari de 2 ani, intre 35 si 75 micromoli (adica intre 6,3 si 13,6 miligrame) pe litru la copiii sub 2 ani. Se intampla ca, la nou-nascuti, nivelul sangvin al tirozinei sa depaseasca aceste valori, dar este vorba de un fenomen temporar si nu patologic, legat de o imaturitate enzimatica. Patologie - Principalele patologii legate de tirozina sunt enzimopatiile, bolile ereditare cauzate de un deficit in unele enzime care transforma tirozina, provocand... [continuare]