testele de screening prenatal
Testarea genetica Testarea genetica implica examinarea ADN-ului, acea baza de date chimica, ce poarta toate instructiunile si informatiile de care organismul are nevoie pentru a functiona. Fiecare organism are propriul sau ADN, iar genele sunt absolut unice pentru fiecare dintre noi. In lumea medicala moderna, testele genetice nu mai reprezinta o noutate. Aceste teste au scopul de a identifica orice fel de modificare la nivelul genelor, modificare numita mutatie, care poate cauza o afectiune. Astfel, testele genetice reprezinta un instrument esential pentru stabilirea diagnosticului bolilor genetice, pentru tratamentul si preventia unor astfel de boli. Totusi, este important sa stim ca si aceste teste au limitele lor, astfel ca este intotdeauna de un medic genetician care sa interpreteze textul in contextul personal al pacientului. Tipuri Testarea genetica joaca un rol vital in determinarea riscului de a dezvolta anumite patologii, precum si in programele de screening pentru... [continuare]
Testele de sange si urina pentru determinarea nivelului de glicemie
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Glucoza reprezinta sursa principala de energie pentru toate celulele organismului, atat timp cat se afla in limite normale. Dar se poate comporta si ca o otrava cu actiune lenta. Nivelurile ridicate de zahar erodeaza incet capacitatea celulelor din pancreas de a produce insulina. Organul compenseaza acest lucru si nivelul de insulina ramane prea mare. De-a lungul timpului, pancreasul se deterioreaza in permanenta. Nivelurile ridicate de zahar din sange pot determina modificari ce duc la o intarire a vaselor de sange, ceea ce medicii o numesc ateroscleroza. Afectiuni cauzate de nivelul prea mare de zahar din sange Aproape orice parte a corpului poate fi afectata de nivelul prea mare de zahar din sange. Vasele de sange deteriorate cauzeaza probleme, cum ar fi: -Boli de rinichi sau insuficienta renala, ceea ce necesita dializa; -Accidente vasculare cerebrale; -Atacuri de cord; -Pierderea vederii sau orbire; -Slabirea sistemului imunitar; -Disfunctie erectila; [continuare]
Semnele autismului in timpul sarcinii
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Existenta semnelor care indica instalarea prenatala a autismului este cercetata intens si tot mai des confirmata de oamenii de stiinta. Cercetatorii si expertii medicali cred ca tulburarea de spectru autist implica dezvoltarea anormala a creierului fetal, din cauze insuficient de bine elucidate prin studiile de specialitate. Din acest motiv, testele prenatale de depistare a autismului ridica inca multe probleme etice, in vreme ce factorii care contribuie la dezvoltarea autismului in perioada de sarcina sunt in continuare invaluiti in mister. Constatari stiintifice despre instalarea prenatala a autismului Tulburarile de spectru autist devin sesizabile in primii ani de viata, manifestandu-se prin dificultatea copilului de a vorbi, de a se juca sau de a interactiona cu cei din jur. Semnele autismului variaza intr-o masura complexa, la fel ca efectele sale. Unii copii cu autism prezinta mici deficiente, pe cand altii se confrunta cu obstacole mai mari pe care... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Ce este testul prenatal panorama si cui ii este indicat
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Orice familie care urmeaza sa aiba un copil isi doreste ca acesta sa fie sanatos, iar grijile viitoarelor mame incep inca de la conceperea acestuia. Astfel, pentru a putea fi excluse anumite probleme de sanatate ale bebelusului, orice cuplu poate face o serie de teste genetice, care ajuta la prevenirea unor probleme sau la diagnosticarea lor, in cazul in care acestea exista. Mai exact, este posibil ca medicul specialist sa recomande testarea genetica daca: • O persoana din familia unuia din partenerii care doresc un copil este diagnosticata cu o boala genetica. • Familia are deja un copil cu o boala genetica. • Varsta viitoarei mame a trecut de 35 de ani. • Mama a suferit in trecut mai multe avorturi spontane, iar cauza acestora este inca necunoscuta. Ce este testul Panorama Testul Panorama este un test de screening prenatal, disponibil si in Romania de cativa ani buni, care are o sensibilitate si specificitate de 99%. Acesta depisteaza sarcinile cu... [continuare]
Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]
Generalitati Orice femeie care doreste sa dea nastere unui copil trebuie sa aiba grija atat de propria sanatate cat si de a copilului sau, iar acest lucru include si ingrjirea prenatala. Pentru a stii cum sa se ingrjieasca inainte de sarcina orice viitoare mama trebuie sa solicite sfatul medicului de familie sau medicului obstetritician. Sanatatea optima a unei femei inainte de sarcina poate preveni aparitia unor boli grave. Unele femei gravide pot manifesta complicatii cum ar fi diabetul gestational sau preeclampsia, dar chiar si aceste afectiuni pot fi tinute sub control. In timpul vizitelor prenatale, medicul va calcula perioada aproximativa a nasterii copilului si va recomanda viitoarei mame vaccinurile pe care ar trebui sa le faca. De asemenea, medicul va efectua o serie de teste prenatale pentru a se asigura ca fatul se dezvolta intr-un mod sanatos. Printre aceste investigatii pot fi incluse: - amniocenteza (depistaza posibilele defecte la nastere) - prelevarea... [continuare]
Testele genetice intra in practica medicala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati In prezent, testele genetice au devenit uzuale in practica medicala. Organizatorii de sanatate au obligatia de a a informa atat medicii cat si populatia cu privire la principiile ce le guverneaza si in acelasi timp de a elabora metodologia autorizarii si desfasurarii unor asemenea activitati. La 4 aprilie 1997, la Oviedo (Asturia) Comitetul Director de Bioetica (CDBI) a Consiliului Europei a adoptat Conventia pentru Protectia Drepturilor Omului si a Demnitatii Umane in biologie si medicina cunoscuta sub denumirea Conventia de la Oviedo sau Conventia privind Drepturile Omului si Medicina. In prezent, 49 de state (dintre care 38 de state europene) au ratificat Conventia. Romania prin Legea nr. 17 din 2001 a ratificat documentul si a impus obligativitatea respectarii acestuia. Asa cum era prevazut in document, CDBI avea obligatia de a redacta protocoalele aditionale pentru fiecare domeniu in parte. Pana in prezent, au fost adoptate urmatoarele protocoale... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Sindromul down si monitorizarea prenatala
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Sindromul Down (numit si trisomie 21 sau mongolism) este o afectiune congenitala in care materialul extragenetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si retard mental. Are o incidenta de 1 la 800 de nou nascuti. Simptomele sindromului Down variaza larg de la copil la copil. In timp ce unii copii au nevoie de o atentie medicala deosebita, altii sunt sanatosi si duc o viata semiindependenta. Desi sindromul Down nu poate fi prevenit, el poate fi depistat inainte de nasterea copilului. Problemele de sanatate asociate pot fi tratate si exista multe programe de ajutorare a copiilor bolnavi si a familiilor acestora. Cauze In mod fiziologic, in momentul conceptiei, copilul mosteneste informatii genetice de la cei 2 parinti sub forma celor 46 de cromozomi : 23 de la mama si 23 de la tata. In cele mai multe cazuri de sindrom Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica in loc de 46 are 47 de cromozomi. Acest material extragenetic determina intarzierea... [continuare]
Test integrat
Este un test de screening genetic prenatal care interpreteaza nivelurile celor trei markeri determinati in cadrul triplului test (alfa-fetoproteina (afp), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hcg), estriolul neconjugat sau uE3), o proteina denumita proteina A plasmatica asociata sarcinii (PAPP-A) in comparatie cu parametrii masurati ecografic (pliul nucal). Sensibilitatea acestui test este superioara triplului test, fiind asemanatoare cu cea a unui test cvadruplu. [continuare]
Ttriplu test - o părere pana luni când ajung la medic va rog?
SCREENING PRENATAL 1. Triplu test (screening prenatal trim. II) -Ser ANALIZE REZULTATE INTERVAL BIOLOGIC DE REFERINTA / UM AFP 18.6 UI/mL HCG total 13956 mUI/ml Estradiol neconjugat 0.844 ng/ml Vârstă mamei 36 de ani 16 săptămâni și 3 zile [continuare]
am o mare nedumerire, teama si nu stiu ce sa fac. sunt in 16 saptamani de sarcina si medicul meu mi-a recomandat triplu test-ul daca vreau sa il fac pentru linistea mea, nu ca as fi avut antecedente in familie eu sau sotul meu. am citit si auzit atatea despre analizele astea ce se fac in timpul sarcinii incat mi-e teama. ba ca triplul test se face la femei peste 35 de ani, ba ca nu este un test diagnostic, ci unul statistic, ca da o probabilitate de a avea copilul anumite malformatii bazate pe date statistice, deci nimic concret. si cica marja de eroare este foarte mare. INNEBUNESC! [continuare]
Buna ziua!In urma cu 2 ani am avut o sarcina cu agenezie de corp calos si agenezie de vermis, acum sunt insarcinata cu gemeni(monozigoti),ce analize ar trebui sa fac :dublu si triplu test sau sa trec direct la amniocenteza( desi mi s-a spus ca agenezia de corp calos nu se evidentiaza la amnio, ci doar la ecografia morfofetala).Ce ma sfatuiti? [continuare]
Buna seara ma intereseaza si pe mine daca rezultatul la analiza dublu test poate sa dea eronat ? [continuare]
Bună ziua am facut analiza de dublu test si mi a iesit risc crescut ....Doctorul mi a dat sa fac o alta analiza care a zis ca o trimite in afara si ca acesta e 100% .Rezultatul iese in 10 -15 zile.Vroiam sa intreb se poate ca analiza dublu test sa fie eronata? Analiza care am facut o se numeste PRENATAL SAFE. [continuare]
Bună seara! Astăzi am primit rezultatele dublului test. PAPP-A=0,37 Free Beta HCG=16,1 Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este > 1:50 , ceea ce reprezinta un risc crescut, fiind peste nivelul Cutoff. Datele ecografiei au ieșit toate bine și în parametrii,nimic dubios. Intrebarea mea este daca este sigur acest test? Pot sa il iau in considerare ? Mi-am facut programare pentru un test genetic pe baza ADN-ului și probabil acolo voi vedea verdictul,dar sunt tare dezamăgită și supărată pentru rezultatul dublului test. Practic este un risc mare fiind 1:50,nu? [continuare]
Buna seara. Am 34 ani si dublu test a iesit in limite normale mai este nevoie sa fac si triplu test si la cate saptamani se face.Am si un varice aparut pe labia dr care se duce pe picior ce trebuie sa fac pentru el. [continuare]
Buna ziua!Sunt insarcinata in 3 luni si o saptamana.Acu o saptamana am facut ecografia T1 si Dna doctora m-a trimis sa-mi fac dublu test.Azi am primit rezultatele,acestea sunt:Free Beta HCG 146ng/ml si PAP 8.92mUI/ml.Imi puteti comenta aceste rezultate pt. k nu mai am rabdare pana voi merge la control.Multumesc mult! [continuare]
Valoarea mediană free beta HCG. Săptămâna 12 este 38 ng/mL(14,5- 115ng/mL). Săptămâna 13 este 33,4ng/mL(13,2-92ng/mL). Valoarea mediană PAPP-A. Săptămâna 12 este 1840mU/L(652-4862mU/L). Săptămâna 13 este 2851mU/L(866-7499mU/L). Vroiam să știu dacă au ieșit bine analizele,mai am o săptămână până merg la doctor, vă mulțumesc frumos o seară frumoasă [continuare]
Indicatii pentru efectuarea cariotipului
Autor: SfatulMedicului
Analiza cromozomiala se efectueaza fie postnatal pentru diagnosticul anomaliilor constitutionale sau dobandite, fie prenatal pe celule fetale (recoltate prin biopsie de vilozitati coriale sau amniocenteza). Efectuarea cariotipului este recomandata postnatal in cazul: 1. Copiilor cu anomalii congenitale multiple (majore si/sau minore), insotite de tulburari de crestere pre- si postnatala, intarziere in dezvoltarea psiho-motorie sau daca anamneza familiala evidentiaza cazuri de avorturi spontane/nou-nascuti morti/nou-nascuti vii plurimalformati; 2. Pacientilor cu retard mental de cauze nedeterminate si/sau [continuare]
Tody - analize medicale
No.1 in Romania - Laborator Analize Medicale, Control Extern, Magazin Online Diagnostic - ANALIZE MEDICALE LA DISTANTA: alergii, anatomie patologica, autoimunitate, biochimie, biologie moleculara, citokine, coagulare, dorguri, genetica, hematologie, hepatitie, hormoni, imunoglobuline, imunohematologie, infectioase, interleukine, ionograma, markeri tumorali, medicamente, parazitologie, PCR, screening prenatal, toxicologie, vitamine. - CONTROL EXTERN CALITATE: pentru toate domeniile de laborator, scheme intercomparare laboratoare pentru testarea competentei, SMART CONTROL - LABQUALITY, servicii fara TVA(-24%). - REACTIVI BIOCHIMIE, turbidimetrie, calibratori, standarde si control intern pentru METODA MANUALA, COBAS, HITACHI, DIMENSION, ILAB, KONELAB, OLYMPUS, OPERA, SYNCRON, SPECTRUM, RX-DAYTONA. - REACTIVI STRIPURI DE URINA de 1-10 parametri si cititor URIPATH. - REACTIVI IMUNOLOGIE: biochip-chemiluminescenta, ELISA (hepatite, HIV, hormoni, tiroida, fertilitate,... [continuare]
Finlepsin, comprimate
Ce este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]
Finlepsin retard, comprimate retard
Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]
Am 34 de ani si la prima sarcina am fost nevoita sa fac amniocenteza,pt ca, la triplu test a iesit risc crescut de sindrom edwuards.Acum la a 2 a sarcina,trebuie sa mai fac amniocenteza?Sper ca nu. [continuare]
Servicii medicale Obstetrica-Ginecologie I: - diagnostic prenatal (ecografie, amniocenteza, amnioscopie, monitorizare cardiotocografica) - supravegherea gravidei cu risc obstetrical crescut - asistenta la nastere, monitorizare cardiotocografica fetala ante- si intrapartum - ingrijirea mamelor si a nou-nascutilor in sistem rooming-in Obstetrica-Ginecologie II: - diagnostic si tratament pentru afectiuni ginecologice - depistare oncologica pentru cancerele genito-mamare - tratamentul infertilitatii - chirurgie ginecologica pe cale abdominala si vaginala - chirurgie laparoscopica - chirurgie oncologica genito-mamara - patologie abortiva Obstetrica-Ginecologie III: - intreruperi de sarcina la cerere (aspiratie) - contraceptie, planificare familiala - depistare (screening) a cancerului de col uterin in sistem ambulatoriu - investigatii curente: colposcopie, ecografie (pentru spital si cu plata pentru pacientii neinternati) - investigatii si tratament pentru... [continuare]
Servicii medicale Sectia medicina interna: - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografie pe abdomen, tiroida, san, testicule - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara (gastroscopie, colonoscopie) - explorari functionale respiratorii - defibrilare Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examene clinice neurologice pentru pacientii internati in spital si la solicitarea celorlalte servicii medicale ale spitalului - investigatii performante (EEG cu brain mapping) - recuperare neuro-motorie in afectiuni neurologice centrale si periferice Oncologie medicala: - chimioterapie - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - hormonoterapie - imunoterapie Obstetrica-Ginecologie: - amniocenteza - analgezia la nastere medicamentoasa si peridurala - asistarea nasterii spontane, a nasterii prin manevre obstetricale - avorturi... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter