talasemia boala

Talasemia - boala ereditara

Actualizat la data de: 27 Iulie 2021

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este talasemia Talasemia este o boala hematologica (a sangelui) ereditara (cu transmitere genetica, adica de la o generatie la alta) in care organismul produce prea putina hemoglobina. Hemoglobina ajuta eritrocitele (celulele rosii) sa distribuie oxigenul in toate celulele organismului. Nivelul scazut al hemoglobinei duce la anemie care se manifesta prin slabiciune si oboseala. Cazurile severe de anemie duc la afectarea organelor si in final chiar la deces. Cauze Cauza talasemiei este un defect in una sau mai multe gene. Este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinte la copil. Ambii parinti trebuie sa fie purtatori de gena patologica pentru a o transmite copilului. Tipologie Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia. Beta talasemia este forma cea mai des intalnita. Un purtator are o gena normala si o gena patologica (cu talasemie) in toate celulele corpului. Majoritatea purtatorilor sunt sanatosi si au o viata... [continuare]

Informatii esentiale despre talasemie

Actualizat la data de: 01 August 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]

Melioidoza: o boala infectioasa grava

Actualizat la data de: 25 Iulie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Ce este melioidoza? Melioidoza este o patologie infectioasa provocata de o bacterie numita Burkholderia pseudomallei. Bacteria se transmite prin intermediul apei sau alimentelor contaminate, iar infectia are un tablou clinic variabil, deseori sever. Atat oamenii, cat si animalele, pot face melioidoza. Prevalenta Burkholderia pseudomallei, bacteria ce cauzeaza melioidoza, este cel mai frecvent gasita in sol si apa, in regiuni precum Asia si Australia. Odata cu procesul de globalizare si cu accesul la calatorii in regiuni diverse si indepartate, incidenta meliodiozei a crescut si in alte continente si tari. In regiunile cu o prevalenta mare a acestei bacterii, pacientii cu varsta intre 40 si 60 de ani sunt cel mai frecvent afectati, in special atunci cand acestia au patologii subiacente. Copiii cu varsta sub 15 ani fac foarte rar aceasta boala infectioasa. Factori de risc Infectia bacteriana poate fi autolimitata si vindecata cu ajutorul propriului sistem... [continuare]

Hemocromatoza - diabet bronzat

Actualizat la data de: 05 Octombrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Hemocromatoza este o boala care apare datorita acumularii fierului in organismul uman. Fiziologic, organismul retine si depoziteaza o cantitate mica de fier in maduva osoasa, ficat, rinichi si inima, dar acumularea in exces determina afectarea acestor organe. Organismul necesita fierul pentru a sintetiza hemoglobina care reprezinta carausul oxigenului. Fierul furnizeaza energie necesara muschilor si tesuturilor. Cine poate face diabet bronzat? Barbatii sunt mai susceptibili pentru a face hemocromatoza fata de femei. Femeile elimina excesul de fier prin sangerarea menstruala si in timpul sarcinii.  Tipuri de hemocromatoza: Exista 2 tipuri de hemocromatoza: - hemocromatoza ereditara (genetica): este cea mai frecventa forma de hemocromatoza, transmisa genetic si este cea mai frecventa boala genetica la populatia alba, in special la persoanele cu descendenti in Europa de Nord - hemocromatoza secundara (dobandita). Cauzele hemocromatozei secundare sunt: -... [continuare]

Talasemia - boala ereditara

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]

Eritemul infectios sau boala obrajilor palmuiti

Actualizat la data de: 08 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este eritemul infectios? Eritemul infectios (boala obrajilor palmuiti sau a cincea boala a copilariei) este o boala infectioasa produsa de parvovirusul uman B19, diferit de cel care produce parvoviroza la caini si la pisici. Se numeste a 5-a boala, deoarece este a 5-a in lista bolilor eruptive ale copilariei, alaturi de rujeola, rubeola, scarlatina, boala Dukes (termen care nu se mai foloseste). Apare mai des la copiii de varsta prescolara si scolara, intre 5 si 14 ani (in special intre 5 si 7 ani) si este extrem de contagioasa, transmitandu-se prin aer (datorita tusei sau stranutului), prin obiectele contaminate cu astfel de secretii, de la mama la fat sau prin sange. Apare cu predilectie iarna si primavara. Virusul, care initial se multiplica la nivelul cailor respiratorii, se fixeaza apoi in maduva osoasa. Virusul ataca celulele din maduva care produc eritrocite, adica celulele progenitoare ale eritrocitelor (globulele rosii din sange). Astfel, se sisteaza... [continuare]

Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Diabetul zaharat

Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]

Talasemie minora

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

Buna seara , am si eu o problema ... Acum 2 ani printr-o serie elaborata de analize mi-am depistat boala ereditara numita talasemie minora , din fericire aceasta boala o am doar eu si mama mea . Este posibil ca fratele meu mai mare sa nu o aiba ? A doua problema este ca sunt rahitic , iar asta imi injoseste sanatatea . Am fost la un control medical si mi s-a spus ca efortul trebuie exclus ... Imi este foarte greu sa renunt la sporturile mele , pe care le practic de cand eram foarte mic (in acest moment am 13 ani si 8 luni) . As dori niste sfaturi , daca se poate ! Multumesc anticipat ! [continuare]

Talasemie?ajutor pls

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua!As dori un raspuns...am niste analize si mi-au iesit unele foarte prost...Astept electroforeza in 7 zile dar pana atunci astept si un raspuns de la dvs.Va rog din sufelt sa imi spuneti daca poate fi vorba de talasemie?Cand am fost mic am fost suspect de talasemie...sunt disperat Acestea sunt analizele mele : RBC 5.27 4.2 - 5.4 *10^6/mm3 HGB 12.2 11.8 - 15.7 g/dl HCT 39.4 34 - 45 % MCV 74.8 73 - 90 fL MCH 23.2 25 - 31 pg MCHC 31.1 32 - 36 g/dl RDW 18.0 11.5 - 14.5 % PLT 226 150 - 450 *10^3/mm3 PDW 18.7 12 - 16.5 % PCT 0.30 0.16 - 0.47 % MPV 13.2 7.4 - 10.4 fL WBC 7.78 4.8 - 10.8 *10^3/mm3 GR NE 3.97 1.87 - 8.10 *10^3/mm3 EO 0.242 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 BA 0.075 0.0 - 0.10 *10^3/mm3 LY 2.70 1.20 - 4.86 *10^3/mm3 MO 0.791 0.09 - 0.86 *10^3/mm3 GR % NE % 51.0 39 - 75 % EO % 3.11 2 - 4 % BA % 0.96 0.0 - 1.0 % LY % 34.7 25 - 45 % MO % 10.20 2 - 8 % Frotiu sanguin ANIZOCITOZA ERITROCITARA RELATIV FRECVENTE MACROCITE POLICROMATOFILE Va multumesc!Sanatate [continuare]

Talasemia majora

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua, am si eu o întrebare legată de talasemia. Soţul meu a fost diagnosticat cu beta talasemie majora, întrebarea mea este daca mai pot avea copii, şi care sunt riscurile ca aceştia să moşteneasca această boală.Menţionez ca eu nu am nimic. Mulţumesc [continuare]

Talasemie?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

ce este talasemia? [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Talasemie minora în contextul covid-19?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Talasemie

Am beta talasemie (minora), as dori sa știu în cazul infectării cu covid/ coronavirus dacă exista risc mai mare sa îți afecteze sănătatea? având în vedere ca hemoglobina este mereu sub limitele normale ce afectează transportul oxigenului în celule, iar coronavirusul o boala respiratorie, ce evident solicita oxigen. [continuare]

Trecere in sange a eritroblastilor, celulele maduvei osoase aflate la originea globulelor rosii. Eritroblastoza se observa dupa ablatia splinei, dupa o hemoragie acuta in talasemie (boala ereditara a sintezei de bemoglobina) si in cursul oricarei hemolize importante, in special in boala hemolitica a nou-nascutului. Ea poate, de asemenea, sa traduca o afectare primitiva a maduvei osoase (leucemie, metastaza medulara de cancer). [continuare]

Din ce cauza are carii?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Dantura copiilor

fetita mea are5ani are heminefrectomie in urma unor tomografii la un an i s-au cariat dintii la gingii ea mai are si talasemie beta din ce cauza are carii? [continuare]

Latimea distributiei eritrocitare este un parametru care masoara variatia dimensiunii celulelor rosii (eritrocitelor) in sange sau a volumului celulelor rosii din sange. Latimea distributiei eritrocitare este crescuta in functie de variatia dimensiunii celulelor rosii (anizocitoza), adica atunci cand se inregistreaza cresterea numarului de hematii pe baza numarului complet de sange, se ridica suspiciunea anizocitozei marcate (variatie crescuta a dimensiunii celulei rosii) la revizuirea frotiului periferic. O largime mare a distributiei celulelor rosii din sange (RDW) poate fi asociata cu rezultate negative la pacientii cu insuficienta cardiaca si risc de deces si evenimente cardiovasculare la persoanele cu infarct miocardic anterior. Detectarea cu ultrasunete a placii carotide ajuta la identificarea pacientilor asimptomatici cu ateroscleroza avansata subclinica, care poate prezice riscul de deces cardiovascular sau infarct miocardic. Totusi, relatia dintre RDW si ateroscleroza... [continuare]

Transferina este principala proteina de transport a fierului in sange. Fiecare molecula de transferina prezinta doua situsuri de legare a fierului. In mod normal, doar 20-50 % din situsurile de legare a fierului sunt saturate. Saturatia transferinei consta intr-un calcul reprezentand procentajul acestui transferin care este saturat cu fier. La persoanele sanatoase, aproximativ o treime din transferina este saturata cu fier. Acest lucru lasa doua treimi ca rezerva pentru legarea suplimentara a transferinei in cazul in care este necesara. Saturatia transferinei se calculeaza din cantitatea masurata de transferina si de fier in sange. In cazurile cunoscute de deficit de fier, cantitatea de saturatie a transferinei este un indicator extrem de bun al cantitatii de depletie a fierului in organism. Saturatia transferinei este utilizata pentru a verifica supraincarcarea cronica cu fier, de exemplu cu aportul excesiv sau cu o boala genetica numita hemocromatoza. Testul este util in... [continuare]

Supravegherea medicala a sarcinii este facuta de catre un ginecolog sau de catre o moasa, in cabinet sau intr-o maternitate. Ea consta intr-o serie de examene medicale, intre care unele sunt obligatorii. Primul examen prenatal - Examenul clinic complet cuprinde un examen cardiovascular si pulmonar, un examen al sanilor si un examen ginecologie (uter, ovare), precum si un frotiu de depistare daca frotiul precedent dateaza de mai mult de un an. Medicul cere examene complementare: determinarea grupurilor sangvine ale parintilor, depistarea rubeolei, sifilisului, toxoplasmozei, drepanocitozei (pentru africani) si talasemiei (pentru femeile asiatice sau din Orientul Mijlociu). Medicul propune, de asemenea, cercetarea seropozitivitatii in virusul SIDA. Cercetarea proteinuriei, pentru a detecta o atingere renala, si a glicozuriei, pentru a depista un diabet, este efectuata lunar. Numaratoarea formulei sangvine este obligatorie in a 6-a luna de sarcina. Aceste examene permit sa se... [continuare]

boala relativa la hemoglobina. Printre hemoglobinopatii, se pot deosebi talasemiile (defect de sinteza a hemoglobinei) de hemoglobinoze (boli legate de un defect de structura a moleculei de hemoglobina). Cauze - Talasemiile sunt boli consecutive diminuarii sau absentei fabricarii unuia dintre lanturile polipeptidice ale hemoglobinei. Hemoglobinozele, care exista in vreo 300 de varietati, rezulta, in general din mutatii genetice punctuale. Diagnostic si tratament - Diagnosticarea anomaliilor se bazeaza, in principal, pe electroforeza (separarea componentelor sangelui prin utilizarea unui camp electric), care permite sa se detecteze hemoglobinele anormale. Atitudinea de adoptat in caz de transmisie a unei hemoglobinoze este functie de tipul de mutatie: unele forme nu necesita deloc tratament, ci doar restrictii alimentare si medicamentoase; altele antreneaza o hemoliza importanta care trebuie sa fie tratata prin transfuzii frecvente. Pentru formele grave, viitorii parinti... [continuare]

Este lichidul rosu, vascos, care circula la nivelul arterelor si venelor sub actiunea pompei cardiace. Datorita compozitiei sale complexe si circulatiei sale rapide, sangele iriga toate tesuturile, asigura multiple functii. El permite mai ales prin intermediul retelei de capilare interpuse intre circulatia arteriala si circulatia venoasa, transportul gazelor respiratorii (oxigen si dioxid de carbon), cel al substantelor nutritive (glucide, lipide, protide), cel al elementelor necesare mijloacelor de aparare ale organismului impotriva bacteriilor, parazitilor si virusurilor (anticorpi, eozinofile, limfocite, monocite, polinucleare neutrofile). Circulatia sangvina este asigurata de contractiile muschiului cardiac. Acesta trimite la fiecare contractie aproximativ jumatate din sange spre plamani, unde dioxidul de carbon este evacuat in aerul expirat atunci cand oxigenul este absorbit de catre globulele rosii. Cealalta parte a sangelui este trimisa prin aorta spre diferitele tesuturi,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-un defect al sintezei hemoglobinei, care se traduce prin microcitoza (micsorarea in dimensiuni a globulelor rosii) si adesea printr-o anemie. Frecventa - Talasemia este foarte raspandita pe tot conturul Marii Mediterane, precum si in Orientul Apropiat, in Africa subsahariana, in India, in tot sud-estul asiatic si in sudul Chinei. Diferite tipuri de talasemie - Talasemiile sunt anomalii genetice caracterizate prin defectul de sintetizare a unuia dintre lanturile globinei, constituentul principal al hemoglobinei. Hemoglobina cuprinde, la adult, doua feluri de lanturi de globina, globina alfa si globina beta, a caror sinteza este sub dependenta genelor corespunzatoare. In consecinta, se disting doua mari tipuri de talasemii, talasemiile care afecteaza genele alfa, sau alfatalasemiile, si talasemiile care afecteaza genele beta, ori betatalasemiile. Alfatalasemia - Aceasta boala genetica, provocata de un defect al sintezei lanturilor globinei... [continuare]

Ce este Ferro-Folgamma si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ferro-Folgamma capsule moi este un medicament ce contine trei substante active: fier, acid folic si cianocobalamina (vitamina B12) si este folosit in tratarea starilor de deficienta combinata de fier, acid folic si vitamina B12 de diverse cauze. Deficienta de fier, vitamina B12 si acid folic se poate produce prin pierderi de sange (de la nivelul stomacului, intestinului, vezicii urinare, hemoroizilor, prin menstruatie, la nastere), in timpul sarcinii si alaptarii (atat la mama cat si la copil), deficienta si malnutritie, consum cronic de alcool, malabsorbtie, hemodializa continua si ca o consecinta a terapiei cu anticonvulsivante si contraceptive orale. Deficienta de fier, vitamina B12 si acid folic se poate exprima sub forma de anemie (scaderea numarului de celule rosii din sange), polineuropatie (senzatie de amorteala, furnicaturi, intepaturi), anemie megaloblastica, tulburari neurologice si psihiatrice,... [continuare]

Ce este Grippostad C si pentru ce se utilizeaza Indicatii Grippostad C este utilizat - pentru tratamentul simptomatic al simptomelor legate de raceala care apar in acelasi timp, de exemplu dureri de cap, dureri ale membrelor, congestie nazala si tuse neproductiva. Grippostad C reduce febra in cazul in care aceasta sau o crestere a temperaturii corpului apar in acelasi timp. Datorita combinatiei fixe de substantea ctive din Grippostad C, dozele nu pot fi ajustate individual pentru tulburari care privesc in principal unul singur dintre simptomele de mai sus. In aceste cazuri sunt preferabile medicamente cu formule diferite. Mod de administrare Luati intotdeauna acest medicament exact asa cum este descris in acest prospect. Discutati cu medicul dumneavoastra sau cu farmacistul daca nu sunteti sigur. Cu exceptia cazului in care un medic v-a prescris altceva, doza recomandata este: Adulti si adolescenti cu varsta peste 12 ani - luati 2 capsule de 3 ori pe zi. Pacienti cu... [continuare]

Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]

Forma de prezentare: Solutie orala 40 mg/ ml; cutie 1 fl. 100 ml + 1 seringa dozatoare Indicatii: Tratamentul adultilor cu hepatita cronica c (in asociere cu interferon), care au raspuns in prealabil la tratamentul cu interferon alfa, dar care au prezentat ulterior recadere; tratamentul hepatitei cronice C evidentiata histologic, netratata anterior, fara decompensare hepatica, cu valori ridicate ale ALT, cu ARN-VHC seric si care prezinta fibroza sau activitate inflamatorie marcata. Doze si recomandari: 1000-1200 mg/zi, in doua prize, in timpul mesei, in asociatie cu interferon alfa-2b (administrata subcutanat) 3 milioane UI de 3 ori pe saptamana. Pacientii cu un clearance al creatininei Contraindicatii: Hipersensibilitate. Sarcina. Perioada de alaptare. afectiuni cardiace severe in antecedente, cardiopatie instabila sau necontrolata, in ultimele 6 luni. hemoglobinopatii (de ex.: talasemie, siclemie). IRC sau clearance al creatininei Atentionari: Potential... [continuare]

Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]

Indicatii Anemii feripive (anemii hipocrome). Terapie cu cerinte in fier crescute sau de carenta latenta in fier (de ex. la femeile fertile, in timpul sarcinii, post-partum in timpul perioadei de alaptare, cat si dupa gastrectomie). Punerea in evidenta a unei carente in fier si gradul sau de gravitate trebuie sa se bazeze pe un diagnostic sigur si sa fie conformat prin examene de laborator corespunzatoare. Doze si mod de administrare anemii feriprive usoare si carenta latenta in fier: 1 drajeu/zi dimineata. anemii feriprive grave: 1 drajeu 2 ori/zi, dimineata si seara. Drajeurile trebuie sa fie luate in prize, inainte de mese, cu putin lichid fara a fi sfaramate. Durata tratamentului este fixat in functie de gradul de deficit in fier. Dupa normalizarea valorilor hemoglobinei, tratamentul va fi continuat timp de cateva saptamani reducandu-se la un drajeu pe zi dimineata, pana cand procentul de feritina serica indica reconstituirea satisfacatoare a rezervelor de fier. Daca... [continuare]