surditate sinonim

fragilitate osoasa excesiva provocata de un defect congenital de elaborare a fibrelor colagenice ale tesutului conjunctiv care formeaza stroma osului. Osteogeneza imperfecta caracterizeaza, de fapt, 7 boli ereditare, intre care si boala lui Lobstein. Transmisia este autosomica (printr-un cromozom nesexual) dominanta (este suficient ca el sa fie primit doar de la unul dintre parinti pentru ca boala sa se dezvolte la copil) si boala se traduce printr-o coloratie albastruie a albului ochilor, printr-o surditate, printr-o hiperlaxitate ligamentara si prin fracturi frecvente care duc la deformatii. Nu exista vreun tratament specific al acestei boli. Sinonim : osteogeneza imperfecta. [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]

Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de... [continuare]