sindromul lui turner

Pubertatea intarziata

Actualizat la data de: 23 Mai 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]

Descoperirea chirurgico-ortodontica a caninilor inclusi

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Radu Colteanu
Medic specialist chirurgie orala si implantologie

Caninii definitivi erup in jurul varstei de 9 ani (cei inferiori ) si in jur de 11 ani (cei superiori). Sunt dinti foarte puternici ce prezinta o rodacina lunga (aprox. 17mm – la maxilar) , avand o implantare foarte buna in os. Se afla la intersectia celor 2 planuri, fapt ce le confera si o pozitie privilegiata pe arcada dentara. Toate aspectele mentionate mai sus atesta faptul ca, caninul este unul dintre dintii cei mai importanti la nivelul cavitatii bucale. Nu de putine ori ne intalnim cu fenomenul incluziei acestui dinte, situatie in care caninul ramane blocat in os depasind perioada normala de eruptie, de multe ori pe arcada fiind inca prezent caninul temporar. Conform statisticii de specialitate, este dintele care ramane cel mai frecvent in incluzie (aprox 50% din cazuri), exceptand desigur molarul de minte. Fenomenul este mai frecvent in cazul caninilor superiori fata de cei inferiori. Sexul feminin este afectat mai des fata de sexul masculin. Exista mai multi... [continuare]

Anevrismul aortic (aorta anevrismala)

Actualizat la data de: 06 Aprilie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Anevrismul aortic reprezinta cresterea diametrului aortei cu peste 50% fata de valoarea normala . Aorta este vasul de sange de dimensiuni mari, care pleaca din ventriculul stang si transporta sangele  oxigenat de la inima la restul organismului. Aorta anevrismala este slabita si se poate rupe, determinand o hemoragie ce poate pune in pericol viata. Ruperea anevrismului aortic este pe locul 15 in lista cauzelor de deces si apare la una din 12 persoane in varsta. Exista 2 tipuri de anevrism aortic: anevrismul aortic abdominal si anevrismul aortic toracic. Aceasta clasificare se bazeaza pe localizarea anevrismului de-a lungul traiectului aortei. Regiunea toracica a aortei traverseaza partea de sus (toracica) a corpului si furnizeaza sange bogat in oxigen in aceasta regiune. Regiunea abdominala a aortei este in continuarea celei toracice, de-a lungul abdomenului si asigura aportul de sange bogat in oxigen in partea de jos a corpului. Anevrismele pot... [continuare]

Copilul tau nu creste? cand te adresezi medicului?

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este intarzierea in crestere a copilului Intarzierea in crestere a unui copil reprezinta o problema destul de frecventa in practica medicala si apare atunci cand un copil nu se dezvolta normal comparativ cu standardul pentru varsta sa. In general, intarzierile de dezvoltare ale unui copil sunt observate de parinti, acestia trebuind sa se consulte cu medicul pentru a vedea ce este de facut in continuare, mai ales ca aceasta problema poate indica spre alte afectiuni ale sanatatii. Cauzele ce pot face ca un copil sa nu creasca sunt diverse, intarzierile putand fi produse de un deficit de hormoni de crestere, de hipotiroidism, de malnutritie/malabsorbtie sau de diferite alte afectiuni de sanatate. Cu toate acestea, unii copii se pot dezvolta oarecum diferit, dar fara a exista probleme de crestere. Este important ca greutatea sa fie comparata cu inaltimea, astfel incat sa se observe modul de dezvoltare. Uneori, copiii mici pot pierde in greutate pe masura ce vor deveni mai... [continuare]

insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica, antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta a pubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografia cromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromul Tumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii de materiale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeaza fecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexuali antreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietii intrauterine. simptome si semne - Acestea sunt foarte variabile de la un subiect la altul. toracele e bombat, mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga baza gatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitus valgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei sale complete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubiana sau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste in... [continuare]

Tot ce trebuie sa stii despre tiroida autoimuna

Actualizat la data de: 19 Septembrie 2019

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tiroidita autoimuna cronica sau mai precis spus boala ori sindromul Hashimoto face parte din categoria mare a bolilor autoimune, datorita mecanismului de procedere al bolii care este un mecanism autoimun, din aceasta cauza boala mai este denumita si tiroidita autoimuna Hashimoto. Tiroida este una dintre cele mai mari glande endocrine ale organismului , este alcatuita din doi lobi interconectati intre ei si este localitzata in regiunea anterioara a gatului imediat sub marul lui Adam sau proeminenta laringeana. Organele vecine sunt laringele si traheea. Anatomie si fiziologie Tiroida in mod fiziologic nu trebuie sa fie vizibila ci doar usor palpabila ca o masa moale usor perceptibila la nivelul gatului, insa daca exista o serie de patologii la nivelul acesteia tiroida devine palpabila si vizibila cu ochiul liber (gusa endemica) cat si nodulii tiroidieni (daca acestia exista) vor fi palpabili la nivelul tiroidei. Tiroida are ca si mecanism fiziologic controlul... [continuare]

Osteoporoza juvenila

Actualizat la data de: 11 August 2015

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Osteoporoza este termenul medical ce descrie un fenomen caracterizat prin pierderea densitatii osoase ca urmare a unor procese extensive de resorbtie osoasa ce nu sunt echilibrate printr-o osteosinteza corespunzatoare (apare un dezechilibru in metabolismul osos, cu cresterea distructiei si scaderea formarii, ce in final determina scaderea masei osoase). Osteoporoza inseamna “os poros” si este o boala ce apare in general in timp si al carei rezultat este fragilizarea osoasa ce predispune la aparitia de fracturi. Boala are asemenea implicatii patologice datorita faptului ca, in principal, consta in reducerea densitatii osoase, afectand grav microarhitectura osului si alterand calitatea proteinelor noncolagenice ale osului. Desi o astfel de problema medicala este mai frecventa in cazul adultilor invarsta si in special in cazul femeilor la menopauza, osteoporoza poate sa apara si la copii si adolescenti, insa este mult mai rara. Varsta de declansare a... [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Foarte adesea este vorba de o simpla intarziere pubertara. Mai rar, cauzele pot sa fie o malformatie congenitala, o insuficienta ovariana primitiva (sindromul lui turner) sau o boala hipotalamohipofizara (adenom hipofizar). Diagnosticul ginecologic se bazeaza pe existenta sau absenta caracterelor sexuale secundare, examinarea organelor genitale si masurarea gonadotrofinelor hipofizare (FSH, LH). [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: trofoblast (biopsie de). Indicatii - biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Dimensiuni anormal de mici ale inaltimii in raport cu inaltimea medie a indivizilor de aceeasi varsta si de acelasi sex. Cauze - Trebuiefacuta deosebirea intre nanismele ale caror cauze sunt antenatale si cele care debuteaza (sau care sunt evidentiate) dupa nastere. Printre cauzele antenatale se afla: intarzierea cresterii intrauterine, anomalii cromozomiale care conduc la diverse malformatii (sindrom al lui turner, trisomie 21 ), unele anomalii osoase, constitutionale(dintre care cea mai frecventa este acondroplazia- boala genetica ce afecteaza scheletul). Printre cauzele de nanisme cu debut post natal se numara anomaliile endocrine, cum ar fii insuficienta hormonului de crestere, hipotiroidia (absenta seu deficienta glandei tiroide), sau, mai rar, hipercorticismul (cresterea excesiva a cantitatii unuia sau mai multor hormoni corticosuprarenali). Unele boli sunt uneori responsabile de nanism. Malnutritia si carenta afectiva pot sta si ele la originea unui nanism. Exista totus... [continuare]

Prelevare, din uterul unei femei gravide, a unui esantion de tesut placentar in scopul analizarii lui. Sinonim: prelevare de vilozitati coriale. Indicatii - Biopsia trofoblastului permite sa se puna diagnosticul prenatal al unor boli, metabolice sau genetice (trisomie 21, sindrom al lui Turner, hemofilie sau miopatie), pe baza realizarii unui cariotip fetal (fotografie a tuturor cromozomilor fatului). Cariotipul indica si sexul copilului, care este important de stiut in caz de transmisie posibila a unei boli legata de sex. Biopsia trofoblastului permite sa se faca aceleasi cercetari ca si in cazul amniocentezei, dar mult mai devreme in raport cu varsta sarcinii. Tehnica si desfasurare - Practicata aproximativ in a 10-a saptamana de amenoree (absenta fluxului menstrual) intr-un centru specializat, o biopsie a trofoblastului se efectueaza fie pe cale vaginala, facand sa inainteze o pensa prin colul uterin pana la trofoblast, fie pe cale abdominala, punctionand peretele... [continuare]

Perioada de tranzitie de la copilarie la adolescenta, definita prin dezvoltarea caracterelor sexuale si printr-o accelerare a cresterii staturale, conducand la dobandirea functiilor de reproducere. pubertatea normala - Aceasta perioada de tranzitie, marcata prin modificari fiziologice importante, debuteaza intre 11 si 13 ani la fete si intre 13 si 15 ani la baieti. Fenomensl initiator al pubertatii este inca prost inteles. Totusi, se stie ca aceasta transformare se face sub actiunea succesiva a structurilor cerebrale (hipotalamus, anterohipofiza), apoi a gonadelor (ovare si testicule) si, in sfarsit, a unor tesuturi ale organismului. glandele suprarenale intervin si ele in dezvoltarea pilozitatii sexuale. Descriere - La fete, primul semn al pubertatii este aparitia unei pilozitati pubiene si/sau dezvoltarea sanilor, survenind in medie in jurul varstei de 11 ani si jumatate. pilozitatea axilara apare un an sau un an si jumatate mai tarziu. Primele scurgeri menstruale survin in... [continuare]

Prelevare de lichid amniotic din abdomenul mamei in scopul analizarii lui. Indicatii - amniocenteza este practicata cei mai des intre a saisprezecea si a optsprezecea saptamana de amenoree (oprirea ciclului), dar ea este facuta si mai tarziu pentru a evalua gravitatea unei incompatibilitati sangvine fetomateme. Amniocenteza poate, de altfel, sa aiba loc in orice moment al sarcinii, mai ales in caz de anomalie decelata la ecografie. Amniocenteza permite analizarea celulelor fetale descuamate in lichidul amniotic si insusi acest lichid, ceea ce poate pune in evidenta eventuale anomalii fetale. - Studiul celulelor fetale permite, pe de o parte, cercetarea anomaliilor cromozomiale (sindromul Turner, trisomia 21) prin stabilirea hartii cromozomiale a fatului (cariotip) si, pe de alta parte, cercetarea unor afectiuni ereditare prin studiul ADN-ului. Amniocenteza este indicata femeilor peste 38 ani pentru depistarea unei trisomii 21, in masura in care riscul pentru nou-nascut... [continuare]