sindromul crigler najjar

Sindromul gilbert - cea mai frecventa cauza ereditara de hiperbilirubinemie

Actualizat la data de: 27 Februarie 2023

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Sindromul Gilbert este o afectiune genetica mostenita in care o persoana are niveluri usor ridicate ale bilirubinei, in secial al celei indirecte. Acest lucru se datoreaza faptului ca ficatul nu o proceseaza in mod corespunzator, iar efectele constau in coloratia in galben a pielii si a albului ochilor, adica icter. De asemenea, afectiunea mai poarta denumirea de icter familial si este adesea inofensiva. In multe cazuri, pacientii nici nu stiu ca sufera de aceasta. Simptomatologie Multe persoane cu sindromul Gilbert sunt asimptomatice, iar aproximativ 30% dintre pacienti au aflat ca sufera de aceasta afectiune accidental prin diferite teste de rutina. In sindromul Gilbert, ficatul nu proceseaza eficient bilirubina din cauza unei anomalii genetice mostenite. Acest lucru are drept consecinta acumularea bilirubinei in organism. In cazuri foarte rare aceasta acumulare este semnificativa, astfel incat determina  icter. Initial coloratia icterica apare la nivelul... [continuare]

Explorarea functionala hepatica

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Introducere Interventia importanta a ficatului in diverse metabolisme, face ca orice suferinta a sa sa se manifeste din punct de vedere al functiei printr-o serie de variate si complexe tulburari metabolice. In principiu, amploarea acestor dereglari depind de intinderea si gravitatea leziunilor, o cercetare functionala hepatica aducand indici pretiosi pentru prognosticul bolilor organului. Cum insa ficatul este numai un participant – chiar daca este cel mai important – in determinarea proceselor functionale cercetate, rezulta ca de regula fenomenele explorate trebuiesc integrate si interpretate de catre un medic. Orice metoda folosita in explorarea ficatului trebuie sa fie aleasa in asa masura incat sa fie suficient de specifica si sensibila pentru a aduce informatii corecte cu privire la functia investigata. Pentru o mai buna si o mai completa orientare asupra patologiei hepatice si pentru o judecata integrala a cazului este mai utila o cercetare concomitenta a cat mai... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]