sindrom williams

Caracteristicile sindromului williams

Actualizat la data de: 07 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Williams este o tulburare genetica de neurodezvoltare foarte rara, care se prezinta prin dificultati usoare de invatare sau de dezvoltare, niveluri ridicate de calciu in sange si urina si o sociabilitate excesiva. In majoritatea cazurilor, persoanele cu sindromul Williams au un aspect neobisnuit, cu buze proeminente, nas carn, barbie mica. Trasaturile personale unice includ un nivel ridicat de sociabilitate si abilitati foarte bune de comunicare. Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori, poate contribui la diagnosticarea tarzie. Provocarile cu care se confrunta o persoana cu sindromul Williams includ dificultati in intelegerea relatiilor spatiale si a rationamentelor abstracte, probleme cardiovasculare, probleme cu rinichii, retard mental usor pana la moderat, deficit de atentie, dezvoltare psihomotorie intarziata si probleme de alimentatie precum colici si varsaturi. Sindromul Williams, cunoscut si sub... [continuare]

Hiperacuzia - sensibilitatea excesiva la sunete si impactul asupra vietii cotidiene

Actualizat la data de: 16 Iunie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este hiperacuzia Hiperacuzia este o patologie rara a aparatului auditiv in care sunetele percepute de regula normal sunt inconfortabile, uneori insuportabile pentru pacienti. Hiperacuzia este descrisa ca o toleranta scazuta la sunete, intrucat multe sunete sunt auzite mai tare decat in realitate. Gradele de hiperacuzie difera intre pacienti. Sunete perturbatoare Cateva exemple de sunete din viata de zi cu zi ce par intolerabile pentru pacientii cu hiperacuzie, includ: - Zgomotele conversationale dintre oameni - Motorul unei masini cand este pornit - Apa care curge - Zgomotul electrocasnicelor din casa cand sunt pornite - Intoarcerea paginilor unei carti sau reviste - Multe alte sunete in mod normal considerate de fond, inobservabile Experienta de a auzi totul la intensitate mai mare poate avea efect negativ asupra sanatatii mentale a pacientului, cauzand iritabilitate si anxietate. Hiperacuzia are impact si asupra vietii sociale, iar pacientii vor evita deseori... [continuare]

Displazia fibromusculara

Actualizat la data de: 01 Septembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este displazia fibromusculara Displazia fibromusculara reprezinta o afectiune medicala ce implica cresterea anormala a celulelor din peretele arterelor din organism. Arterele reprezinta vasele de sange ce transporta sange bogat in oxigen, de la inima spre toate tesuturile si organele din corp. Displazia fibromusculara poate afecta un numar variabil de artere din diferite regiuni, facandu-le mai inguste, cu structura neregulata sau perete ingrosat. Arterele afectate pot fi: • Arterele carotide, situate la nivelul gatului si cu rol conector intre creier si inima • Arterele renale, ce transporta sange cu oxigen de la inima catre rinichi • Arterere coronare, ce se ocupa de vascularizatia inimii • Arterele mezenterice, ce transporta sange catre intestin • Alte artere, precum cele ce vascularizeaza membrele superioare, membrele inferioare sau alte regiuni din organism Nu exista o prevalenta crescuta de displazie fibromusculara in anumite artere, aceasta boala... [continuare]

Recidiva in hernia de disc

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Bianca-Maia Sablici
Medic Rezident Medicina Fizica si de Reabilitare

Ce este hernia de disc recidivanta Hernia de disc este un proces patologic si se defineste prin leziunea discului intervertebral, mai exact prin deplasarea acestuia. Hernia de disc recidivanta reprezinta acel tip de hernie care se caracterizeaza prin prezenta discului herniat si persistenta simptomatologiei clinice postoperator. Cum se manifesta Discurile intervertebrale sunt situate intre vertebre. Deci un disc intervertebral se afla intre doua vertebre. Ele contribuie la miscarea coloanei, avand rol in mentinerea stabilitatii si mobilitatii acesteia. Un disc intervertebral este compus din nucleul pulpos si de inelul fibros. Inelul fibros inveleste nucleul pulpos si are o proprietate elastica, iar nucleul pulpos are rolul unui tampon care absoarbe socurile coloanei vertebrale. Degenerescenta discului intervertebral se caracterizeaza prin pierderea capacitatii acestor structuri de a se mai recupera in urma proceselor de compresiune pe care le sufera coloana de-a lungul vietii.... [continuare]

Boala celiaca este o tulburare autoimuna, caracterizata prin raspuns imun inadecvat la gluten. Desi boala celiaca este destul de frecventa, majoritatea persoanelor sunt asimptomatice. In cazul pacientilor simptomatici, semnele si simptomele variaza de la o persoana la alta. Boala celiaca este mai frecventa la persoanele cu diabet zaharat tip 1, boala hepatica autoimuna, boala tiroidiana, sindromul Down, sindromul Turner sau sindromul Williams. Analiza se recomanda pentru a ajuta in depistarea bolii celiaca si in evaluarea dietei fara gluten. Printre simptomele care sugereaza boala celiaca se numara diareea cronica, durerea abdominala, anemia sau pierderea in greutate. Testarea se poate recomanda si celor care au rude cu boala celiaca. [continuare]

Ce este Gilucor si pentru ce se utilizeaza Indicatii D, L-sotalolul este un antiaritmic hidrofil din clasa a III-a (dupa clasificarea Vaughan-Williams), cu capacitate crescuta de blocare areceptorilor . Actiunea antiaritmicelor din clasa a III-a se bazeaza pe prelungirea acuta a potentialului de actiune monofazic, fara afectarea vitezei de conducere. Perioada refractara absoluta este prelungita. Acest mecanism de actiune electrofiziologic este comun izomerilor dextrogir si levogir, fiind demonstrata actiunea asupra atriului, nodului atrioventricular, fasciculelor accesorii si asupra ventriculului. Actiunea beta-blocanta, fara activitate simpatomimetica intrinseca, a izomerului levogir este aproximativ aceeasi atat asupra receptorilor b1 cat si asupra receptorilor 2. In functie de tonusul simpatic, sotalolul scade frecventa cardiaca si forta contractila a miocardului, viteza de conducere AV si activitatea reninei plasmatice. Prin blocarea receptorilor 2, sotalolul poate creste... [continuare]

Compozitie Gilucor mite : comprimate a 80 mg sotalol Actiune terapeutica D, L-sotalolul este un antiaritmic hidrofil din clasa a III-a (dupa clasificarea Vaughan-Williams), cu capacitate crescuta de blocare areceptorilor . Actiunea antiaritmicelor din clasa a III-a se bazeaza pe prelungirea acuta a potentialului de actiune monofazic, fara afectarea vitezei de conducere. Perioada refractara absoluta este prelungita.Acest mecanism de actiune electrofiziologic este comun izomerilor dextrogir si levogir, fiind demonstrata actiunea asupra atriului, nodului atrioventricular, fasciculelor accesorii si asupra ventriculului. Actiunea beta-blocanta, fara activitate simpatomimetica intrinseca, a izomerului levogir este aproximativ aceeasi atat asupra receptorilor b1 cat si asupra receptorilor 2. In functie de tonusul simpatic, sotalolul scade frecventa cardiaca si forta contractila a miocardului, viteza de conducere AV si activitatea reninei plasmatice. Prin blocarea receptorilor 2,... [continuare]

Compozitie Tablete a cate 150 mg Propafenona. Fiole de 20 ml/70 mg clorhidrat de propafenona Actiune terapeutica Rytmonorm este catalogat dupa clasificarea Vaughan Williams ca fiind un agent antiaritmic de clasa Ic. Totusi, proprietatile sale electrofiziologice il plaseaza concomitent in cateva clase, cum ar fi: II, III si IV. Efectul sau principal consta in determinarea unei reduceri dependente de doza a vitezei potentialului de actiune si a amplitudinii potentialului de actiune ca si o prelungire a perioadei refrectare efective. Aceste actiuni se datoreaza proprietatii Rytmonorm de blocare a canalelor rapide de sodiu. Pe langa actiunea sa clasica - blocanta a canalelor de sodiu, Rytmonorm prezinta si un important efect -blocant datorat similitudinilor sale structurale cu propranololul. Acest efect determina eficacitatea sa deosebita in suprimarea aritmiilor declansate prin stimulare adrenergica. Deasemeni, Rytmonorm prezinta si o slaba actiune de tip clasa IV (blocanta a... [continuare]

Compozitie Un comprimat contine clorhidrat de amiodarona 200 mg, excipienti: lactoza, amidon de porumb, polividona K30, dioxid desiliciu coloidal si stearat de magneziu. Actiune terapeutica Grupa farmacoterapeutica: antiaritmice din clasa III. Proprietati antiaritmice: - alungirea repolarizarii (mai ales a fazei 3 apotentialului de actiune), probabil prin inhibarea efluxului de potasiu, prin blocarea canalelor specifice (clasa III de antiaritmice, in clasificarea Vaughan Williams); diminuarea automatismului sinusal si bradicardie; acest efect nu este antagonizat de atropina; antagonism necompetitiv alfa si beta-adrenergic; incetinirea vitezei de conducere sinoatriale si nodale, cu atat mai mare cu cat descarcarile sunt mai frecvente; nu influenteaza conducerea intraventriculara; prelungeste perioada refractara si micsoreaza excitabilitatea miocardica la nivelatrial, nodal si ventricular; incetinirea conducerii si prelungirea perioadei refractare a cailor accesorii... [continuare]

Ce este Gilurytmal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ajmalina este un antiaritmic stabilizator de membrana din clasa I (dupa clasificarea Vaughan Williams). Are un efect dependent de doza de incetinire a conducerii atriale si ventriculare a impulsului, efect maxim la nivelul sistemului His Purkinje. Ajmalina mareste, de asemenea, perioada refractara absoluta a tesutului miocardic ventricular cu aproximativ 10%. Tahiaritmii supraventriculare simptomatice si care necesita tratament, ca de exemplu: tahicardiile nodale AV, tahicardiile supraventriculare cu sindrom WPW, fibrilatia atriala paroxistica. Tahiaritmii ventriculare simptomatice, severe, care pun in pericol viata. Diagnosticul diferential al sindromului WPW (testul la ajmalina). Mod de administrare Doza si alegerea modului de administrare depind esential de diagnosticul precis si se adapteaza individul al pentru fiecare pacient. Utilizarea antiaritmicelor in tulburarile ventriculare necesita o monitorizare cardiaca... [continuare]