sindrom cerebelo
Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]
TATAL MEU MIHAI DE 53ANI A FOST DIAGNOSTICAT IN URMA CU O LUNA DE MEDICUL NEUROLOG CU AVC SECHELAR. DISLIPIDEMIE. PE BAZA EXAMINARII CT.CRANIU NATIV A REZULTAT URMATOARELE: FRONTO-PARIETAL DR ZONA DE 3,65cm AP/3,5cm LL/4,2cm DE REDUCERE CU DENSITATII LCR. OCCIPITAL DREPT DE ASEMENEA ZONA CU DENSITATII LCR DE 2,5cm AP/3cm LL/1,8cm CC. MODIFICARILE SUNT INCADRABILE CA ZONE DE PIERDERE NEURONALA. CHISTURI ENCEFALOMALACICE SECHELARE PERIVENTRICULAR SUPRATENTORIAL SI IN REGIUNEA NUCLEILOR BAZALI BILATERALI. NU SE EVIDENTIAZA LEZIUNI HEMORAGICE RECENTE INTRACRANIAN INTRA SAU EZTRAAXIAL. SISTEMUL VENTRICULAR ESTE SIMETRIC DE CALIBRU NORMAL.STRUCTURILE MEDIANE SUNT NEDEVIATE. FARA SINDROM DE MASA INTRACRANIAN. NU SUNT SEMNE DE HERNIERE INTRACRANIANA SAU OCCIPITALA. GLOBII OCULARI, SPATIILE RETRO-BULBULARE, SINUSURI PARANAZALE, UNGHIURILE CEREBELO-PONTINE, MASTOIDELE, LOJA HIPOFIZARA FARA MODIFICARI. A FOST INTERNAT LA SPITAL TIMP DE 10 ZILE UNDE A PRIMIT URMATORUL TRATAMENT:... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter