sindroame genetice willi
Sindromul prader-willi
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Introducere Sindromul Prader Willi (PWS) este o boala genetica rara si complexa, cu numeroase implicatii asupra sistemelor metabolice, endocrine, neurologice, cu dificultati de comportament si intelectuale. PWS se caracterizeaza in principal prin hipotonie severa cu dificultati de hranire in primii ani de viata. Intarzieri globale de dezvoltare, hiperfagie cu o dezvoltare treptata a obezitatii morbide la aproximativ trei ani. Este, de asemenea, recunoscut dupa trasaturile faciale, strabism si alte afectiuni musculo-scheletale. Multi pacienti cu PWS manifesta statura mica din cauza deficientei hormonului de crestere. Acesti indivizi prezinta si disfunctie hipotalamica, ducsnd la mai multe endocrinopatii precum hipogonadism, hipotiroidism, insuficienta suprarenaliana centrala, cu densitate minerala osoasa redusa. Prin urmare, acesti pacienti trebuie sa fie urmariti indeaproape de un endocrinolog pe toata durata vietii. Etiologie Sindromul Prader Willi rezulta din pierderea... [continuare]
Obezitatea – ghid medical
Dr. Mihaela Posea
Medic specialist Diabet, Nutritie si Boli Metabolice
Riscurile obezitatii 1. Ce este obezitatea Obezitatea este o boala cronica, recidivanta (chronic and relapsing disease) cauzata de un dechilibru al hormonilor care controleaza centrii foamei si ai satietatii. Vointa pacientului de a se opri din mancat este depasita de acest dezechilibru, astfel ca , in momentul in care pacientul reuseste sa scada in greutate, organismul va lucra impotriva lui, secretand un hormon care ii stimuleaza centrul foamei (ghrelina). Aparitia acestei boli depinde de existenta unor factori de risc obezogeni. 2. Factorii de risc obezogeni Numerosi factori participa la etiologia obezitatii, dintre acestia se pot mentiona factorii genetici, hormonali sau factori de mediu si psihosociali. Alti factori implicati sunt bolile endocrine si leziuni ale hipotalamusului, medicamentele, tulburarile de comportament alimentar, flora intestinala sau greutatea la nastere. 2.1 Factorii genetici Cercetarile au identificat mai multe gene implicate in aparitia... [continuare]
Sindromul west, forma rara de epilepsie ce afecteaza bebelusii
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Sindromul West Sindromul West este o forma rara de epilepsie care apare de obicei la bebelusii cu varste de sub un an. Sindromul West poate fi cunoscut si sub denumirea de spasm infantil sau spasme infantile, deoarece bebelusii cu aceasta afectiune vor experimenta adesea momente scurte de crize epileptice. William James West a identificat pentru prima data spasmele infantile in 1841, iar din acest motiv boala ii va purta numele. Afectiunea este o forma severa de epilepsie, iar specialistii din domeniul medical o asociaza adesea cu intarzieri in dezvoltare. Perspectivele pe termen lung pentru copiii cu sindrom West variaza foarte mult, dar in general prognosticul nu este unul favorabil. Multi dintre acestia se confrunta cu intarzieri in dezvoltare, dar aproximativ 20% vor trece fara probleme de etapele tipice de dezvoltare. Totusi, tratamentul precoce poate ajuta la prevenirea unor complicatii mai grave. Mai exact, un tratament timpuriu si de succes va ajuta copiii cu acest... [continuare]
Cresterea si dezvoltarea copilului. cand este cazul sa ne ingrijoram?
Dr. Antonela Burlacu
Medic Primar Endocrinolog
Generalitati Una din preocuparile parintilor si ale pediatrilor, inca de la nasterea copilului, este ca periodic sa-l masoare si sa-l cantareasca pentru a-i monitoriza ritmul de dezvoltare. Parintii asteapta intotdeauna cu interes verdictul medicului: a luat sau nu bine in greutate? Cati centimetri a crescut luna aceasta? Inaltimea lui este normala pentru varsta sa? Semne de intrebare si temeri apar in mintea parintilor grijulii si dornici ca cel mic sa fie perfect dezvoltat sau cat mai aproape cu putinta de indicii din graficele de crestere. Endocrinologia pediatrica si auxologia Endocrinologia pediatrica reprezinta puntea de legatura intre pediatrie si endocrinologie, ocupandu-se de mai multe probleme caracteristice acestei categorii. Auxologia, la randul ei, se ocupa exclusiv cu tulburarile de crestere - predominant cu deficitul de crestere. De regula, endocrinopediatrul consulta copiii cu talie si/sau inaltime mica, recomandati spre examinare fie de medicii de famile... [continuare]
Anorexia, bulimia si obezitatea - tulburari de alimentatie si greutate
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Comportamentele alimentare anormale sunt cauzate de obicei de o combinatie de factori, care includ: - norme sociale care favorizeaza caractere delicate; - personalitatea vulnerabila; - distorisiuni ale perceptiei; - supraevaluarea beneficiilor cresterii sau scaderii in greutate sau modificarii formei; - regimul alimentar, in special la varste critice. Acesti factori pot duce la tulburari de dezvoltare semnificative si la tulburari de alimentatie sustinute de insusi bolnavul, in principal anorexia nervoasa si bulimia nervoasa. Tulburarile de alimentatie, care incep ca un raspuns la restrictia calorica stricta, se transforma treptat in probleme de autoapreciere, in relatiile interpersonale si de dispozitie. Aceste comportamente alimentare sunt sustinute de preocuparile bolnavului in legatura cu greutatea si de o teama irationala de a deveni supraponderal, precum si de distorsionarea imaginii propriului organism. Medicii specialisti trebuie sa fie capabili sa... [continuare]
Dermatilomania (tulburarea de provocare a excoriatiilor)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este dermatilomania? Simtiti ca nu va puteti opri din a va scarpina pielea si a va provoca excoriatii? Poate ca ati incercat sa va opriti, dar nu ati reusit sa o faceti. Daca acesta este cazul, nu sunteti singur. Gratajul compulsiv este un comportament destul de comun cunoscut sub numele de dermatilomanie sau tulburare de excoriatie. Aceasta afectiune consta in lezarea pielii in mod repetitiv si compulsiv, ceea ce duce adesea la rani si la suferinta psihica. Dermatilomania se caracterizeaza prin scarpinarea repetitiva a pielii care are ca rezultat deteriorarea tesuturilor moi. Excorierea pielii este considerata un comportament repetitiv centrat pe corp, alaturi de alte comportamente similare, cum ar fi tragerea compulsiva de par, roaderea unghiilor si muscarea obrajilor. In Manualul de diagnostic si statistica a tulburarilor mentale, editia a 5-a, dermatilomania este listata in categoria tulburarilor obsesiv-compulsive. Ea intra in aceeasi categorie cu tricotilomania,... [continuare]
Ce sunt tulburarile de dezvoltare sexuala Tulburarile de dezvoltare sexuala reprezinta un grup de patologii in care pacientul are caracteristici ale ambelor sexe: feminin si masculin. Aceste caracteristici ,,amestecate’’ apar din cauza diferentierii cromozomiale, gonadale sau genitale. Caracteristicile comune pot fi evidente de la nastere, din timpul pubertatii sau chiar de la varsta adulta. Diferentierea cromozomiala Exemple de caracteristici mixte, feminine si masculine, includ : • Cromozomi masculini de tip XY, dar organe genitale feminine • Cromozomi feminini de tip XX, dar organe genitale masculine sau mixte • Organe genitale tipice, insa un aranjament cromozomial mixt ce va induce probleme sexuale incepand cu pubertatea Cercetatorii si medicii obisnuiesc sa se refere la aceste tulburari de dezvoltare sexuala ca la situatii ,,intersex’’. Acesti pacienti vor avea cromozomi sau organe reproducatoare ce nu se incadreaza in niciuna dintre cele doua... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter