porfiria variegata

Porfirinele sunt substante chimice naturale care se gasesc in corpul uman. De obicei, organismul produce o cantitate mica de porfirine in etapele de formare ale hemului. Hemul este o componenta importanta a hemoglobinei, proteina din eritrocite, care transporta oxigenul. Productia de hem implica un proces in mai multe etape, iar o alta enzima controleaza fiecare etapa. Daca una dintre aceste enzime este defecta, acest lucru poate determina cresterea porfirinelor in organism (porfirie). Porfiria este o boala rara. Cele mai multe tipuri de porfirie sunt transmise genetic. Acestea pot fi clasificate in functie de semnele si simptomele bolii ca fiind neurologice, cutanate sau ambele. Porfiriile care cauzeaza simptome neurologice sunt prezente cu atacuri acute care pot dura zile sau chiar saptamani. Semnele si simptomele in timpul atacului includ durere abdominala, constipatie, confuzie, halucinatii si/sau convulsii. Exista patru porfirii neurologice: porfiria acuta intermitenta... [continuare]

Porfiriile reprezinta un grup de boli congenitale, cauzate de o tulburare a sintezei hemului (componenta prostetica ce contine fier). Acestea se clasifica in porfirii eritropoietice si hepatice, in functie de localizarea defectului enzimatic. La randul lor, porfiriile eritropoietice se subimpart in: - porfiria eritropoietica congenitala (boala Gunther); - protoporfiria eritropoietica. Porfiriile hepatice se clasifica astfel: - porfiria acuta intermitenta; - porfiria variegata; - porfiria cutanata tarda; - coproporfiria ereditara. Deficitul de uroporfiroigen determina aparitia porfiriei acute intermitente. Porfiria acuta intermitenta prezinta criza de durata variabila, care pot dura ore sau chiar saptamani, cu tablouri foarte variate. De cele mai multe ori, acestea apare la varsta adulta si se manifesta prin dureri abdominale acute, crampe, constipatie, stari de greata, slabiciune musculara, convulsii, tulburari de comportament si cinstienta, neuropatie periferica. Crizele... [continuare]