plexiform

Tipuri de neurofibromatoza

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza este o afectiune ereditara si familiala care afecteaza tegumentul si sistemul nervos. Neurofibromatoza se manifesta prin aparitia unor pete pigmentare si tumori cutanate, la care se asociaza simptome specifice afectarii sistemului nervos. Cum se manifesta? Simptomele sunt adesea minore, afectand tegumentul prin pete pigmentare de culoare bruna, ca a cafelei cu lapte dispuse in placi sau in placarde, perfect plane, de forma rotunda sau ovalara sau manifestari la nivelul sistemului nervos prin leziuni ale nervilor periferici (parestezii, amorteli cu caracter de intepatura) sau central (ex. sindrom de hipertensiune intracraniana) dar in cazuri severe pot sa apara tulburari cardiovasculare, orbire sau surzire. Semne si simptome Este o boala autozomal dominanta cu un grad mare de variabilitate in expresia clinica iar tabloul clinic este diferit in interiorul aceleiasi familii iar cronologia aparitiei simptomelor este extrem de variabila de... [continuare]

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]

Sarcoamele - dificultati de diagnostic si tratament

Actualizat la data de: 21 Iulie 2025

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este sarcomul? Sarcoamele reprezinta un grup de cancere heterogen, care au origine fie in tesuturile moi ( muschi, tesut conjunctiv, grasime, tendoane, vase de sange, nervi si structuri articulare), fie in oase. Reprezinta 1% din cancerele adultilor si 10% din cancerele copiilor. Prevalenta Acestea pot sa apara oriunde in corpul uman, iar tratamentul depinde atat de tipul histologic, cat si de localizare. In 80% din cazuri originea este in tesuturile moi, iar restul au origine in os. Sarcoamele au o varietate foarte mare deoarece celulele embrionice mezenchimale din care apar au capacitatea sa se transforme in celule musculare striate sau netede, celule adipoase, celule ale tesutului fibros, celule osoase, celule ale cartilajului. Desi originea este diferita in cazul tumorilor ce afecteaza nervii periferici manifestarile clinice, tratamentul si evolutia sunt similare. Semne si simptome Semnele si simptomele sunt urmatoarele: o formatiune tumorala care se poate palpa... [continuare]