pete cafe au lait
Tipuri de neurofibromatoza
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza este o afectiune ereditara si familiala care afecteaza tegumentul si sistemul nervos. Neurofibromatoza se manifesta prin aparitia unor pete pigmentare si tumori cutanate, la care se asociaza simptome specifice afectarii sistemului nervos. Cum se manifesta? Simptomele sunt adesea minore, afectand tegumentul prin pete pigmentare de culoare bruna, ca a cafelei cu lapte dispuse in placi sau in placarde, perfect plane, de forma rotunda sau ovalara sau manifestari la nivelul sistemului nervos prin leziuni ale nervilor periferici (parestezii, amorteli cu caracter de intepatura) sau central (ex. sindrom de hipertensiune intracraniana) dar in cazuri severe pot sa apara tulburari cardiovasculare, orbire sau surzire. Semne si simptome Este o boala autozomal dominanta cu un grad mare de variabilitate in expresia clinica iar tabloul clinic este diferit in interiorul aceleiasi familii iar cronologia aparitiei simptomelor este extrem de variabila de... [continuare]
Complexul carney
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Complexul Carney este o afectiune genetica rara caracterizata printr-un risc crescut ca diferite tumori sa se dezvolte in diferite parti ale corpului. Persoanele cu complex Carney au adesea pete asemanatoare pistruilor pe piele si tumori necanceroase pe diferite organe si parti ale corpului. In functie de localizarea lor, aceste tumori pot duce la simptome precum slabirea oaselor si muschilor dar si dezechilibre hormonale. Deoarece este o tulburare genetica, complexul Carney poate fi mostenit, ceea ce inseamna ca se poate transmite de la parinte la copil prin gene, insa poate sa apara si ca afectiune `de novo`, fara ca altcineva din familie sa fie purtator al genei responsabile. Simptome Complexul Carney poate afecta diferite parti ale corpului, de la piele pana la inima. Un simptom cheie al complexului Carney sunt petele de piele asemanatoare pistruilor, numite lentigo. Desi seamana cu pistruii, lentigo pot aparea la nastere si nu se modifica... [continuare]
Semnele din nastere
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Semnele din nastere sunt pete la nivelul pielii prezente inca de la nastere sau care apar la scurt timp dupa nastere. Simptome Unele pot fi asimptomatice, prezentandu-se doar ca simple pete colorate le nivelul pielii. Pot avea marimi, forme si culori diferite: - pot fi plate sau bombate - pot avea margini drepte sau neregulate - pot prezenta culori variate: maroniu, galbui, negru, bleu, roz, rosu aprins - pot fi netede sau rugoase - pot fi bine delimitate de pielea din jur - pot fi superficiale sau se pot extinde subcutanat - pot creste rapid in dimensiuni sau pot ramane la fel, se pot micsora sau pot disparea in timp. Consultul de specialitate Toate trebuie examinate cu atentie de catre pediatru, chiar daca cele mai multe nu necesita tratament. Unele modificari sau unele tipuri de semne din nastere necesita investigatii si tratament de specialitate. Semnalele de alarma care ne anunta ca trebuie consultat medicul specialist... [continuare]
Sindromul bloom
Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna
Generalitati Sindromul Bloom, denumit si sindromul Bloom-Torre-Machacek, este o boala genetica rara, caracterizata prin: - statura mica, - sensibilitate crescuta a pielii la razele ultraviolete (fotosensibilitate), - multiple vase mici de sange dilatate (telangiectazie) deasupra nasului si pe obraji (ce seamana cu forma unui fluture), - o usoara imunodeficienta cu sensibilitate crescuta la infectii - si cel mai important, de o susceptibilitate semnificativ crescuta la multe tipuri de cancer, mai ales leucemie, limfom si tumori ale tractului gastrointestinal. Sindromul Bloom este un prototip al unui grup de afectiuni genetice cunoscute ca sindroame de rupere a cromozomilor. Anomaliile genetice in sindromul Bloom cauzeaza probleme cu repararea ADN-ului, rezultand intr-un numar mare de rupturi si rearanjamente cromozomiale. Repararea anormala a ADN-ului este responsabila pentru cresterea riscului de cancer. Acest sindrom este mostenit ca o trasatura... [continuare]
Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]
Scleroza tuberoasa si implicatiile sale asupra organismului
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este scleroza tuberoasa Scleroza tuberoasa, cunoscuta si sub denumirea de Boala Bourneville, este o afectiune congenitala cu transmitere ereditara de tip dominant. Aceasta boala se caracterizeaza prin aparitia unei varietati de leziuni la nivelul pielii, sistemului nervos central, inimii, rinichilor si altor organe. Epidemiologie Cu o incidenta de 3-4/100.000 de nou-nascuti, boala afecteaza in mod egal ambele sexe si toate rasele. Factorul ereditar este evident, cu un risc de imbolnavire de 50% pentru copiii purtatorilor de gene. Etiologie si patogenie Intre 50-70% din cazuri implica mutatii noi, in timp ce restul prezinta transmitere autosomal dominanta cu penetrare variabila. Gena anormala poate fi localizata pe bratul lung al cromozomului 9 (TSC1 - hamartina) sau pe bratul scurt al cromozomului 16 (TSC2 - tuberina). Mutatiile acestor gene inactiveaza hamartina si tuberina, proteine cu rol de supresie a cresterii celulare, rezultand formarea de hamartoame si proliferari... [continuare]
Aspectul nou-nascutului: ghid complet pentru proaspetii parinti
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Nou-nascutul Imaginile din reclame si reviste ne-au obisnuit cu o viziune idealizata a nou-nascutului: obraji plini, piele impecabila si o expresie senina. Desi fiecare copil este, fara indoiala, frumos in felul sau unic, realitatea din primele ore si zile de viata este adesea foarte diferita de acest portret perfect. Aceasta discrepanta nu ar trebui sa fie un motiv de ingrijorare, ci este o parte absolut normala a adaptarii la viata extrauterina. Intelegerea aspectelor fizice specifice nou-nascutului poate alina orice anxietate si poate ajuta parintii sa aprecieze frumusetea autentica a copilului lor, exact asa cum este el. Capul, o capodopera a adaptarii la nastere Unul dintre primele lucruri pe care parintii le observa la copilul lor este capul. Acesta poate parea disproportionat de mare in raport cu restul corpului, si pe buna dreptate: capul unui bebelus reprezinta aproximativ un sfert din lungimea totala a corpului (comparativ cu ~o optime la... [continuare]
fetitei mele de 5 luni i-au aparut pe corp in ultima luna 4-5 pete de culoare maronie,mentionez ca are si 4 pete depigmentate.sa fie vorba de o micoza?in ultimele 3 luni i-am dat ursochol 150 mg pe zi. am fost deja la un dermatolog si ne-a prescris clotrimazol atb 1 aplicare pe zi timp de 14 zile. va multumesc. [continuare]
Cum au aparut petele la copilul meu?
buna. baiatul meu are 6 luni si de la nastere pana in ziua de astazi tot au aparut niste pete minuscule forma ovala cafe lait ..maronii deschis aproape invizibile pentru tot ochiul pe corp. prima oara pe picioruse si acuma are si pe spate . Am nevoie de un raspuns de la persoane care s.au mai confruntat cu asa ceva. Va multumesc [continuare]
Generalitati Neurofibromatoza este o tulburare genetica ce perturba cresterea celulelor sistemului nervos, fapt ce determina formarea de tumori pe tesutul nervos. Aceste tumori pot fi localizate oriunde inclusiv in creier, maduva spinarii si nervi. Neurofibromatoza este diagnosticata de obicei in copilarie sau tinerete. Tumorile sunt deseori necanceroase si boala nu este grava insa efectele neurofibromatozei pot varia de la pierderea auzului si dificultati in invatare, la complicatii cardiovasculare si chiar cancer. Scopul tratamentului fibromatozei este sa impiedice tulburarile de crestere si dezvoltare si sa gestioneze complicatiile, imediat ce acestea apar. Tipuri de neurofibromatoza Dintre cele doua tipuri de neurofibromatoza, NF1 si NF2, NF1 cunoscuta sub denumirea de boala von Recklinghausen, este mai frecvent intalnita. NF2 se manifesta rareori si se caracterizeaza prin prezenta unor neurofibroame bilaterale acustice asemanatore cu tumorile. Severitatea... [continuare]
Modificari de culoare ale pielii - semnele hiperpigmentare
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Pielea poate fi sediul unor modificari semnificative de pigmentare. Localizarea acestora, precum si intinderea lor influenteaza incredibil de mult viata unui individ. Tonul pielii poate fi mai inchis sau mai deschis, uniform sau cu zone mai colorate sau decolorate. Culoarea pielii este determinata inca din momentul fecundarii, insa, in timpul evolutiei intrauterine pot sa apara modificari de pigmentare zonala ce se exprima clinic la nastere prin semne tegumentare. Modificarile de pigmentare pot sa apara pe parcursul vietii in urma actiunii factorilor externi asupra tegumentului sau ca urmarea proceselor endogene, proprii organismului, inclusiv imbatranirea fiziologica, sau pot sa fie prezente inca de la nastere. Semnele hiperpigmentate prezente la nastere apar destul de frecvent. Se pare ca 1 din 10 nou nascuti prezinta un astfel de semn . Deocamdata specialistii nu au stabilit cu certitudine care este cauza de aparitie a acestor semne, insa se considera ca se... [continuare]
Generalitati Gliomul optic (sau gliomul de cale optica) reprezinta cel mai frecvent neoplasm primar al nervului optic. Glioamele sunt tumori care se dezvolta in diferite parti ale creierului. Gliomul optic poate afecta unul sau ambii nervi optici sau chiasma optica (zona de incrucisare a nervului de optic drept si stang care este in raport cu glanda hipofiza si hipotalamusul). Cele mai frecvente acuze ale pacientilor cu glioame optice sunt reducerea acuitatii vizuale a ochiului afectat precum si sindrom neurologic (datorita compresiei exercitate de masa tumorala in crestere). Gliomul are doua varietati: exista o forma benigna de gliom optic ce apare la populatia pediatrica si o forma agresiva, cel mai adesea la adulti, care are evolutie nefavorabila chiar si daca se incearca tratarea ei. Specialistii au clasificat glioamele optice ca fiind astrocitoame de gradul 1 deoarece nu au tendinta la metastazare si au evolutie lenta in timp. Aceasta se realizeaza in stadii... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter