medulograma

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala Gaucher Boala Gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Testul este recomandat pentru a evalua numarul si conditia celulelor precursoare maduvei osoase pentru a observa structura celulelor din sange care produc maduva. Testul ajuta la identificarea si diagnosticarea unei afectiuni sau a unei conditii care afecteaza maduva osoasa sau productia globulelor. [continuare]

Ce este Hydrea si pentru ce se utilizeaza Indicatii Melanom malign. Leucemie mielocitara cronica rezistenta. Carcinom ovarian recurent, metastatic sau inoperabil. Administrarea hidroxiureei concomitent cu radioterapia este indicata pentru controlul evolutiei locale a carcinomului primar cu celule scuamoase (epidermoid) al capului si gatului (excluzand buzele) si a carcinomului de col uterin. Mod de administrare Toate schemele terapeutice trebuie sa se bazeze pe greutatea pacientului sau pe greutatea ideala. Utilizarea concomitenta a hidroxiureei cu alti agenti mielosupresori poate necesita ajustarea dozelor. NOTA: Daca pacientul prefera astfel sau nu poate inghiti capsulele, continutul capsulelor poate fi pus intr-un pahar cu apa si inghitit imediat. In acest caz este posibil ca excipientii din capsule sa nu se dizolve si sa pluteasca la suprafata apei. Tumori solide Terapia intermitenta Doza uzuala este de 80 mg hidroxiuree/kg, administrata oral, in priza unica, o data... [continuare]

Servicii medicale   Medicina interna: - localizari formatiuni tumorale hepatice; - aspirat si biopsie maduva osoasa; - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne; - ecografii abdominale, vasculare, tiroidiene Doppler; - echocardiografii 2D, Doppler spectral si color de repaus si stres farmacologic; - EKG de repaus, monitorizare continua cu stocare (monitor fix, Holter) EKG de stres (covor rulant si farmacologic); - endoscopie digestiva superioara si inferioara diagnostica; - explorari functionale respiratorii; - implantare stimulatoare cardiace temporare si definitive, uni si bicamerale; - monitorizare Holter TA; - potentiale tardive ventriculare; - programare-urmarire stimulatoare cardiace definitive, uni si bicamerale; - punctii hepatice (oarbe si ecoghidate); - cateterism drept si stang, coronarografie, ventriculografie, aortografie, arteriografii selective si superselective, flebografii, angioplastie cu/fara implantare de stent (coronariana, renala,... [continuare]

Servicii medicale:   Laborator si diagnostic: - activitate de cercetare stiintifica si de invatamant - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - laborator clinic (inclusiv unii markeri tumorali)   Chirurgie oncologica I: - chirurgia ginecologica - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale, inclusiv interventii oncologice - chirurgia tumorilor retroperitoneale - laparoscopii diagnostice si biopsice - histerectomii - interventii si reinterventii complexe corectoare sau reparatorii dupa operatii suportate anterior de bolnavi - mastectomii - neoplaziile (cancerele organelor din cadrul aparatului digestiv) - operatii complexe pentru neoplasme genitale (col, corp uterin, ovar, san) - operatii complexe pentru toate neoplasmele digestive (esofag, stomac, intestin subtire, colon, rect) -... [continuare]

Servicii medicale Laborator si diagnostic: - activitate de cercetare stiintifica si de invatamant - diagnosticul si tratamentul bolii canceroase - laborator clinic (inclusiv unii markeri tumorali) Chirurgie oncologica I: - chirurgia ginecologica - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale, inclusiv interventii oncologice - chirurgia tumorilor retroperitoneale - laparoscopii diagnostice si biopsice - histerectomii - interventii si reinterventii complexe corectoare sau reparatorii dupa operatii suportate anterior de bolnavi - mastectomii - neoplaziile (cancerele organelor din cadrul aparatului digestiv) - operatii complexe pentru neoplasme genitale (col, corp uterin, ovar, san) - operatii complexe pentru toate neoplasmele digestive (esofag, stomac, intestin subtire, colon,... [continuare]

Ajutor va rog

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

buna ziua.va rog sa ma ajutati in a descifra urmat analize.tatalui meu i s-a pus urmat diagnostic:histiocitoza sinusala cu celule langhenhars suspiciune limfom non hodgin.acestea sint bultetinele de analize care i-au fost facute raport mielo eritroid:3.21,splenomegalie,megacariocite prezente doar in grunjul strivit.la examenul histiopatologic au iesit urmatoarele:limfonudul cu arhitectura relativ pastrata in care se remarc histiocitoza sinusala infiltrat plasmocitar,granulocitar si precursori ai liniei mielo_monocitare. rare megacarioblaste.se pledeaza ptr focare de hematopoeza extramedulara.am si buletinele de analize toate dar nu pot sa le incarc.va multumesc e urgent [continuare]