malformatii congenitale renale rinichicu volum mrit

Malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 09 Decembrie 2024

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce sunt malformatiile congenitale Malformatiile congenitale reprezinta anomalii de structura, functie sau metabolism, care se manifesta de la nastere sau din prima varsta a copilariei. Cel mai frecvent, abaterile de la dezvoltarea embrionara normala determina handicap mental sau fizic si pot fi fatale. Oamenii de stiinta au identificat 4000 de defecte de nastere, care variaza de la forme minore pana la grave si foarte grave. Tipuri de malformatii congenitale Cele mai frecvente malformatii congenitale sunt defectele de tub neural. Acestea apar in momentul in care tubul neural (care include maduva spinarii si creierul) nu se inchide in prima luna de dezvoltare embrionara. Exista mai multe tipuri de defecte de tub neural, cum ar fi: spina bifida (inchiderea incompleta a oaselor din jurul maduvei spinarii care duce la paralizie), lipsa unui os din componenta craniului sau a cerebelului si encefalului (anencefalie). Cele mai frecvente defecte congenitale sunt: 1. Cheiloschizis... [continuare]

Siringomielia, o afectiune neurologica asociata cu malformatii congenitale ale creierului

Actualizat la data de: 13 Iulie 2023

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este siringomielia Siringomielia este o afectiune neurologica cronica caracterizata prin formarea unei cavitati (sirinx) in maduva spinarii. Aceasta patologie progresiva poate duce la aparitia unor simptome neurologice debilitante (sindrom senzitiv particular, cu disociatie siringomielica, asociat cu tulburari motorii lezionale si sublezionale) si poate afecta calitatea vietii pacientilor. Etiologie Siringomielia este o tulburare rara, in care se formeaza o cavitate lichidiana in interiorul maduvei spinarii, cunoscuta sub numele de siringa. Aceasta siringa se dezvolta treptat si poate exercita presiune asupra tesutului nervos din jur, afectand astfel functia maduvei spinarii. Siringomielia poate fi asociata cu malformatii congenitale ale creierului si maduvei spinarii sau poate aparea secundar ca urmare a unei leziuni, tumorii sau infectiei. Mecanismele patogenetice Mecanismele exacte prin care se dezvolta siringomielia nu sunt pe deplin intelese, dar se crede ca... [continuare]

Suplimentele de acid folic previn malformatiile congenitale

Actualizat la data de: 08 August 2009

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anumite malformatii congenitale apar datorita inchiderii incomplete a tubului neural care formeaza canalul vertebral, in timpul primelor patru saptamani de viata embrionara. Acestea reprezinta grupul de malformatii de tub neural (MTN). Tubul neural se inchide initial la mijloc, apoi in partea superioara si in ultimul rand in partea inferioara. Cand fuziunea este incompleta, rezulta malformatii ale maduvei spinarii sau ale creierului. Malformatiile tubului neural apar in proportie de aproximativ 1-2 la o mie de copii nascuti vii. Daca mama are ea insasi o malformatie de tub neural sau are deja un copil nascut cu o astfel de malformatie, riscul de recurenta este de 10 ori mai mare. Formele grave, cum ar fi anencefalia (lipsa creierului), nu sunt compatibile cu supravietuirea. Formele mai putin grave, compatibile cu supravietuirea, necesita numeroase interventii chirurgicale pentru a fi corectate si determina invaliditati semnificative, cum ar fi paralizia membrelor... [continuare]

Malformatii cardiace congenitale

Actualizat la data de: 12 August 2021

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Malformatiile cardiace congenitale sunt prezenta la circa 0.8-1% dintre nou nascutii vii si reprezinta malformatiile congenitale cele mai des intalnite la nou nascut. In Romania, in lipsa unei statistici exacte, nu se cunoaste numarul exact de copii nascuti anual cu malformatii cardiace congenitale, insa numarul lor se estimeaza a fi in jur de 1000/an. Congenital inseamna din nastere (existent la nastere). Termeni folositi frecvent sunt: defecte cardiace congenitale, boli cardiace congenitale, malformatii cardiace congenitale sau boli cardiovasculare congenitale. Cuvantul “defect” (sau varianta sa stiintifica - malformatie) este mai corect decat cel de “boala”. Un defect cardiovascular congenital apare atunci cand inima sau vasele mari din apropierea acesteia nu se dezvolta in mod normal (sunt formate incorect- malformate) inainte de nastere (in viata intrauterina). Inima (cordul) normal Inima normala are patru camere: atriul drept si cel stang,... [continuare]

Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Ce este Asoapco si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul simptomatic al durerilor de intensitate usoara-medie cu diferite localizari: mialgii, artralgii, alte dureri reumatice, nevralgii, dureri dentare, dureri postoperatorii, dureri intercostale, sciatica, cefalee, migrene, dismenoree. Stari febrile. Mod de administrare Oral, 1 comprimate la 4-6 ore. Administrarea se face de preferinta pe stomacul gol; in caz de iritatie gastrica sau la bolnavii cu risc ulcerigen, se recomanda administrarea in timpul mesei. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la oricare dintre componentii produsului; copii sub 15 ani; insuficienta hepatocelulara; IR severa; ulcer gastro-duodenal activ; hemoragie digestiva; boli hemoragice si alte boli cu risc hemoragic; deficit de G-6-PDH; astm bronsic si insuficienta respiratorie; sarcina si alaptare. Atentionari La pacientii cu astm bronsic si alte afectiuni alergice respiratorii, ca si la cei cu hipersensibilitate la AINS pot... [continuare]

Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]

Ce este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]

Ce este Copegus si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ribavirina, care este substanta activa antivirala a Copegus, inhiba multiplicarea unui numar mare de tipuri de virusuri, incluzand virusurile hepatitei C. Copegus este utilizat in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a pentru tratamentul anumitor forme cronice de hepatita de tip C (o infectie virala a ficatului). Aceasta include pacienti adulti netratati anterior si pacienti adulti care au fost tratati anterior pentru hepatita de tip C. La pacientii cu infectie concomitenta HIV si VHC, Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa- 2a. Copegus trebuie administrat numai in asociere cu peginterferon alfa-2a sau interferon alfa-2a. Nu trebuie administrat in monoterapie. Pentru informatii suplimentare va rugam sa cititi de asemenea prospectul produselor interferon alfa-2a sau peginterferon alfa-2a. Mod de administrare Utilizati intotdeauna Copegus exact asa cum v-a spus medicul... [continuare]

Ce este Antifolan comprimate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Antifolanul prezinta un spectru larg al activitatii antineoplazice si este indicat ca monoterapie in tratamentul cancerului de san, coriocarcinomului gestational, corioadenomului. Antifolanul poate fi utilizat in asociere cu alti agenti chimioterapici in tratamentul leucemiei limfoblastice acute si leucemiei mieloblastice. De asemenea, poate fi utilizat in tratamentul limfomului Burkitt, in stadiile avansate ale limfosarcomului si in cazuri avansate de micozis fungoid. Antifolanul, in doze mari, se utilizeaza fie ca monoterapie, fie in polichimioterapie, in tratamentul cancerului pulmonar, leucemiei acute, osteosarcoamelor, tumorilor maligne din sfera capului si gatului. Antifolanul poate fi util in tratamentul cazurilor severe, recidivante de psoriazis care nu au raspuns adecvat la alte forme de tratament. Cu toate acestea, datorita riscului asociat administrarii de Antifolan, acesta se utilizeaza numai in cazuri... [continuare]

Ce este Gonal si pentru ce se utilizeaza Indicatii Femei adulte • Anovulatie (inclusiv sindromul ovarului polichistic) la femei care nu raspund la tratamentul cu citrat de clomifen. • Stimularea dezvoltarii multifoliculare la femeile la care se urmareste superovulatia pentru tehnicile de reproducere asistata (TRA), asa cum este fertilizarea in vitro (FIV), transferul intrafalopian al gametilor si transferul intrafalopian al zigotului. • GONAL-f in asociere cu preparate cu hormon luteinizant (LH) este recomandat pentru stimularea dezvoltarii foliculare la femei cu deficit sever de LH si FSH. in studiile clinice aceste paciente au fost definite de un nivel plasmatic de LH endogen Barbati adulti • GONAL-f este indicat concomitent cu terapia cu gonadotropina corionica umana (hCG) pentru stimularea spermatogenezei la barbatii care au hipogonadism hipogonadotrofic congenital sau dobandit. Mod de administrare Tratamentul cu GONAL-f trebuie inceput sub supravegherea unui... [continuare]

Ce este Amoksiklav, comprimate si pentru ce se utilizeaza Indicatii Amoksiklav este o combinatie de amoxicilina si acid clavulanic. Acidul clavulanic este obtinut din Streptomyces clavuligerus. Acidul clavulanic are o activitate antibacteriana slaba, dar actioneaza ca inhibitor ireversibil competitiv al lactamazelor cunoscut sub denumirea de "inhibitor sinucigas" (tipurile II, III, IV si V). Impreuna cu acestea produce complexe stabile, inactive si protejeaza amoxicilina contra degradarii. Infectii provocate de microorganisme sensibile la Amoksiklav: infectii ale tractului respirator superior si inferior, infectii ale tractului urinar, infectii ginecologice, infectii ale pielii si tesuturilor moi; infectii gastrointestinale, profilaxia si tratamentul infectiilor chirurgicale. Mod de administrare Adulti si copii peste 12 ani: doza uzuala este de 1 tableta a 625 mg de 2 ori/zi; in infectii severe 1 tableta a 625 mg de 2 ori/zi. Copii de la 7 la 14 ani: 1 lingurita (5... [continuare]

Indicatii Tratamentul si profilaxia bolii tromboembolice. Doze si mod de administrare Sensibilitatea la anticoagulante variaza de la un pacient la altul si poate varia in cursul tratamentului. De aceea este necesara efectuarea regulata a testelor de coagulare si adaptarea dozelor in functie de rezultate. In lipsa acestei posibilitati, se evita utilizarea Sintrom. Doza zilnica trebuie prescrisa ca doza unica si administrata la aceeasi ora a zilei. Sintrom-ul este sub forma de tablete de 4 mg (marcate). Doza initiala: daca timpul de tromboplastina inaintea tratamentului este in limite normale, doza recomandata este in prima zi 8-12 mg. In a doua zi 4-8 mg. Daca timpul de tromboplastina este initial anormal, tratamentul trebuie inceput cu precautie. Terapia de intretinere si testele de coagulare: Datorita diferentelor individuale marcate, doza de intretinere trebuie stabilita pe baza rezultatelor testelor de laborator (timpii de coagulare). Ajustarea corecta a dozei de... [continuare]

Compozitie retinoid cu actiune antiseboreica specifica, pentru tratamentul pe cale orala a acneei severe, chistice si a acneei conglobate rezistente la alte forme de tratament Substanta activa: izotretinoin (acid 13-cis-retinoic). Capsule a 10 mg si 20 mg. Actiune terapeutica Izotretinoinul, substanta activa a roaccutan, este un stereoizomer sintetic a acidului all-trans retinoic (tretinoina). Mecanismul de actiune a Roaccutan nu a fost insa complet elucidat, totusi s-a stabilit ca ameliorarea tabloului clinic al acneei severe este asociata cu o reducere a activitatii glandelor sebacee si cu diminuarea maririi acestora - dovedita histologic - in functie de doza. Mai mult, s-a constat la nivelul pielii un efect antiinflamator al izotretinoinului. Farmacocinetica: cinetica acestei substante fiind liniara, evolutia concentratiei sanguine, in functie de timp este previzibila. absorbtia la subiecti sanatosi, ca si la pacientii cu acnee chistica, concentratiile plasmatice... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala   Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie   Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]

Servicii medicale Chirurgie si ortopedie pediatrica Sectia Chirurgie si Ortopedie Pediatrica este organizata sa asigure serviciile chirurgicale (chirurgie viscerala, ortopedie si traumatologie, urologie pediatrica, chirurgie plastica si arsi) pentru populatia infantila de varsta 0 la 17 ani.   Urgente chirurgicale neonatale - traumatisme obstetricale - atrezie esofag - malformatii intestin subtire si gros - malformatii ano-rectale - patologie meconiala - hernie diafragmatica congenitala, hiatala, reflux - omfalocel si gastroschizis Traumatologie pediatrica - traumatisme parti moi - traumatisme cranio-cerebrale, vertebrale si ale sistemului nervos periferic - traumatisme cardio-toracice - traumatisme abdominale - traumatisme ale scheletului - traumatisme prin arsuri si agresiune(copil batut) - copil politraumatizat Chirurgie viscerala - malformatii congenitale ale capului si coloanei vertebrale - malformatii congenitale ale gatului - malformatii congenitale... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

Servicii medicale Cardiologie: - asistenta cardiologica de urgenta, neinvaziva - defibrilari de necesitate si elective - fibrinoliza iv - adaptare pace-makere temporare si permanente - tratament anticoagulant minutat   Neurologie: - asistenta medicala pentru toate bolile neurologice in faza acuta (STI) sau subacuta - diagnosticul si tratamentul afectiunilor neurologice cu impact autoimun (laborator, STI, plasmafereza) - examenele medicale pentru Ambasada SUA Clinica medicala: - biopsie renala sub control tomografic - bronhoscopii - hemodializa acuta - plasmaforeza   Gastroenterologie: - diagnosticul si tratamentul bolilor digestive, hepato-biliare si pancreatice: - afectiuni eso-gastro-duodenale, boala hepatica, boala inflamatorie intestinala - bandaj elastic al hemoroizilor - biopsii de mucoasa rectocolonica - biopsii endoscopice - biopsii hepatice - colangiopancreatografie retrograda - coledoco-wirsungoscopie - colonoscopie - determinare... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - cardiostimulare temporara, conversie electrica a aritmiilor - ecografie - EKG, EKG de efort - mielograma (punctie sternala) - monitorizare Holter EKG sau TA - pericardiocenteze - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic - tratamente trombolitice   Medicala: - aspirat si biopsie maduva osoasa - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografii - EKG - ecocardiografii - explorari functionale respiratorii - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare Holter TA - potentiale tardive ventriculare - proba de stres farmacologic urmarita EKG si cardioecografic - proba de efort EKG - punctii medulare   O.R.L.: - adenoidectomie - amigdalectomie - aspiratie auriculara - audiometrie vocala si tonala - deviatie de sept - polipectomie - punctie sinusala - traheotomie - tratamentul medicamentos in surditatea brusc instalata - urgente ORL (insuficienta respiratorie... [continuare]

Servicii medicale   Clinica medicala: - bronhoscopie - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie interventionala - endoscopie superiora si inferioara in scop diagnostic - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare pentru insuficienta renala cronica - hemodializa pentru insuficienta renala acuta medicala - implantare stimulatoare cardiace - ligatura variceala (banding) - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare EKG-urgente - monitorizare Holter TA - proba de efort EKG - programare-urmarire stimulatoare - diagnosticul histopatologic al biopsiilor renale - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare... [continuare]