huntington boal
Dementa fronto-temporala sau boala pick
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Dementa frontotemporala Dementa frontotemporala (FTD) reprezinta un grup de tulburari care duce la deteriorarea lobilor frontali si temporali ai creierului prin atrofie. Atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus si nucleii subtalamici, substanta neagra si globus pallidus. Mai multe tipuri de dementa au fost grupate sub termenul de dementa fronto-temporala si anume: dementa frontotemporala (boala Pick)-despre care se va discuta in acest articol; afazia primara progresiva si dementa semantica. Ce este boala Pick Boala Pick reprezinta o boala degenerativa a cortexului frontal si/sau temporal, mai rar parietal si cuprinde exact 10% dintre toate dementele si pana la 20 % din cele cu manifestare precoce si are o delimitare imprecisa fata de atrofia lobara cerebrala si glioza subcorticala progresiva. Epidemiologie Apare de obicei la varsta de 50-60 de ani dar pot exista si ... [continuare]
Alzheimer
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Boala Alzheimer este o boala degenerativa ce afecteaza zone ale creierului ce controleaza memoria, inteligenta, capacitatea de judecata, limbajul si comportamentul. Aceasta boala reprezinta forma cea mai comuna de declin mental sau dementa la persoanele in varsta. Boala Alzheimer este o afectiune mai grava decat pierderea moderata a memoriei care apare la persoanele in varsta. Aceasta boala se asociaza si cu tulburari de comportament, de personalitate, pierderea abilitatii de a gandi corect si abilitatii de a efectua activitatile zilnice. Persoanele apropiate, de obicei membrii familiei observa modificarile la inceput, desi aceste modificari pot fi sesizate si de catre bolnavi. Factori de risc Varsta inaintata este factorul de risc cel mai important. Alti factori de risc pentru dezvoltarea bolii Alzheimer sunt: - istoricul familial de Alzheimer, in special daca boala a aparut la rudele de gradul I (mama, tata, frati) si a aparut la mai multi membrii ai familie; -... [continuare]
Factorii de risc si semnele precoce ale dementei
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Generalitati Dementa este un termen colectiv folosit pentru a descrie diverse simptome ale declinului cognitiv, precum uitarea. Este un simptom al mai multor boli, inclusiv ale tulburarilor cerebrale. Dementa nu este o singura boala in sine, ci un termen general pentru a descrie simptomele de afectare ale memoriei, comunicarii si gandirii. In timp ce probabilitatea ca dementa sa creasca odata cu varsta, aceasta nu reprezinta o parte normala a imbatranirii. Simptome Simptomele de dementa includ pierderea memoriei, dezorientarea si schimbarile de dispozitie. Unele simptome se pot observa mai usor pe cand altele pot fi observate numai de ingrijitori medicali specializati. Simptomele de dementa pot fi: • Pierderea recenta a memoriei – cel mai clar semn este repetarea unei intrebari in mod constant; • Probleme de comunicare; • Dificultate in efectuarea calculelor matematice; • Schimbari de dispozitie - schimbari bruste si inexplicabile in perspectiva sau dispozitie; [continuare]
Dementa frontotemporala - diagnostic si implicatii
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este dementa frontotemporala Dementa frontotemporala cunoscuta si sub numele de afazia semantica sau boala Pick, reprezinta o tulburare neurologica rara si progresiva care afecteaza in mod distinct regiunile cerebrale frontale si temporale. Aceasta afectiune debuteaza adesea in jurul varstei de 40-65 de ani si se caracterizeaza prin schimbari semnificative ale comportamentului, limbajului si functiilor cognitive. Cauze si factori de risc Etiologia exacta a bolii Pick ramane necunoscuta, dar cercetarile sugereaza o componenta genetica puternica, cu unele cazuri asociate cu mutatii genetice specifice. Factorii genetici par sa joace un rol esential in predispozitia la aceasta afectiune. In contrast cu boala Alzheimer in care atrofia are un caracter difuz, modificarile patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise si deseori asimetrice. Cei mai afectati sunt lobii temporal si frontal urmati apoi de lobul parietal, talamus, nl subtalamici, substanta neagra si... [continuare]
Distonia musculara - generalitati, forme clinice
Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie
Ce este distonia Distonia este o miscare posturala spasmodica, nefireasca, ce imprima membrului o postura rasucita. Frecvent, are un anumit pattern repetitiv sau cu aspect sovaitor si poate fi initiata sau agravata de incercarea de a misca segmentul respectiv. Este insotita de contractia involuntara a muschilor adiacenti, o trasatura principala fiind contractia concomitenta a muschilor agonisti si antagonisti. Distonia se poate manifesta printr-o extensie exagerata sau flexie exagerata si rasucirea spatelui, prin inchiderea fortata a ochilor sau o grimasa fixa. Distonia, la fel ca atetoza, poate varia considerabil ca severitate si poate prezenta fluctuatii mari ale pattern-urilor individuale. In faza timpurie, ea poate fi interpretata ca manierism suparator sau isterie ; abia mai tarziu in evolutie este diagnosticata corect datorita persistentei anomaliei posturale, absentei caracteristicilor psihologice ale isteriei si caracterului progresiv al bolii. Distonia poate fi limitata... [continuare]
Memoria si tulburarile de memorie
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Ce este memoria Memoria este definita ca fiind capacitatea creierului de a retine si de a-si aminti diferite informatii, experiente, proceduri, abilitati si obiceiuri. Exista factori care influenteaza activitatea normala a creierului, declansand diferite probleme de memorie de la senilitate, la dementa sau Alzheimer. Memoria este un proces complex, care comporta trei faze: invatarea, stocarea informatiei, apoi restituirea (evocarea si recunoasterea). Aceste fenomene nu se afla sub dependenta unei regiuni precise si specializate a creierului; ele se deruleaza atat la nivelul centrilor nervosi polivalenti (hipocamp, corpul mamilar si hipotalamus), cat si la nivelul fibrelor nervoase care leaga cei trei centri. In mod clasic, se disting memoria pe termen scurt, care nu dureaza mai mult de cateva minute si memoria pe termen lung. Clasificare Orice afectiune, chiar si gripa, poate afecta capacitatea de memorare a creierului. Atunci cand sistemul imunitar se lupta cu o anumita... [continuare]
Tulburarile psihice (bolile mintale)
Dr. Ovidiu Balaban-Popa
Medic specialist psihiatru
Generalitati Tulburarile mintale sunt conceptualizate ca fiind dereglari functionale ale creierului, care pot fi cauzate de procese de dezvoltare modelate de interactiunea complexa a geneticii cu experienta individuala. Cu alte cuvinte, bolile psihice ar avea la baza dezechilibre ale creierului determinate de influentele ereditare asupra dezvoltarii acestuia, in functie de contextele biologice si de mediu. Peste o treime din populatia totala a lumii sufera de tulburari mintale. Factorii declansatori sunt deseori explicati prin intermediul modelului diateza-stres (stresul survine peste o vulnerabilitate sau predispozitie genetica) si modelul biopsihosocial (care pune accent pe corelatia dintre dintre minte, organism si influentata factorilor sociali). Diagnosticarea bolilor psihice este realizata de catre medicul specialist psihiatru sau psiholog folosind diferite metode; in acest scop, importante sunt: istoricul medical al pacientului, observatia si chestionarele.... [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala Huntington este o afectiune rara, ce cauzeaza distrugerea unor parti din creier sau degenerarea acestora. Se mai numeste si coreea Huntington. Boala provoaca miscari rapide si smucite, dementa si pierderea abilitatilor mentale. Boala provoaca, de asemenea, tulburari ale personalitatii, tulburari comportamentale, pierderi de memorie(amnezia). Simptomatologia se dezvolta, de obicei, dupa 40 de ani. Nu exista tratament curativ (pentru vindecarea completa) al bolii. Exista medicamente ce pot ajuta la controlul miscarilor involuntare si a tulburarilor de comportament. Testarea genetica Se preleveaza o proba de sange, care este apoi studiata in vederea detectarii genei mutante. Ca si parte a testarii, un membru apropiat al familiei - preferabil un parinte - va da, de asemenea, sange pentru testare. ADN-ul pacientului este analizat in vederea detectarii bolii. Testarea unui membru al familiei, poate fi de asemenea importanta, in cazul in care ADN-ul... [continuare]
Generalitati Boala Creutzfeldt-Jakob este o boala rara neurodegenerativa care afecteaza rapid, progresiv si sever creierul. Aceasta afectiune distruge treptat celulele creierului si provoaca mici orificii la nivelul acestuia. Persoanele cu boala Creutzfeldt-Jakob vor avea ataxie sau dificultati in coordonarea miscarilor si a mersului, tulburari de vorbire si dementa. Cauzele pot fi intamplatoare, mostenite sau dobandite. Boala Creutzfeldt-Jakob afecteaza, in cea mai mare parte, persoanele peste 60 de ani si este foarte rara la persoanele cu varste mai mici de 30 de ani. Boala Creutzfeldt-Jakob este intotdeauna fatala si nu exista tratament. Sansele de supravietuire, mai mult de un an de la aparitia simptomelor, sunt extrem de reduse. Aceasta boala afecteaza una dintr-un milion de persoane, anual, la nivel global. Ce este boala Creutzfeldt-Jakob? Boala Creutzfeldt-Jakob reprezinta o encefalopatie spongiforma transmisibila, care distruge creierul de-a lungul timpului. Aceasta... [continuare]
Generalitati Boala Huntington sau coreea Huntington este o boala ereditara care determina distrugerea selectiva a unor celule nervoase ale creierului. O persoana se poate naste cu gena anormala dar simptomele pot sa apara abia spre varsta de mijloc. Simptome Printre manifestarile bolii pot fi incluse: miscari necontrolate, neindemanare sau probleme de echilibru. Pe masura ce afectiunea evolueaza poate fi afctata capacitatea de a merge, vorbi sau inghiti. Unii oameni nu-si mai recunosc membrii familiei, iar altii in cazul altora nu este afectata memoria si capacitatea de atentie si sunt capabili sa-si exprime emotiile. In cazul in care unul dintre parinti are boala Huntington, copiii acestora au o sansa de 50% sa o mosteneasca. Un simplu test de sange poate confirma prezenta bolii. Consilierii genetici pot ajuta o persoana sa cantareasca riscurile si beneficiile unei astfel de investigatii. Cauze Boala Huntington rezulta in urma degenerarii, programate... [continuare]
Buna ziua , ma numesc trasca marius si am si eu o intrebare . Ce anume ( medicamente , medici specializati si potriviti pt a face un control ) ar trebui sa fac pt a incetini avansarea bolii Huntington ? stiu ca nu exista tratament pt a scapa definitiv de boala , dar macar sa incetineasca . Sper sa imi lasati un mail cu raspunsul . Va multumesc anticipat !!! [continuare]
Huntington (coree a lui)
Afectiune neurologica ereditara a adultului caracterizata prin asocierea miscarilor anormale (coree), tulburarilor mintale si a unei deteriorari intelectuale. Miscarile unui subiect atins de coree sunt involuntare, ample: rapide, sacadate. tulburarile psihice severe (anxietate, iritabilitate, depresie) sunt insotite de o deteriorare intelectuala care progreseaza pana la dementa. Primele simptome apar intre 35 si 50 ani. Din cauza aparitiei tardive a simptomelor, o persoana atinsa de coreea lui huntington poate avea copii inainte de a sti ca sufera de aceasta boala. tratament - Singurul tratament cunoscut actualmente este prescrierea de medicamente neuroleptice, care amelioreaza miscarile. Descoperirile recente asupra genei lui Huntington lasa sperante de a se ajunge la un tratament al bolii. [continuare]
as vrea sa stiu daca boala coree huntington este o boala cu care se poate pensiona o persoana,pentru ca mi-sa spus ca aceasta boala este in cercetare si nu te poti pensiona cu aceasta boala. va multumesc. [continuare]
Testarea genetica pentru coreea huntington
am nevoie de ajutor!!!!(help) am un baiat in varsta de 14 ani(aproximativ) care sufera de glaucom, keratopatia cronica si daca vretzi sa ma ajutatzi imi putetzi recomanda un medic care chiar poate face ceva pentru el . V a multzumesc anticipat...! [continuare]
ce tratamente eficiente pot fi utilizate in cazul unui barbat in varsta de 40 ani diagnosticat cu aceasta cumplita afectiune?exista sanse de a nu se ajunge la dementa? [continuare]
Complicatiile tehnicilor de reproducere asistata
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Din momentul in care tehnicile de reproducere asistata au inceput sa fie utilizate mai frecvent in vederea asigurarii conceptiei (incepand din 1980), s-a inregistrat o crestere a numarului de sarcini multiple (aproximativ 35% din toate nasterile realizate prin tehnici artificiale au intrat in aceasta categorie, iar din ele, 4,3% au fost cu tripleti). Nasterile multiple reprezinta de fapt, cea mai importanta complicatie a acestor proceduri (implicand atat riscuri pentru copil, cat si pentru mama). Aparitia lor atat de frecventa este pusa in legatura cu faptul ca de obicei, pentru a creste probabilitatea de a se dezvolta sarcina, se transfera mai mult de 1 embrion. Sarcinile multiple sunt corelate cu un risc crescut de avorturi spontane (sau terapeutice), de complicatii obstetricale, prematuritate si morbiditate neonatala. Un alt risc asociat procedurilor de stimulare ovariana este reprezentata de aparitia sindromului de hiperstimulare ovariana... [continuare]
Generalizati Creierul este partea superioara a sistemului nervos central, constituita din trunchiul cerebral, cerebel si creierul mare, si asigura controlul intregului organism. Acest organ surprinzator functioneaza ca un centru de control prin receptionarea, interpretarea si directionarea informatiilor senzoriale primite din corp. Creierul detine mai multe structuri care au multiple functii. Mai jos este prezentata o lista a structurilor majore si unele dintre functiile lor. Trunchiul cerebral - transmite informatiile de la nervii periferici si maduva spinarii spre partile superioare ale creierului; - este formata din punte, bulbul rahidian si mezencefal. Functii: - starea de alerta; - trezirea; - respiratia; - tensiunea arteriala; - contine majoritatea nervilor cranieni; - digestia; - ritmul cardiac; - alte functii autonome; - transmite informatiile receptionate de nervii periferici si maduva spinarii spre partile superioare ale creierului. Localizare: -... [continuare]
Ganglionii bazali Creierul contine mai multe structuri care au multiple functii. Mai jos este prezentata o lista a structurilor majore si unele dintre functiile lor. Ganglionii bazali sunt implicati in gandire si miscarile voluntare. Bolile care implica afectarea acestor regiuni sunt boala Parkinson si boala Huntington Functii : - controlul gandirii - coordonarea miscarilor - miscarile voluntare Localizare - ganglionii bazali sunt localizati profund in emisferele cerebrale in regiunea telencefalica a creierului. Sunt formati din corpul striat, nucleii subtalamici si substanta neagra. Trunchiul cerebral si Aria Broca Trunchiul cerebral transmite informatiile de la nervii periferici si maduva spinarii spre partile superioare ale creierului. Este format din punte, bulbul rahidian si mezencefal. Functii : - starea de alerta - trezirea - respiratia - tensiunea arteriala - contine majoritatea nervilor cranieni - digestia - ritmul cardiac - alte... [continuare]
Generalitati Bolile neurodegenerative sunt caracterizate din punct de vedere clinic printr-un debut insidios si progresie cronica. Anumite parti din creier, maduva spinarii sau nervii periferici nu functioneaza si sunt prezente disfunctii regionale ale neuronilor care mor. Disfunctia locala si neurodegenerarea sunt asociate cu diferite conditii medicale. Sindroamele care prespun existenta tulburarilor neurodegenerative pot sa afecteze atat gandirea, capacitatea de miscare, rezistenta, coordonarea, senzatiile sau controlul autonom. Deseori pacientii vor prezenta simptome si semne care se refera la mai mult decat un singur sistem (concomitent sau in diverse combinatii). De aceea, in multe situatii in care pacientii au un declin functional este dificil sa se diangosticheze bolile neurodegenerative. Diagnosticul, nu se poate stabili in urma unui simplu test deoarece bolile neurodegenerative sunt afectiuni complicate. Ce sunt tulburarile neurodegenerative? Termenul de... [continuare]
Alpha lipoic sustaintm
Ce este Alpha Lipoic SustainTM si pentru ce se utilizeaza Indicatii Protector cerebro si cardiovascular in insuficienta cardiaca congestiva, cardiomiopatie, angina pectorala, hipertensiune arteriala, prolaps de valva mitrala, infarct miocardic, cerebral. Regleaza nivelul si reduce fluctuatiile glicemiei: imbunatateste functia exocrina a pancreasului in diabetul zaharat tip I, in pancreatita cronica sau in cancer pancreatic, scade rezistenta celulara la insulina (in diabetul zaharat tip II), amelioreaza manifestarile afectiunilor conexe diabetului: neuropatii, retinopatii,parestezii, nefropatii, cardiomiopatii, etc. Protector in afectiuni oftalmologice: cataracta, degenerescenta maculara, glaucom, retinita pigmentoasa. Neuroprotector: reduce procesele de demielinizare si declinul cognitiv in boala Alzheimer, Parkinson, scleroza laterala amiotrofica, boala Huntington, boala Wilson, degenerescenta cerebrala. Mod de administrare Cate 1 tableta de 1-2 ori/zi la masa sau conform... [continuare]
Sistem nervos
Totalitate a centrilor nervosi si nervilor care asigura comanda si coordonarea viscerelor si a aparatului locomotor, primirea mesajelor senzoriale si functiile psihice si intelectuale. sistemul nervos se afla la locul sau in embrionul uman incepand cu a cincea saptamana de gestatie. Structura sistemului nervos - Pe plan anatomic, sistemul nervos este format din doua ansamble distincte, sistemul nervos central si sistemul nervos periferic. Sistem nervos central - Denumit si nevrax, sistemul nervos central (S.N.C.) este format din miliarde de neuroni (celule nervoase) conectati intre ei si dintr-un tesut de sustinere interstitial (nevroglie). El cuprinde encefalul (creierul, cerebelul, trunchiul cerebral), protejat de craniu si maduva spinarii, amplasata in coloana vertebrala. Sistem nervos periferic - Prelungire a sistemului nervos central, sistemul nervos periferic cuprinde totalitatea nervilor si ale ingrosarilor lor (ganglionii nervosi), nervii, legati printr-o extremitate... [continuare]
Mityqondriatm
Efecte - are un rol esential in procesele biochimice de producere a energiei celulare in mitocondrii (creste productia de adenozin trifosfat - nucleotide care stocheaza si transporta energia in celule, participa la respiratia celulara si la sinteza acizilor nucleici, vitali in diviziunea, regenerarea si in dezvoltarea celulara, furnizeaza energia necesara apoptozei celulare fiziologice) - participa la biosinteza aminoacizilor leucina, izoleucina, valina, necesari in reducerea encefalopatiilor hepatice, demielinizarilor si atrofiilor si distrofiilor musculare -... [continuare]
Jumex, comprimate
Indicatii Baza patologica a bolii parkinson este reducerea numarului neuronilor dopaminergici din substanta nigrostriata. Ca inhibitor al MAOB, Jumex creste nivelul dopaminei si administrat in combinatie cu levodopa, asigura o concentratie crescuta de dopamina, in regiunea nigrostriata. Potenteaza efectele levodopa, permitand reducerea dozei de levodopa administrata; scurteaza latenta si prelungeste durata de actiune a levodopa; deoarece nu inhiba metabolismul altor monoamine, administrarea sa nu implica riscul unor reactii hipertensive (asa-numitul "cheese"-efect). boala alzheimer sidementa de tip alzheimer a varstnicilor (SDAT): sunt procese idiopatice degenerative, in care joaca un rol important atit scaderea activitatii sistemului colinergic, cat si cresterea activitatii sistemelor MAO corticale si subcorticale. Tot mai multe argumente sprijina ipoteza ca sistemul catecolaminergic joaca un rol fundamental in reglarea proceselor cognitive. Nivelul dopaminei creste cu inhibitia... [continuare]
Als-selegilina, comprimate
Forma de prezentare: Comprimate 5 mg; cutie 1 fl. 60 Comprimate Indicatii: Monoterapie in stadiile precoce ale parkinsonismului. Potenteaza si prelungeste efectul levodopei. boala alzheimer si dementa de tip alzheimer usoara si moderata. Doze si recomandari: Boala parkinson, doza initiala zilnica: 5-10 mg dimineata. In boala alzheimer, doza zilnica initiala 5 mg dimineata, maxim 10 mg/zi. Contraindicatii: Sindroame extrapiramidale ce nu sunt insotite de deficienta de dopamina (tremor esential, coree Huntington); hipersensibilitate. Atentionari: In prezenta bolilor asociate: ulcer gastric si duodenal, hipertensiune oscilanta, aritmii, angina pectorala severa sau psihoza. in asociere cu levodopa se recomanda control medical strict. La doze peste 20 mg, creste riscul reactiilor hipertensive, in special in cazul consumarii alimentelor bogate in tiramina (branzeturi, vin rosu, ficat de pasare etc.). tulburari gastrointestinale la pacientii cu intoleranta la... [continuare]
Selegiline, comprimate
Forma de prezentare: Comprimate 5 mg; cutie 6 blist. 10 Comprimate Indicatii: Monoterapie in stadiile precoce ale parkinsonismului. Potenteaza si prelungeste efectul levodopei. boala alzheimer si dementa de tip alzheimer usoara si moderata. Doze si recomandari: Boala parkinson, doza initiala zilnica: 5-10 mg dimineata. In boala alzheimer, doza zilnica initiala 5 mg dimineata, maxim 10 mg/zi. Contraindicatii: Sindroame extrapiramidale ce nu sunt insotite de deficienta de dopamina (tremor esential, coree Huntington); hipersensibilitate. Atentionari: In prezenta bolilor asociate: ulcer gastric si duodenal, hipertensiune oscilanta, aritmii, angina pectorala severa sau psihoza. in asociere cu levodopa se recomanda control medical strict. La doze peste 20 mg, creste riscul reactiilor hipertensive, in special in cazul consumarii alimentelor bogate in tiramina (branzeturi, vin rosu, ficat de pasare etc.). tulburari gastrointestinale la pacientii cu intoleranta la... [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter