hemoglobinurie

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Fizioterapie

Actualizat la data de: 24 Iunie 2025

Dr. Ionut Dobrescu
Medic Specialist Recuperare, medicina fizica si balneologie

Termoterapia Cuprinde acele modalitati de tratament care utilizeaza caldura pentru cresterea temperaturii anumitor portiuni ale corpului. Aceasta crestere de temperatura poate fi superficiala (0,5 cm) sau profunda (3,5 cm), cunoscand mai multe modalitati de producere. Una dintre ele, asa-numita caldura de iradiere, foloseste lumina si radiatiile infrarosii. Incalzirea corpului este produsa la suprafata, la maximum 1 cm profunzime, avand efect de relaxare musculara. O alta modalitate, numita caldura de contact, foloseste apa calda, parafina (sub forma de impachetari calde sau bai de parafina) sau namolurile calde (vulcanice sau de turba) pentru incalzirea anumitor segmente ale corpului. Efectele fiziologice ale termoterapiei Efecte circulatorii. Cresterea temperaturii are ca rezultat vasodilatatia capilara, cresterea debitului circulator asigurand o mai buna circulatie a sangelui in regiunea unde este aplicata. Odata cu sangele, in zona vin intr-o... [continuare]

Bolile transmise de capuse: babesioza si boala lyme

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2018

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Generalitati Babesioza este o infectie provocata de un grup de paraziti ce fac parte din grupul Babesia, organisme numite protozoare, ce ataca globulele rosii din sange. Cauzele principale sunt animalele precum rozatoarele si capusele cerbilor sau a altor animale, acestia fiind purtatori obisnuiti. Babesia parunde in circuitul sanguin si se fixeaza pe eritrocitele mature, multiplicandu-se si in alte eritrocite, existand cazuri in care infectia a fost transmisa si prin transfuzii. Perioada dintre momentul intepaturii de capusa si cel al declansarii bolii poate varia intre 1 si 4 saptamani. Frecventa este destul de rara, mai ales in tara noastra, dar este mai des intalnita la caini deoarece iau contact zilnic cu solul. Totusi, in mediul rural si mai ales in timpul verii s-a raportat pericolul infectiei. Semne si simptome La persoanele ce au un sistem imun stabil, infectia poate fi luni sau chiar ani de zile asimptomatica, fara a prezenta vreun semn clinic. In alte cazuri, dupa... [continuare]

Ce este si cum se manifesta anemia aplastica?

Actualizat la data de: 20 Martie 2025

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Ce este anemia aplastica Anemia aplastica este o afectiune medicala care implica deteriorarea celulelor stem din maduva osoasa a unei persoane. Aceste celule sunt responsabile de producerea globulelor rosii, a globulelor albe si a trombocitelor. Toate aceste celule sunt vitale pentru sanatatea umana, astfel incat orice dezechilibru la nivelul lor va avea efecte negative asupra organismului, precum cresterea riscului de infectii si instalarea unei stari de rau. Conform specialistilor, afectiunea este una rara in practica medicala si apare cel mai frecvent la copiii mari, adolescenti si adulti tineri. Medicii considera ca diverse afectiuni pot avea ca efect anemia aplastica. Boala in sine variaza ca gravitate, astfel incat poate fi usoara sau poate pune in pericol viata. Chiar si asa, progresele medicale sunt extraordinare, iar studiile au aratat ca anemia aplastica poate fi tratata. Care sunt cauzele? Specialistii din domeniul medical considera ca majoritatea cazurilor de... [continuare]

Criolipoliza, procedura minim-invaziva de reducere a depozitelor de grasime

Actualizat la data de: 05 Martie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este criolipoliza Criolipoliza este o procedura nechirurgicala, minim-invaziva, de reducere a tesutului adipos. Aceasta se bazeaza pe utilizarea temperaturii reci pentru a reduce depozitele de grasime in anumite regiuni din organism. Scopul acesteia este de a reduce vizibil depozitele locale de grasime ce nu pot fi reduse prin metode neinvazive precum dieta sanatoasa si sport. Criolipoliza se realizeaza doar dupa recomandarile specialistilor si nu se poate aplica persoanelor cu obezitate. Criolipoliza se poate realiza la nivelul bratelor, coapselor, abdomenului, barbiei, soldurilor, spatelui. Cum se realizeaza Criolipoliza se realizeaza de obicei in cabinetele medicilor esteticieni si in clinici specializate in astfel de proceduri, nefiind nevoie de spitalizare. Dimensiunea si forma depozitelor de grasime sunt evaluate, iar zonele asupra carora urmeaza sa se intervina sunt marcate cu ajutorul unui marker. Pacientii raman treji in timpul procedurii, nefiind nevoie de... [continuare]

Hemoglobinuria paroxistica nocturna (PNH) este o afectiune hematologica cronica rara, ce debuteaza cel mai adesea in copilarie. Boala se caracterizeaza prin anemie hemolitica, tromboza si afectarea functiei maduvei osoase. Pacientii cu hemoglobinurie paroxistica nocturna prezinta episoade bruste, recurente, ce sunt determinate de infectii ale organismului sau efort fizic. In timpul episoadelor bolii, hematiile sunt distruse prematur (hemoliza). Indivizii afectati pot prezenta o coloratie a urinei in rosu-inchis, din cauza prezentei hemoglobinei (hemoglobinurie). In majoritatea cazurilor, hemoglobinurie este prezenta in special dimineata, dupa eliminarea urinei acumulate de-a lungul noptii (nocturne). Distrugerea prematura a celulelor rosii determina anemie hemolitica, ca poate prezenta semne si simptome precum: - slabiciune; - paloarea fetei; - ameteli; - confuzie; - febra; - dureri abdominale; - tahicardie (cresterea frecventei cardiace); - hepatomegalie si splenomegalie; -... [continuare]

Prezenta a hemoglobinei in urina. hemoglobinuria este un semn de hemoliza (distrugerea globulelor rosii) importanta in interiorul vaselor sangvine. Hemoglobinuria se traduce prin emisia de urina de culoare rosie-inchisa. Un astfel de semn trebuie sa duca la cautarea cauzei hemolizei si, indeosebi, a unei anemii hemolitice. [continuare]

Hemoglobinurie paroxistica nocturna

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Revin cu aceeasi intrebare, poate are cineva un raspuns: cum se poate trata HPN in Romania cand Soliris nu este adus in tara si nici compensat ? [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

Transplantul de celule stem hematopoietice

Actualizat la data de: 13 Decembrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Transplantul de celule stem hematopoietice presupune perfuzia intravenoasa de celule stem autologe (proprii) sau alogene colectate din maduva osoasa, din sangele periferic sau sangele din cordonul ombilical. Scopul transplantului il reprezinta restabilirea functiei celulelor hematopoietice, la bolnavii care au maduva osoasa afectata de diverse boli sau sistemul imunitar deficitar. Transplantul de celule stem hematopoietice este utilizat in acest articol ca termen general, care include transplantul de celule stem din orice sursa. Boli tratabile prin transplantul de celule hematopoietice Se estimeaza ca in fiecare an se efectueaza in intreaga lume, aproximativ 45.000-50.000 de transplanturi de celule hematopoietice pentru tratarea bolnavilor a caror viata este pusa in pericol de boli maligne si non-maligne. Mai jos sunt prezentate unele dintre bolile al caror tratament necesita transplant autolog sau alogen de celule hematopoietice. 1. Boli tratabile Leucemii... [continuare]

Infectii cu mycoplasma si ureaplasma

Actualizat la data de: 30 Octombrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Mycoplasmele constituie un grup particular de bacterii, din clasa Mollicutes (ce cuprinde bacterii foarte mici si fara perete celular bacterian), incadrate in familia Mycoplasmataceae, familie care cuprinde 69 specii de Mycoplasma – cu doua specii patogene: Mycoplasma pneumoniae si Mycoplasma hominis si 2 specii de Ureaplasma – cu o specie patogena Ureaplasma urealyticum. Celelalte mycoplasme sunt saprofite, facand parte din flora obisnuita a mucoaselor oro-faringiana, vaginala si uretrala. Mycoplasmele sunt ubicuitare, izolate de la om, pasari, insecte, plante, sol, ape de canal, izvoare de apa termala etc. La om colonizeaza cel mai frecvent suprafetele mucoase determinand tipic, boli cronice inflamatorii ale tractului respirator, urogenital si ale articulatiilor. Sunt cele mai mici bacterii, avand un diametru de 0,2-0,8 m, fiind lipsite de perete celular ceea ce le confera forme variate si rezistenta la actiunea antibioticelor beta-lactaminice (peniciline... [continuare]

Sindromul wagr

Actualizat la data de: 22 Iulie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]

Hematuria (urinarea cu sange)

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hematuria se defineste ca fiind eliminarea urinii ce contine sange provenit din aparatul urinar situat deasupra uretrei anterioare. In practica medicala intalnim hematurie microscopica in care hematiile variaza intre 1000ml/min si 1000000ml/min si hematurie macroscopica in care numarul de hematii sunt peste 1000000ml/min. Hematuria macroscopica determina aparitia urinii de culoare rosie sau bruna, insa sunt numeroase substante care pot modifica aspectul urinii, aceasta avand un aspect asemanator cu hematuria (rezultat fals pozitiv): - concentratie urinara crescuta de urocromi, apare in urina cu densitate crescuta - uratii, in acest caz culoarea urinii se normalizeaza prin incalzire - cresterea excretiei de bilirubina directa care apare predominant in icterele mecanice - eliminarea urinara crescuta de urobilina, apare in suferintele hepatocelulare - consumul de medicamente: rimfampicina, furazolidon, hidroxiclorochina, nitrofurantoin, aminofenazona,... [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul), Strubing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

Marchiafava-Misheli (boala a lui) - boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonim: hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul), Strubing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul), Strubing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

Distrugere a globulelor rosii. Durata de viata a globulelor rosii in organism este, in stare normala, de aproximativ 120 zile. Hemoliza este atunci efectuata de catre celulele macrofage ale maduvei osoase si ale ficatului. Diferitii constituenti ai globulului rosu sunt in continuare reciclati si reutilizati de catre organism. Hemolize patologice - O hemoliza patologica poate sa fie urmarea unei anomalii particulare a globulului rosu, ca in cazul drepanocitozei sau al deficitului in glucozo-6-fosfat dehidrogenaza, a unei agresiuni exterioare (hemoliza mecanica din cauza prezentei unei proteze cardiace, paludism) sau a unei boli autoimune. O hemoliza patologica se traduce printr-o crestere a nivelului de bilirubina libera, printr-o scadere a unei glicoproteine din plasma, haptoglobina, si, atunci cand hemoliza este mai ales intravasculara, printr-un nivel mai ridicat al hemoglobinei plasmatice din sange si printr-o hemoglobinurie (prezenta hemoglobinei in urina). [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Strbing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

Marchiafava-Misheli (boala a lui) - boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonim: hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

Compozitie 250 ml contin: sulfametrol 0,8 g trimetoprim 0,16 g hidroxid de sodiu 5,51 g acid L- malic 2,35 g glicerina anhidra 1,25 g apa pentru injectii Osmolalitate mod.: 294 mosmol/kg H2O. Actiune terapeutica Lidaprim contine doi agenti chimioterapici ce se potenteaza reciproc rezultand proprietati bactericide pentru concentratia in care fiecare component separat are doar actiune bacteriostatica (de inhibare a cresterii). Actiunea bactericida rezulta din blocarea a doua sisteme enzimatice de la nivelul bacteriilor: sulfametrolul inhiba formarea de acid folic, prin substituirea competitiva a acidului para-aminobenzolic. Trimetoprimul impiedica formarea acidului tetrahidrofolic prin inhibarea reductazei acidului dihidrofolic. Astfel, la randul sau, este intrerupta sinteza de acid ribonucleic in microorganisme. Lidaprim actioneaza atat asupra germenilor gram pozitivi cat si gram negativi. Acestea cuprind: E. coli, Proteus mirabilis, Salmonella species, Shigella species,... [continuare]

Ce este Ferretab si pentru ce se utilizeaza Indicatii Tratamentul carentei de fer cu o carenta dovedita de acid folic, in special in timpul sarcinii. Anemii sau carente de acid folic. Mod de administrare Doza recomandata este de o capsula cu eliberare prelungita Ferretab pe zi in anemii sau carente de acid folic doza recomandata este de 2-3 capsule cu eliberare prelungita Ferretab pe zi. Tratamentul trebuie continuat cel putin 4 saptamani pana la normalizarea valorilor ferului sanguin si hemoglobinei. Se recomanda controlul medical periodic pe toata durata tratamentului. Deoarece ferul este iritant gastric, se recomanda administrarea Ferretab cu o cantitate corespunzatoare de lichide, fara a fi mestecate. Atentionari si precautii Contraindicatii Hipersensibilitate la oricare dintre componentii produsului. Supraincarcare cu fier, deficit de utilizare a fierului (anemie sideroblastica, talasemie, anemii saturniene) si anemie megaloblastica cu deficit de vitamina... [continuare]

Ce este Ciocolax si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ciocolax este un laxativ si purgativ prin iritarea colonului; efectul apare dupa 6-8 ore si este prelungit. Mod de administrare In caz de constipatie acuta/ocazionala se administreaza 1 comprimat filmat seara inainte de culcare, cu o cantitate suficienta de lichid. Prelungirea curei pe o durata mai mare de 7 zile consecutiv se poate face doar cu avizul medicului. nu fie prea scazute, iar pe parcursul tratamentului trebuie folosite suplimente de fier. Atentionari si precautii Contraindicatii Alergie la fenolftaleina, boli inflamatorii ale colonului, apendicita, colopatii obstructive, ocluzie intestinala, dureri abdominale de cauza necunoscuta, nefrite acute; nu este indicat in timpul sarcinii, alaptarii si la copii sub 15 ani; se va evita folosirea indelungata. Reactii adverse posibile Uneori diaree, dureri abdominale (mai ales in prezenta unei colopatii), eritem pigmentar fix, fotosensibilizare, rareori albuminurie,... [continuare]

Ce este LeukoScan si pentru ce se utilizeaza Indicatii Acest medicament este utilizat numai in scop diagnostic. LeukoScan este indicat in diagnosticarea imagistica pentru determinarea localizarii si extinderii infectiei/inflamatiei la nivelul oaselor, la pacientii supectati de osteomielita, inclusiv la pacientii cu ulcer diabetic la nivelul piciorului. LeukoScan nu a fost utilizat pentru diagnosticul osteomielitei la pacientii cu siclemie. Mod de administrare Solutia marcata radioactiv trebuie administrata sub forma de injectie intravenoasa. Dupa injectare, orice cantitate de solutie astfel reconstituita trebuie aruncata. LeukoScan nu este recomandat pentru a fi utilizat la copii. Nu s-au efectuat studii oficiale la pacientii cu insuficienta renala sau hepatica. Cu toate acestea, datorita dozei scazute de proteina adminstrata, precum si timpului de injumatatire plasmatica scazut al 99mTc, este posibil ca ajustarea dozei sa nu fie necesara la acesti pacienti. Produsele... [continuare]

Compozitie Soliris este un concentrat din care se obtine o solutie perfuzabila. Acesta contine substanta activa numita eculizumab. Indicatii Soliris se utilizeaza pentru tratarea pacientilor cu hemoglobinurie paroxistica nocturna (HPN), o boala genetica rara, care poate fi mortal si care determina distrugerea prea rapida a celulelor rosii din sange. Aceasta poate duce la anemie (numar mic de celule rosii in sange), tromboza (coagularea sangelui in vasele sanguine) si urina inchisa la culoare. Deoarece numarul pacientilor cu HPN este redus, aceasta boala este considerata „rara”, iar Soliris a fost desemnat „medicament orfan” (un medicament folosit in boli rar intalnite) la 17 octombrie 2003. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Administrare Soliris trebuie administrat de catre personalul medical, cum ar fi un medic sau un asistent medical, sub supravegherea unui medic cu experienta in abordarea terapeutica a pacientilor cu boli ale sangelui.... [continuare]

Se poate face ceva??

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

buna ziua.sufar de hipoplazie medulara cu trombopenie moderat/severa;hemoglobinurie paroxistica nocturna in observatie;sdr cushing iatrogen;acnee cortizonica;in observatie pt hipotiroidism.fac de vreo 3 ani de zile tratament cu prednison, ciclosporina,vitamine.de cam un an de zile iau si isoprinosine.exista si alte tratamente sau cv pentru a ma vindeca sau o sa iau pastile toata viata??? [continuare]

Hemoglobina scazuta

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Leucemie

buna ziua!acum 1 luna am facut analizele la sange[hemoleucograma complcta]toate valorile din fisa aia au iesit normale,doar hemoglobina a iesit sub valoarea normala adica mi-a iesit 11,fata de cat era trecut in mod normal ar fi intre 12-15,eu insa am avut-o 11[nu era mare tragedia]pt ca sideremia[ca si fierul au iesit ok]am primit doar acid folic[deoarece sunt si insarcinata]pt ca nu am lipsa de fie.toate bune si frumoase ...m-am gandit ca este totusi bine pt ca nu este f mult scazuta hemoglobina,dar din cauza sarcinii n-am prea mancat[grata si voma]si pe deasupra am si capatat o raceala puternica pe care n-am putut s-o tratez cu medicamnete.N-am mancat nici supa macar,iar de carne nici nu poate fi vorba ,m-am simtit asa de rau de la raceala incat n-am putut manca nimic,am trait doar cu compotutri,am slabit si sunt f palida[desi in situatia mea ar fi trebiut sa mananc mai mult,pt ca bebele are nevoie,dar daca eu n-am mancat ,el a luat de la mine ce mai ramasese pe acolo,insa eu... [continuare]