hemangioblastom

Sindromul von hippel-lindau - cauze, diagnostic, tratament

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este sindromul Von Hippel-Lindau Sindromul Von Hippel-Lindau reprezinta o boala genetica rara caracterizata prin hemangioblastomatoza cerebelo-retiniana, implicand angiomatoza retiniana cu hemangioblastom al cerebelului si modificari viscerale chistice. Cum se manifesta Sindromul VHL se transmite autosomal dominant, cu o penetrare de peste 90%, si este asociat cu afectarea genei VHL de pe cromozomul 3, avand un rol important in suprimarea tumorala. Aceasta gena este o gena supresoare tumorala, un tip de gena care ajuta la controlul cresterii celulelor. Mutatiile in gena VHL duc la lipsa de reglare a cresterii si supravietuirii celulelor, ducand la cresterea si divizarea necontrolata a celulelor. Acest lucru contribuie la formarea tumorilor asociate cu boala VHL. Prevalenta acestui sindrom este de aproximativ 1 la 39,000 de persoane, fara diferente semnificative intre sexe. Debutul bolii apare de obicei in decada a doua sau a treia a vietii. Majoritatea copiilor cu sindrom... [continuare]

Tot ce trebuie sa stii despre chisturile arahnoidiene

Actualizat la data de: 02 Iulie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile arahnoidiene? Chisturile arahnoidiene reprezinta formatiuni saculare, benigne, care contin lichid, localizate in spatiul subarahnoidian, iar continutul lor este reprezentat de lichid cefalorahidian (lichidul protector care acopera creierul si maduva spinarii – sistemul nervos central). Acestea se formeaza cand membrana arahnoidiana, una dintre cele trei componente ale meningelui, care protejeaza sistemul nervos central, se rupe, lichidul acumulandu-se ulterior in interior, determinand formarea unui chist. Momentul de aparitie este in timpul vietii intrauterine sau mai tarziu, in perioada copilariei. Cum se manifesta In general, chisturile sunt situate in fosa craniana medie, la baza craniului, in apropierea lobului temporal. In acea regiune sunt procesate si integrate amintirile, senzatiile auditive si cele vizuale. Chisturile sunt depistate si in apropierea maduvei spinarii, cu o frecventa mai redusa.  Daca un chist arahnoidian primar... [continuare]

tumora cerebrala vasculara, cel mai des benigna. Sinonim : angioblastom. Angioblastomul este localizat, in general, la creierul mic, uneori in maduva spinarii, trunchiul cerebral si, mai rar, in emisferele cerebrale. Dureri de cap, voma, ataxie (incoordonarea miscarilor) si nistagmus (miscari rapide si involuntare ale ochilor) sunt principalele simptome ale afectiunii. [continuare]