glicogenoza

Cum iti afecteaza trigliceridele inima?

Actualizat la data de: 08 Noiembrie 2021

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Ce sunt trigliceridele? Trigliceridele reprezinta particule lipidice de origine naturala care circula in torentul sanguin. In urma procesului de digestie, acestea sunt scindate in elementele componente, si anume in glicerol si acizi grasi de diferite tipuri (saturati sau nesaturati, cu lant lung sau scurt), proces desfasurat sub actiunea unor enzime specifice. Rolul acestor trigliceride este de a servi drept substrat energetic pentru functiile pe care organismul trebuie sa le defasoare de-a lungul zilei. Din cantitatea de calorii ingerate ca zaharuri si grasimi, cele pe care organismul nu le utilizeaza sunt transformate in trigliceride si depozitate in celulele tesutului adipos, cunoscute sub numele de adipocite. Aceste depozite la nivelul tesutului adipos va fi decelat la analizele medicale prin cresterea valorilor trigliceridelor. Valoarea considerata normala pentru trigliceride este sub 150 mg/dl, ceea ce trece peste aceasta poate fi factor de risc pentru aparitia bolilor... [continuare]

Tulburari ereditare ale metabolismului

Actualizat la data de: 26 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]

Icter la copii: ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 14 Iunie 2024

Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie

Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]

Polimiozita, o miopatie inflamatorie rara

Actualizat la data de: 08 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este polimiozita? Polimiozita este o miopatie inflamatorie idiopatica rara, caracterizata prin slabiciune musculara progresiva, simetrica, predominant proximala, cu infiltrat inflamator endomisial si fara manifestari cutanate asociate. Reprezinta, alaturi de dermatomiozita, miozita cu corpi de incluziune si miozita necrotizanta autoimuna, una dintre cele patru entitati majore ale miopatiilor inflamatorii idiopatice. Incidenta polimiozitei este estimata la 1-5 cazuri per milion anual, fiind mai frecventa la femei si la persoane de varsta mijlocie. Desi recunoscuta de mult timp, delimitarea clara a polimiozitei ramane provocatoare din cauza suprapunerii clinico-patologice cu alte forme de miozita si a absentei unor biomarkeri 100% specifici. Cum se manifesta? Polimiozita este considerata o boala autoimuna cu dominanta a raspunsului imun celular, spre deosebire de dermatomiozita care implica in principal imunitatea umorala si vasculara. In polimiozita, mecanismul... [continuare]

Orice boala ereditara caracterizata printr-o supraincarcare a organelor in glicogen. Glicogenozele, afectiuni rare, se transmit in mod autosomic (prin cromozomii nesexuali) recesiv (gena respectiva trebuie sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se dezvolte). Ele sunt consecinta unui deficit in una dintre enzimele responsabile de metabolismul glicogenului, care se acumuleaza in ficat, inima, rinichi si muschi si nu mai furnizeaza glucoza de care au nevoie celulele. Tratamentul, putin satisfacator in ansamblu, este cel al simptomelor (crize de hipoglicemie); unele forme de glicogenoza sunt, in plus, sensibile la un control al aporturilor alimentare in glucide. [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, deficit de miofosforilaza. [continuare]

Diagnostic

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli pancreatice si de ficat

Buna. Am si eu nevoie de un sfat. Nepoata mea de 5 ani a avut 2 "episoade" de urticarie. In urma analizelor, cel putin in prima faza, s-a constatat ca ar avea hepatita. Dupa investigatii mai amanuntite la un spital din Cluj, s-a concluzionat ca fetita nu avusese de fapt nici un fel de hepatita, dar in ambele cazuri transaminazele au avut valori de peste 500. La alte investigatii, in urma biopsiei la ficat, s-a pus diagnosticul de glicogenoza. Insa dupa un control amanuntit si alte analize ale sangelui, doctorul specialist in glicogenoza a concluzionat ca fetita nu se incadreaza in nici un tip al glicogenozei. Precizez ca fata nu are absolut nici un simptom: este dezvoltata fizic si psihic corespunzator varstei. Singurul lucru este aceste tranzaminaze. Acum, valorile sunt doar putin peste limitele superioare dar nu mai stim incotro sa o apucam sa aflam un diagnostic. Ce ne sfatuiti? Stam mereu cu frica si gandul ca din nou aceste transaminaze vor creste la valori exagerat de mari si... [continuare]

Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului. Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta). Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie. Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal. [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al enzimei denumite fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : deficit de miofosforilaza, glicogenoza de tip V. [continuare]

boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : boala lui McArdle-Schmid-Pearson, glicogenoza de tip V. [continuare]

Afectiune a fibrelor musculare. miopatiile cu debut in copilarie Afectiunile fibrelor musculare care apar in copilarie sunt aproape toate degenerative. Varietatea cea mai frecventa este miopatia lui Duchenne, care este transmisa de catre femei si care nu afecteaza decat baietii, de la varsta de 2 ani. Altele, ca miopatia lui Becker, apar mai tarziu. Semne si simptome - Copiii afectati sufera de o reducere a tonusului muscular adesea generalizata, dar predominand la radacinile membrelor, la gat, la torace si la abdomen. Fata are un aspect caracteristic: absenta mimicii, caderea pleoapei superioare, gura deschisa in permanenta, buza superioara cu forma de accent circumflex. Nou-nascutii prezinta uneori retractii musculare ale picioarelor si mainilor, un torticolis congenital, deformari ale picioarelor si o luxatie a soldului. Dupa cativa ani, poate surveni o insuficienta respiratorie. Diagnostic -Aceste anomalii trebuie sa conduca la consultarea unui pediatru... [continuare]

Boala ereditara cauzata de un deficit al unei enzime anume fosforilaza, in celulele musculare. Se manifesta prin crampe dureroase si printr-o oboseala musculara intensa, in timpul si dupa un efort fizic important. Simptomele pot fi atenuate prin ingerarea de glucoza sau de fructoza inainte de un efort fizic. Sinonime : glicogenoza de tip V, deficit de miofosforilaza. [continuare]

Interpretare/ diagnosticare

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Investigatii

Buna ziua, Poate un doctor sa-mi dea si mie un diagnostic informativ pentru rezultatele urmatoarelor analize? Analize 2009: 21.07.09 Rezultatul interpretarii analizelor InchideAnaliza a fost salvata Bilirubina totala Valoarea introdusa: 0.5 µmol/L (adult) Interval optim: 0 - 17.1 Bilirubina totala se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu ionic sau calciu ionizat (sange) Valoarea introdusa: 3.98 mg/dl ( mai mult de 16 ani) Interval optim: 3.82 - 4.82 Calciul ionic se incadreaza in intervalul considerat normal. Calciu seric Valoarea introdusa: 9.2 mg/dl ( 1-4 ani) Interval optim: - Datele introduse de dvs nu se incadreaza in informatiile noastre! Proteine totale (sange) Valoarea introdusa: 7.25 g/dl Interval optim: 6.6 - 8.7 Nivelul de proteine totale se incadreaza in intervalul considerat normal. Uree serica Valoarea introdusa: 17 mg/dL (Uree - 0-6 luni) Interval optim: - Datele introduse de dvs... [continuare]