functia rinichiului hipoplazie

Agenezia renala: absenta rinichilor si consecintele sale

Actualizat la data de: 26 Iunie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este agenezia renala Agenezia renala este patologia in care nou-nascutul se naste cu un singur rinichi sau fara ambii rinichi. Rinichii sunt organe indispensabile vietii si este nevoie de cel putin un rinichi sanatos pentru supravietuire. In agenezia renala, unul sau ambii rinichi nu se dezvolta in timpul vietii intrauterine. Tipuri Agenezia renala poate fi de doua tipuri: unilaterala sau bilaterala. Agenezia renala unilaterala inseamna ca lipseste complet un rinichi, insa daca al doilea este bine dezvoltat si sanatos, copilul poate trai o viata normala si plina. Rinichiul ramas creste deseori mai mult decat in mod normal, pentru a compensa lipsa celuilalt. Agenezia renala bilaterala inseamna ca lipsesc ambii rinichi si ambele uretere (tuburile ce conecteaza rinichii de vezica urinara). Acest tip este de cele mai multe ori fatal, fiind asociat si cu hipoplazie pulmonara. Prevalenta Aproximativ 1 din 2000 de nou-nascuti se nasc cu agenezie renala unilaterala.... [continuare]

Rinichiul polichistic

Actualizat la data de: 25 Februarie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati si alte informatii Chisturile renale sunt niste cavitati – pungi pline cu lichid sau material semisolid dezvoltate in plin parenchim renal fara a comunica cu bazinetul. Au peretii captusiti de un epiteliu. Aceste chisturi pot afecta atat corticala cat si medulara renala. Prin imbunatatirea metodelor de diagnostic – ecografia – de electie – evident numarul pacientilor cu chisturi renale a crescut in ultimul timp. Chisturile renale pot fi congenitale sau dobandite. Chisturile congenitale sunt boli determinate de anomalii de dezvoltare renala: 1. Boala polichistica autozomal dominanta: sunt afectati rinichii dar si alte organe; 2. Boala polichistica autozomal recesiva sunt afectati de chisturi doar rinichii; 3. Boala chistica medulara descrie imagini chistice doar la nivelul medularei renale, fara a gasi chisturi in corticala renala. La randul sau boala polichistica autozomal dominanta poate fi de tip I (mutatie localizata pe bratul scurt al... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Boli renale ereditare

Actualizat la data de: 11 Aprilie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este boala ereditara a rinichiului? Exista mai mult de 300 de patologii genetice ce afecteaza rinichii, dintre care multe sunt foarte rare. Unele dintre aceste boli afecteaza doar rinichii, in timp ce altele afecteaza si alte organe. Daca parintii dumneavoastra au avut o patologie renala, s-ar putea sa aveti risc crescut pentru anumite patologii renale cu caracter ereditar. Tipuri de boli renale ereditare Din multitudinea de afectiuni renale cu componenta ereditara, boala polichistica renala autozomal dominanta este cea mai comuna. Aceasta se transmite ereditar dupa modelul autozomal dominant, ceea ce inseamna ca atunci cand un parinte este afectat, copilul va avea o sansa de 50% de a face si el boala. In cadrul acestei boli, rinichii pacientilor dezvolta chisturi multiple, umplute cu lichid, ce duc la leziuni ale parenchimului renal sanatos. Medicii pot diagnostica boala polichistica renala autozomal dominanta inainte de 40 de ani, atunci cand simptomele inca nu sunt... [continuare]

Tipuri de displazie renala si boala renala chistica

Actualizat la data de: 08 August 2022

Autor: SfatulMedicului

Displazia renala Majoritatea rinichilor isi indeplinesc bine functia de filtrare si eliminare a resturilor din sange, precum si de a mentine echilibrul hidro-electrolitic. In timpul vietii intrauterine, poate aparea o problema in rinichiul in curs de dezvoltare, ce duce la formarea unui rinichi anormal: rinichi displazic. Se formeaza chisturi, care sunt mici saculeti plini cu lichid, ce inlocuiesc tesutul renal normal. Functia renala se deterioreaza inainte de nastere sau imediat dupa. Cauze Un defect in procesul de dezvoltare al rinichilor duce la displazia renala sau displazia renala chistica. Multe dintre aceste defecte apar spontan, fara sa existe o cauza cunoscuta. Majoritatea defectelor sunt genetice, mostenite de la parinti la copii. Exista doua categorii de boli genetice ce implica displazia renala: • Afectiuni autozomal dominante, cauzate de o singura mutatie, pe o singura gena a unui parinte. Fiecare copil are sansa de 50% sa mosteneasca mutatia genetica si sa... [continuare]

Sindromul bor, cauza rara de surditate

Actualizat la data de: 04 Mai 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este sindromul BOR Sindromul Branhio-oto-renal sau BOR reprezinta un cumul de patologii genetice, dobandite pe cale autozomal dominanta. Tabloul clinico-biologic al acestui sindrom variaza semnificativ de la o persoana la alta, existand diferente chiar si in cadrul aceleiasi familii. Sindromul Branhio-oto-renal implica anomalii congenitale ale urechii externe, ale rinichiului si ale structurilor buco-faringiene. Acestea includ mici orificii la nivelul pavilionului urechii, fistule faringo-bucale, chisturi branchiale, malformatii ale structurilor gatului, pierderea auzului si malformatii renale ce duc la disfunctie si insuficienta renala. Sindromul Branhio-otic este o varianta a sindromului BOR in care lipseste afectarea renala, insa tulburarile de auz sunt intense. Epidemiologie Sindromul BOR afecteaza femeile si barbatii in mod egal. Este o boala genetica rara, fiind diagnosticat 1 caz la 40,000 de persoane. Sindromul BOR este descoperit la 2% pana la 3% dintre copiii cu... [continuare]

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Lucruri mai putin stiute despre anemie

Actualizat la data de: 31 Octombrie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Oboseala este un simptom comun multor afectiuni, unele chiar grave, asa cum sunt bolile cardiovasculare, dar de cele mai multe ori oboseala accentuata este primul semn al anemiei. Ganditi-va la celulele rosii din sange ca la sistemul de transport care transporta oxigenul catre tesuturile corpului. Cand aveti anemie, corpul nu produce suficiente celule rosii din sange sau aceste celule nu functioneaza atat de bine cum ar trebui. Sfarsesti prin a te simti slab, obosit si cu respiratia scurta. Anemia vine sub mai multe forme. Anemia cu deficit de fier este cea mai frecventa. Alte tipuri de boala afecteaza doar un numar mic de oameni. Iata o privire asupra unora dintre tipurile rare de anemie si modul in care sunt tratate. Anemie aplastica sau hipoplazica Celulele sanguine sunt facute din celule stem din maduva osoasa. Cand aveti anemie aplastica, celulele stem din maduva osoasa sunt deteriorate si nu pot produce suficiente celule sanguine noi. Fie te-ai nascut cu... [continuare]

Atrezia de esofag, un defect congenital

Actualizat la data de: 07 Februarie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este afectiunea? Atrezia de esofag este un defect congenital rar intalnit care consta in lipsa unei parti a esofagului, ceea ce determina inexistenta unei conexiuni intre cavitatea bucala si stomac, esofagul fiind reprezentat de doua segmente separate. Ca urmare a acestei dezvoltari incomplete, copiii nu se pot alimenta in mod normal, motiv pentru care poate fi nevoie de alimentatie parenterala pana cand se restabileste continuitatea esofagului. Patologii asociate Daca nu este diagnosticata prenatal, devine evidenta imediat dupa nastere, odata cu verificarea continuitatii tractului digestiv cu o sonda nazogastrica. Se asociaza frecvent cu alt defect congenital – fistula traheoesofagiana si pana la jumatate din copiii cu aceste malformatii mai asociaza si alte defecte congenitale, precum: Sindromul VACTERL (sindrom format din abrevierea V–malformatii vertebrale, A–atrezie anala, C–defecte cardiace, T–fistula traheo-esofagiana, E–atrezie de... [continuare]

Ce este Enalapril LPH si pentru ce se utilizeaza Indicatii Enalapril LPH 10 mg este indicat in: - hipertensiune arteriala esentiala in toate stadiile evolutive; - hipertensiune arteriala renovasculara (cu exceptia cazurilor de stenoza de artera renala bilaterala sau pe rinichi unic functional); - insuficienta cardiaca congestiva (eventual in asociatie cu diuretice si digitalice); disfunctie ventriculara stanga asimptomatica sau dupa infarct miocardic acut. Mod de administrare - Hipertensiune arteriala esentiala: initial 1-2 comprimate Enalapril LPH 10 mg (10-20 mg maleat de enalapril), in functie de gradul hipertensiunii arteriale, in priza unica, zilnic. In hipertensiunea arteriala usoara doza recomandata initial este de un comprimat Enalapril LPH 10 mg (10 mg maleat de enalapril) in priza unica, zilnic. Pentru celelalte stadii ale hipertensiunii arteriale doza initiala recomandata este de 2 comprimate Enalapril LPH 10 mg (20 mg maleat de enalapril) in priza unica,... [continuare]

Ce este Invoril si pentru ce se utilizeaza Indicatii Invoril este indicat in: - hipertensiune arteriala esentiala in toate stadiile evolutive; - hipertensiune arteriala renovasculara (cu exceptia cazurilor de stenoza de artera renala bilaterala sau pe rinichi unic functional); - insuficienta cardiaca congestiva (eventual in asociatie cu diuretice si digitalice); disfunctie ventriculara stanga sau dupa infarct miocardic acut. Mod de administrare Hipertensiune arteriala esentiala: initial 10-20 mg enalapril, in functie de gradul hipertensiunii arteriale, in priza unica, zilnic. in hipertensiunea arteriala usoara doza recomandata initial este de 10 mg enalapril in priza unica, zilnic. Pentru celelalte stadii ale hipertensiunii arteriale doza initiala recomandata este de 20 mg enalapril in priza unica, zilnic. Doza uzuala de intretinere este de 20 mg enalapril in priza unica, zilnic. Doza poate fi crescuta treptata in functie de raspunsul terapeutic, fara a depasi 40 mg enalapril... [continuare]

Ce este Co Renitec si pentru ce se utilizeaza Indicatii Renitec este indicat in tratamentul tuturor stadiilor hipertensiunii arteriale si in hipertensiunea renovasculara. Poate fi folosit singur, ca terapie initiala, sau in asociere cu alte medicamente antihipertensive, mai ales diuretice. De asemenea, Renitec este indicat in tratamentul si profilaxia insuficientei cardiace. Intr-un studiu multicentric, dublu orb, cu control placebo, asupra insuficientei ventricurare stangi (SOLVD) s-au evaluat efectele administrarii de Renitec la 6.797 de pacienti. 2.569 de pacienti prezentand toate gradele de insuficienta cardiaca (mai ales usoara si moderata, clasele II si III New York Heart Association - NYHA) au fost inclusi neselectiv in grupul la care s-a studiat Renitec ca terapie, iar 4.228 de pacienti cu insuficienta ventriculara stanga asimptomatica au fost inclusi neselectiv in grupul la care s-a studiat Renitec ca profilaxie. Rezultatele combinate au aratat o reducere generala a... [continuare]

Indicatii terapeutice Boii neoplazice: Tratamentul coriocarcinomuiui gestational, corioadenomului si molei hidatiforme. tratamentul de intretinere (asociat altor chimioterapice) in leucemia acuta limfocitara, pentru profilaxia meningitei leucemice. Tratamentul cancerelor de san, cancerelor epidermoide ale capului si gatului, al micosisului fungoid in stadiu avansat si al cancerului de plaman, indeosebi tipul scuamos si cu celule mici (mono sau polichimioterapie). Tratamentul limfomelor non-hodgkiniene in stadiu avansat (polichimioterapie). Prelungirea perioadelor de remisiune la pacientii cu osteosarcom nemetastazat, dupa rezectie chirurgicala sau amputatie pentru tumora primara (doze mari de metotrexat asociat cu alte chimioterapice, sub protectie cu folinat de calciu). Psoriazis: Controlul simptomatic al psoriazisului sever, care nu raspunde la alte forme de tratament si la care diagnosticul a fost stabilit prin biopsie si/sau consult dermatologic. Este... [continuare]

Actiune terapeutica Renitec (enalapril maleat, MSD) este sarea maleica de enalapril, un derivat a doi aminoacizi, L-alanina si L-prolina. Dupa administrare orala, enalaprilul este absorbit rapid si apoi hidrolizat la enalaprilat, care este un inhibitor de ECA (enzima de conversie a angiotensinei) de inalta specificitate, fara grupari sulfhidril si cu actiune de lunga durata. Renitec este indicat in tratamentul tuturor stadiilor hipertensiunii arteriale si in hipertensiunea renovasculara. Poate fi folosit singur, ca terapie initiala, sau in asociere cu alte medicamente antihipertensive, mai ales diuretice. De asemenea, Renitec este indicat in tratamentul si profilaxia insuficientei cardiace. Intr-un studiu multicentric, dublu orb, cu control placebo, asupra insuficientei ventricurare stangi (SOLVD) s-au evaluat efectele administrarii de Renitec la 6.797 de pacienti. 2.569 de pacienti prezentand toate gradele de insuficienta cardiaca (mai ales usoara si moderata, clasele II si III... [continuare]

Indicatii Medrol tablete este indicat in urmatoarele situatii: Boli endocrine: insuficienta adrenocortical primara sau secundara (hidrocortizonul sau cortizolul sunt de prima alegere; analogii sintetici pot fi folositi in combinatie cu mineralocorticoizi, unde este cazul; in copilari suplimentarea mineralocorticoida este de importanta majora); hiperplazie adrenaliana congenitala; tiroidita neinfectata; hipercalcemia paraneoplazica. Boli neendocrine: boli reumatice- ca terapie adjuvanta pe termen scurt ( pentru controlul pacientului in crizele acute) in artrita psoriatica; artrita reumatoida, inclusiv artrita reumatoida juvenila (cazuri selectate pot necesita si terapie de intretinere cu doze mici); spondilita anchilopoietica; bursita acuta si subacuta; tenosinovita acuta nespecifica; artrita gutoasa acuta; osteoartrita posttraumatica acuta; sinovita din osteoartrita; epicondilita; boli de colagen: in timpul exacerbarii sau ca terapie de intretinere in anumite cazuri de: lupus eritematos... [continuare]

Prezentare Zenra 10, comprimate, 10 mg Cutie cu 2 blistere a cate 14 comprimate. Compozitie Un comprimat contine ramipril 10 mg si excipienti: hidroxipropilmetilceluloza, amidon de porumb pregelatinizat, celuloza microcristalina, stearilfumarat de sodiu, oxid galben de fer (E172). Grupa farmacoterapeutica Produse active pe sistemul renina-angiotensina-aldosteron, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei, codul ATC: C09AA05. Indicatii Hipertensiune arteriala, insuficienta cardiaca congestiva, reducerea mortalitatii post infarct miocardic acut, nefropatie non-diabetica sau diabetica incipienta sau constituita, reducerea riscului de IM, AVC sau deces de cauza cardiovasculara la pacientii cu risc cardiovascular crescut: boala coronariana manifesta, antecedente de AVC, antecedente de boala vasculara periferica sau diabet zaharat insotit de cel putin un alt factor de risc cardiovascular (microalbuminurie, hipertensiune arteriala, concentratii crescute de colesterol... [continuare]

Ce este Carbamazepina si pentru ce se utilizeaza Indicatii CARBAMAZEPINA 200 mg este indicata in: - tratamentul epilepsiei: - convulsii partiale simple (convulsii focale), convulsii partiale complexe (convulsii psihomotorii) cu sau fara generalizare secundara; - convulsii generalizate tonico-clonice (epilepsie grand mal); Carbamazepina nu este eficace in crizele akinetice (petit mal) si convulsiile mioclonice. Mai mult unele evidente sugereaza o exacerbare a convulsiilor ce poate surveni la pacientii cu absente atipice. - tratamentul nevralgiei de trigemen (idiopatica sau din scleroza multipla); - tratamentul nevralgiei de glosofaringian; - tratamentul neuropatiei diabetice; - prevenirea convulsiilor in sindromul de sevraj alcoolic; - profilaxia tulburarilor maniaco-depresive la pacientii care nu raspund la terapia cu litiu. Mod de administrare Epilepsie: Tratamentul cu CARBAMAZEPINA 200 mg se incepe gradat, adaptat individual, cu o doza initiala mica, unica, in functie de... [continuare]

Compozitie Un comprimat contine maleat de enalapril 10 mg, hidroclorotiazida 25 mg si excipienti: lactoza monohidrat, celuloza microcristalina(Avicel PH 102), amidonglicolat de sodiu, stearat de magneziu, dioxid de siliciu coloidal anhidru, talc. Actiunea terapeutica inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei si diuretice - combinatii Indicatii Vimapril H este indicat pentru tratamentul hipertensiunii arteriale la pacientii la care tratamentul in monoterapie cu un inhibitor al enzimei de conversie nu a fost eficace. Doze si mod de administrare Inaintea inceperii tratamentului trebuie investigata functia renala. Functie renala normala: doza recomandata este de 1 comprimat Vimapril H, o data pe zi. Insuficienta renala (clearance - ul creatininei între 30 - 80 ml/min): doza recomandata este de 1/2 comprimat Vimapril H pe zi; sub controlul periodic al potasemiei si creatininemiei. Varstnici: se recomanda initierea tratamentului cu 1/2 comprimat Vimapril H pe... [continuare]

Ce este Finlepsin Retard si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN RETARD contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN RETARD este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN RETARD este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in... [continuare]

Ce este Finlepsin si pentru ce se utilizeaza Indicatii FINLEPSIN contine carbamazepina, care face parte din grupul de medicamente numite anticonvulsivante. FINLEPSIN este indicat in tratamentul anumitor tipuri de epilepsie, a unor crize dureroase paroxistice de origine nervoasa, precum si ca adjuvant in controlul tulburarilor de dispozitie. Astfel FINLEPSIN este administrat pentru tratarea urmatoarelor afectiuni: - epilepsie: crize care pornesc de la o zona limitata a creierului (crize focale); crizele pot aparea fara tulburari ale constiintei (crize simple partiale) sau asociate cu tulburari ale constiintei (crize complexe partiale, crize psihomotorii). Crize care afecteaza ambele emisfere cerebrale (crize generalizate), in special cand acestea sunt cauzate de o zona limitata a creierului (grand mal in timpul somnului, grand mal difuz); forme mixte de epilepsie. - durere faciala paroxistica (nevralgia trigeminala). - durere paroxistica in regiunea gatului de cauza... [continuare]