fibroza chistica sau mucoviscidoza

Principalele simptome ale mucoviscidozei (fibroza chistica)

Actualizat la data de: 17 Septembrie 2019

Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie

Ce este fibroza chistica Mucoviscidoza este cunoscuta si sub numele de fibroza chistica dupa denumirea anglo-saxona si reprezinta una dintre cele mai frecvente afectiuni cu transmitere autozomal recesiva. Fiind considerata o maladie extrem de complexa ce poate afecta toate organele interne cu exceptia creierului, cauza principala ar fi defecte multiple la nivelul genei CFTR ce codifica anumite proteine ale canalelor de clor de la nivelul membranei celulelor epiteliale. Afectarea functiei canalelor de clor duc la o suferinta generala a glandelor exocrine, predominant cele secretoare de mucus,ducand la aparitia unei boli multi-sistemice ce afecteaza in principal sistemul respirator, apoi tractul gastro-intestinal si celelalte organe. Scurt istoric al mucoviscidozei Primele informatii legate de aceasta patologie au fost descrise in anul 1938 de catre Dorothy Andersen, care a reusit la vremea aceea sa descrie modificarile pancreatice ale pacientilor si le-a corelat cu un defect... [continuare]

Mucoviscidoza sau fibroza chistica

Actualizat la data de: 10 Iunie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este mucoviscidoza Mucoviscidoza este o alta denumire pentru afectiunea numita fibroza chistica, fiind o afectiune ereditara, transmisa genetic, ce afecteaza multiple organe si sisteme din organism. In cadrul bolii, sunt afectate toate celulele care produc mucus, sebum sau sucuri digestive. Aceste celule se gasesc preponderent la nivelul sistemului respirator, sistemului digestiv si genito-urinar. Fibroza chistica face ca toate aceste secretii sa devina mult mai dense, blocand lumenul glandelor si al organelor. Desi fibroza chistica este o boala progresiva, ce necesita ingrijire si precautii zilnice, pacientii cu fibroza chistica pot, de regula, sa mearga la scoala si la munca, ca orice alta persoana. Semne si simptome Datorita dezvoltarii metodelor de screening, fibroza chistica poate fi diagnosticata prin screening-ul nou-nascutilor, inainte ca acestia sa aiba orice fel de simptom. Totusi, adultii tineri care nu au beneficiat de aceasta testare atunci cand s-au nascut,... [continuare]

Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Actualizat la data de: 20 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica este o boala in care secretiile mucoase ale organismului au consistenta crescuta, sunt uscate si aderente. Acest mucus asemanator lipiciului se intareste si determina simptomatologie, afectand multe organe, in special plamanii si pancreasul. Persoanele care au fibroza chistica pot avea probleme respiratorii si afectarea plamanilor. Pot avea probleme cu nutritia sau digestia, cresterea si dezvoltarea. Nu exista tratament curativ pentru fibroza chistica si boala se agraveaza in timp. Durata medie de viata pentru oamenii cu fibroza chistica a crescut constant in ultimii 40 de ani. In medie, persoanele cu fibroza chistica traiesc pana la 30 de ani desi tratamente noi fac posibila prelungirea vietii pana in jur de 40 de ani. Cauze Fibroza chistica apare cand un copil mosteneste cate o gena de la ambii parinti. Aceasta se numeste gena transmembranara a fibrozei chistice si codifica o proteina reglatoare transmembranara a fibrozei chistice (CFTR).... [continuare]

Fibroza chistica sau mucoviscidoza

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli respiratorii

am un baietel de 4 ani si jumatate si are 12,5kg. Nu stim unde sa mergem cu el pentru investigatii.Nu am aflat ce i se intampla. [continuare]

Ileusul meconial – o forma de ocluzie intestinala a nou-nascutului

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie

Ce este Ileusul meconial Ileusul meconial reprezinta ocluzia intestinala (ileus) datorata modificarii consistentei meconiului (materie pe care o elimina ca excremente fatul, imediat dupa nastere) si apare in urma unor modificari de natura genetica ce poarta denumirea de fibroza chistica sau mucoviscidoza. In anumite situatii, ileusul meconial poate sa apara independent de aceasta mucoviscidoza. Ce este ocluzia intestinala Ocluzia intestinala reprezinta acea conditie prin care interiorul intestinului este obstruat de materii fecale, tumori, strangulari, alimente, diverse obiecte inghitite accidental, samburi, etc., impiedicandu-se astfel inaintarea corecta a alimentelor si crearea unei presiuni in amonte de obstructie ce determina anumite manifestari clinice ale ocluziei. Meconiul reprezinta o substanta care este prezenta in viata intrauterina si ajuta la dezvoltarea si maturarea tubului digestiv. La nastere este eliminat in proportie de 95% in primele 24 de ore, restul de 5%... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli respiratorii

caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]

Buna ziua ,caut parinti care au copilasi suspecți de fibroza chistica, am o fetita in varsta de 8 ani suspecta de fibroza chistica. va multumesc!?

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli respiratorii

Am o fetita in varsta de 8 ani care după o vizita la pneumolog este suspecta de fibroza chistica.Acum suntem pe pufuri de ventolin 1 luna de zile deoarece spirograma nu a iesit bine .Ni s-a recomandat sa facem testul sudorii.Imi este foarte treaba deoarece din câte m-am informat este o boala foarte grava.Va multumesc! [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidoza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Boala ereditara caracterizata printr-o vascozitate anormala a mucusului pe care il secreta glandele intestinale, pancreatice si bronhice. Frecventa si cauza - Mucoviscidioza afecteaza mai ales subiectii albi, printre care ea atinge un copil din 2000 pana la 2500 copii. Este vorba de o boala cu transmisie autosomica (gena purtatoare este situata pe cromozomii nesexuali) recesiva (gena trebuie sa fie primita atat de la mama, cat si de la tata pentru a se dezvolta boala) Simptome si semne - Cum secretiile mucoase, prea vascoase, se scurg prost in conducturile naturale, se produc dilatatii chistice, chiar obstructii. Manifestarile pot debuta de la nastere printr-o ocluzie intestinala a nou-nascutului, o intarziere a evacuarii meconiului, un icter (provocat de obstructia cailor biliare) sau o obstructie a bronhiilor mici care poate conduce la o prabusire respiratorie. Dar cele care atrag mai intai atentia la sugar sunt, in general. problemele respiratorii, tuse persistenta,... [continuare]

Ce este Ceftazidim si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ceftazidim este o cefalosporina bactericida rezistenta la majoritatea beta-lactamazelor si activa asupra unei game largi de germeni gram pozitivi si gram negativi. Este indicata in tratamentul infectiilor unibacteriene sau pluribacteriene, determinate de germeni sensibili. Ca urmare a spectrului larg de actiune, ceftazidime poate fi utilizata singura, ca antibiotic de prima linie, pana la sosirea rezultatului antibiogramei. In tratamentul meningitelor, se recomanda cunoasterea rezultatului antibiogramei, inainte de a se administra ceftazidime ca medicatie unica. Produsul poate fi utilizat in tratamentul infectiilor determinate de germeni rezistenti la alte antibiotice, ca de exemplu: aminoglicozide si numeroase alte cefalosporine. Daca este necesar, poate fi utilizat in combinatie cu un aminoglicozid sau cu un alt antibiotic beta-lactaminic (de exemplu in prezenta unei neutropenii severe) sau cu un antibiotic activ... [continuare]

Ce este Ceftamil si pentru ce se utilizeaza Indicatii Ceftamil 2 g este indicat pentru tratamentul infectiilor determinate de tulpini susceptibile ale unor germeni patogeni, cu urmatoarele localizari: - infectii generale severe: septicemie, bacteriemie, peritonite, meningite (incluzand cele determinate de Pseudomonas aeruginosa dar excluzand infectiile cu Listeria monocytogenes), infectii la pacientii imunodeprimati (tumori maligne, leucemii sau limfoame) si la pacientii din serviciile de terapie intensiva (arsuri infectate); - infectii ORL: otita medie, otita externa severa, mastoidite si sinuzite; - infectii ale cailor respiratorii: pneumonii, bronhopneumonii, bronsiectazii infectate, pleurezii, abcese pulmonare, infectii pulmonare la bolnavi cu fibroza chistica (mucoviscidoza); - infectii ale tractului urinar; - infectii ale pielii si partilor moi: erizipel, abcese, celulite, arsuri si plagi suprainfectate, mastite; - infectii gastro-intestinale, biliare si abdominale:... [continuare]

Ce este Cuminol si pentru ce se utilizeaza Indicatii Infectii complicate sau necomplicate determinate de microorganisme sensibile la ciprofloxacina, cum sunt: - infectii ale aparatului respirator: pneumonii (cu exceptia pneumoniei pneumococice), bronsite acute si cronice, bronsiectazii, acutizari ale fibrozei chistice (in special cu P. aeruginosa); - infectii ORL: otite medii acute, sinuzite (in special cele determinate de microorganisme Gram-negativ incluzand Pseudomonas sau Staphylococcus), mastoidite dupa infectii cu germeni Gram-negativ (P. aeruginosa); - infectii oculare; - infectii renale si ale cailor urinare: infectii complicate si necomplicate ale cailor urinare superioare si inferioare; - infectii genitale: anexita, gonoree, prostatita; - infectii ale organelor pelvine: infectii ginecologice (salpingite, endometrite), sindrom inflamator pelvin; - infectii abdominale si ale cailor hepato-biliare: peritonita, abcese intra-abdominale, colecistita, colangita; - diaree... [continuare]

Efecte TAURINA este un aminoacid esential (sintetizat in organism din aminoacizii cisteina si metionina, in prezenta vitaminei B6); nu ia parte la sinteza proteinelor. Este o substanta hidrosolubila care se gaseste in concentratii mari in muschiul inimii, muschii scheletici, leucocite, vezica biliara, rinichi, retina si in sistemul nervos central (de patru ori mai multa in creierul copiilor decat in cel al adultilor). - mentine structura, permeabilitatea si polarizarea membranei celulare (echilibrul osmotic intre concentratiile de sodiu,... [continuare]

Compozitie O capsula cu microtablete rezistente la actiunea sucului gastric contine pancreatina din pancreas de porc cu compozitie enzimatica: lipaza 10000 U, amilaza 9000 U, proteaze 500 U si excipienti (copolimerizat de acid polimetacrilic si esteri acrilici, gelatina, bioxid de siliciu cu grad inalt de dispersie, lactoza, stearat de magneziu, celuloza microcristalina, rasina montana, polidimetil-siloxan cu dioxid de siliciu, poli1-vinil-2-pirolidon, talc, trietilcitrat, coloranti - E 104, E 127, E 132, E 171). Actiune terapeutica Fermentii pancreatici din continutul pancreatinei ajuta la digestia hranei ingerate si sustin functia exocrina a pancreasului bolnav si insuficient. Capsulele de Panzytrat contin microtablete cu pancreatina rezistente la actiunea sucului gastric. Dupa desfacerea invelisului capsulei microcapsulele se repartizeaza in mediul acid din interiorul stomacului impreuna cu hrana ingerata. invelisul microcapsulelor rezistent la actiunea sucului gastric... [continuare]

Efecte - reduce manifestarile in sindromul de intestin permeabil, anorexie, indigestii, meteorism, colite, enterocolite, dispepsii, boala Crohn, ulcer gastric, reflux gastroesofagian, malabsorbtie, intoleranta la gluten (boala celiaca) - mentine microflora digestiva sanatoasa si nivelul enzimatic optim in insuficienta pancreatica (pancreatita, cancer pancreatic) - antiinflamator, antiedematos prin reducerea sintezei de prostaglandine, leucotriene si prin inhibarea bradikininei in pancreatita, anexita, cistita, cistopielita, prostatita, dermatita atopica, acnee,... [continuare]

Indicatii In tulburari ale functiei exocrine a pancreasului produse de o pancreatita cronica, mucoviscidoza, tulburari de nutritie, meteorism si complexul simptomatic Roemheldscher; recomandat in rezectii simultane de stomac si intestin subtire, tranzit intestinal accelerat (nervozitate, afectiuni intestinale infectioase), tulburari in sistemul hepato-biliar, dispepsii; administrarea simultana de alimentatie vegetala, grasa sau greu digerabila. Mezym forte este indicat si pentru eliminarea gazelor din intestin inainte de explorari diagnostice (roentgen terapie). Doze si mod de administrare Doza se stabileste individual. In general se iau la inceputul mesei 1 - 2 comprimate. In functie de natura alimentelor ingerate precum si a gradului cunoscut de insuficienta pancreatica, se mai pot administra 2 - 4 comprimate in timpul mesei. Doza individuala poate fi chiar si mai ridicata. Dozarea pentru copii este numai de competenta medicului. Comprimatele se inghit inainte de masa, cu... [continuare]

Ce este Euciprin si pentru ce se utilizeaza Indicatii Medicamentul Euciprin contine ciprofloxacina, un chimioterapic de sinteza din grupa fluorochinolonelor, cu spectru larg de actiune antimicrobiana. Are actiune bactericida asupra majoritatii microorganismelor Gram-negativ si asupra unor microorganisme Gram-pozitiv. Infectii complicate sau necomplicate determinate de microorganisme sensibile la ciprofloxacina, ca de exemplu: - infectii ale aparatului respirator, cum sunt pneumonii (cu exceptia pneumoniei pneumococice), bronsite acute si cronice, bronsiectazii, acutizari ale fibrozei chistice (in special cu P. aeruginosa); - infectii ORL, cum sunt otite medii acute, sinuzite (in special cele determinate de microorganisme Gram-negativ inclusiv Pseudomonas sau Staphylococcus), mastoidite dupa infectii cu germeni Gram-negativ; (P. aeruginosa); - infectii oculare; - infectii renale si ale cailor urinare, cum sunt infectiile complicate si necomplicate ale cailor urinare superioare... [continuare]

Ce este Flumicil, comprimate efervescente si pentru ce se utilizeaza Fluimucil este indicat in tratamentul tuturor afectiunilor respiratorii care, in urma unei productii excesive de mucus si a solidificarii consecutive, antreneaza formarea de secretii dense care sunt eliminate cu greutate sau de loc. Este cazul tuturor formelor de infectii respiratorii (inclusiv gripe) asociate cu tuse si catar, al bronsitelor acute si cronice, sinuzitelor, anginelor, faringitelor, astmului bronsic si mucoviscidozei (fibroza chistica). Mod de administrare In cazul maladiilor acute, dozajul este urmatorul: -copii pana la 2 ani: de 3 ori pe zi, 1/2 pachet de 100 mg; copii de la 2 la 12 ani: de 3 ori pe zi, 1 pachet de 100 mg; copii dupa varsta de 12 ani si adulti: 600 mg pe zi, intr-o doza unica (de preferinta seara) sau mai multe doze (de ex. de 3 ori pe zi cate 200 mg). Tratamentul de lunga durata: 400 mg pe zi, in 2 doze, durata tratamentului fiind limitata la cel mult 3-6... [continuare]

Ce este Digestin, capsule si pentru ce se utilizeaza Indicatii Produs enzimatic digestiv, constituit din asocierea celor trei fermenti pancreatici: amilaza (min. 18000 UIFIP/ml), lipaza (min. 25000 UIFIP/ml) si proteaza (min. 1500 UIFIP/ml). Particulele de pancreatina obtinute din pancreasul de porc sunt acoperite cu un film polimeric de Eudragit si transformate printr-un procedeu special in microcapsule enterosolubile. Enzimele pancreatice hidrolizeaza grasimile in glicerol si acizi grasi, transforma proteinele in aminoacizi si alti compusi derivati, iar amidonul in dextroza si zaharuri. Administrarea lor reduce grasimile si continutul de azot din materiile fecale. Aceste enzime isi exercita actiunea in primul rand in duoden si in partea superioara a intestinului subtire. In mod normal, enzimele pancreatice sunt excretate in exces. Exista o rezerva secretata de 10 ori mai mare decat necesarul de consum. In general se observa un deficit enzimatic numai in cazul unei reduceri in... [continuare]

Ce este Cod Liver Oil si pentru ce se utilizeaza Indicatii - previne si trateaza rahitismul cauzat de expunerea insuficienta la razele solare, aportul redus de vitamina D, cresterile rapide in greutate cu necesar crescut de vitamina D (sugari, prematuri, gemeni) sau de afectiuni care produc deficiente de absorbtie a vitaminei D (boli digestive, hepatice, renale); ajuta la mentinerea densitatii osoase prin stimularea absorbtiei intestinale a calciului si a fosforului - dezvolta inteligenta copiilor, imbunatateste performantele cognitive, de concentrare si de memorie - imbunatateste calitatea si durata somnului - mentine sanatatea pielii, a unghiilor si a parului - reduce inflamatiile si durerile in osteoartrita, in artrita juvenila reumatoida, sindrom de colon iritabil, intestin permeabil, colita ulcerativa si in boala Crohn - stimuleaza refacerea tesuturilor si reda elasticitatea pielii in sclerodermie, seboree, acnee, eczeme - reduce simptomele neuropatiei diabetice -... [continuare]