ectodermic

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Celulele stem - informatii generale

Actualizat la data de: 07 Aprilie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Celulele stem difera de alte tipuri de celule din organism. Toate celulele stem, indiferent de sursa lor au trei proprietati generale: sunt capabile de divizare si auto-reinnoire perioade lungi de timp, sunt nespecializate si pot da nastere la tipuri de celule specializate.  Celulele stem se pot diviza si reinnoi singure perioade lungi de timp. Spre deosebire de celulele musculare, celulele sanguine sau cele nervoase, care nu se reproduc, in mod normal, celulele stem se pot reproduce de mai multe ori. O populatie initiala de celule stem care se va prolifera timp de mai multe luni, in laborator, poate da nastere la milioane de celule. In cazul in care celulele care rezulta continua sa fie nespecializate (ca si celulele stem mama), se considera ca va fi posibila auto-reinnoirea acestora pe termen lung. Oamenii de stiinta incearca sa inteleaga doua proprietati fundamentale ale celulelor stem, care se refera la posibilitatea lor de auto-reinnoire pe termen lung: ... [continuare]

Neurofibromatoza - diagnostic, tipologie, tratament

Actualizat la data de: 22 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este neurofibromatoza Neurofibromatoza de tip I, cunoscuta si sub numele de Boala Recklinghausen, reprezinta o afectiune ereditara caracterizata prin anomalii congenitale ale pielii, sistemului nervos, oaselor si glandelor endocrine, deseori sub forma unor tumori benigne. Epidemiologie Neurofibromatoza de tip I are o prevalenta de aproximativ 1 la 3000 de persoane, fiind prezenta la toate rasele si avand o repartitie egala intre sexe. Boala se manifesta in mod frecvent in decadele a doua si a treia ale vietii. Cum se manifesta si evolueaza Boala are o transmitere autosomal dominanta cu o penetrare completa si o expresivitate variabila. Aproximativ 50% din cazuri sunt rezultatul unor mutatii noi. Gena responsabila de NFI este localizata pe cromozomul 17 si codifica neurofibromina, in timp ce NF2 este asociata cu cromozomul 22 si codifica merlina. Aceste gene sunt implicate in suprimarea tumorilor, iar afectarea lor permite o proliferare redusa a celulelor ectodermice fara a... [continuare]

Chisturile arcurilor branhiale, cele mai frecvente malformatii ale gatului

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce sunt chisturile de arc brahial? Chisturile de arc brahial sunt formatiuni congenitale chistice sau sinusale care rezulta din dezvoltarea anormala a arcurilor brahiale (faringiene) in timpul embriogenezei. Acestea sunt anomalii rare, dar sunt printre cele mai frecvente malformatii congenitale ale gatului. Cum apar? In timpul dezvoltarii intrauterine, fata si gatul se formeaza din cinci arcuri branhiale. Desi sunt structuri temporare, arcurile branhiale sunt esentiale in dezvoltarea regiunii cervicale si cefalice. Arcurile branhiale sunt separate intre ele printr-un sant, iar persistenta acestei despicaturi se numeste tract sinusal. In situatia in care anomalia nu asociaza comunicare externa cu pielea sau interna cu faringele sau laringele, se poate acumula lichid in cavitatea respectiva, formandu-se astfel un chist de arc branhial. Chisturile sunt prezente in general inca din copilarie, insa pot aparea la orice varsta sub forma unei mase asimptomatice pe... [continuare]

Invelis extern al embrionului. [continuare]

Sindromul rapp-hodgkin (displazia ectodermala anhidrotica)

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Rapp-Hodgkin este o afectiune genetica foarte rara, cunoscuta in literatura si ca displazia ectodermala anhidrotica. Devine evidenta din punct de vedere clinic in primii ani de viata, desi este congenitala (prezenta inca de la nastere). Afectiunea apartine unui grup foarte larg de displazii ectodermale. Aceste afecteaza in special pielea, dintii, parul si/sau unghiile, dar si alte structuri ectodermice, cum ar fi parti ale viscerocraniului (craniul facial), degetele si glandele sudoripare. Simptomatologie Sindromul Rapp-Hodgkin se caracterizeaza prin: - hipohidroza (transpiratii foarte reduse) - palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si [continuare]

Anodontia vera, hipodontia, oligodontia - absenta dintilor

Actualizat la data de: 22 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Anodontia este o boala genetica ce se caracterizeaza prin absenta tuturor dintilor. In forma pura si fara anomalii asociate, boala este foarte rar intalnita. Mai frecvent apar hipodontie si oligodontie. Hipodontia este o boala de natura genetica ce implica absenta unui numar variat de dinti (intre 1 si 6). [continuare]

afectiune genetica rara, ce afecteaza in special pielea, dintii, parul si/ au unghiile, dar si alte structuri ectodermice (craniul facial, degetele si glandele sudoripare). Se caracterizeaza prin hipohidroza (transpiratie redusa), palatoschizis (inchiderea incompleta a valului palatin) si cheiloschizis (despicatura buzei superioare), lipsa partiala sau completa a dintilor (hipodontia, anodontie partiala) dimensiuni mici ale dintilor (microdontie). Sinonim : displazie ectodermala anhidrotica. [continuare]

Foita embrionului intre ectoderm si endoderm. [continuare]