despre talasemie
Informatii esentiale despre talasemie
Dr. Livia Claudia Todireasa
Medic specialist medicina de familie
Generalitati Talasemia este o boala genetica, caracterizata printr-o fragilitate a globulelor rosii (hematii sau eritrocite), care antreneaza o scadere marcata a numarului acestora, ducand treptat la aparitia anemiei determinate de productia scazuta de hemoglobina. Cauza principala ramane deficitul genetic ce inglobeaza o anomalie a hemoglobinei legat de un defect de sinteza a anumitor elemente ce o compun. Este vorba despre α-talasemii atunci cand ne referim la afectarea lanturilor α si la β-talasemii cand discutam despre lanturile β. Pentru lanturile α, boala poate rezulta in urma deficitului unei sigure gene sau a unor 4 gene, intrucat exista doua gene pe fiecare cromozom din perechea afectata. Daca ne raportam la lanturile β nu exista decat doua gene cate una pentru fiecare cromozom. Aceasta denumire a celor doua tipuri de talasemii provine de la hemoglobina care contine doua lanturi diferite de proteine, denumite alfa si beta. Asa cum am mentionat mai sus fiind o... [continuare]
Pubertatea intarziata
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati Pubertatea este perioada de timp in care corpul unui copil se transforma in cel de adult , perioada pe parcursul careia au loc o serie de modificari evidente ale organismului uman. Astfel, fetele vor observa ca sanii lor se dezvolta, apare parul pubian, primul ciclu menstrual si un puseu de crestere. Forma generala a corpului se va schimba, soldurile se vor largi, iar formele corpului se vor rotunji. Si la baieti va creste parul pubian dar si cel facial, are loc un puseu de crestere, iar pensiul si testiculele vor creste in dimensiuni. Constitutia lor se va modifica, umerii se vor largi iar corpul va deveni mai musculos. Ce determina aparitia pubertatii Schimbarile sunt cauzate de hormoni sexuali (testosteron la baieti si estrogen la fete) pe care corpul ii va produce in cantitati mult mai mari decat inainte. Pubertatea se desfasoara pe parcursul a cativa ani, iar varsta la care debuteaza si se incheie variaza de la o persoana la alta. Totusi aceasta... [continuare]
Siclemia sau anemia cu celule in secera
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Ce este siclemia Anemia cu celule in secera (falciforme) sau siclemia este o tulburare mostenita care presupune producerea de hemoglobina S (Hb S sau Hgb S), un tip anormal de hemoglobina. Ce este hemoglobina Hemoglobina este o proteina care contine fier, localizata in interiorul celulelor rosii ale sangelui. Aceasta transporta oxigenul de la plamani catre toate partile corpului si furnizeaza oxigen pentru toate celulele corpului si tesuturi. In mod normal, hemoglobina F este produsa in timpul gestatiei, de catre fat. Dupa ce copilul se naste, Hb F este inlocuita treptat de hemoglobina A (Hb A). Alte tipuri de hemoglobina cu exceptia Hb F si Hb A provin de la mutatiile genetice. Au fost identificate mai multe variante, dar doar cateva sunt comune. Acestea includ modificari asociate cu Hb S, Hb C si beta talasemie. In cazul unei persoane care are o copie normala a genelor hemoglobinei si o copie a genelor Hb S, va exista o productie de 20-40% de Hb S, dar se va produce... [continuare]
Simptomele anemiei, teste de diagnosticare si tratament
Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna
Generalitati Anemia se dezvolta atunci cand nu exista globule rosii sanatoase in sange pentru ca oxigenul sa fie transportat in tot corpul. Celulele sangelui pot avea o lipsa de hemoglobina, proteina care da sangelui culoarea rosie. Anemia afecteaza 1 din 10 tinere si femei. Apare si la barbati si copii si este deseori legata de unele boli. Cauze Exista 3 principale cauze ale anemiei: -Pierderea de sange, fie brusca sau o hemoragie interna lenta; -Un numar scazut de globule rosii create de catre organism; -O rata crescuta a globulelor rosii distruse. Simptomele anemiei Daca sunteti deseori obosit chiar daca ati dormit bine sau nu aveti destula energie pentru activitatile normale, e posibil sa aveti anemie. Poate fi o cauza care sta la baza problemelor legate de memorie sau de dispozitie. Simptomele se impart in functie de gravitatea anemiei si pot include: -Slabiciune, -Ameteala, -Dureri de cap, -Amorteala sau racirea mainilor si a picioarelor, -Temperatura scazuta a... [continuare]
Splenomegalia sau marirea splinei - cauze, simptome, tratament
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este splenomegalia? Splina, cunoscuta si ca „cimitirul globulelor rosii”, este cel mai mare organ limfoid din corpul uman avand rolul, asa cum ii spune si numele, de a capta si inlatura din sistem globulele rosii imbatranite sau nefunctionale. Totodata, alaturi de nodulii limfatici sintetizeaza anticorpi specifici si limfocite T cu rol in raspunsul imun umoral specific aparand organismul impotriva agresiunii diferitor bacterii. In mod normal, greutatea splinei variaza intre 70 g si 200 g raportat la constitutia si sexul persoanei in cauza. Ceea ce trece de 400 g este o marire in volum a acestui organ si poarta numele de splenomegalie. Aceasta poate fi la randul ei usoara sau masiva in situatia in care greutatea ei depaseste 1000g. De mentionat este faptul ca in mod fiziologic splina nu este palpabila in etajul abdominal superior stang sub rebordul costal. Cand acest lucru este insa posibil se ridica suspiciunea de splenomegalie si sunt necesare investigatii suplimentare... [continuare]
Icter la copii: ce trebuie sa stii
Dr. Amalia Fratila
Medic Specialist Pediatrie
Ce este icterul Icterul este un semn clinic asociat cu o gama larga de afectiuni si nu reprezinta o boala in sine. In practica medicala, icterul este recunoscut prin colorarea galbena a pielii si a sclerei (partea alba a ochilor), cauzata de cresterea nivelului total de bilirubina in sange la valori peste 1,5 mg/dl. Aceasta coloratie devine vizibila pe piele la valori cuprinse intre 3 si 5 mg/dl, in functie de varsta copilului. Ce este bilirubina Bilirubina totala rezulta din degradarea hematiilor (celulelor rosii din sange), aflate in numar mai mare la nou-nascut decat la alte varste. Dupa degradare, se formeaza bilirubina libera (neconjugata, indirecta), ce necesita preluarea de catre ficat, unde este metabolizata/prelucrata in bilirubina directa (conjugata) pentru a putea fi eliminata din organism prin urina si scaun. Atunci cand se produce prea multa bilirubina sau ficatul nu poate procesa cantitatea de bilirubina libera sau exista un obstacol in eliminarea... [continuare]
Legătura dintre beta talasemie minoră şi tratamentul antidiabetic
Am 45 de ani, am diabet şi fac insulină. În paralel iau şi metformin. Am şi beta talasemie minoră confirmată de analize (electroforeza hemoglobinei). Aş dori să ştiu dacă în prezenţa beta talasemiei tratamentul cu metformin mai este indicat, având în vedere că una dintre contraindicaţiile acestuia este prezenţa unei boli cronice care determină deficit de oxigenare la nivelul celulelor. Beta talasemia produce aşa ceva datorită microcitozei (micşorarea în diametru a celulelor roşii). [continuare]
Am un baietel de 2 ani cu talasemie minora. Acum sunt insarcinata in 5 sapt., as vrea sa stiu care sunt riscurile.Ce analize se pot face? Astept raspuns pe adresa de mail daca ma puteti informa cu ceva util Va multumesc! [continuare]
va rog frumos daca se poate sa imi raspunda si mie cineva la intrebare. Am facut analizele la sange in februarie si acum 2 sapt le-am repetat. Si atunci si acum mi-au iesit anormale urmatoarele: eritrocite 5,6 ( 3.7 -5,1) hemoglobina 10,7 (12-15) hematocrit 35 (36-46) Volum eritrocitar mediu 63 (80-98) Hemoglobina eritrocitara medie 19,5 (27-33) Concentratia de hemoglobina eritrictara medie 30,7 (32-35,5) Volum trombocitar mediu 10,7 (5,7-10,4) la sange iar la urina mi-au iesit nitriti si leucocite prezente. Va rog frumos sa ma lamuriti daca puteti daca este vorba despre anemie pentru ca am gasit pe internet chestii ce pareau destul de grave si pana ajung la medic sunt fff nelinistita. va multumesc [continuare]
Proiect hotarare pentru aprobarea contractului-cadru 2009
Autor: SfatulMedicului
PROIECT HOTARARE pentru aprobarea Contractului-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009 In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 217 alin. (2) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. Se aproba Contractul-cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009, prevazut in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare, denumit in continuare contract-cadru. ARTICOLUL 2. (1) Casa Nationala de Asigurari de Sanatate elaboreaza, in temeiul ARTICOLUL 217 alin. (5) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, norme metodologice de aplicare a contractului-cadru, denumite in continuare norme, cu... [continuare]
CAPITOLUL I - Dispozitii general Contract cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2009 A fost publicat in Monitorul Oficial, Partea I nr. 885 din 29/12/2008 ARTICOLUL 1. (1) Furnizorii si casele de asigurari de sanatate judetene, respectiv a municipiului Bucuresti, Casa Asigurarilor de Sanatate a Apararii, Ordinii Publice, Sigurantei Nationale si Autoritatii Judecatoresti si Casa Asigurarilor de Sanatate a Ministerului Transporturilor, denumite in continuare case de asigurari de sanatate, aflati in relatie contractuala, au obligatia sa respecte prevederile prezentului contract-cadru si ale normelor metodologice de aplicare a prezentului contract-cadru, elaborate de Casa Nationala de Asigurari de Sanatate, in temeiul art. 217 alin. (5) din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, denumite in continuare norme. (2) Nerespectarea... [continuare]
Generalitati Consultul preconceptional se refera la evaluarea starii de sanatate si efectuarea unui set de analize de catre ambii parteneri ai unui cuplu, cu cateva luni sau un an inainte sa conceapa un copil. Sarcina planificata ofera viitorilor parinti sansa de adopta un stil de viata mai sanatos si de a-si trata eventualele probleme medicale, astfel incat sa creasca semnificativ sansele de a aduce pe lume un copil perfect sanatos. Consultul preconceptional pentru femei In timpul consultului preconceptional efectuat de pacientele care isi doresc o viitoare sarcina, medicul adreseaza initial un set de intrebari privind starea de sanatate si modul de viata, fie in cadrul unei discutii fata in fata, fie prin intermediul unui chestionar (sau chiar ambele). Scopul specialistului este de a identifica boli din prezent sau trecut, care ar putea influenta capacitatea de obtinere a unei sarcini, buna ei desfasurare si nasterea unui bebelus sanatos. Medicul va dori sa cunoasca... [continuare]
Buna ziua! In urma unor analize valoarea trombocitelor este de 1340 mii/ul, hemoglobina 10.7,hematocrit 32.1,MCV 79.8,MCH 26.5,MCHC 30.8,RDW 14.2,VSH 1 h-15,sideremia 48,restul valorilor sunt normale.Mentionez ca am talasemie minora iar acum 6 luni am suferit o operatie de colecistectomie.Ma ingrijoreaza valoarea crescuta a trombocitelor.Ce interpretare a analizelor aveti si ce sfat imi puteti da? Va multumesc! [continuare]
Ce sa fac ? unde sa ma duc cu mama ? ce sa iau ca tratament?
Mama : 51 de ani Diagnostice: Poliatrita Reumatoida grd 4, Osteoporoza, Duodenita, Talasemie, Helycobacter pilory Simptome : - Suspicionez ca as avea hipertiroidism pt ca mi-a iesit ATP-ul mare. - insomnii - lipsa poftei de mancare - dureri ceafa partea dr - tulburari de vedere - durere in zona hepato-digestiva (dr)chiar si duap ce am termiant tratamentul pt duodenita. - sila fata de mancare, nu greata - durere pe muschi cand vreau sa-i incordez - dimineata ma trezesec transpirata si incalzita dar nu foarte mult - inima imi palpita ori deodata simt o zvacneala(2 simptome diferite) , plus simt intepaturi si durere la san - un fel de amorteala la MS+MI cu pielea rece, furnicaturi la ultimele 2 degete de la maini - caderea parului - unghii striuri verticale - mancarime pe brate, palme , labele picioarelor(cu bubite rosii care ma mananca) - pielea de pe fata , maini si picioare de descuameaza , este uscata - palmele inrosite mai tot timpul si nu le aveam... [continuare]
Salutări. Am o întrebare. Aseară, pe data de 12 ian., m-am trezit pătată, în condițiile în care trebuia să-mi vină în jurul datei de 23 ale lunii. Mi-am pus tampon, dar până dimineață nu mi-a curs decât foarte puțin. M-am schimbat dimineață, mi-a curs puțin, apoi s-a oprit de tot. Ce s-a întâmplat? Menționez și că am talasemie, dacă ar avea vreo legătură. Mulțumesc anticipat! [continuare]
Buna seara! De aprox. doua luni de zile mama mea in varsta de 54 se simte rau, uneori f rau. Ni s-a spus ca are o anemie severa dar nu stim cauza. Simptome permanente sunt ameteala, cateodata f puternica, slabiciune, stare generala proasta. In afara de acestea apar din cand in cand senzatia de greata, fara varsaturi, palpitatii f puternice cateodata, insotite de cefalee. A facut o serie de investigatii, toate iesind bine: endoscopie, colonoscopie, control ginecologic. Precizez cahormonii tiroidieni sunt in limite normale, a facut si analiza pt talasemie care a iesit negativa. Din hemoleucograma completa, singurele care nu au iesit bine sunt cele legate de eritocite, care sunt unele mai mici, altele mai mari decat ar trebui sa fie. Nu stim incotro sa ne mai indreptam, ce analize ar trebui sa mai faca mama mea. ca sa avem un diagnostic pt ca incertitudinea aceasta ne omoara. Va multumesc din suflet celor care ne puteti ajuta cu un raspuns! [continuare]
Buna seara ! amtrombocitopenie acuta ,trimboza veniasa cronica talase?
BUNA SEARA ! AM TROMBOCITOPENIE ACUTA ,TALASEMIE ,TROMBIZA VENIASA CRONICA SI Hta oscilanta doctora hematoloaga mia zis sa îmi fac puncție dar îmi este frica IAU acid folit de 2 ani ca imibeste frica de puncție sa poată sa îmi dea un tratament adecvat MAI ARE CINEVA ASA ? [continuare]
Parametrii legati de fier extrem de contradictorii
Buna ziua, Traiesc in Canada, iara medicii de aici nu stiu cum sa interpreteze ce se intampla cu sotul meu.. Din octombrie 2011, la o analiza de rutina, fierul foarte jos, analize peste analize, exclus cancer de sange si talasemie, facut injectii de fier timp de cel putin jumatate de an, nici un rezultat, fierul tot jos. Barbat, 45 de ani , nefumator de un an si jumatate. --------------------------------------------------------------------------- Feritina: 150 valori normale: 22-322 Hemoglobina: 135 valori normale: 135-175 RDW: 15.4 valori normale: 11.5-14.5 Fier: 7 valori normale: 14-29 Capacitatea totala de legare a Fe (TIBC): 52 valori normale: 45-72 Saturatia Fe: 0.13 valori normale: 0.20-0.50 Vitamian D: 54 valori normale: 75-250 ----------------------------------------------------------------------------- In rest formula leucocitara este normala. Istorie: foarte mare stress incepand din septembrie 2011, mama decedata de cancer in ianuarie... [continuare]
Myleran, comprimate
Compozitie Myleran tablete 2 mg: albe, rotunde, biconvexe, inscriptionate "Wellcome K2A", ce contin 2 mg Busulphan. Actiune terapeutica Busulphan (1,4-butandiol dimetansulfonat) este un agent alkilant bifunctional. Se presupune ca un rol in actiunea sa il are legarea de ADN, izolandu-se derivati di-guanil, dar nu a fost demonstrata categoric legarea incrucisata intre lanturi. Nu sunt complet elucidate bazele efectului selectiv unic al Busulphanului in granulocitopoieza. Indicatii Myleran este indicat in tratamentul paleativ al leucemiei granulocitare cronice. Desi nu este curativ, Myleran este foarte eficient in reducerea masei granulocitare totale, ameliorand simptomele bolii si imbunatatind statusul clinic al pacientului. Myleran s-a dovedit superior iradierii splenice in ceea ce priveste durata de supravietuire si mentinerea concentratiei de hemoglobina si este la fel de eficace in controlul dimensiunilor splenice. Myleran devine ineficient odata cu aparitia... [continuare]
LA MULTI ANI! Ma numesc Ovidiu LITA si sunt din Bucuresti am varsta de 43 de ani. In urma cu aproximativ 5 ani m-am dus la medicul meu de familie si am facut analizele acelea gratuite. Ceasul rau! In urma analizelor mi-a iesit colesterol 220 putina grasime la ficat in rest totul perfect. Ca urmare al acestui colesterol urias chipurile mi-a dat sa iau pastile pentru colesterol, mult timp. La cateava luni dupa ce le luam incepeau sa apara reactiile adverse, senzatii de lesin, dureri de stomac, extrasistole, incapacitatea de a ma concentra, anemie si in ultima faza diaree si extrasistole pe tot parcursul noptii. Tin sa precizez ca de fiecare data cand ma duceam la ea si ii spuneam ca i-mi este rau ea i-mi dadea altea medicamente, si-mi spunea sa nu mai bag in seama simtomele astea. Eu nu mi-am dat seama decat tarziu ca medicamentele acestea ma distrugeau. Eu eram credul. Ma duceam la medic si credeam ca stie ce face. Dar culmea, ea imi dadea medicamente cu gramada si-mi spunea si... [continuare]
de vreo 2 saptamani am niste ameteli foarte mari . am facut tot felul de investigatii , analize singurele anormale sunt:hb=11.5, mch=25.7(vn:26-34)mcv=78.1(vn:80-100)fier normal , calciu normal , medicul zice ca nu trebuie sa iau nimic dar eu ma simt in continuare slabita si ametita si sunt palida...ce ma sfatuti sa fac? [continuare]
Buna ziua.Practic culturism de un an si ceva, iar de vreo 4 luni am o problema cu tendonul degetului mare de la mana stanga.Problema e ca de cateva ori pe zi se blocheaza degetul intr-o pozitie dureroasa sau mai putin dureroasa, iar eu trebuie sa il misc incet ca sa-l aduc inapoi, iar cand isi revine face o miscare brusca de revenire.Intre tendonul problema si cel din stanga lui se simte un fel de tesut subtire si care poate fi impins in jos, dar care revine, si trosneste un pic.Cand am fost la ortoped si chirurg am avut ghinionul sa nu se simta mai deloc aceea chestie, iar degetul nu prea sa mai blocat, in schimb cand sunt acasa mai ales seara si cand fac diverse treburi se blocheaza si imi da senzatia ca se rupe, iar in timpul somnului de multe ori ma trezit din somn aceea durere, pt ca am facut o miscare gresita in somn care la deranjat.La sala nu am probleme pt ca port manusi cu banda pt incheietura si il tine bine, insa la exercitiile pt antebrat simt durerea foarte intens, de... [continuare]
buna ziua.am luat anticonceptionale.de 3 luni le-am intrerupt,si ciclu mi-a venit regulat.dar luna trecuta am sangerat 2 sapt o culoare maroniu inchis si chaguri de sange.apoi pe 26 data aproape de ciclu am sdangerat deschis la culoare 2 zile.apoi nu am mai avut nimik.ce ar putea fii?numai am nici o scurgere dar ma doare rau burta aproape ca la ciclu.va poop si astept rasp. [continuare]
Buna , am 32 de ani si am o intrebare . Urma sa ma operez pt a doua oara in luna ianuarie 2011 dar medicul meu a zis ca inainte de operatie sa incerc un tratament cu DEPHERELLIN pt un an pentru ca prin absenta treptata a menstruatiei fibroamele se vor reduce si opeartia va fi mai putin riscanta a mai facut cineva asa ceva dintre voi ? daca da ce efecte secundare au aceste injectii ? Vreau sa mai adaug ceve pt cele care se intreaba de metoda embolizarii din pacate pt. un uter asa de mare si al meu este de 17 cm ( enorm) embolizarea este imposibila ci doar scoaterea lui completa sau curatarea lui asa cum am mai facut eu 1 data la 27 de ani dar cu riscul de a recidiva si din nou o curatare asta macar pana faceti o varsta mai inaintata si mai potrivita pt o menopauza . Efectele menopauzei la o varsta asa de tanara ca a mea sant devastatoare !!!! va pup [continuare]
AS VREA SA STIU SI EU UN REMEDIU NATURAL PENTRU DEFICITUL DE ATENTIE MULTUMESC [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Medicina generala , Medicina de familie , Ecografie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter