despre microcefalie
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Tot ce trebuie stiut despre sindromul angelman
Dr. Butila Liana Maria
Medic Specialist in Pediatrie
Ce este sindromul Angelman Sindromul Angelman este o afectiune genetica prezenta inca de la nastere (congenitala). Cele mai multe cazuri ale acestei afectiuni survin atunci cand o anumita gena (gena UBE3A) de pe cromozomul 15 lipseste. Pe langa stergerea acestei gene, sindromul Angelman poate fi produs si prin mutatiile genei UBE3A sau prin inactivarea incorecta a acesteia. Caracteristicile sindromului Angelman Caracteristicile sindromului Angelman includ trasaturi faciale distinctive, tulburari intelectuale, tulburari de vorbire, afectarea stilului de mers, comportament hiperactiv si oarecum fericit. Astfel, sindromul Angelman a fost cunoscut candva ca fiind sindromul marionetei sau papusii fericite, mai ales din cauza aspectului fericit al copilului si al miscarilor sacadate. Totusi, sindromul poarta denumirea actuala dupa Harry Angelman, medicul care a investigat pentru prima data simptomele in anul 1965. Majoritatea cazurilor de sindrom Angelman sunt diagnosticate la... [continuare]
Factorii de risc ai anencefaliei la nou-nascut
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Anencefalia este o malformatie congenitala in care creierul si oasele cutiei craniene nu se dezvolta complet in timp ce copilul este in uter. Ca urmare, creierul copilului, in special cerebelul, se dezvolta minim. Cerebelul este partea creierului responsabila, in primul rand, de procesele de gandire si miscare, dar si de simturi, inclusiv cel tactil, vizual si auditiv. Anencefalia este considerata o anomalie a tubului neural. Tubul neural este o structura in forma de arbore ingust, din care se va dezvolta sistemul nervos al fatului. In mod normal, tubul neural se inchide in timpul dezvoltarii fetale si formeaza creierul si maduva spinarii. Acest lucru se intampla, de obicei, in a patra saptamana de sarcina, iar oprirea sau desfasurarea defectuoasa a acestui proces pot avea ca rezultat anencefalia. Anencefalia este o afectiune incurabila, foarte grava, ce afecteaza trei sarcini din 10000 doar in Statele Unite ale Americii in fiecare an, conform Centrului pentru... [continuare]
Infectia cu citomegalovirus
Dr. Nicoleta Dumitru
Medic specialist in Pediatrie
Ce este citomegalovirusul Citomegalovirusul (CMV) este un virus herpetic, similar cu virusul herpes simplex, virusul varicelei, virusul Epstein-Barr (EBV) si virusurile herpes 6 si 7. CMV are cel mai mare genom dintre toate virusurile care infecteaza oamenii. Multi parinti au copii care s-au imbolnavit de mononucleoza cu CMV si/sau EBV, sau cel putin au auzit despre aceasta de la prieteni. Ambii virusi sunt specifici pentru om si provoaca simptome asemanatoare. Dintre acesti virusi, CMV are o semnificatie speciala, deoarece pentru o parte a populatiei, in special cei cu imunitate foarte scazuta si nou-nascutii, infectia poate fi uneori fatala. CMV este cea mai frecventa cauza de infectie congenitala la nou-nascuti, cea mai frecventa cauza virala de intarziere mentala si, de asemenea, cea mai comuna cauza non-genetica de pierdere a auzului in copilarie (25%). Odata infectata cu citomegalovirus (CMV), persoana ramane infectata pe viata, virusul avand perioade de excretie... [continuare]
Generalitati Fenilcetonuria este o boala genetica in care lipseste enzima fenilalaninhidroxilaza sau are un nivel foarte scazut in sange (PAH). Aceasta enzima este necesara pentru convertirea fenilalaninei, un aminoacid din alimente, in alt aminoacid numit tirozina. Daca PKU nu se trateaza imediat dupa nastere fenilalanina se acumuleaza in sange si in tesutul cerebral ducand la retard psihic si afectarea sistemului nervos central. Daca se trateaza imediat dupa nastere toate aceste probleme sau majoritarea lor se pot preveni de obicei. PKU este estimat in SUA la 1 caz la 14 000 pana la 20 000 de nou-nascuti vii. Este mai frecventa la albi si americani nativi decat la persoane de culoare, asiatici sau hispanici. Cauze PKU este o boala autosomal recesiva. Aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena cu defect cromozomial de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur parinte persoana este purtatoare de gena dar nu... [continuare]
Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]
Generalitati Sindromul Angelman este o afectiune genetica care determina disabilitati de dezvoltare si probleme neurologice, cum ar fi dificultati de vobire, de echilibru si de mers si, in unele cazuri, crize epileptice. Zambete frecvente si izbucniri in ras sunt manifestari frecvente la pacientii cu sindrom Angelman care pot avea personalitati excitabile si fericite. Parintele poate sa nu vada semnele acestui sindrom la nasterea copilului. De obicei, Sindomul Angelman nu este detectat pana cand parintii nu observa intarzierile in dezvoltare, cand copilul are intre 9 si 12 luni. Primele crize pot apare cand copilul are intre 2 si 3 ani. Nu exista un tratament care sa vindece sindromul Angelman. Tratamentul pentru aceasta afectiune, de obicei, include medicatie si alte terapii. Simptome Un sindrom Angelman tipic prezinta urmatoarele simptome: -intarzieri in dezvoltarea psiho-motorie, cum ar fi tararea si lalalizarea la 9-12 luni, si intarzierea mentala; -absenta... [continuare]
Generalitati Bolile din timpul unei sarcini se pot ivi oricand, iar uneori se cer radiografii pentru a preciza diagnosticul si pentru a oferi un tratament corespunzator. Pacienta si medicul sau ar trebui sa se ingrijoreze in legatura cu posibilele afectari ale fatului din cauza expunerii la radiatie. In timp ce multe diagnostice datorate razelor X sunt anticipate in timpul sarcinii, radiologia care nu se asociaza cu radiatii ionizante, cum ar fi razele cu ultrasunete si radiografiile prin rezonanta magnetica, ar trebui luata in considerare. Folosirea izotopilor radioactivi ai iodinei este contraindicata pentru uz terapeutic pe timpul unei sarcini. Alti agenti de acest fel nu au fost studiati indeajuns pe oameni, insa studiile pe animale au demonstrat ca ei ar afecta dezvoltarea fatului. Chiar daca tehnicile bazate pe imagistica pot fi benefice pentru un diagnostic corect, acestea ar trebui sa fie folosite in sarcina doar daca potentialele beneficii intrec potentialele riscuri... [continuare]
Tari in care femeile insarcinate nu trebuie sa calatoreasca
Autor: SfatulMedicului
Virusul Zika face ravagii in mai multe tari din America Centrala si de Sud si este o amenintare mai ales pentru femeile insarcinate. Acest virus, care se raspandeste la oameni prin muscatura de tantari este periculos pentru gravide, caci poate sa provoace malformatii grave fatului. Iata ce trebuie sa stii despre Zika. Cum se transmite infectia Infectia cu virusul Zika se transmite prin intepaturi de tantari de tipul Aedes aegypti si tantari tigru (Aedes albopictus). In urma unei intepaturi, persoana care contacteaza virusul ii poate contamina pe cei sanatosi. In marea majoritate a cazurilor, aproximativ 80%, infectia trece neobservata. Cand se manifesta, cel afectat poate sa confunde simptomele cu cele ale gripei. Asta pentru ca apar febra, durerile de cap, dar si o durere in spatele ochilor. De asemenea, infectia cu virusul Zika se poate manifesta si prin inrosirea ochilor, specifica in cazul conjunctivitei. Tarile in care nu este recomanda sa calatoreasca o femeie gravida O... [continuare]
Influentarea sarcinii prin expunerea accidentala la substante toxice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Ati aflat ca sunteti, in sfarsit, insarcinata ! Dar, oare cat de vigilenta trebuie sa fiti la pericolele care sunt prezente in mediu? Poluare, substante toxice, virusuri si medicamente. Parca toate ameninta bucuria unei sarcini si evolutia normala a bebelusului. Desigur, stiti cu siguranta ca trebuie sa evitati tutunul, alcoolul si sa fiti mai retinuta in legatura cu mangaiatul si alintatul pisicutelor din vecini, oricat de dragalase ar fi. Dar oare ce alte pericole mai exista ? Cat de sigure sunt lacurile de unghii ? Dar produsele de menaj ? Aditivii alimentari si apa imbuteliata ? Mediul devine din ce in ce mai putin ospitalier, iar o viitoare mamica trebuie sa fie pregatita pentru orice. Ca sa nu va autoizolati intr-o camera perfect decontaminata si ferita de orice contact cu lumea inconjuratoare, va oferim cateva sfaturi in legatura cu ce este bine sa evitati cat timp sunteti insarcinata, ce este adevarat si ce este mit referitor la interactiunea... [continuare]
Sindromul Schwartz–Jampel este o tulburare genetica rara ce se caracterizeaza prin anomalii ale musculaturii scheletice (inclusiv tulburari ale tonusului muscular cu existenta miopatiei mioclonice), displazii osoase (dezvoltari anormale ale oaselor), contracturi articulare (fixarea articulatiilor in pozitie de flexie sau extensie) si nanism (retard in dezvoltarea fizica, ceea ce determina o inaltime mica a pacientului). Indivizii afectati au, de asemenea, si diverse faciesuri, microcefalie, anomalii oculare (de localizare a globilor oculari), tulburari ale vederii. Severitatea sindromului variaza foarte mult de la pacient la pacient, dar este si in functie de tipul particular al sindromului. Frecventa exacta a bolii nu se cunoaste . Ea afecteaza in egala masura atat fetele cat si baietii (datele sunt insa insuficiente pentru a se stabili daca exista o predilectie pentru sexul pacientului). In momentul actual exista doua tipuri de sindrom Schwartz-Jampel , in functie de... [continuare]
Rezultate spermograma-a fi sa a nu fi...parinti
Buna ziua! Sotul a efectuat o spermograma si a fost diagnosticat cu oligospermie. Cat de grav este avand in vedere rezultatele: spermatozoizi usor microcefali, ce diminua la 5 minute, sub 60.000/camp microscopic, 0,3 ml lichid seminal? Putem avea vreodata copii pe cale naturala? Avem 28 si 29 ani. Sotul a fumat 6 ani, dar a renuntat in februarie 2005. Incercam de 15 luni sa avem un bebe. Eu am uter retrovers si aplecat spre dreapta! Ovarele si trompele sunt OK, dupa analize si HSG! Am ovulatie lunara si ciclu regulat! Nu am luat in viata mea medicamente anticonceptionale, nu am facut niciun avort si nu am ramas niciodata insarcinata. Sincer, astept de la dumneavoastra o explicatie realista si concreta, eventual propuneri de tratament. De la doamna doctor nu am retinut decat ceva ce m-a suparat si mai mult: "Sunteti tineri, aveti rabdare, timpul le rezolva pe toate!" Chiar nu sunt o persoana naiva! Nu suport indiferenta si promisiunile gratuite! Am dori sa stim daca exista sanse de... [continuare]
Rezultate spermograma-a fi sa a nu fi...parinti
Buna ziua! Sotul a efectuat o spermograma si a fost diagnosticat cu oligospermie. Cat de grav este avand in vedere rezultatele: spermatozoizi usor microcefali, ce diminua la 5 minute, sub 60.000/camp microscopic, 0,3 ml lichid seminal? Putem avea vreodata copii pe cale naturala? Avem 28 si 29 ani. Sotul a fumat 6 ani, dar a renuntat in februarie 2005. Incercam de 15 luni sa avem un bebe. Eu am uter retrovers si aplecat spre dreapta! Ovarele si trompele sunt OK, dupa analize si HSG! Am ovulatie lunara si ciclu regulat! Nu am luat in viata mea medicamente anticonceptionale, nu am facut niciun avort si nu am ramas niciodata insarcinata. Sincer, astept de la dumneavoastra o explicatie realista si concreta, eventual propuneri de tratament. De la doamna doctor nu am retinut decat ceva ce m-a suparat si mai mult: "Sunteti tineri, aveti rabdare, timpul le rezolva pe toate!" Chiar nu sunt o persoana naiva! Nu suport indiferenta si promisiunile gratuite! Am dori sa stim daca exista sanse de... [continuare]
Buna!Am 19 anisi sufar de acnee de 3ani.Am folosit o groaza de creme,de solutii si sapunuri dar degeaba.Acum in ultimul an acneea s a accentuat mai tare.Am fost la medicul dermatolog si mi a prescris metro ruboril,eryfluid si un sapun cu sulf.Nu m-au ajutat cu nimic.M am dus a doua oara,atunci mi a prrescris antibioce,mai exact Azotrex(azitromicina).Azotrex ul imi facea bine cam o saptamana,(in sensu ca dispareau cosurile dar ramaneau petele),dar dupa aceea cosurile reapareau,deci nici aceasta varianta nu m a ajutat,Am fost a 3 a oara la medic si mi a prescris din nou aceleasi tratament de prima oara(metro ruboril,eryfluid) in combinatie cu niste creme,bioderma.Acest tratament cu bioderma l am inceput cam acum o saptamana dar nu vad nici o evolutie.V as ruga sa imi dati un sfat,cum sa procedez ,ce sa mai iau pentru ca nu mai gasesc nici un remediu.Va multumesc! [continuare]
- « Pagina precedenta
- Pagina urmatoare »
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Neurologie , Neurologie pediatrica , Neurochirurgie .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter