dereglare de cromozomi

Viata cu distrofie facio-brahio-scapulo-humerala - diagnostic si ingrijire

Actualizat la data de: 11 Septembrie 2025

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este distrofia FSHD? Distrofia facio-scapulo-humerala (FSHD) este una dintre cele mai frecvente forme de distrofie musculara autozomala dominanta, cu o prevalenta estimata intre 1:8.000 si 1:20.000. Afecteaza in special musculatura faciala, a centurii scapulare si a bratelor, avand o evolutie lenta, dar progresiva. Boala este caracterizata prin debut precoce, de obicei in adolescenta, si prezinta o variabilitate fenotipica considerabila. Recent, intelegerea mecanismelor genetice implicate in patogeneza FSHD a permis redefinirea criteriilor de diagnostic si conturarea unor directii terapeutice emergente. Factori de risc FSHD este cauzata in principal de dereglarea expresiei genei DUX4, un factor de transcriptie embriologic toxic, in celulele musculare somatice. Exista doua forme genetice principale: FSHD1 (95% dintre cazuri) este determinata de contractia repetitiilor macrosatelitare D4Z4 pe cromozomul 4q35. Pacientii afectati prezinta 1–10 unitati de repetitie... [continuare]

Sedentarismul si consecintele asupra sanatatii

Actualizat la data de: 23 Ianuarie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Oamenii fac putina activitate fizica pe parcursul unor perioade indelungate de timp, sunt persoane care au un stil de viata sedentar. Cele mai multe dintre acestea nu fac sport, din cauza lipsei de timp si din cauza faptului ca munca lor nu implica prea multe activitati fizice. De obicei, viata de familie, dar si energia consumata la locul de munca sunt suficient de epuizante. Stilul de viata sedentar insa, poate determina o serie de probleme de sanatate. Atunci cand muschii nu mai sunt folositi si circulatia sangelui la nivelul corpului nu este suficient de intensa, ar putea sa apara obezitatea, bolile cardiovasculare, atrofierea muschilor, diabet, osteoporoza si apnee de somn. Efectele negative ale sedentarismului asupra sanatatii - Dereglarea metabolismului. Cand o persoana nu face activitate fizica o perioada mai lunga de timp, metabolismul sau se va incetini. Cand muschii, mai ales cei folositi pentru deplasare (cum ar fi cei ai membrelor inferioare) nu sunt... [continuare]

Amenoreea sau lipsa menstruatiei

Actualizat la data de: 13 Iulie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Lipsa menstruatiei (amenoreea) se poate produce atat in cursul pubertatii, cat si mai tarziu de-a lungul vietii sexuale active. Amenoreea primara se refera la lipsa menstruatiei dupa varsta de 16 ani, in conditiile in care nu a existat inca niciun ciclu menstrual. Amenoreea secundara reprezinta lipsa menstruatiei in conditiile in care ciclurile menstruale s-au instalat deja. Desigur, in cazul amenoreei secundare primul lucru la care trebuie sa ne gandim este sarcina, desi exista multe alte motive pentru care pot exista intarzieri sau tulburari ale ciclului menstrual. Simptomul acesta trebuie perceput nu ca o boala, ci ca o tulburare si rar reprezinta manifestarea vreunei afectiunii. Oricum, necunoscand cauza intarzierii ciclului, aceasta poate fi un motiv de preocupare si ingrijorare de multe ori nejustificata. Cu ajutorul unor minime investigatii si cateva intrebari din partea medicului examinator necesare pentru orientarea acestuia, se va putea depista cauza... [continuare]

anomalie congenitala caracterizata prin prezenta, la un subiect ai carui cromozomi sexuali si gonade (ovare sau testicule) sunt normale, a unor organe genitale care seamana cu cele ale celuilalt sex. Cauze - Exista doua tipuri de pseudohermafrodism: feminin (XX) si masculin (XY): - pseudohermafrodismul feminin (subiecti de gen feminin din punct de vedere genetic) este, in general de origine endocrina, fatul fiind impregnat in mod anormal cu androgeni. In anumite cazuri, aceasta impregnare are o origine materna (tumora suprarenaliana sau ovariana virilizanta, luarea de progestative in timpul sarcinii) dar, de cele mai multe ori, ea rezulta dintr-o dereglare enzimatica a glandelor suprarenale ale fatului (hiperplazie suprarenaliana congenitala). - pseudohermafrodismul masculin (subiecti de gen masculin din punct de vedere genetic) poate fi provocat fie de o anomalie precoce a functiei testiculare cu defect de secretie a hormonilor masculini, fie de o insensibilitate la... [continuare]

Ajutor!!

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Ciclul menstrual

Se poate remedia o problema de amenoree primara la o adolescenta trecuta de 16 ani???:| [continuare]