cum se testeaza sindromul down

Genetica

Actualizat la data de: 24 Martie 2022

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Genele sunt portiuni ale organismelor celulare, ce contin informatii biologice sau caracteristici ale parintilor transmise copiilor in timpul reproducerii. Ele controleaza cresterea si dezvoltarea celulelor. Genele contin ADN (acid dezoxiribonucleic), o substanta localizata in interiorul nucleului celular ce contine instructiuni pentru dezvoltarea celulei. Se mostenesc jumatate din informatiile genetice de la mama si cealalta jumatate de la tata. Genele, singure sau in combinatie, determina care trasaturi (trasaturi genetice) le mosteneste o persoana de la parinti, ca si grupa sanguina, culoarea parului, culoarea ochilor si alte caracteristici, inclusiv riscul de a dezvolta anumite boli. Diferite modificari la nivelul genelor (mutatii) sau cromozomilor, pot cauza anomalii ale diverselor procese sau functii ale organismului. Cromozomii Un om are 46 de cromozomi (23 de perechi), jumatate proveniti de la mama si jumatate proveniti de la tata. Una din cele 23 de... [continuare]

Intoleranta la gluten si cancerul

Actualizat la data de: 05 Aprilie 2024

Dr. Alexandru Gabriel Berescu
Medic rezident Oncologie medicala

Ce este intoleranta la gluten Intoleranta la gluten mai este cunoscuta si ca boala celiaca. Aceasta este o afectiune mediata imun, inflamatorie, a intestinului subtire, determinata de sensibilitatea la glutenul din alimente si proteine similare acestuia. Cum se manifesta Multe persoane sunt asimptomatice sau nu sunt evaluate pentru aceasta patologie, astfel incat cel mai probabil boala este mult subdiagnosticata. Un studiu a aratat ca persoanele asimptomatice ar putea sa fie de 7 ori mai numeroase ca cele simptomatice. Este mai frecventa la persoanele din Europa, fata de alte etnii. Semne si simptome La ora actuala, boala devine simptomatica intre 10 si 40 de ani, deoarece copiii sunt alaptati perioade mai lungi, iar glutenul este introdus mai tarziu in dieta. Prezinta in principal manifestari gastrointestinale dar pot aparea si manifestari extraintestinale. Manifestarile gastrointestinale clasice sunt diareea cu scaune in cantitate mare, care plutesc in vasul de toaleta,... [continuare]

Monitorizarea prenatala a anomaliilor fetale

Actualizat la data de: 19 Iulie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Monitorizarea prenatala este efectuata in timpul sarcinii pentru depistarea eventualelor anomalii ale dezvoltarii fatului (fat/fetus- termen medical ce desemneaza copilul inainte de nastere). Defectele de dezvoltare apar atunci cand exista anomalii ale materialului genetic, anomalii morfologice ale diferitelor oragane sau modificari in biochimia organismului. Un defect de dezvoltare a fatului poate avea un impact moderat sau poate perturba major calitatatea si viata acestuia. Anomaliile fetale includ: - defecte genetice, cum ar fi sindromul Down - anomaliii congenitale: maladia Tay-Sachs, hemofilia, si fibroza chistica - anomalii ale cordului sau ale tubului neural (spina bifida). Parintii pot alege daca vor fi supusi monitorizarii prenatale. Daca hotarasc sa faca aceasta testare trebuie sa apeleze pentru sfat genetic la un cabinet de diagnostic prenatal, consilierul genetic fiind obligat sa informeze parintii fara idei preconcepute, despre riscul... [continuare]

Leucemia

Actualizat la data de: 16 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Leucemia este un cancer al celulelor sangelui. Celulele din sange sunt produse in maduva osoasa, care este un tesut prezent in majoritatea oaselor. In leucemie, maduva osoasa incepe sa produca prea multe leucocite (celulele albe) si uneori acestea nu-si mai indeplinesc functiile. Aceste celule se inmultesc in continuu, cand ar fi normal sa se opreasca din acest proces. Ele pot avea o diviziune celulara mult mai rapida decat celelalte celule. In timp, aceste celule anormale ajung sa inlocuiasca celulele normale - leucocitele, hematiile si trombocitele. Leucocitele au rolul de a ajuta organismul sa lupte cu infectiile. Hematiile au rolul de a asigura o buna oxigenare la nivel celular, necesara pentru o buna functionare a organismului, iar trombocitele ajuta in oprirea sangerarilor. In momentul cand aceste celule leucemice le inlocuiesc pe cele normale, sangele nu-si mai poate indeplini functiile. Ca urmare se pot produce sangerari si echimoze (vanatai)... [continuare]