boala gaucher

Boala gaucher

Actualizat la data de: 03 Martie 2022

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati boala gaucher apare cand anumite lipide se acumuleaza in mod excesiv la nivelul ficatului, splinei, maduvei osoase si, mai rar, a creierului. Aceasta acumulare de tesut adipos interfera cu functionarea normala a organelor si poate determina marirea in volum a organului si dureri osoase. boala gaucher apare datorita unei deficiente enzimatice si uneori termenul de “deficienta de glucocerebrozidaza” este folosit pentru a descrie afectiunea. Aceasta boala este frecventa printre evreii din Europa Centrala si de Est (evrei ashkenazi). Poate apare la orice varsta si afecteaza femeile si barbatii in proportii egale. Numele bolii a fost pus dupa medicul francez care a descris-o pentru prima data in 1880. Tratamentul bolii Gaucher poate implica inlocuire enzimatica si ale terapii. Clasificare Exista trei tipuri majore ale bolii Gaucher. Clasificarea depinde de varsta pacientului la momentul diagnosticului, si daca sunt implicate sau nu creierul si sistemul... [continuare]

Boala gausher- maladie lizozomala

Actualizat la data de: 29 Ianuarie 2024

Dr. Oancea Madalina Elena
Medic rezident Neurologie

Ce este boala gaucher boala gaucher reprezinta o tulburare ereditara cu transmitere autosomal recesiva, asociata cu cromozomul 1. Aceasta afectiune este cauzata de un deficit de glucocerebrozidaza, o enzima cruciala care descompune glucocerebrozidele in diferite organe ale corpului. Etiologie Glucocerebrozidaza este o glicoproteina lizozomala asociata membranei, responsabila pentru hidroliza glicozilceramidelor in glucoza si ceramide. Este alcatuita din 497 aminoacizi, cu patru lanturi oligozaharidice cuplate la reziduurile de asparagina specifice. Conformatia tridimensionala a proteinei este stabilizata prin formarea a trei punti disulfurice. Activitatea enzimatica este stimulata de interactiunea cu fosfatidilserinele si saposinul C. Analiza structurala a enzimei indica faptul ca reziduurile de glutamina 235 si 340 joaca un rol cheie in activarea glicozilceramidazei. Proteina este sintetizata initial sub forma inactiva fiind alcatuita din 536 aminoacizi, ce include o... [continuare]

Cardiomiopatia restrictiva

Actualizat la data de: 12 Iulie 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Cardiomiopatia restrictiva este o afectiune rara caracterizata prin rigidizarea peretilor celor doi ventriculi, afectarea functiei diastolice( umplerea inimii cu sange), astfel ca ventriculii (camerele inferioare ale inimii) nu primesc o cantitate suficienta de sange care sa fie apoi pompata catre celelalte organe. Intrucat ventriculii nu se pot destinde normal, sangele este trimis inapoi (in amonte), in sistemul circulator. Majoritatea persoanelor care sufera de cardiomiopatie restrictiva, dezvolta la un moment dat insuficienta cardiaca. Insuficienta cardiaca este o suferinta caracterizata prin deteriorarea functiei de pompa a inimii, astfel ca aceasta nu mai poate asigura necesarul de oxigen si nutriente pentru restul organismului. Cardiomiopatia restrictiva este o boala rara in Europa, SUA si Canada. Alte forme de cardiomiopatie, includ si cardiomiopatia dilatativa, in care musculatura inimii este slabita, intinsa, sau cardiomiopatia hipertrofica, in care... [continuare]

Factorii de risc pentru necroza avasculara

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2021

Autor: SfatulMedicului

Ce este necroza avasculara? Necroza avasculara sau osteonecroza este o boala care rezulta din cauza pierderii temporare sau permanente a aportului de sange la os. Cand vascularizatia (alimentarea cu sange) este intrerupta, tesutul osos moare si osul se distruge, in urma numeroaselor microfracturi care au loc la nivelul zonei afectate. Daca necroza avasculara are loc in apropierea unei articulatii, suprafata articulatiei va fi si ea lezata. Un os rupt sau o articulatie dislocata poate intrerupe fluxul sanguin catre o sectiune a osului. Necroza avasculara este, de asemenea, asociata cu utilizarea pe termen lung si in doze mari a corticoterapiei si consumul excesiv de alcool. Semne si simptome Multe persoane nu prezinta simptome in stadiile incipiente ale necrozei avasculare. Pe masura ce starea se inrautateste, articulatia afectata incepe sa devina dureroasa atunci cand puneti greutate pe ea. in cele din urma, s-ar putea sa simti durerea chiar si atunci cand sunteti in repaus,... [continuare]

Splina – localizare si patologii

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Dr. Pop-Began Ioan Nicolae Doru
Medic rezident Medicina de Urgenta

Generalitati Splina este un organ care are o structura similara cu un nodul limfatic, avand o functie importanta in cadrul sistemului imunitar, dar cel mai important rol al splinei este acela de filtru sanguin. Repere anatomice Splina se afla sub partea stanga a diafragmei si are o suprafata neteda, convexa, care este orientata spre diafragma (fata diafragmatica). Se afla sub coastele a noua, a zecea si a unsprezecea. Cealalta fata (viscerala) a splinei este împartita in doua regiuni: o portiune gastrica (anterioara) si o portiune renala (posterioara). Suprafata gastrica este indreptata inainte, in sus si spre mijloc, este lata si concava, fiind in contact cu peretele posterior al stomacului. Portiunea inferioara este in contact cu coada pancreasului. Suprafata renala este indreptata medial si in jos. Este oarecum aplatizata, considerabil mai ingusta decat suprafata gastrica si este in relatie cu partea superioara a suprafetei anterioare a rinichiului stang si ocazional cu... [continuare]

Monocite crescute

Actualizat la data de: 17 Iulie 2025

Dr. Alexe Raluca-Maria
Medic primar Medicina Interna, Competenta Ultrasonografie Generala

Generalitati Monocitele sunt tipuri de celule albe din sange, intalnite in sangele tuturor vertebratelor. Exista mai multe tipuri diferite de celule albe in sange. Monocitele reprezinta intre 1-9% din totalul leucocitelor din sange.Leucocitele sau celulele albe ale sangelui sunt de mai multe tipuri: neutrofile, limfocite, monocite, eozinofile si bazofile. Monocitele sunt produse in maduva osoasa, ajung apoi in fluxul sanguin, se deplaseaza cu rapiditate prin sistemul circulator si migreaza spre tesuturi unde se transforma si se diferentiaza pentru a deveni macrofage sau celule dendritice. Monocitele se transforma in celule macrofage sub influenta factorilor locali de mediu. Monocitele absorb si devoreaza corpuri straine, microorganisme daunatoare, toxine, celule senescente, moarte sau alterate, ajuta la eliminarea tesuturilor moarte si canceroase. Macrofagele ataca orice materie straina, cum ar fi virusurile sau bacteriile si le consuma, astfel incat acestea sa... [continuare]

Tipuri de boli metabolice

Actualizat la data de: 25 Iulie 2024

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati Alimentele consumate sunt descompuse in cadrul organismului in componente mai simple de proteine, grasimi si carbohidrati. Aceasta descompunere a alimentelor complexe in compusi mai simpli se numeste metabolism.  Atunci cand procesul normal al metabolismului este perturbat din cauza unei afectiuni mostenite sau dobandite, apar tulburarile metabolice.  Exista diferite tipuri de boli metabolice care afecteaza mai multe milioane de oameni din intreaga lume. Iata mai jos tipuri si exemple de afectiuni care intra in categoria tulburarilor metabolice. Ce este metabolismul si cum se realizeaza Metabolismul este un proces continuu. Daca o persoana mananca, doarme, alearga sau se afla in repaus, metabolismul lui functioneaza. Metabolismul ia parte la numeroase functii ale organismului, cum ar fi vindecarea unor leziuni, reglarea temperaturii corpului, crearea de noi celule si eliminarea toxinelor din organism. Metabolismul incepe sa functioneze in... [continuare]

Tulburari ereditare ale metabolismului

Actualizat la data de: 26 Mai 2022

Dr. Paunescu Laura Bianca
Medic Rezident Endocrinolog

Ce este metabolismul? Termenul de metabolism este o notiune complexa ce face referire la o multitudine de reactii biochimice cu rol in mentinerea homeostaziei organismului uman. Exista o serie de enzime specifice ce descompun mancarea si anumiti compusi chimici cu scopul de a fi folosite de corpul uman, fie sub forma de combustibil, fie pentru a le depozita si a le utiliza atunci cand este necesar. Totodata, metabolismul este responsabil si de descompunerea si eliminarea anumitor substante de care corpul nostru nu se mai poate folosi sau care ii sunt daunatoare. Ce sunt tulburarile metabolice ereditare? Tulburarile metabolice apar atunci cand unul sau mai multe dintre componente (hormoni sau enzime) lipsesc sau sunt deficitare, ceea ce va face ca reactiile metabolice sa nu functioneze adecvat, determinand acumularea unor compusi toxici precum si producerea deficitara a energiei. Desi exista un numar mare de tulburari metabolice (literatura de specialitate descriind cateva... [continuare]

Ce trebuie sa stiti despre opistotonus

Actualizat la data de: 20 Decembrie 2022

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este opistotonusul? Opistotonusul este un tip de postura anormala in care spatele devine extrem de arcuit din cauza spasmelor musculare. Aceasta afectiune este, de obicei, un semn al unor afectiuni grave ale creierului, cum ar fi meningita, tetanosul si traumatismele cerebrale. Opistotonusul este o postura anormala specifica asociata cu afectiuni si leziuni care afecteaza functiile cerebrale si musculare. Simptomele caracteristice ale opistotonusului se manifesta printr-o coloana vertebrala sever arcuita sau curbata in care capul si calcaiele care se inclina spre spate. Desi relativ rara, aceasta afectiune este de obicei un simptom al unor afectiuni neurologice grave care pun viata in pericol si necesita ingrijiri medicale. Opistotonusul afecteaza mai ales sugarii si copiii mici, desi poate afecta ocazional adultii. Simptome Opistotonosul face ca spatele sa devina extrem de rigid si curbat sau arcuit. Ca raspuns, de obicei, calcaiele si capul se indoaie sau se incovoaie... [continuare]

Cauzele durerii in mers – osteonecroza (necroza aseptica de cap femural - nacf)

Actualizat la data de: 12 Ianuarie 2023

Dr. Popescu Svetlana
Medic Specialist Recuperare Medicala, Medic Primar Reumatologie

Ce este osteonecroza Una din cauzele durerii in mers este reprezentata de osteonecroza. Osteonecroza este fenomenul de pierdere a viabilitatii tesutului osos pe o anumita portiune a unui os. Poate aparea in procese septice (osteite, osteomielite), datorita embolilor septici, sau poate aparea fara existenta unei infectii. Termenii de necroza avasculara, necroza ischemica, infarct osos sugereaza o etiologie unica (vasculara) si un mecanism patogenic, de asemenea, unic. Procesul de necroza este urmare a intreruperii circulatiei sangvine ce survine dupa alterarea fluxului sanguin care poate fi: totala sau partiala si survine fie brusc (acut), fie lent (cronic). De asemenea, alterarea fluxului sanguin poate fi extraarticulara sau intraarticulara. Cauze Cauzele necrozei aseptice sunt multiple si nu sunt definite in mod concret, totusi similaritatile dintre ele indica faptul ca sunt mai des insotite de obezitate, activitati in mediu cu vibratii puternice sau de munca in conditii de... [continuare]

Bolile metabolice congenitale

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2025

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Bolile metabolice congenitale Erorile metabolice congenitale sau bolile metabolice congenitale sunt dereglari metabolice mostenite ereditar, ceea ce inseamna ca vor fi prezente de la nastere. Acestea afecteaza abilitatea organismului de a converti nutrientii in energie si de a elimina substantele nocive din corp. Tipuri de boli metabolice Exista sute de erori metabolice congenitale, majoritatea fiind denumite in functie de enzima care ar trebui sa functioneze dar care esueaza. Unele dintre cele mai comune astfel de dereglari metabolice includ: - Boli lizozomale : organismul nu reuseste sa metabolizeze si sa elimine reziduurile, ceea ce cauzeaza acumularea de toxine. boala gaucher, sindromul Hurler si sindromul Tay-Sachs sunt cateva exemple - Boala urinei cu miros de artar : aminoacizii se acumuleaza in organism, produc distrugeri nervoase si un miros caracteristic al urinii, de sirop de artar - Boli de depozitare a glicogenului : organismul nu poate depozita... [continuare]

Bolile lizozomale: tot ce trebuie sa stii

Actualizat la data de: 23 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile lizozomale Bolile lizozomale sau bolile de stocare lizozomala (LSD) sunt patologii genetice rare, cauzate de acumularea de substante toxice in organism. Pacientii cu aceste afectiuni au deficiente ale unor enzime sau co-enzime ce permit metabolizarea si eliminarea altor substante precum zaharul, grasimile sau substante nocive. Daca aceste substante se acumuleaza in organism, vor produce daune suplimentare. Fiind afectiuni genetice, bolile lizozomale se dezvolta in timpul sarcinii sau imediat dupa nastere. Cazurile mai severe tind sa apara mai repede decat cele usoare sau moderate. Rolul lizozomilor Lizozomii sunt organite specifice prezente in fiecare celula din corp cu rol esential in "curatarea" organismului de substante inutile sau nocive. Numeroase enzime ajuta lizozomii in conducerea acestui metabolism, in final rezultand scindarea si filtrarea substantelor precum: - Carbohidratii: fibre, amidon, glucoza - Grasimile saturate si nesaturate [continuare]

Celulele stem in medicina moderna: cat de eficiente sunt in lupta cu bolile?

Actualizat la data de: 14 Martie 2025

Dr. Papa Maria Camelia
Medic Specialist Genetica medicala si Medicina de familie

Ce sunt celulele stem? Celulele stem reprezinta o inovatie revolutionara in domeniul medical, oferind noi sperante pentru tratamentul si ameliorarea unor afectiuni grave. Aceste celule au capacitatea unica de a se transforma in diverse tipuri de celule specializate si de a contribui la regenerarea tesuturilor afectate. Celulele stem sunt celule nediferentiate care au potentialul de a se transforma in celule specializate ale organismului, precum cele ale sangelui, pielii, cartilajelor sau organelor interne. Ele sunt esentiale in procesele de regenerare si reparare celulara. Cand se recolteaza celulele stem? Celulele stem pot fi recoltate in mai multe momente ale vietii, dar cea mai valoroasa, eficienta si noninvaziva recoltare se face la nastere. In acel moment, sangele cordonului ombilical contine o concentratie ridicata de celule stem hematopoietice, utilizate in numeroase tratamente medicale. Cine le recolteaza? Recoltarea celulelor stem se realizeaza de catre echipa... [continuare]

Protocol de practica in boala gaucher

Actualizat la data de: 15 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Ordin nr. 223 din 15/05/2007 – Ordin privind aprobarea Protocolului de practica pentru prescrierea, monitorizarea si decontarea tratamentului in cazul bolii Gaucher pentru persoanele asigurate in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Avand in vedere: - ARTICOLUL 243 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare; - Hotararea de Guvern nr.1841/2006 pentru aprobarea Listei cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii in tratamentul ambulatoriu, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate; - Hotararea de Guvern nr.1842/2006 pentru aprobarea Contractul–cadru privind conditiile acordarii asistentei medicale in cadrul sistemului de asigurari sociale de sanatate pentru anul 2007, cu modificarile si completarile ulterioare; - Ordinul ministrului sanatatii publice si al presedintelui Casei... [continuare]

Boala gaucher

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

buna ziua! Mama mea are ceva probleme de sanatate din septembrie. Am fost cu ea la diferite spitale din tara(timisoara, cluj), chiar si in Ungaria. Are numarul de trombocite ffff mic(20000), ficatul si splina marite. Nimeni nu ne-a zis nimic concret pana acum la Cluj : ar fi vorba despre boala gaucher sau o hepatita autoimuna(inca se asteapta o analiza). Nu mai stiu incotro sa mergem si ce sa facem. Ma puteti ajuta cu vreo informatie?? Va multumesc! [continuare]

Boala ereditara rezultand din depunerea in lizozomi (mici rezervoare de enzime continute in celule) de molecule specifice nedistruse sau de germeni. Boala lui Gaucher este cea mai frecventa dintre bolile lizozomiale, printre care mai pot fi citate si boala lui Tay-Sachs, mannosidoza si mucolipidoza. [continuare]

Boala dismetabolica cu acumulare de cerebrozide in splina, oase. [continuare]

Norma metodologica din 23/04/2008 privind utilizarea si modul decompletare a formularelor de prescriptie medicala cu regim specialpentru medicamente cu si fara contributie personala A fost publicata in Monitorul Oficial, Partea I nr. 361 din 12/05/2008 Ministerul Sanatatii Publice CAPITOLUL I 1. Prescrierea medicamentelor cu si fara contributie personala se face pe formularul cu regim special prevazut in anexa nr. 1, de catre medicii care au, potrivit legii, dreptul de a prescrie in sistemul de asigurari sociale de sanatate. Face exceptie prescrierea medicamentelor stupefiante si psihotrope prevazute in Hotararea Guvernului nr. 1.915/2006 pentru aprobarea Normelor metodologice de aplicare a prevederilor Legii nr. 339/2005 privind regimul juridic al plantelor, substantelor si preparatelor stupefiante si psihotrope, cu modificarile ulterioare. Utilizarea altor formulare pentru prescrierea medicamentelor cu si fara contributie personala atrage raspunderea persoanelor vinovate,... [continuare]

Lista cu medicamentele de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate

Actualizat la data de: 01 Noiembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

H.G. nr. 720 din 09.07.2008 pentru aprobarea Listei cuprinzand DCI corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate In temeiul ARTICOLUL 108 din Constitutia Romaniei, republicata, si al ARTICOLUL 232 si 242 din Legea nr. 95/2006 privind reforma in domeniul sanatatii, cu modificarile si completarile ulterioare, Guvernul Romaniei adopta prezenta hotarare. ARTICOLUL 1. (1) Se aproba Lista cuprinzand denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor de care beneficiaza asiguratii, cu sau fara contributie personala, pe baza de prescriptie medicala, in sistemul de asigurari sociale de sanatate, precum si denumirile comune internationale corespunzatoare medicamentelor care se acorda in cadrul programelor nationale de sanatate prevazute in anexa care face parte integranta din prezenta hotarare. (2) Lista cuprinzand denumirile comune... [continuare]

Ce este Cerezyme si pentru ce se utilizeaza Indicatii Cerezyme este indicat ca tratament de substitutie enzimatica pe termen lung la pacientii cu boala gaucher. boala gaucher este o afectiune ereditara rara. Persoanele cu aceasta boala au un deficit al enzimei numite glucocerebrosidaza. In mod normal, aceasta enzima descompune un produs rezidual adipos denumit glucocerebrozida. fara aceasta enzima, glucocerebrozida se acumuleaza in organism, de obicei la nivelul ficatului, splinei si maduvei osoase, producand simptomele bolii: anemie (numar redus de celule rosii in sange), oboseala, invinetirea usoara si o tendinta de sangerare, splina si ficat marite, durere la nivelul oaselor si fracturi. Cerezyme se administreaza pacientilor care prezinta tipul 1 (non-neuronopat) sau tipul 3 (neuronopat cronic) de boala gaucher si care prezinta una sau mai multe dintre starile de mai jos provocate de boala: • anemie (nivel scazut de celule rosii in sange), • trombocitopenie (o scadere... [continuare]