anomalii urogenitale congenitale

Boli rare

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Babesioza Babesioza este o boala infectioasa cauzata de un parazit asemanator malariei, Babesia. Dupa tripanosomiaza, infectia cu Babesia este considerata a fi pe locul 2 ca frecventa a parazitozelor hematologice la mamifere, insa omul este mult mai rar afectat. Boala este denumita dupa parazitul care o determina, acesta fiind descoperit de bacteriologul roman, Victor Babes. Babesioza este o boala transmisa prin intermediul vectorilor. Acestia sunt de cele mai multe ori ectoparaziti hematofagi care populeaza organismele mamiferelor, pasarilor si ocazional ale reptilelor si amfibienilor. Acestia sunt si vectorii bolii Lyme si a unor meningoencefalite. Din acest motiv, babesioza poate sa apara concomitent cu aceste boli. In zonele endemice acest parazit se poate transmite chiar si prin transfuzii sangvine. Simptomatologie Boala este prezenta atat in Europa, unde agentul etiologic este Babesia divergens, cat si in Statele Unite, unde este cauzata in special de Babesia microti si... [continuare]

Sindrom de disgenezie gonadala

Actualizat la data de: 12 Aprilie 2024

Autor: SfatulMedicului

Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]

Sindromul delleman sau sindromul oculocerebelocutanat

Actualizat la data de: 05 Decembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Delleman sau sindromul oculocerebelocutanat este o afectiune congenitala rara al carei diagnostic poate fi pus inca de la nastere. Copiii cu acest sindrom sunt plurimalformati, prezentand in principal anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala si chisturi orbitale. Triada aceasta este caracteristica sindromului; unii pacientii pot prezenta si defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Simptomatologie Manifestarile oculare sunt repr [continuare]

afectiune congenitala, diagnosticata de obicei la nastere si caracterizata prin multiple malformatii precum: anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala, chisturi orbitale, defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Sinonim: oculocerebelocutanat (sindrom). [continuare]

afectiune congenitala, diagnosticata de obicei la nastere si caracterizata prin multiple malformatii precum: anomalii cerebrale, hipoplazie dermica focala, chisturi orbitale, defecte de craniu, de cutie toracica, anomalii urogenitale si diverse fisuri craniofaciale. Sinonim: sindrom Delleman. [continuare]

Compozitie vaccin cu virus viu rujeolic, urlian si rubeolic. Actiune terapeutica M-M-R II (vaccin cu virus viu rujeolic, urlian si rubeolic, MSD) este un vaccin viral viu destinat imunizarii impotriva rujeolei, oreionului si rubeolei. M-M-R II este un preparat steril liofilizat, obtinut din: (1) Attenuvax (vaccin cu virus viu rujeolic, MSD) - linia mult atenuata a virusului rujeolic, provenita din tulpina Edmonston atenuata de Enders, cultivata pe culturi celulare de ou embrionat; (2) Mumpsvax (vaccin cu virus viu urlian, MSD) - tulpina Jeryl Lynn (nivel B) a virusului urlian cultivata pe culturi celulare de ou embrionat; (3) Meruvax II (vaccin cu virus viu rubeolic, MSD) - tulpina Wistar RA 27/3 a virusului rubeolic viu atenuat cultivata pe culturi celulare umane diploide (Wi-38). virusurile vaccinului sunt aceleasi cu cele folosite la fabricarea Attenuvax (vaccin cu virus viu rujeolic, MSD), Mumpsvax (vaccin cu virus viu urlian, MSD) si Meruvax II (vaccin cu virus viu... [continuare]

Metotrexatul este utilizat pentru a trata cancerul. Poate fi administrat singur dar, mai frecvent este utilizat in asociere cu alti agenti anti-cancerosi. Boli maligne, cum sunt leucemia limfatica acuta (LAL), limfoame non-Hodgkiniene, cancer mamar, choriocarcinoame. Psoriasis vulgaris, artrita psoriazica. Boli autoimune, de tipul artritei reumatoide Inainte de a utiliza methotrexat - "EBEWE" 5 mg Nu utilizati metotrexat : Daca sunteti hipersensibil (alergic) la metotrexat sau la oricare dintre excipientii produsului. Sarcina sau alaptare. Disfunctii hepatice semnificative, incluzand fibroza, ciroza sau hepatita. Disfunctii renale semnificative Discrazii sanguine, incluzand hipoplazia maduvei osoase, leucopenia, trombocitopenia, anemia. Boli infectioase acute, sindrom de imunodeficienta. Stare generala alterata. Aveti grija deosebita cu metotrexat Pentru afectiunile maligne, metotrexate poate fi administrat numai sub supravegherea unui medic specialist oncolog... [continuare]

Indicatii terapeutice Boii neoplazice: Tratamentul coriocarcinomuiui gestational, corioadenomului si molei hidatiforme. tratamentul de intretinere (asociat altor chimioterapice) in leucemia acuta limfocitara, pentru profilaxia meningitei leucemice. Tratamentul cancerelor de san, cancerelor epidermoide ale capului si gatului, al micosisului fungoid in stadiu avansat si al cancerului de plaman, indeosebi tipul scuamos si cu celule mici (mono sau polichimioterapie). Tratamentul limfomelor non-hodgkiniene in stadiu avansat (polichimioterapie). Prelungirea perioadelor de remisiune la pacientii cu osteosarcom nemetastazat, dupa rezectie chirurgicala sau amputatie pentru tumora primara (doze mari de metotrexat asociat cu alte chimioterapice, sub protectie cu folinat de calciu). Psoriazis: Controlul simptomatic al psoriazisului sever, care nu raspunde la alte forme de tratament si la care diagnosticul a fost stabilit prin biopsie si/sau consult dermatologic. Este... [continuare]

Compozitie Substanta activa: carbamoil- 5,5H-dibenzo(b,f)azepina (= carbamazepina). Cutie cu 50 comprimate CR continand 200 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 30 comprimate CR continand 400 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 50 comprimate continand 200 mg carbamazepina. Cutie cu 30 comprimate continand 400 mg carbamazepina. Cutie cu 50 comprimate CR continand 200 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Cutie cu 30 comprimate CR continand 400 mg carbamazepina cu eliberare controlata. Flacon de 250 ml continand o suspensie vascoasa de culoare alba, aromatizata cu caramel, in care 5ml (1 masura) corespund unei cantitati de 100 mg carbamazepina. Cutie cu 5 supozitoare continand 125 mg carbamazepina. Cutie cu 5 supozitoare continand 250 mg carbamazepina. Actiune terapeutica Antiepileptic cu proprietati neurotrope si psihotrope. Farmacodinamica: spectrul de activitate a acestui antiepileptic cuprinde: crizele partiale (cu semiologie... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]