albinism

Albinismul

Actualizat la data de: 27 Martie 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati albinismul face parte dintr-un grup de tulburari genetice. Se caracterizeaza printr-o productie scazuta sau chiar lipsita a pigmentului numit melanina. Tipul si cantitatea de melanina pe care un organism o produce, determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Cele mai multe dintre persoanele cu albinism sunt sensibile la expunerea la soare si manifesta un risc crescut de a dezvolta cancer de piele. Melanina, joaca un rol important in dezvoltarea unor nervi optici. Din aceasta cauza, toate formele de albinism cauzeaza probleme ale dezvoltarii si functionarii ochilor. Desi nu exista nici un leac pentru aceasta boala, cei care sufera de aceasta tulburare pot lua masuri pentru imbunatatirea vederii si pentru evitarea expunerii indelungate la soare. albinismul nu limiteaza dezvoltarea intelectuala, desi persoanele cu albinism, adesea se simt izolate social si pot fi discriminate. Simptome Semnele si simptomele albinismului sunt de obicei, dar nu intotdeauna,... [continuare]

Ce este albinismul?

Actualizat la data de: 06 August 2024

Dr. Antonius Adriana
Medic specialist Medicina Interna

Generalitati albinismul este o boala mostenita care se caracterizeaza prin reducerea sau absenta melaninei. Melanina este pigmentul responsabil de colorarea pielii, a parului si a ochilor, dar are si rol in protectia organismului impotriva razelor ultraviolete. Astfel, persoanele cu albinism sunt mai sensibile la expunerea la soare, iar riscul de a dezvolta cancer de piele este mult mai mare. Simptomele variaza in functie de gravitate si, de cele mai multe ori, cauzeaza albirea pielii si a parului, dar si tulburari de vedere. Afectiunea poate afecta orice persoana, insa prevalenta acesteia variaza in functie de regiune. Conform studiilor, in Africa Subsahariana, albinismul afecteaza una din aproximativ 5000-15000 de persoane. In anumite grupuri, rata este mult mai mare, de aproximativ 1 la 1000. De asemenea, in Europa si Statele Unite ale Americii, probabilitatea de a dezvolta albinism sunt de 1 la 20000. Din punct de vedere al sexului, albinismul afecteaza in mod egal... [continuare]

Ce complicatii pot aparea in cazul albinismului?

Actualizat la data de: 24 Noiembrie 2022

Dr. Ileana Nasui
Medic Rezident - Medicina Interna

Generalitati despre albinism Poate multi dintre noi am vazut o persoana cu parul si pielea depigmentata si ne-am intrebat care este cauza. albinismul este o afectiune genetica rara cauzata de mutatii ale anumitor gene care afecteaza cantitatea de melanina produsa de corpul tau. Melanina controleaza pigmentarea (culoarea) pielii, ochilor si parului. Persoanele cu albinism au pielea, ochii si parul extrem de palide. Acestia prezinta un risc crescut de probleme de vedere, piele si sociale. Ce este albinismul? albinismul este o tulburare genetica rara in care nu te nasti cu cantitatea obisnuita de pigment de melanina. Melanina este o substanta chimica din corpul tau care determina culoarea pielii, a parului si a ochilor. Majoritatea persoanelor cu albinism au pielea, parul si ochii foarte palide. Sunt predispusi la arsuri solare si cancer de piele. Melanina este, de asemenea, implicata in dezvoltarea nervului optic, asa ca este posibil sa aveti probleme de vedere daca sunteti... [continuare]

Factori de risc in dezvoltarea cancerului

Actualizat la data de: 09 August 2023

Dr. Alexandru Velcescu
Medic specialist in Oncologie

Generalitati Conform datelor statistice, in Romania anului 2020, numarul bolnavilor de cancer a crescut simtitor fata de anii precedenti, numarul total de cazuri noi fiind 98 886, iar numarul deceselor in randul pacientilor cu cancer a fost 54 486. In acelasi timp, multumita progreselor in medicina oncologica, si numarul supravietuitorilor cu cancer a crescut, numarul total de cazuri (pe un interval de timp de 5 ani) fiind 260 884. Factori de risc etiologici Prezenta unor factori de risc in dezvoltarea cancerului (etiologici), demonstrata prin stabilirea unei corelatii intre expunerea la unul din acesti factori si aparitia bolii oncologice si, de asemenea, cresterea incidentei (a numarului de cazuri noi) cancerului la nivelul unei populatii expuse fata de o populatia care nu a fost expusa, a determinat la nivel mondial anumite politici de sanatate la nivel national sau international, implementate in scop de preventie primara. Insa, nici cu metode ultraperformante de diagnostic... [continuare]

Tot ce trebuie stiut despre tulburarile de vedere in cazul bebelusilor

Actualizat la data de: 24 Octombrie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Vederea bebelusului Vederea joaca un rol crucial in modul in care sugarii si copiii mici invata si se dezvolta. Recunoasterea cat mai precoce a semnelor ce arata catre probleme oculare poate ajuta la diagnosticarea si tratarea potentialelor afectiuni chiar inainte de aparitia complicatiilor mult mai grave. Bebelusii nu se nasc cu toate abilitatile vizuale ale adultilor, asa ca trebuie sa invete sa-si concentreze ochii si sa-i miste cu precizie. Ochii lor ofera informatii si stimulare, elemente vitale pentru o buna dezvoltare. Asadar, vederea joaca un rol extrem de important in dezvoltarea comunicarii, a interactiunii, a legaturii, a constientizarii spatiale si a motricitatii oculare, care se refera la miscarea ochilor si la functiile motorii si cognitive. Detectarea din timp a problemelor oculare poate preveni ca acestea sa devina mai severe, dar ofera si sanse mai mari ca tratamentul sa fie efectuat cu succes. Acest articol descrie manifestarile tulburarilor de vedere in cazul... [continuare]

Tipuri de nistagmus

Actualizat la data de: 09 Ianuarie 2023

Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident

Ce este nistagmusul? Nistagmusul este definit drept miscarea involuntara, rapida si repetitiva, efectuata in mod ritmic de catre globii oculari. Directia de miscare a ochilor determina nistagmusul orizontal, vertical sau rotativ. In cazul nistagmusului orizontal globii oculari se deplaseaza dinspre medial spre lateral si invers, de sus in jos in nistagmusul vertical, iar in nistagmusul rotativ acestia efectueaza miscari circulare. Anumite afectiuni oftalmologice sau probleme medicale de alta natura pot avea ca simptom si nistagmusul, in multe situatii, etiologia acestuia nefiind pe deplin inteleasa. Factorii care agraveaza aceasta afectiune includ stresul si oboseala. Tipuri de nistagmus si cauze ale acestora Sistemul oculomotor este unul complex si poate fi influentat de numerosi factori care tin fie de organism, fie de mediul inconjurator. Miscarile globilor oculari sunt controlate de catre creier, astfel incat atunci cand capul este miscat, ochii sa se miste automat pentru... [continuare]

Cheilita actinica, patologie precanceroasa a buzelor

Actualizat la data de: 13 Octombrie 2023

Autor: SfatulMedicului

Ce este cheilita actinica Cheilita actinica reprezinta o patologie a buzelor caracterizata prin aparitia unor regiuni decolorate, aspre, exfoliative si uscate la nivelul buzelor. Aceasta afectiune este asociata in principal cu expunerea cronica la soare si este considerata o conditie precanceroasa, intrucat deseori cancerul de buze survine dupa aceasta. Cum se manifesta Alte denumiri pentru cheilita actinica sunt cheiloza actinica, buza de fermier, buza de marinar, cheilita solara si cheiloza solara. Termenul de cheilita inseamna ,,inflamatia buzei’’. Cheilita actinica este de fapt o forma a keratozei actinice, o patologie precanceroasa caracterizata prin macule si papule ce pot aparea oriunde pe suprafata corpului, nu doar pe buza. Orice forma de astfel de keratoza actinica, inclusiv cheilita actinica, poate evolua spre carcinom scuamos, o forma de cancer de piele. Prevalenta Oricine poate dezvolta cheilita actinica, insa exista cateva categorii de persoane la care... [continuare]

Afectiune ereditara rara, caracterizata printr-o depigmentare totala sau partiala a pielii si parului. Frecventa albinismului este mai importanta la subiectii cu pielea inchisa la culoare. Aceasta afectiune este cauzata de un defect al metabolismului melaninei si este caracterizata printr-o absenta a acestui pigment care protejeaza pielea de radiatiile solare. Parul si perii albinosilor sunt albi, pielea decolorata, ochii lor sunt roz, cu irisul translucid de culoare gri albastrui. Acuitatea lor vizuala este mai putin buna decat cea medie. Ei constituie subiectii eritemelor solare (insolatii) si ai atingerii mai frecvente de cancere cutanate in raport cu cifra normala. Ei trebuie deci sa evite radiatia solara, sa poarte ochelari cu lentile colorate si sa aplice pe piele o crema solara cu mare grad de protectie. [continuare]

Corpul tau: tot ce nu stii despre el!

Actualizat la data de: 30 Martie 2021

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Majoritatea persoanelor au impresia ca in urma orelor de biologie si antropologie invata totul despre organismul uman, insa materialele dedicate si cartile editate nu dispun de suficient spatiu pentru a cuprinde toate informatiile legate de acest subiect. Unele dintre informatiile prezentate in acest material pot fi considerate banale, altele "depasite" din punct de vedere al actualitatii, insa oricare dintre acestea ar putea sa va salveze viata intr-un moment neasteptat. Fapte neobisnuite Probabil va veti intreba de ce nu ati aflat aceste informatii in timpul orelor de biologie; de la tratamentul mahmurelii si pana la Sindromul Cefalgic (durerile de cap), toate aceste informatii trebuiesc cunoscute. 1. Fiecare persoana are o amprenta a limbii unica, la fel ca si cea digitala 2. Consumul de fructe si legume ar putea ajuta organismul sa-ti produca propria aspirina Conform Jurnalul de Agricultura si Chimie Alimentara, persoanele care consuma acid benzoic... [continuare]

Fotofobia (sensibilitatea la lumina)

Actualizat la data de: 13 Septembrie 2024

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fotofobia, sau sensibilitatea la lumina, reprezinta intoleranta la lumina. Sursele de lumina precum soarele, lumina fluorescenta si lumina incandescenta pot crea disconfort, alaturi de nevoia de a clipi sau a inchide ochii. In unele cazuri, fotofobia poate fi insotita de cefalee (dureri de cap). Persoanele sensibile la lumina sunt de obicei deranjate de lumina puternica, stralucitoare. In cazurile extreme, orice fel de lumina poate determina disconfort. Cauzele fotofobiei Fotofobia nu este o afectiune in sine, este un simptom al mai multor afectiuni, o infectie sau o inflamatie care irita ochiul. Sensibilitatea la lumina poate fi, de asemenea, un simptom al unor boli care nu afecteaza direct ochiul, cum ar fi infectiile virale sau cefaleea severa (migrena). Persoanele cu o culoare a ochilor mai deschisa pot prezenta mai des o sensibilitate la lumina solara puternica, deoarece persoanele cu o culoare a ochilor mai inchisa au mai mult pigment care le... [continuare]

Depigmentarea pielii cauze, simptome si metode de tinere sub control a afectiunii

Actualizat la data de: 05 Iunie 2013

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Depigmentarea pielii este o afectiune de ordin estetic, care poate sa aparea fie la nastere, fie mai tarziu in viata. Depigmentarea pielii nu este o problema dureroasa, insa creeaza un disconfort estetic, intrucat pielea dobandeste portiuni cu pete foarte deschise la culoare. Cunoscuta si sub denumirea de leucodermie sau acromie, depigmentarea pielii reprezinta micsorarea pigmentatiei normale a pielii, cauzata de o scadere a productiei de melanina. In anumite cazuri, depigmentarea pielii poate insemna pierderea sau chiar absenta pigmentatiei normale a pielii. Ce este melanina Melanina este o substanta pigmentara inchisa la culoare, care se regaseste in piele, par si membranele ochiului, conferind acestor organe nuante specifice - pielii o nuanta deschisa sau mai inchisa, parului o nuanta blonda, satena, castanie, roscata sau bruneta, iar irisului o nuanta clasica de verde, albastru, caprui sau negru. Organismul produce in mod natural melanina, insa odata... [continuare]

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev anemic), sau, de cele mai multe ori, in cursul bolilor dobandite, indeosebi psoriazis, lepra, sifilis, pitiriazis versicolor (infectie cu o ciuperca) si mai ales vitiligo (pete albe de cauza necunoscuta). Sinonime : acromie, depigmentare. [continuare]

Lentile corectoare destinate sa amelioreze vederea sau sa protejeze ochii, puse intr-o montura adaptabila care se sprijina pe nas si pe urechi. Lentilele corectoare pot fi colorate sau se pot colora la lumina cu scopul de a filtra unele radiatii din spectrul solar, indeosebi ultravioletele si radiatiile rosii. Ele pot fi minerale (din sticla) sau organice (din plastic). lentilele organice sunt obligatorii pentru copii si recomandate pentru adulti. Ele se zgarie mai usor decat lentilele minerale, dar sunt mult mai usoare. In plus ele se sparg foarte rar, minimalizand astfel riscurile de a se sfarama, provocand leziuni ale ochiului. lentilele colorate sunt indispensabile intr-un numar de afectiuni (keratita, albinism). Ele se folosesc, de asemenea, in cursul expunerii la lumina foarte puternica (zapada, reflectare a luminii solare pe zapada sau pe suprafata marii); ele sunt, de asemenea, recomandate in viata obisnuita in caz de insorire puternica. In fapt, expunerea ochilor la o... [continuare]

Diminuare anormala, locala sau generalizata, a pigmentarii pielii prin diminuarea cantitatii de melanina pe care o contine. Hipomelanozele sunt uneori de origine genetica, ca albinismul si piebaldismul (suvita de par frontala de culoare aiba). Ele pot si sa fie dobandite: agresiunea caldurii, a frigului sau a unei substante chimice, o boala a pielii (lepra, sifilis, pityriazis verzicolor), o boala hormonala (diabet), o carenta alimentara. Singurul tratament este cel al cauzei, atunci cand este posibil. [continuare]

cresterea sensibilitatii pielii la radiatiile solare, mai ales la ultraviolete, cauzata adesea de subsiante chimice sau medicamentoase si traducandu-se printr-o eruptie cutanata. Cauze - O fotosensibilizare poate fi idiopatica (fara cauza cunoscuta), provocata de un factor declansant extern sau intern, sau de origine genetica. - Fotosensibilizarile de origine externa survin dupa aplicarea unei substante pe piele (parfum) sau dupa contactul pielii cu diferite vegetale (floare-brosteneasca, pastarnac, mustar etc.). - Fotosensibilizarile de origine interna survin dupa ingestia de substante sau de medicamente care exercita o actiune fotosensibilizanta dupa ce au fost depuse pe piele: psoralenele, unele antibiotice (indeosebi tetraciclinele), chinolonele, unele antifungice (grizeofulvina in mod deosebit) etc. - Fotosensibilizarile de origine generala sunt cauzate de unele deficiente genetice stabilite (xeroderma pigmentosum, albinism, pebaldism). Simptome si semne - Ele... [continuare]

Afectat de albinism, lipsit de pigmentii normali ai pielii. [continuare]

Fenomen spontan sau provocat, congenital sau dobandit, caracterizat prin miscari involuntare si sacadate ale ochilor, de mica amplitudine, de cele mai multe ori orizontale, dar uneori verticale sau circulare. Un nistagmus poate fi de natura fiziologica sau patologica. nistagmusul fiziologic - nistagmusul optocinetic, denumit si nistagmusul caii ferate, se observa atunci cand ochii incearca sa urmareasca imaginile care le trec prin fata. nistagmusul vestibular este provocat de o excitatie sau de o paralizie tranzitorie a unuia sau ambelor labirinturi ale urechii interne, cauzat, de exemplu, de o rotatie pe un scaun turnant sau de o injectare de apa rece sau calduta in ureche. Nistagmusul patologic - Aceste miscari sacadate ale ochilor pot fi congenitale sau dobandite. - Nistagmusurile congenitale, cauzate de leziuni oculare, neurologice sau fara cauza precisa, se manifesta inca de la nastere sau din prima copilarie si uneori se atenueaza cu timpul. Ele pot insoti alte boli... [continuare]

Acid aminat neindispensabil, sintetizat de catre organism pornind de la un alt acid aminat, fenilalanina. tirozina intra in constitutia proteinelor. Pe de alta parte, ea participa la importante reactii chimice: este un precursor al melaninei (pigment al pielii), al unor substante care joaca un rol in transmisia influxului nervos (dopamina, noradrenalina) si ai hormonilor glandei tiroide. In mod normal, nivelul sangvin al tirozinei este cuprins intre 20 si 85 micromoli (adica intre 3,6 si 15,4 miligrame) pe litru la subiectii mai mari de 2 ani, intre 35 si 75 micromoli (adica intre 6,3 si 13,6 miligrame) pe litru la copiii sub 2 ani. Se intampla ca, la nou-nascuti, nivelul sangvin al tirozinei sa depaseasca aceste valori, dar este vorba de un fenomen temporar si nu patologic, legat de o imaturitate enzimatica. Patologie - Principalele patologii legate de tirozina sunt enzimopatiile, bolile ereditare cauzate de un deficit in unele enzime care transforma tirozina, provocand... [continuare]

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev anemic), sau, de cele mai multe ori, in cursul bolilor dobandite, indeosebi psoriazis, lepra, sifilis, pitiriazis versicolor (infectie cu o ciuperca) si mai ales vitiligo (pete albe de cauza necunoscuta). Sinonime : leucodermie, depigmentare. [continuare]

Micsorare, pierdere sau absenta a pigmentatiei normale a pielii. O leucodermie corespunde aproape intotdeauna unei micsorari a cantitatii de melanina (pigment al pielii). Ea se observa in cursul bolilor congenitale, prezente de la nastere sub forma generalizata (albinism) sau localizata (nev anemic), sau, de cele mai multe ori, in cursul bolilor dobandite, indeosebi psoriazis, lepra, sifilis, pitiriazis versicolor (infectie cu o ciuperca) si mai ales vitiligo (pete albe de cauza necunoscuta). Sinonime : acromie, leucodermie. [continuare]

Ce este Distonocalm si pentru ce se utilizeaza Indicatii Propranololul are actiune beta-adrenolitica, inlaturand efectele datorate activarii beta-receptorilor adrenergici. Substanta este activa mai ales in tulburarile cardiovasculare care apar la bolnavi cu hipertonie simpatica. Prin acelasi mecanism are actiune inhibitoare asupra sistemului nervos central. Alcaloizii din secara comuta au actiune simpatolitica centrala iar in periferie blocheaza receptorii-adrenergici. In asociere cu propranololul realizeaza o diminuare globala a nivelului functional al sistemului simpatic. Sulfatul de atropina are efecte parasimpatolitice diminuand sau inlaturand tulburarile care apar in cazul cresterii tonusului functional parasimpatic. Aceste efecte se manifesta mai ales asupra aparatelor digestiv, respirator si excretor, la nivelul carora parasimpaticul are actiune activatoare. Amobarbitalul este un barbituric cu actiune de durata medie metabolizat in proportii mari de enzimele sistemului... [continuare]

Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]

Compozitie Capsule gelatinoase: 8-metoxipsoralen 10 mg pe capsula. Solutie: se prepara in trei concentratii: Oxsoralen solutie 0,15%, continand 15 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 0,75%, continand 75 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Oxsoralen solutie 1,00%, continand 100 mg 8-methoxypsoralen la 10 ml. Actiune terapeutica Caracteristici: 8-metoxipsoralenul (8-MOP) apartine grupului furocumarinelor, avand sub influenta luminii ultraviolete (UV-A, lungime de unda 320-400 nm) un efect de fotosensibilizare. Formarea de legaturi dublu ramificate impiedica sinteza adn la nivelul epidermei si, prin aceasta, reduce conditiile hiperproliferative, patogenizante pentru psoriazis. Mecanismul terapeutic al tratamentului PUVA (psoralen si UV-A) nu a fost stabilit in detaliu. S-au observat reactii inflamatorii, urmate de cresterea sintezei de melanina si a numarului de melanocite, concomitent cu ingrosarea stratului cornos al epidermei. 8-MOP nu actioneaza ca atare; este... [continuare]

Efecte Tirozina este un aminoacid neesential precursor al neurotransmitatorilor noradrenalina si dopamina care induc starea de bine inlatura depresia, nesiguranta, migrenele. Tirozina reduce manifestarile in albinism, maladia Parkinson, sindromul de oboseala cronica, deficit de atentie, reduce pofta de mancare, accelereaza arderile grasimilor din corp, stimuleaza, impreuna cu zincul, cuprul, magneziul, iodul, manganul, molibdenul, producerea hormonilor tiroidieni. Hormonii tiroidieni contin o treime iod si doua treimi tirozina. -... [continuare]

Degenerescenta retiniana

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Afectiuni oculare

am un baietel de 4 ani cu urmatoarele diagnosticuri:albinism ocular cutanat,nistagmus congenital vertical rotator,degenerescenta retiniana,strabism alternant,miopie mica as dori sa stiu daca se poate opera si unde si la cum va fi in viitor pt el . VOD=1/25 VOS=1/25 [continuare]