agenezia de cerebel

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Sindroame rare

Actualizat la data de: 13 Noiembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Sindromul acrocalosal Sindromul acrocalosal reprezinta o malformatie congenitala (este prezenta inca de la nastere si este dobandita intrauterin) rara. Boala se caracterizeaza in principal prin absenta unei portiuni din creier (corpul calos), deficit mental important, degete supranumerare si alte malformatii severe. De cel mai multe ori, simptomele si semnele variaza atat de mult de la un pacient la altul incat diagnosticul se stabileste relativ tardiv. Agenezia sau hipoplazia (dezvoltarea incompleta) a corpului calos, alaturi de retardul mental sever sunt caracteristicile comune, insa. Corpul calos reprezinta de fapt o masa formata din fibre nervoase ce leaga cele 2 emisfere cerebrale. Pacientii cu agenezie vor fi caracterizati prin hipotonie musculara generalizata, tulburari de coordonare a activitatilor motorii, perceptie distorsionata a durerii, tulburari de vorbire, de masticatie si deglutitie. Alte anomalii prezente in cazul pacientilor cu sindrom acrocalosal includ: -... [continuare]

Agenazie de corp calos

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ereditare si congenitale

STIE CINEVA UN TRATAMENT ANUME PT.AGENEZIE DE CORP CALOS SAU UN PROGRAM DE RECUPERARE? [continuare]

Rmn cranio-cerebral nativ

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Parkinson

buna ziua, Am facut rmn cranio-cerebral nativ si au rezultat urmatoarele: -importanta largire de spatii subarahnoidiene periferice pericerebeloase-atrofie cerebeloasa importanta/sau aspect constitutional (hipogenezie de emisfere cerebeloase?), moderata atrofie corticala T-F-G difuza- mai importanta ca varsta; -etmoidita cronica anterioara bilaterala, hipertrofie evidenta de cornete nazale inferioare bilateral, obstructie bilaterala moderata; -formatiune nodulara pe peretele posterior al RHINOFARINGELUI, de 12/13, 7/10 mm, bine delimitata; -hipogenezie (sau stenoza) de comunicante posterioare, absenta (stenoza-agenezie) ACA dreapta -port.precomunicanta; Va rog,daca se poate ,sa-mi explicati acest rezultat. multumesc !!!!! [continuare]