teste genetice
Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]
Ce este testul de paternitate Testul de paternitate este acel test ce permite unui fiu, fiica sau unei sotii sa afle cine este tatal biologic sau mama biologica a copilului. Testul parental, pe de alta parte, permite identificarea altor membri ai familiei precum fratii si surorile, bunicii, unchii, verisorii etc. Ambele teste, atat cel de paternitate cat si testul parental constau in studii genetice ale indivizilor testati, studii ce permit obtinerea asa numitului profil genetic sau ,,amprenta’’ genetica. Compararea profilelor genetice a doi indivizi (ex: tata si fiu) permite identificarea relatiei dintre cei doi. Testul ADN, cel mai utilizat test de paternitate Cel mai frecvent utilizat test de paternitate este testul cu ADN. ADN-ul sau acidul dezoxiribonucleic este materialul genetic pe care fiecare copil il dobandeste de la mama si tata (jumatate de la fiecare). Desi termenul de paternitate este utilizat frecvent si pentru a descrie testul dintre mama si copil, in... [continuare]
Bolile hepatice genetice - diagnostic, tipologie, tratament
Dr. Laura Popa
Medic Rezident Gastroenterologie
Ce sunt bolile hepatice genetice Bolile hepatice ereditare sunt afectiuni cauzate in general de un defect sau o mutatie in diferite gene care codifica fie enzime, fie proteine de transport, rezultand in modificarea metabolismului la nivelul celulei hepatice. Tipologie Desi atentia medicala este centrata pe cauzele mai frecvente de afectare hepatica cronica, precum hepatitele virale, consumul de alcool sau ficatul gras nonalcoolic, este important ca medicul specialist sa fie capabil sa identifice si sa managerieze eficient afectiunile hepatice genetice. Desi rare, acestea pot fi responsabile nu numai de alterarea anatomiei si functiei hepatice, chiar precoce in viata, cat si de afectarea altor organe, ducand in final la complicatii semnificative, amenintatoare de viata. Printre cele mai cunoscute afectiuni genetice ale ficatului regasim: Boala Wilson, o boala autozomal recesiva, caracterizata prin afectarea unei gene responsabile de codificarea unei proteine care regleaza... [continuare]
Generalitati Exista multe investigatii si proceduri care pot fi facute de o viitoare mamica inainte sau in timpul sarcinii. Sarcina este perioada in care fatul se dezvolta in interiorul uterului femeii si se incheie cu nasterea copilului. Sarcina implica, de obicei, o varietate de analize de laborator, dar si alte teste care vor funiza informatii utile despre starea de sanatate a mamei si a copilului. Unele dintre aceste teste si analize sunt efectuate in anumite momente de-a lungul sarcinii. Altele sunt ordonate in functie de starea necesara a mamei sau de momentul evolutiei fatului, de varsta mamei sau de stilul acesteia de viata sau, pe baza istoricului medical, atat al femeii insarcinate, cat si al partenerului acesteia. Scopul principal al testelor prenatale este de a diagnostica problemele care ar putea afecta starea de sanatate a mamei sau a copilului, de a identifica si solutiona complicatiile care ar putea sa apara si, de a evalua riscul unui copil de a avea... [continuare]
Teste si analize esentiale de care orice femeie are nevoie
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Timpul liber al femeilor este, de cele mai multe ori, destul de limitat. De aceea, deseori, femeile isi neglijeaza propriile necesitati pentru a le satisface pe cele ale altora. Teste si analize recomandate femeilor Controalele medicale regulate, testele de screening si imunizarile care au rol de prevenire a bolilor, sunt printre cele mai importante lucruri pe care o persoana le poate face pentru propria sanatate. Multe boli, cum ar fi cancerul, diabetul sau osteoporoza, depistate in fazele de debut, pot fi mai usor de tratat. Testele de screening pot identifica afectiuni, inainte ca simptomele acestora sa se manifeste. Cancer de san Cu cat o femeie afla mai devreme de prezenta bolii, cu atat cresc sansele sale de vindecare. In primele faze de dezvoltare este putin probabil ca aceasta boala sa se fii extins la ganglionii limfatici si organele vitale, cum ar fi plamanii si creierul. In cazul femeilor cu varsta intre 20 si 30 de ani, medicul trebuie sa... [continuare]
Rezultatele testelor de sange – ce nu va spun medicii?
Autor: SfatulMedicului
Ce sunt testele de sange? Testele de sange presupun luarea unei mostre de sange pentru a fi testata in laborator. Aceste teste au o gama larga de utilizare si sunt unele dintre cele mai comune tipuri de teste medicale. Fiecare persoana trebuie sa faca analize medicale anual, deoarece acestea ofera informatii importante despre sanatate. Daca medicul suspecteaza o boala, cum ar fi infectiile, testele de sange ajuta sa se determine daca este prezenta infectia si care este cauza ei. Cand se recomanda? Aceste teste se fac anual, pentru ca le permit doctorilor sa verifice nivelul colesterolului si diverse aspecte importante ale sangelui. Repetarea regulata a testelor de sange include hemoleucograma completa (analiza completa a sangelui) care masoara numarul de globule rosii si de globule albe, nivelul hemoglobinei. Scopul testelor de sange Pentru a descoperi anumite carente Testele pot descoperi anemia, infectiile, si chiar cancerul de sange. Aceste investigatii se pot face... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]
Am si eu o intrebare:cat costa testul adn si cum se procedeaza? Multumesc!! [continuare]
Buna am facut si eu triplu test si si valorile sunt AFP 27.3IU/ml HCG 56084 mlU/ml uE3 0,563 ng/ml valori la 16 saptamani de sarcina Am 22 de ani si 49 kg. Ar trebui sa imi fac grij inca nu am ajuns la medic si ce ma nelinsteste e ca scrie pe analize varsta la nastere 23.2 o sa nasc prematur ca nu gasesc nicaieri despre asta si la medic numai peste 2 saptamani am gasit loc [continuare]
buna seara. va rog sa ma ajutati si pe mine cu o informatie. sunt mamica unei fetite de aproape 3 luni,eu si tatal ei am dorii sa facem testul de paternitate deoarece tatal ei nu este sigur ca este fiica lui. asa ca,am dorii sa aflam unde putem gasi un laborator care sa faca acest test de paternitate mentionez ca locuim in judetul bihor. in oradea ar fi? [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
In urma pierderii unei sarcini mi s-au recomandat testele pentru coagulare...din pacate nu am reusit sa ajung inca sa le fac...intentionez oricum sa le fac inainte de o noua incercare...tratamentul se face inainte de a ramane insarcina sau si in primul trimestru? Multumesc [continuare]
Buna ziua. Acum 6 saptamani am fost la o prostituata si mi a facut sex oral neprotejat. A doua zi a inceput sa ma doara testiculele si inclusiv la urinare. Mai nou am transpiratii nocturne, putina raguseala, senzatie de putina febra iar aceste simptome au incetat. De 3 saptamani am durere in gat si durere de ganglioni submandibulari, o durere interna si oboseala extrema. Dupa 30 de zile am facut teste precum HIV 1/2 p24, VDRL, TPHA si toate negative. Am facut si un test HIV 1 PCR tot in ziua aia si a iesit “nedetectabil. Ce pot sa fac in saptamana 6 sa repet iar ? Cand de concludent este testul PCR? [continuare]
Testul de paternitate Testul de paternitate este una din numeroasele aplicatii practice ale geneticii medicale. Testul de paternitate poate fi facut in doua circumstante diferite: • la cererea instantelor judecatoresti (violuri in grup urmate de aparitia unei sarcini pentru stabilirea tatalui, legaturi incestuoase, nerecunoasterea copilului de catre tata, etc) ; • la cererea persoanelor fizice interesate (tatalui, mamei sau chiar a copilului in cauza) din diferite motive (curiozitate, gelozie, neincredere etc.) Institutul care realizeaza testarea este DNA Center,al carui reprezentant national sintem, Cabinetul de Medicina Complementara, Tg-Mures, tel. 0728033912. Pentru efectuarea testului se impune recoltarea de probe biologice de la copil si de la tatal prezumtiv. In cazul indisponibilitatii tatalui prezumtiv de asemeni testul se poate efectua dar prin recoltarea de probe de la bunicul patern sau fratele tatalui (deasemeni scade... [continuare]
Este sigur rezultatul de 1:520 la trisomia 21, dublu test?
Bună ziua! Am primit rezultatul la dublu test unde mi-a ieșit valoarea 1:520 la trisomia 21. Dn doctor a zis ca este un risc crescut și mi-a dat să fac un test NIPT. Credeți că rezultatul primit la dublu test poate fi fals? Menționez că e prima sarcină, am 26 de ani și în familie nu au existat probleme de acest gen. Vă mulțumesc! [continuare]
Exista riscul sa dezvolte sdr down ,daca rezultatul dublu test este risc crescut ? Ce investigații se pot face suplimentar ? Amniocenteza este recomandata ? [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Risc foarte crescut dublu test, nedetectat la nipt?
Sunt in primul trimestru de sarcina. Am efectuat toate testele necesare, astfel: * morfologia de trimestru I (de 2 X) nu a aratat niciun defect al copilului, os nazal vizibil, translucenta nucala mica * am efectual un test NIPT la Qualified, care nu a detectat nimic pentru trisomiile 21, 18 si 13 * totusi, dublul test mi-a aratat un risc extrem de mare pentru: Riscul combinat pentru Trisomia 21 (risc calculat prin translucenta nucala) este 1:51, Riscul biochimic pentru Trisomia 21 este 1:10, iscul calculat pentru Trisomie 13/18 (cu translucenta nucala) este 1:49 Nivelul de PAPP-A este scazut in raport cu profilul hormonal. Free Beta Hcg 60.4 ng/mL Free Beta Hcg (Mom Corectata) 1.58 Papp-A (Proteina Plasmatica Asociata Sarcinii) 0.333 mUI/mL Papp-A (Mom Corectata) 0.12 Cum este posibil sa existe aceasta discrepanta intre aceste teste? Am consultat deja 3 medici diferiti; 2 mi-au spus ca atata timp cat NIPT-ul (care are rata de detectie de 99%) nu a detectat nimic... [continuare]
buna ziua am efectuat un test hla la inml ,jumatate din antigenele mamei se regasesc in antigenele minorului,cealalta jumatate provin de la tatal biologic al minorului,eu fiind exclus de la paternitate. va rog sa imi spuneti daca in cazul testarii adn se pot schimba rezultatele. Va multumesc [continuare]
buna ziua, eu si varul mamei mele vrem sa stim inainte de a avea un copil daca exista analize , teste care sa arate cu siguranta daca, copilul va fi sanatos sau va avea probleme din cauza ca noi suntem rude [continuare]
Test coombs indirect coombs indirect
Testul antiglobulinic direct (IAT) este utilizat pentru detectarea anticorpilor circulanti antieritrocitari. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-). Testul este utilizat pentru detectarea unei eventule incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Printre cauzele care duc la prezenta anticorpilor circulanti antieritrocitari in organism se numara transfuziile de sange sau transmiterea de la mama la fat. Fiecare persoana are in mod normal un set specific de antigeni in anticorpii produsi, mosteniti de la parinti. In functie de acesti antigeni, testul identifica ce anticorpi dezvolta organismul in urma... [continuare]
Test coombs direct, sau test antiglobulinic direct coombs direct
Testul antiglobulinic direct (DAT) este utilizat in detectarea Ig ca anticorpi fixati in vivo pe suprafata hematiilor. Fiecare individ prezinta din punct de vedere genetic anumite antigene, ce sunt situate pe suprafata eritrocitelor, O, A si B, antigene care, la randul lor, determina grupa sanguina a indivizilor: OI, AII, BIII respectiv ABIV. Un alt antigen important aflat pe suprafata eritrocitelor este antigenul D, ce determina factorul Rh (prezenta lui determina un Rh+, in timp ce absenta acestuia determina un Rh-) Testul este utilizat pentru detectarea unei eventuale incompatibilitati in sistemul sanguin OAB si a factorului Rh. Testul Coombs detecteaza prezenta anticorpilor care cauzeaza distructia eritrocitara. De asemenea, tesul Coombs direct este utilizat in diagnosticarea anemiei hemolitice, o stare in care globulele rosii sunt distruse mai repede decat inlocuite, din cauza anticorpilor atasati la acestea. Acest lucru poate aparea cel mai probabil in cazurile anemiei... [continuare]
Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice
caut parinti care au copii suspectati de fibroza chistica.am un nepotel de 1 an si 5 luni si este suspect de acest diagnostic.A-si vrea sa vin in contact cu persoane care se confrunta cu boala asta.Multumesc din suflet [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter