teste diagnostice pentru anomalii congenitale
Factorii de risc ai anencefaliei la nou-nascut
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Generalitati Anencefalia este o malformatie congenitala in care creierul si oasele cutiei craniene nu se dezvolta complet in timp ce copilul este in uter. Ca urmare, creierul copilului, in special cerebelul, se dezvolta minim. Cerebelul este partea creierului responsabila, in primul rand, de procesele de gandire si miscare, dar si de simturi, inclusiv cel tactil, vizual si auditiv. Anencefalia este considerata o anomalie a tubului neural. Tubul neural este o structura in forma de arbore ingust, din care se va dezvolta sistemul nervos al fatului. In mod normal, tubul neural se inchide in timpul dezvoltarii fetale si formeaza creierul si maduva spinarii. Acest lucru se intampla, de obicei, in a patra saptamana de sarcina, iar oprirea sau desfasurarea defectuoasa a acestui proces pot avea ca rezultat anencefalia. Anencefalia este o afectiune incurabila, foarte grava, ce afecteaza trei sarcini din 10000 doar in Statele Unite ale Americii in fiecare an, conform Centrului pentru... [continuare]
Cand si de ce se face ecografia de sold la bebelusi?
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este ecografia de sold? O ecografie a soldului este un test sigur si nedureros care foloseste unde sonore pentru a obtine imagini ale soldului. In timpul examinarii, un aparat cu ultrasunete trimite unde sonore in zona soldului, iar imaginile sunt inregistrate pe un computer. Imaginile alb-negru prezinta structurile interne ale soldului, inclusiv partea superioara in forma de bila a coapsei (capul femural) si „mufa” sa (acetabulul) in osul pelvian. Poate fi efectuat la copii cu varsta de pana la aproximativ 6 luni. De ce se face acest tip de ecografie? Medicii recomanda o ecografie a soldului atunci cand suspecteaza o problema numita displazie de dezvoltare a soldului (DDH). DDH este o deformare a soldului care se poate intampla inainte, in timpul sau saptamani pana la luni dupa nastere, iar frecventa sa este de 1:1000. Intr-un sold care functioneaza normal, capul femural se sprijina confortabil in orificiul sau. La bebelusii cu DDH, capul femural se misca inainte si... [continuare]
Accidentul vascular cerebal la copii (avc)
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Ce este accidentul vascular cerebral? Accidentul vascular cerebral reprezinta o conditie medicala acuta fie de natura ischemica, fie hemoragica in urma careia se produce o perturbare in asigurarea fluxului sanguin normal la nivelul creierului, respectiv a aportului de oxigen si nutrienti. Prin urmare, regiunile cerebrale private de acest aport sanguin vor suferi modificari care pot fi tranzitorii sau ireversibile urmate de moartea neuronilor si deficite neurologice semnificative pentru aria lezata . La copii, aceasta patologie este destul de rar intalnita, cu o estimare intre 2 si 13 cazuri la 100.000 de copii, cu precadere in primul an de viata, dar pot fi intalnite cazuri si perinatal sau in prima luna de viata. Clasificare Accidentul vascular cerebral la copii se poate prezenta sub trei forme: 1. AVC ischemic caracterizat prin lipsa aportului adecvat de sange la nivel cerebral urmat de deficit neurologic; 2. AVC hemoragic unde lezarea unui vas cerebral va avea drept... [continuare]
Sindromul cri-du-chat sau sindromul plansului de pisica
Autor: SfatulMedicului
Ce este Sindromul Cri-du-chat Sindromul Cri-du-chat este o boala genetica, cromozomiala, ce rezulta prin anomalii ale cromozomului 5. Cri-du-chat se traduce prin ,,plans de pisica’’ , intrucat nou-nascutii afectati au un plans ce suna ca un mieunat de pisica. Este caracterizat prin dizabilitate intelectuala si dezvoltare intarziata, probleme ce dau numeroase semne si simptome caracteristice. Sindromul afecteaza 1 din 20.000 pana la 50.000 de nou-nascuti. Aceasta afectiune se regaseste in toate etniile si nationalitatile. Studiile arata ca afecteaza mai frecvent femeile decat barbatii. Desigur, este important sa stim ca unele cazuri de Cri-du-chat trec nediagnosticate, ceea ce face determinarile epidemiologice dificile. Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub alte denumiri Sindromul Cri-du-chat este cunoscut si sub urmatoarele denumiri, la nivel international: - Sindromul deletiei 5p - Sindromul 5p - Sindromul plansului de pisica - Monosomia 5p Semne si... [continuare]
Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]
Ce trebuie sa stiti despre microcefalie
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este microcefalia Microcefalia este o afectiune neurologica rara. In comparatie cu copiii de aceeasi varsta, un copil cu microcefalie are un cap mai mic si, uneori, dimensiunea si dezvoltarea creierului este afectata. Dezvoltarea anormala a creierului insoteste frecvent microcefalia. Afectiunea poate aparea adesea alaturi de alte malformatii congenitale majore. Cu toate acestea, in unele cazuri microcefalia poate fi singura anomalie prezenta. Unele statistici internationale arata faptul ca afectiunea apare la intre 2 si 12 copii la fiecare 10.000 de nasteri dintr-un an. Cauze Cauza microcefaliei nu este intotdeauna clara. Afectiunea se poate dezvolta la nastere sau in primii cativa ani de viata. Cu toate acestea, anumite afectiuni ar putea avea o legatura cu dezvoltarea acesteia. Conditiile care cresc riscul de a dezvolta microcefalie includ: - anomalii genetice sau cromozomiale, cum ar fi sindromul Down; - infectii in timpul sarcinii, cum ar fi rubeola,... [continuare]
Durerea sanilor la adolescenti (cresterea sanilor atat la baieti cat si la fete, insotita de durere si noduli)
Dr. Baican Iuliana
Medic Rezident
Aspecte generale despre durerea tesutului mamar Senzatia de durere localizata la nivelul sanilor este denumita mastalgie. Aceasta poate fi intalnita atat la fete, cat si la baieti si se poate manifesta de la forme usoare pana la grade mai inalte de severitate in functie de conditiile medicale care au determinat instalarea durerii sau a disconfortului cu aceasta localizare. Durerea regiunii mamare poate fi resimtita ca avand un caracter pulsatil, ascutit, pentru unele persoane se manifesta ca o senzatie de strangere sau arsura, in timp ce altii o descriu drept sensibilitate si senzatie de jena locala. Durerea de sani la baieti Durerea la nivelul sanilor poate fi un simptom comun la baietii adolescenti, deoarece ei trec prin schimbari hormonale. In aceasta perioada, hormonii masculini pot cauza cresterea tesutului glandular si a maririi sanilor, ceea ce poate duce la durere. Acest lucru este normal si temporar, si de obicei se rezolva de la sine in cateva saptamani sau luni. In... [continuare]
Ce este disgenezia gonadala Disgenezia gonadala este afectiunea congenitala in care este afectat modul de dezvoltare sexuala a organismului inainte de nastere, dar si la pubertate. Modificarile incep din timpul vietii intrauterine, iar unele pot deveni evidente doar la pubertate. Pacientii cu sindrom de disgenezie gonadala nu se dezvolta complet sau se dezvolta incorect si au niveluri hormonale caracteristice. Dezvoltarea organismului Exista o multitudine de factori importanti ce influenteaza modul in care se dezvolta organismul. Acestia includ factorii genetici si hormonii. Din punct de vedere genetic, nou-nascutii se nasc cu un total de 46 de cromozomi, dintre care doi cromozomi dicteaza dezvoltarea organelor sexuale, fiind numiti cromozomi sexuali. Acestia dicteaza dezvoltarea organelor inainte de nastere, cat si dezvoltarea lor suplimentara la pubertate. Gonadele sunt glande din organism ce produc hormonii sexuali, estrogen si testosteron. In majoritatea cazurilor,... [continuare]
Epispadias: o tulburare rara care influenteaza dezvoltarea aparatului genital
Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog
Ce este epispadias Epispadias reprezinta un defect congenital ce afecteaza uretra nou-nascutului, ceea ce inseamna ca pacientul se naste cu patologia. Uretra este organul tubular ce conecteaza vezica urinara cu exteriorul, avand rol in evacuarea urinii. La nou-nascutii cu epispadias, uretra nu se dezvolta complet. Epispadias afecteaza mai frecvent baietii, insa poate aparea mai rar si la fete. In cele mai multe cazuri, epispadias apare concomitent cu alte probleme urologice congenitale, precum extrofia vezicala, o afectiune in care vezica urinara proemina in exterior. Tipuri de epispadias Medicii urologi specializati in urologie pediatrica clasifica epispadias in functie de locatia exacta a meatusului. Meatusul sau meatul este orificiul extern al uretrei, vizibil din exterior. Localizarea meatusului afecteaza eficienta de golire a vezicii urinare. Cu cat este mai aproape meatul extern de baza penisului, cu atat este mai probabila afectarea sfincterului vezical si continenta... [continuare]
Pericolul ascuns al bolii ce poate provoca moarte subita
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Ce este moartea subita Moartea subita cardiaca este decesul cauzat de o cauza cardiovasculara care apare in decurs de o ora de la debutul simptomelor. Un stop cardiac brusc apare atunci cand inima inceteaza sa bata sau nu bate suficient pentru a menine perfuzia tisulara si viata. Cauze Boala coronariana este cea mai frecventa cauza de moarte subita cardiaca, reprezentand pana la 80% din toate cazurile. Cardiomiopatiile si canalopatiile genetice reprezinta cauzele ramase. Cele mai frecvente cauze ale mortii subite cardiace non-ischemice sunt cardiomiopatia legata de obezitate, consumul de alcool si procesul de fibroza. La pacientii sub 35 de ani, cea mai frecventa cauza a mortii subite cardiace este o aritmie fatala, de obicei in contextul unei anomalii structurale de la nivelul cordului. In cazul pacientilor de pana la 13 ani, cauza principala este o anomalie congenitala. La pacientii cu varsta cuprinsa intre 14 si 24 de ani, cauza mortii subite cardiace poate fi atribuita... [continuare]
Durerea precordiala la copii sau durerea in piept
Dr. Maria Mirabela Cascaval
Medic Specialist Cardiologie pediatrica
Ce este durerea in piept "Durerea in piept" reprezinta una dintre cele mai frecvente cauze pentru care parintii se prezinta la consult. Uneori, este dificil sa identificam exact cauza, insa ceea ce putem face este sa excludem posibilele cauze care necesita interventie medicala sau chirurgicala. Intelegem temerile parintilor, de aceea comunicarea deschisa si transparenta este extrem de importanta in gestionarea acestor situatii. Durerea organica, viscerala, de inima este difuza, greu de localizat, poate iradia catre abdomen, gat, brate, da o stare rau de general, nu trece imediat, si de cele mai multe ori se insoteste si de alte semne si simptome: dureri de cap, oboseala, tuse, febra, dificultate la respirat, respiratii rapide, dureri abdominale, greata, varsaturi, ameteli, este afectata activitatea zilnica, sincopa sau presincopa. Durerea de perete toracic este caracterizata de o durata scurta, poate fi localizata, copilul poate indica exact unde simte durerea, uneori... [continuare]
Tulburarile endocrine la copii
Dr. Daniela Voicu
Medic endocrinolog
Care sunt tulburarile endocrine la copii? Printre patologiile principale la copii pot fi enumerate deficitele de iod, tulburarile de crestere, care tin de deficitul de hormoni de crestere si cauzele principale sunt inca tulburarile de malnutritie, apoi, tulburarile de sexualizare. Desigur, mai sunt niste deficite congenitale, pe linie suprarenala. Care sunt afectiunile frecvente? Deficitul de iod sau hipotiroidismul congenital este o afectiune destul de frecventa in toate tarile si e una dintre principalele cauze de deficit mental, de cretinism, motiv pentru care s-a si implementat screeningul la nivel international. Din pacate, desi s-a implementat mai demult, la noi in tara este practicat doar in cateva judete, in zona Bucurestiului, plus in cateva judete din jur, cum ar fi Constanta. Este un test care consta in inteparea calcaiului, pentru a lua o picatura de sange, apoi, se pune pe o hartie de filtru si se dozeaza TSH-ul. Aceasta se face in primele trei zile... [continuare]
Afectiuni genetice rare
Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii
Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]
Stenoza mitrala
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Stenoza mitrala este o afectiune cardiaca care consta in ingrosarea valvei mitrale. Aceasta devine rigida, nu se mai poate deschide in totalitate, astfel ca sangele trece cu greutate in timpul diastolei prin orificiul stenozat. Afectiunea poate cauza diferite complicatii, precum aritmii cardiace (anomalii ale activitatii electrice, care sunt percepute de pacient sub forma palpitatiilor cardiace), insuficienta cardiaca, edem pulmonar sau accident vascular cerebral (prin formarea de emboli la nivelul atriului stang, cu mobilizarea ulterioara a acestora). Anatomia si fiziologia valvei mitrale Valva mitrala este una din cele 4 valve ale inimii. Aceasta este un inel conjunctiv-fibros care separa atriul stang de ventriculul stang (camerele inimii drepte) si care pompeaza sange spre restul organismului. O valva mitrala sanatoasa are 2 valve mici (bicuspida) care se deschid in momentul in care sangele trece spre ventricul (camera inferioara a inimii, din care sangele... [continuare]
Tahicardia ventriculara
Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog
Generalitati Tahicardia ventriculara (TV) este o tulburare de ritm al carei focar este situat la nivelul ventriculului si ritmul cardiac depaseste 100batai/minut. Majoritatea episoadelor de fibrilatie ventriculara (FV) incep cu TV netratata, iar in acest caz, sansele de resuscitare resusita sunt minime. Cauze Uneori, cauzele TV nu se pot identifica, mai ales cand care acestea apar la persoanele tinere. Dar de cele mai multe ori, TV se dezvolta in cadrul diferitelor boli cardiace organice, cel mai frecvent in boala cardiaca ischemica cu infarct miocardic in antecedente, dar si in anomalii cardiace congenitale, cardiomiopatia dilatativa sau miocardite. De asemenea, au fost inregistrate cazuri de TV aparute consecutiv chirurgiei cardio-vasculare. Unele medicamente antiaritmice utilizate in tratamentul altor aritmii pot sta la baza aparitiei unor episoade de TV. Cauza cea mai rara de TV este reprezentata de dezechilibrele electrolitice, precum nivelul scazut al... [continuare]
Generalitati Infertilitatea este definita prin incapacitatea unui cuplu de a concepe un copil dupa un an de relatii sexuale regulate neprotejate. Abilitatea unui cuplu de a concepe un copil depinde de fertilitatea ambilor parteneri. Datele statistice arata ca unul din sase cupluri este infertil, iar cauzele care duc la acest diagnostic sunt multiple si realitatea este ca afecteaza ambii parteneri. Astfel, ultimele studii sustin oficial ca 50% sunt cauze feminine si 50% sunt cauze masculine. Mai grav este ca fertilitatea scade odata cu varsta. Datele statistice arata ca 25% dintre femei au dificultati in a obtine o sarcina intre 35 si 39 de ani, iar 34% dintre femei au dificultati in a obtine o sarcina in jurul varstei de 40 ani. Infertilitatea are o cauza si de aceea este extrem de important ca ambii parteneri sa consulte un medic pentru investigatii amanuntite, sa primeasca un diagnostic si sa rezolve situatia. Factorii care determina infertilitatea la femei • Diferite... [continuare]
Ce este sindromul WAGR? Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisului), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Cum se manifesta? Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii (iar tabloul clinic variaza in functie de combinatia lor). Sindromul apare datorita unei mutatii genetice a cromozomului 11 (regiunea 11p13). In majoritatea cazurilor aceste mutatii, care sunt reprezentate de cele mai multe ori de deletii pe 11p13, apar spontan (de novo) in timpul dezvoltarii embrionare, si aparent in absenta unui factor determinant (mutatiile au caracter sporadic). In cazuri foarte rare sindromul apare in urma translocatiilor cromozomiale... [continuare]
Generalitati Alcoolul consumat in timpul sarcinii are un efect nociv asupra dezvoltarii normale a fetusului. Femeile insarcinate care consuma alcool pe perioada gestatiei, trebuie sa stie ca alcoolul ingerat trece de bariera materno-fetala (zona unde are loc schimbul de substante intre mama si fat, situata la nivelul placentei), astfel ca acesta ajunge in sangele si celulele fatului. Efectele nocive ale alcoolului se exercita cu predilectie la nivelul sistemului nervos, tesut cu afinitate mare pentru alcool. Semnele si simptomele secundare consumului de alcool pe parcursul sarcinii sunt complexe si pot fi usoare, moderate sau severe: - trasaturi faciale anormale (fizionomie modificata), caracterizata prin extremitate cefalica de dimensiuni reduse (cap mic), fata plata, ochi mici. Aceste trasaturi se recunosc destul de greu mai ales la varste mici, devenind mai evidente la varsta de 2-3 ani - problemele de crestere, sunt frecvente la copii nascuti din mame... [continuare]
Generalitati Sindromul Lynch este o afectiune rara, congenitala, care creste riscul de cancer de colon, dar si de alte tipuri de cancer. Boala a fost cunoscuta sub denumirea de cancer colorectal nonpolipozic ereditar. Destul de multe sindroame mostenite pot favoriza aparitia cancerului de colon, dar cel mai comun este sindromul Lynch. Medicii estimeaza ca 3% din cazurile de cancer de colon sunt cauzate de aceasta afectiune. In familiile in care se manifesta sindromul Lynch, exista mai multe cazuri de cancer de colon care se manifesta la o varsta mai frageda, decat in mod normal. Simptome In cazul persoanelor cu sindromul Lynch se pot intalni urmatoarele situatii: - cancerul de colon se dezvolta pana in varsta de 45 de ani; - exista un istoric familial al bolii care se instaleaza la o varsta frageda a bolnavilor; - prezenta istoricului familial de cancer endometrial, dar si de alte tipuri de cancer, inclusiv: cancer ovarian, cancer renal, de stomac, de intestin subtire,... [continuare]
Generalitati Oligospermia este una dintre cauzele infertilitatii masculine. Desi este suficient un singur spermatozoid pentru a fecunda un ovul, sansele ca acesta sa ajunga la ovul sunt foarte mici. Pentru acest motiv, oligospermia scade sansele de formare a unui embrion. Cu cat sunt mai putini spermatozoizii, cu atat barbatul va avea mai multe probleme in incercarea de a deveni parinte. Tratamentele pentru fertilitatea masculina legate de numarul mic de spermatozoizi pot ajuta. Urologii pot evalua barbatii cu probleme de fertilitate si pot recomanda un tratament adecvat. In plus fata de evaluarea si tratarea problemelor de fertilitate cum ar fi numarul mic de spermatozoizi, medicul poate sugera si un tratament pentru cresterea fertilitatii partenerei. Aceasta crestere a fertilitatii feminine poate compensa infertilitatea masculina. Daca alte tratamente nu sunt eficiente, inseminarea artificiala si fertilizarea in vitro pot fi folosite pentru obtinerea unei sarcini atunci... [continuare]
Probleme (intime) de sanatate de la 20 la 50 de ani
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Problemele intime sunt mai dificil de abordat- pacientele sunt adesea prea jenate pentru a apela la medic si pentru a cere ajutor de specialitate, indiferent cat de delicata, dar si deranjanta este problema cu care se confrunta. Patologia pelvi-genitala afecteaza femeile de toate varstele, insa in unele decade de varsta se confrunta cu anumite probleme mai frecvent decat in altele. Acuzele si afectiunile sunt foarte diverse: de la dispareunie (durere la contactul sexual) care apare in special la 20- 30 de ani si pana la sarcini nedorite (care pot sa apara si la 40 de ani). Se pare ca 1/3 din femei ajung sa fie diagnosticate si tratate pentru o afectiune pelvi-genitala pana la varsta de 60 de ani, insa expertii in domeniu considera ca numarul femeilor care sufera de astfel de probleme este mult mai mare, insa acestea nu se prezinta la medic din diverse motive, in principal datorita rusinii. In continuare va prezentam cateva din cele mai frecvente patologii... [continuare]
Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]
Generalitati si alte informatii Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), cytomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele (Others). Simptomatologia este de cele mai multe ori asemanatoare, indiferent de infectia propriu-zisa. Cele mai frecvente semne si simptome sunt febra, alimentatia dificila, petesiile sau echimozele la nivelul mucoaselor si/sau tegumentelor, marirea in volum a splinei, a ficatului (hepatosplenomegalie), icter (colorarea galbuie a mucoaselor, tegumentelor, conjunctivelor), tulburari de auz, anomalii la nivelul ochilor si alte simptome mai putin specifice. Toate infectiile determina afectari oculare, nervos centrale si tegumentare si se caracterizeaza in special prin aparitia: -... [continuare]
Generalitati Diverticulul Meckel reprezinta cea mai frecventa anomalie intestinala congenitala (exista la 2-4% din populatie). Diverticulul Meckel are aspectul unui sac si este localizat pe intestinul subtire (ileon distal), la 70-90 de cm de valva ileo-cecala. Diverticulul are in general aceeasi structura ca si ileonul, dar frecvent poate contine tesut gastric, pancreatic sau chiar colonic. Cauze Diverticulul Meckel este, de fapt, o ramasita a ductului omfalomezenteric, numit si duct vitelin, ce in mod normal se oblitereaza complet in saptamana 7 de viata intrauterina. Rolul ductului era in transportul nutrientilor catre embrion in primele stadii de viata. Diverticulul este o afectiune congenitala, nu ereditara (nu exista un defect genetic asociat si incriminat in aparitia lui). In literatura de specialitate se descrie asocierea prezentei lui cu malformatii duodenale si imperforatii anale. Desi se estimeaza ca 2% din populatie prezinta diverticul Meckel, acesta este in... [continuare]
Infertilitatea la barbati - generalitati
Autor: SfatulMedicului
Introducere Infertilitatea cuplului reprezinta insuccesul in conceperea unui copil, dupa minim 1 an de incercari (in absenta oricaror metode contraceptive). Si la femei si la barbati, procesul de fertilizare este complex. Date statistice In continuare sunt prezentate cateva date statistice menite sa confirme acest lucru: - Intr-o situatie ideala (cuplu tanar, fertil, sanatos), probabilitatea ca femeia sa ramana insarcinata in timpul unui singur ciclu menstrual este de doar 30%; - in cazul in care apare conceptia, doar 50-60% din sarcini depasesc saptamana 20; - 8-10% din cuplurile aflate la varsta reproductiva au probleme de fertilitate la un moment dat (chiar si tranzitorii), in 40% din aceste cazuri este vorba de infertilitate de cauza masculina, in alte 40% din cazuri sunt determinate de tulburari ale sistemului reproducator feminin, iar in 20% din situatii este vorba etiologie mixta, plurifactoriala; - in Statele Unite, 1 din 25 de barbati este infertil; - peste 90%... [continuare]
Generalitati Desi sunt inca multe persoane care privesc in continuare fertilitatea ca pe o problema „strict feminina”, in pana la 50% din cazuri infertilitatea implica si afectarea partenerului de sex masculin. Infertilitatea masculina poate constitui uneori singurul motiv pentru care un cuplu nu poate concepe o sarcina sau se poate adauga la seria de motive asociate ale partenerei, ceea ce creeaza complexitatea unei infertilitati de cuplu Asadar este primordial ca si barbatii sa fie testati in privinta fertilitatii asa cum sunt testate si femeile. Este de asemenea important ca barbatii sa fie testati devreme referitor la algoritmul de diagnostic al infertilitatii de cuplu. Desi majoritatea barbatilor ar dori sa evite aceste teste datorita jenei create de procedura in sine, testarea initiala a barbatului poate scuti partenera de un sir lung de investigatii complexe si costisitoare. Acest lucru reprezinta o modalitate optima de a diagnostica rapid potentialele... [continuare]
Generalitati Bolile ochiului afecteaza deseori activitatea zilnica a pacientului. Pentru a mentine sanatatea ochilor, uneori este nevoie doar de un efort foarte mic. Desi nu toate afectiunile oftalmologice pot fi prevenite, exista nenumarate masuri care ajuta la stoparea evolutiei afectiunii. In primul rand, trebuie subliniata importanta unei alimentatii sanatoase, urmand: protectia ochilor impotriva razelor soarelui, controlul medical periodic, purtarea ochelarilor de protectie daca lucrati foarte mult la calculator. Exista mai multe tipuri de probleme oculare si tulburari de vedere, printre care se regasesc: vedere incetosata, halouri, pete oarbe, flocoane etc. Vederea incetosata consta in pierderea claritatii acesteia si incapacitatea de a observa micile detalii. Petele oarbe sau scotoamele sunt "gauri negre" in campul vizual, care conduc la limitarea partiala a campului vizual, perceputa sau nu de catre pacient. Daca prezentati tulburari de vederea (devine neclara, ... [continuare]
Generalitati Tulburarile de auz la copii constituie o problema frecventa si importanta. Hipoacuzia congenitala are o incidenta de 1-2 cazuri la 1000 de nasteri; hipoacuzia secundara este mai frecventa, avand in vedere ca otita medie supurata afecteaza 10% din copii sub 7 ani. Etapele dezvoltarii auzului la copil: - sub 3 luni – copilul este surprins de sunetele puternice - 6 luni – copilul localizeaza sunetul - 9 luni – copilul raspunde la nume si reproduce unele sunete din mediu - 12 luni – primele cuvinte cu sens - 18 luni – raspunde la comenzi si realizeaza sarcini simple, este capabil sa raspunda rapid la sunetele din orice directie - 24 luni – vocabularul cuprinde 20 de cuvinte, la copii ce invata o singura limba. Cauze Hipoacuzia postneonatala Chiar daca hipoacuzia diagnosticata in perioada postneonatala este adesea dobandita, nu trebuie omisa eventualitatea unui defect congenital. Hipoacuzia neurosenzoriala poate fi secundara unor... [continuare]
Durere în partea dreaptă aproape de capul pieptului și arsuri ?
Bună ziua!As dori să știu dacă cineva s-a mai confruntat cu acesta situație!De la începutul anului am avut niște probleme pe care încă le am dar nu la fel de mari,Am niște dureri în partea dreaptă aproape de centru pieptului și câteodată și în stânga dar în stânga mai rar,și arsuri în capul pieptului am observat ca arsurile le declanșez dacă mănânc ciocolată sau dacă beau cafea,băuturi carbogazoase nu beau deloc la fel și alcool nu consum deloc,mi-am făcut o serie de analize de sânge totul perfect un CT toracic-pelvin-abdominal în care mi-a ieșit doar ,colecist cudat ,corporeo fundic,și niște hemoroizi interni pe care i-am tratat deja,de la gastro nu mi-a spus nimic de colecist cudat când mi-a dat diagnosticul la fel și la CT,când mi-a dat Explorare CT mi-a scris:Hemorizi interni în rest tub digestiv cu aspect normal,și m-a trimis după să fac un test din materiale fecale pentru Helicobacter Pylori la care a ieșit pozitiv,mi-a dat o... [continuare]
Beta-crosslaps
Sistemul osos se afla intr-un proces continuu de formare si resorbtie. Aproximativ 90% din matricea organica a osului este alcatuita din fibre de colagen de tip I. Colagenul este format din trei lanturi polipeptidice (doua lanturi α1 si un lant α2 sau din trei lanturi α1, fiecare cu aproximativ 1000 de aminoacizi). Aceste lanturi se spiraleaza in jurul propriului ax, apoi se spiraleaza unul in raport cu celalalt, formand triplul helix, rezultand astfel o molecula nou formata, precolagenul. Precolagenul are doar partea centrala organizata in triplu helix, partile laterale fiind paralele si spiralizate doar in jurul axei proprii. Impachetarea stransa a lanturilor din triplu helix ii confera o rezistenta la tensiune mai mare decat cea a unei sarme de otel de aceeasi grosime. Colagenul tanar nu este incrucisat si este solubil. La pacientii varstnici, acesta devine insolubil, deoarece prezinta mai multe legaturi incrucisate si este mai putin flexibil. Pierderea flexibilitatii... [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter