tendonul lui ahile
Prinzmetal (angor al lui)
Din Dictionar TermeniForma de angor (angina pectorala) legata de un spasm al arterei coronare. Angorul Prinzmetal se caracterizeaza prin aparitia lui, mai curand nocturna, spontana si nelegata de vreun efort, si prin durerea care creste si apoi descreste treptat. electrocardiografia, atunci cand poate fi practicata in timpul crizei, arata alterari caracteristice, care se estompeaza in acelasi timp cu durerea. Tratamentul acestui spasm coronarian face apel la inhibitorii de calciu. [continuare]
Wiedemann beckwith (sindrom al lui)
Din Dictionar Termeniboala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]
Hirschsprung (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : megacolon aganglionar. [continuare]
Leiner moussous (boala a lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune dermatologica benigna a sugarului ce atinge, in principal, fata si sezutul. boala lui Leiner-Moussous se observa intre a 2-a si a 4-a luna de viata. Cauza este de cele mai multe ori necunoscuta. eruptia debuteaza cel mai frecvent printr-o inrosire a plicilor si a zonelor convexe ale bazinului (fese, organe genitale), precum si prin afectarea pielii capului, ducand la scuame grase, groase, galbui sau cafenii pe o piele rosie (cruste de lapte). Leziunile se propaga apoi rapid pe intreg corpul, formand scuame. Aceasta eruptie este, de obicei, bine suportata de catre copil, care nu simte mancarimi. Evolutie si tratament -Tratamentul consta in folosirea antisepticelor locale: bai cu permanganat de potasiu sau cu antiseptice necolorate, diluate in solutie apoasa, care trebuie sa fie urmate de aplicarea de solutii sau de pomezi antifungice si de vaselina pe pielea capului. Sinonime : dermatita seboreica a sugarului, eritrodermie descuamativa. [continuare]
Legg perthes calve (boala a lui)
Din Dictionar Termeniboala necrozanta a capului femural, care afecteaza copilul de varsta intre 5 si 10 ani. boala lui Legg-Perthes-Calve este cauzata, probabil, de o intrerupere locala a circulatiei sangvine. Copilul atins de aceasta afectiune are o suferinta a soldului si merge schiopatand. La inceputul bolii, a carei evolutie este foarte lenta, radiografia poate fi normala; o scintigrafie osoasa este atunci necesara pentru a confirma diagnosticul. tratament si prognostlc - Scopul tratamentului fiind de a pastra sfericitatea capului femural, fragilizat de boala, vindecarea implica un repaus complet al soldului, de cele mai multe ori la pat; sunt adesea necesare tractiuni si purtarea unui gips. Reluarea mersului este in general posibila dupa 12-18 luni de la debutul bolii. Sinonim : osteocondrita primitiva a soldului. [continuare]
Zollinger ellison (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]
Proba lui valsalva
Din Dictionar TermeniEste o proba respiratorie constand in efectuarea unei expiratii fortate, cu glota inchisa. Aceasta proba se efectueaza pentru aprecierea capacitatii de adaptare a aparatului cardiovascular la efort, provoaca in mod normal bradicardie si modificari de volum ale inimii. Sinonim: valsalva (manevra a lui). [continuare]
Sharp (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAsociere, la un acelasi pacient, a semnelor a cel putin doua conectivite (boli cronice de origine autoimuna caracterizate printr-o atingere a colagenului). Sindromul lui Sharp afecteaza mai ales femeile, spre varsta de 35 ani. Simptome si semne - Acestea variaza de la un bolnav la altul, dar de cele mai multe ori sunt cele ale unui lupus eritematos diseminat si ale sclerodermiei sistemice, mai rar cele ale dermatomiozitei si ale poliartritei reumatoide. Atingerile afecteaza diferite parti ale organismului. Tratament - Tratamentul formelor benigne se bazeaza pe antiinflamatoare nesteroidiene sau pe antipaludice de sinteza, ori pe asocierea acestora; tratamentul formelor severe necesita administrarea de corticosteroizi si uneori de imunosupresoare, ori inca si efectuarea unor schimburi plasmatice (plasmafereze). Sinonim : conectivita mixta. [continuare]
Boala a lui addillon-biermer
Din Dictionar TermeniAnemie rezultand dintr-o proasta absorbtie a vitaminei B12 in stomac. Boala lui Biermer se intalneste mai ales in a doua jumatate a existentei. Cauze - Aceasta este o boala autoimuna cauzata de distrugerea celulelor gastrice care secreta acidul clorhidric si factorul intrinsec, absenta celui din urma provocand o proasta absorbtie a vitaminei B12. In afara rolului sau in sistemul nervos, vitamina B12 este indispensabila sintezei AD.N.-ului, absenta sa are consecinte importante, indeosebi asupra vietii tesuturilor in diviziune celulara rapida, ca maduva osoasa, si antreneaza o diminuare a numarului polinuclearelor neutrofile (globule albe care intervin in lupta impotriva infectiilor) si a plachetclor, precum si aparitia de megaloblaste (globule rosii de marime mai mare decat cea normala). Simptome si diagnostic - simptomele sunt acelea ale oricarei anemii: paloare, astenie, dispnee. Diagnosticul se stabileste prin mielograma (examenul celulelor maduvei osoase), care pune in... [continuare]
Dupuytren (boala a lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune a mainii caracterizata printr-o flectare progresiva si ireductibila a unor degete, indeosebi a inelarului si auricularului (degetul mic), catre palma. boala lui Dupuytren este provocata de ingrosarea si retractia aponevrozei palmare, membrana conjunctiva si fibroasa continuta in mana. Cauza acestei boli este inca necunoscuta; in unele cazuri, ea pare sa fie favorizata de diabet, de luarea de medicamente antiepileptice sau de alcoolism. Mai frecventa la barbati decat la femei, ea afecteaza, in general, ambele maini. Retractandu-se, aponevroza palmara antreneaza formarea de noduli fibrosi, duri si palpabili, in palma, si a unor benzi de tesut ingrosat, numite bride de retractie, sub piele: articulatiile dintre falange si metacarpiene, precum si cele dintre falange si falangine sunt afectate, provocand o flectare a degetelor. Miscarile mainii sunt stanjenite, in special in ce priveste apucarea obiectelor. Tratamentul chirurgical, care consta in ablatia bridelor de... [continuare]
Complexul lui oedip
Din Dictionar TermeniReprezinta un stadiu al dezvoltarii psihologice a copilului, ce se caracterizeaza printr-un puternic atasament fata de parintele de sex opus. Are o importanta cruciala in formarea personalitatii in intregime. Apare de obicei la subiectii intre 3 si 6 ani si difera dupa sexul subiectului. La baiat, tatal este iubit si temut in acelasi timp, cu teama de pedeapsa (angoasa de castrare). La fata, absenta penisului antreneaza un sentiment de ura fata de mama, cu invidie admirativa fata de tata, posesor al falusului (complexul Electrei). Iesirea din stadiul complexului lui Oedip si renuntarea la fantasmele legate de acesta marcheaza accesul la stadiul genital si sexualitatea adulta. [continuare]
Recklinghausen (boala a lui)
Din Dictionar TermeniEste o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane. Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase. Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand... [continuare]
Richter (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniAfectiune caracterizata prin aparitia unui limfom non-hodgkinian (tumora maligna a ganglionilor limfatici) de tip "cu celule mari imunoblastice" in cursul unei leucemii limfoide cronice sau al unei boli a lui Waldenstrom. Cauze - Sindromul Richter este o complicatie rara a leucemiei limfoide cronice si a bolii lui Waldenstrom. Aceste doua boli rezulta, si una si alta, dintr-o proliferare lenta a celulelor-suse din care provin limfocitele, globulele albe specializate in anumite mecanisme ale apararii imunitare. Simptome si semne - Sindromul Richter se manifesta adesea prin aparitia unei febre mari, cresterea dimensiunilor ganglionilor limfatici si prin cresterea nivelului unei enzime sangvine, lacticodehidrogenaza, care este atunci secretata in exces. Tratament si prevenire - Proliferarea celulara fiind mai rapida in sindromul Richter decat cea din cadrul celor doua boli in cursul carora survine acest sindrom, tratamentul este si el mai intensiv. Este vorba de o... [continuare]
Kobner (fenomen al lui)
Din Dictionar TermeniLocalizare a unei boli cutanate intr-un loc In care pielea a fost traumatizata. fenomenul lui Kobner se intalneste frecvent in cursul psoriazisului sau al lichenului plan, care se dezvolta intr-un loc al unui traumatism suferit anterior, ca de exemplu pe o cicatrice chirurgicala sau vaccinala, generand mancarimi mari. Se intampla ca acest fenomen sa reprezinte prima manifestare a bolii si astfel el sa aiba un interes diagnostic. tratamentul este cel al bolii cutanate on cauza. [continuare]
Boala lui forestier
Din Dictionar TermeniInflamatie a unei artere temporale, sau a ambelor artere temporale, la partea de sus a tamplelor. boala lui Horton, relativ rara, afecteaza persoanele invarsta si cel mai des femeile. Simptome si semne - boala lui Horton se manifesta prin dureri de cap intense, localizate la o tampla sau la ambele, cauzata de inflamatia peretelui arterial. Uneori, aceste dureri sunt acompaniate de febra si de o stare generala proasta. Diagnostic si evolutie - Diagnosticul se pune in urma unui examen sangvin, care evidentiaza o viteza de sedimentare ridicata, semn al unei inflamatii, si a unui examen histologic al tesutului arterial dupa biopsia arterei temporale, efectuata la spital sub anestezie locala. Principalul risc al bolii rezida in extensia rapida a inflamatiei la artera oftalmica, antrenand o obliterare a vaselor retinei sau ale papilei si orbirea. Tratament - Un tratament de urgenta cu corticosteroizi in doze mari trebuie sa fie intreprins. Acest tratament este urmat cu doze lent... [continuare]
Eisenmenger (sindrom al lui)
Din Dictionar Termenicardiopatie cu cianoza (zisa "boala albastra"), care asociaza o malformatie congenitala (comunicarea intre cavitatile cardiace drepte si stangi sau intre aorta si artera pulmonara) si o boala a arteriolelor pulmonare legata cel mai frecvent de aceasta malformatie. Aceasta boala, rar detectata la copil din cauza evolutiei sale progresive, nu este exceptionala la adult. Simptome si semne - Simptomul lui Eisenmenger provoaca o mare crestere a presiunilor arteriale pulmonare Aceasta antreneaza trecerea sangelui in cavitatile cardiace drepte si in artera pulmonara, in cavitatile cardiace stangi sau in aorta pe calea comunicatiei anormale, fie ca e vorba de o comunicatie intre cele doua auricule sau de o comunicatie intre cele doua ventricule, de persistenta canalului arterial sau de existenta unei ferestre intre aorta si artera pulmonara. Aceasta circulatie anormala a sangelui creeaza o cianoza a unghiilor si buzelor. In caz de proasta tolerare apar semnele unei insuficiente... [continuare]
Quincke (edem al lui)
Din Dictionar TermeniEste o reactie alergica ce este caracterizata printr-o eruptie edematoasa subcutanata. Acest edem se poate declansa prin absorbtia de alimente, de o intepatura de insecta sau de luarea unor medicamente. Edemul afecteaza mucoasele bucale si ale cailor respiratorii superioare, precum si tesuturile subcutanate laxe ale fetei. Se manifesta printr-o umflatura bine delimitata, tare, de culoare roz pal, nepruriginoasa, dar care produce o senzatie de arsura. Poate cauza din asfixia din cauza localizarii lui. Se impune un tratament de urgenta, mai ales daca exista o jena respiratorie, cu corticosteroizi injectabili cu actiune rapida, asociati cu clorhidrat de adrenalina. In caz ca tratamentul nu da roade si edemul continua sa evolueze, este imperativ transportul bolnavului la reanimare. Sinonim : angioedem, edem angioneurotic. [continuare]
Paraplegie spasmodica familiala a lui strumpell-lorrain
Din Dictionar TermeniAfectiune neurologica ereditara caracterizata printr-o paraplegie (paralizie a membrelor inferioare) spasmodica. Simonine : Strumpell-Lorrain (sindrom al lui), paraplegie spasmodica familiala, paraplegie spastica familiala de tip Strumpell-Lorrain. Cauze - Sindromul lui Strumpell-Lorrain este o afectiune rara. Acest sindrom este caracterizat printr-o leziune a fasciculelor piramidale (nervi ai motricitatii voluntare) care provoaca o paralizie. Simptome si semne - Formele precoce ale bolii se manifesta inca de la varsta de 2-3 ani; formele tardive se dezvaluie uneori doar dupa 35 ani. Afectiunea se manifesta printr-un mers teapan si prin dificultati de deplasare care se accentueaza treptat. Bolnavul nu este in stare sa-si desprinda piciorul de sol; el inainteaza basculand bazinul si facand membrele inferioare sa se miste in semicerc. Deficitul fortei musculare este moderat in majoritatea cazurilor. Curbura picioarelor este adesea exagerata (picior scobit). Tratament si... [continuare]
Krukenberg (tumora a lui)
Din Dictionar Termenitumora maligna a ovarului care corespunde unei metastaze a unui cancer de stomac. Tumora lui Krukenberg, foarte rara, reprezentand intre 1 si 2% dintre cancerele ovarelor, afecteaza femeile de varste cuprinse intre 35 si 50 ani. Aceasta tumora, de cele mai multe ori fara sa dea vreun simptom, este descoperita prin examenul clinic si prin ecografie, dupa ce a fost inregistrat un cancer de stomac. [continuare]
Sindrom al lui de toni-debre-fanconi
Din Dictionar TermeniSinonim : fanconi (sindrom al lui). Afectiune renala caracterizata prin tulburari ale functiilor tubulare antrenand o pierdere prea mare de substante ale organismului in urina. [continuare]
Sweet (sindrom a lui)
Din Dictionar TermeniAsociere a unei eruptii acute febrile formate din papulonoduli (ridicaturi rotunde si de consistenta tare), cu un edem foarte pronuntat cauzat de infiltratia in derm a anumitor globule albe, polinuclearele neutrofile, precum si cu o crestere in sange a numarului acestor polinucleare neutrofile. Sindromul lui Sweet afecteaza femeile intre 30 si 50 ani. tratamentul - Consta in luarea de corticosteroizi pe cale orala timp de 3 luni. Evolutia este, in general, favorabila. Sunt posibile recidivele si ele depind de afectiunea subiacenta; o supraveghere sangvina indelungata este necesara din cauza posibilitatii de a surveni ulterior sindroame mieloproliferative. Sinonim: dermatoza acuta febrila neutrofilica. [continuare]
Vaquez (poliglobulie a lui)
Din Dictionar TermeniEste o boala caracterizata printr-o proliferare maligna a precursorilor globulelor rosii. Boala se manifeste, in general la persoanele trecute de 40 de ani, si prezinta simptome numeroase si pronuntate cum ar fi : inrosirea fetei si a mucoaselor, dureri de cap, vertije, senzatii mai mult sau mai putin dureroase de intepenire, furnicaturi, mancarimi cauzate de contactul cu apa. Boala se diagnosticheaza prin numararea formulei sangvine, care evidentiaza o crestere marcata si fara cauza vizibila a numarului de globule rosii, cat si o proportie anormal de mare de plachete si de polinucleare neutrofile in raport cu alte celule ale sangelui. Se va proceda la practicarea de sangerari repetate si abundente, destinate sa reduca masa de globule rosii in raport cu masa totala a sangelui. Sinonim: poliglobulia primitiva a lui Vaquez. [continuare]
Campimetrul lui friedman
Din Dictionar TermeniAparat care permite inregistrarea campului vizual. Campimetrul lui Friedman permite o buna explorare a 30 grade centrale ale campului vizual. Metodele care utilizeaza o cupola, ca perimetrul lui Goldman, permit explorarea unui camp mai larg. Sinonim : Friedman (analizor al lui). [continuare]
Boala lui hansen
Din Dictionar TermeniBoala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile intertropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau Mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]
Boala lui buerger
Din Dictionar TermeniBoala lui Leo Buerge este o arterita particulara a membrelor inferioare. Boala lui Leo Buerger este o boala rara care afecteaza de preferinta subiectii originari din Europa Centrala si marii fumatori. Consta intr-o obstructie progresiva a arterelor de calibru mic, care limiteaza aportul sangvin la degetele de la picioare si maini si provoaca adesea o gangrena. Recidivele succesive antreneaza amputatia degetelor atinse. Atunci cand cauza bolii este tabagismul, oprirea totala si definitiva a fumatului este masura cea mai eficace pentru a stavili evolutia bolii. Sinonim: trombangeita obliteranta, Leo Buerger (boala lui). [continuare]
Burnett (sindrom al lui)
Din Dictionar TermeniSindrom care asociaza o hipercalcemie, o alcaloza (alcalinitate excesiva a sangelui) si o insuficienta renala. Sindromul lui Bumett este provocat de un consum excesiv si prelungit de lapte si/sau de medicamente antiacide (impotriva aciditatii gastrice). Acest sindrom se observa adesea la pacientii suferind de un ulcer gastroduodenal si de tulburari renale asociate. Boala se manifesta printr-o stare de slabiciune, prin dureri musculare, printr-o apatie. Tratamentul consta in reducerea consumului de lapte si/sau de medicamente antiacide. Sinonime : sindrom al bautorilor de lapte, sindrom al laptelui si alcalinelor. [continuare]
Hansen (boala lui)
Din Dictionar Termeniboala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile inter tropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]
Parinaud (scara a lui)
Din Dictionar TermeniScara utilizata de oftalmolog pentru a studia vederea de aproape. Scara lui Parinaud se prezinta sub forma unui text imprimat ale carui semne sunt scrise cu caractere din ce in ce mai mici. Textul trebuie sa fie citit de la distanta obisnuita de citire, 30-35 centimetri. acuitatea vizuala este atunci notata de P2 (cea mai buna acuitate) pana la P28, dupa capacitatile de citire ale subiectului. Aceasta masuratoare se efectueaza mai intai fara corectie optica, apoi cu ochelari, daca pacientul ii poarta de obicei. Scara lui Parinaud este destinata depistarii unei eventuale tulburari de refractie (miopie, hipermetropie, astigmatism) sau unei dificultati de acomodare din cauza rigiditatii cristalinului (prezbitie), frecventa incepand cu varsta de 45 de ani. [continuare]
Duchenne (miopatie a lui)
Din Dictionar Termeniboala ereditara caracterizata printr-o degenerescenta musculara. Miopatia lui Duchenne este cea mai frecventa si cea mai severa dintre distrofiile musculare, care afecteaza 1 baiat din 2500. Modul ei de transmisie este recesiv si legat de sex, adica boala este transmisa de catre femei si nu afecteaza decat baietii. Gena anormala este localizata pe unul dintre cromozomii X ai mamei. Produsul genei respective, distrofina, exista in concentratii foarte reduse in muschii subiectilor afectati. Astazi este posibil sa se detecteze aceasta boala in faza antenatala prin biopsia vilozitatilor coriale sau prin amniocenteza. Semne si simptome - Miopatia lui Duchenne debuteaza in prima copilarie, dupa deprinderea mersului. Muschii membrelor inferioare sunt primii afectati, urmati de cei ai membrelor superioare. copilului ii este din ce in ce mai greu sa mearga, iar paralizia se instaleaza treptat. Electromiograma permite sa se afirme natura musculara a tulburarilor; biopsia musculara... [continuare]
Huhner (test al lui)
Din Dictionar TermeniExamen al glerei cervicale prelevate de pe colul uterin dupa un raport sexual cu scopul de a analiza compozitia acesteia si de a evalua numarul si mobilitatea spermatozoizilor prezenti. Testul lui Huhner completeaza spermograma (analiza spermei) in cursul studiului cauzelor unei sterilitati. Prelevarea este facuta la 8 ore dupa un act sexual, la cabinetul ginecologului sau la spital cu ajutorul unui specul si al unei pipete. Ea dureaza, cel mult, cateva minute si nu antreneaza nici un efect secundar. Sinonim : Huhner (test postcoital al lui), test postcoital. [continuare]
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter