sindromul budd chiari boala veno ocluziva hepatica

Ansamblu de tulburari care asociaza episoade de apnee nocturna (stop respirator), o somnolenta diurna, o cianoza (buze si unghii albastre) si o obezitate. Sindromul lui Pickwick, prost cunoscut, se traduce printr-un somn de proasta calitate, cu sforaituri si cu hipersomnolenta in timpul zilei. Aceasta boala reprezinta o forma rara a sindromului apneei de somn. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul), Strubing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - Boala Lobstein, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza. [continuare]

Sindrom provocat de o compresie a radacinilor maduvei spinarii (care inerveaza membrele inferioare) la nivelul canalului rahidian lombar. Cauze - Sindromul de ingustare a canalului rahidian poate avea o origine congenitala (acrondroplazie), poate fi urmarea alunecarii unei vertebre (spondilolistezis) sau deformarii unui disc intervertebral (protruzie discala). In sfarsit, el este uneori provocat de o hipertrofiere a ligamentelor sau a tesutului gras care inconjoara duramaterul sau de o tumora intrarahidiana. Simptome - Subiectul sufera putin in stare de repaus, dar durerea apare la mers: dupa 100 sau 1000 metri, el trebuie sa se opreasca, tinandu-se aplecat in fata sau cu spatele lipit de perete sau chiar asezat; dupa cateva minute poate sa-si reia mersul pentru o distanta echivalenta (claudicatie intermitenta). Tratament - tratamentul va fi fie medical (reeducare, purtare a unui lombostat, injectare de corticosteroizi), fie chirurgical, fie mixt. [continuare]

Afectiune care asociaza o uscaciune oculara cu o uscaciune bucala. sindromul lui Gourgerot-sjogren afecteaza mai ales femeile trecute de 40 de ani. El este fie un sindrom izolat, fie - cel mai des - consecutiv unei conectivite (poliartrita reumatoida, lupus eritematos diseminat, sclerodermie) sau unei afectiuni autoimune (tiroidita, hepatita cronica activa, ciroza biliara primitiva). Atingerea oculara se traduce printr-o senzatie de arsura ("nisip" in ochi) sau de corp strain, printr-o absenta a lacrimilor sau o lacrimare de iritatie. Atingerea glandelor salivare se traduce printr-o uscaciune bucala care deranjeaza deglutitia si alimentarea si poate provoca arsuri ale gurii, fisuri ale comisurilor buzelor si ale limbii si tulburari gingivodentare (gingivite, carii). Tratament - Acesta se adreseaza conectivitei atunci cand aceasta se afla la originea sindromului (corticosteroizi, imunosupresoare). El vizeaza in plus tratarea simptomelor: substantele cu actiune sialogoga cresc... [continuare]

infectie virala sau alergica in cursul careia se observa in sange limfocite stimulate, denumite si limfocite hiperbazofile sau mononucleare mari albastrui, caracterizate prin dimensiunile lor mari si printr-o citoplasma intinsa care fixeaza colorantii bazici. Un sindrom mononucleozic se observa in cursul bolilor ca mononucleoza infectioasa (primo-infectie cauzata de virusullui epstein-barr), in primo-infectia cu H.I.V. (virusul cauzator al SIDA), in infectiile cu citomegalovirus sau in hepatitele virale, si in cursul reactiilor alergice importante, in particular cele fata de antibiotice. Acest ultim caz poate da nastere unor forme de sindrom mononucleozic atat de severe incat sunt uneori confundate cu semnele unei leucemii. Sindromul mononucleozic regreseaza, in general, de la sine in una sau doua saptamani. [continuare]

boala degenerativa a maduvei spinarii. Boala lui Friedreich, desi foarte rara, este cea mai frecventa dintre degenerescentele spinocerebeloase (afectand maduva spinarii si creierul mic). Ea debuteaza, in general, la pubertate. Boala lui Friedreich este ereditara. Simptome si evolutie - Boala se traduce mai intai prin dificultati la alergat si la mers. Evolutia ei este progresiva. Simptomele cele mai caracteristice se observa cativa ani mai tarziu: ataxie (incoordonarea miscarilor), pareza (diminuarea fortei musculare) predominant la membrele inferioare, abolirea reflexelor, afectarea sensibilitatii profunde (subiectul, cu ochii inchisi, nu poate spune in ce pozitie se gaseste). Acestor semne neurologice li se asociaza un sindrom dismorfic, constituit de cele mai multe ori din scobirea mai accentuata a boltei plantare, mai putin frecvent printr-o cifoscolioza (deformarea coloanei vertebrale). In plus, mai exista si tulburari ale ritmului cardiac. Tratament si prognostic -... [continuare]

boala caracterizata printr-o proliferare excesiva a tesutului mieloid (tesutul care formeaza maduva oaselor). Un sindrom mieloproliferativ se caracterizeaza printr-o proliferare, in maduva osoasa, a celulelor mature, care dau nastere celulelor mieloide (provenite din maduva), morfologic si functional normale, spre deosebire de leucemiile acute mieloide, care se caracterizeaza printr-o proliferare a celulelor mieloide imature nefunctionale. Diferite tipuri de sindrom mieloproliferativ - Sindroamele mieloproliferative sunt in numar de patru. - leucemia mieloida cronica se caracterizeaza printr-o crestere insemnata a numarului de celule granuloase neutrofile (celule care apartin aceleiasi descendente ca si globulele albe, polinuclearele neutrofile) in maduva si in sange. - Boala lui Vaquez sau poliglobulia primitiva este caracterizata printr-un exces al producerii de globule rosii. - Splenomegalia mieloida este marcata printr-o proliferare a tuturor elementelor figurate ale... [continuare]

Sindrom care asociaza o boala renala (nefropatie ereditara), o atingere auditiva si, uneori, leziuni oculare. Nu exista nici un tratament specific al sindromului lui Alport, daca e vorba de surditate sau de nefropatia in sine. Aceasta nefropatie evolueaza, in general, spre o insuficienta renala cronica, tratata prin hemodializa (purificarea sangelui prin filtrare printr-o membrana semipermeabila). [continuare]

Aceasta se instaleaza in decursul unei agresiuni infectioase acute (tuse convulsiva, rujeola etc.) sau cronice, uneori favorizata de o boala generala (mucoviscidioza, deficit imunitar etc.). Simptomul principal al bolii bronsiectazice este tusea, cu precadere dimineata si in pozitie culcata, eliminand o expectoratie cronica purulenta. Puseele de infectie sunt frecvente si se manifesta prin febra, o recrudescenta a expectoratiei si, adesea, prin hemoptizii (scuipat cu sange). Diagnosticul este confirmat de aspectul bronhiilor pe radiografii si mai ales la scanografie. Explorarile functionale respiratorii (masurarea volumelor si debitelor inspirate si expirate) ajuta diagnosticarea si permit sa se aprecieze gravitatea bolii. Evolutia bolii bronsiectazice este cronica, incepand cel mai des in copilarie. Tratamentul se limiteaza la kineziterapie respiratorie: drenaj postural (subiectul este asezat intr-o pozitie care usureaza expectoratia), expectoratia dirijata (ajutarea unei... [continuare]

Afectiune a nou-nascutului, mai ales a prematurului, cauzata de existenta membranelor fibrinoase in alveolele pulmonare si responsabila de o insuficienta respiratorie acuta. Boala membranelor hialine, legata de un efect de maturitate a plamanilor, survine, in principal la prematuri (copii nascuti inainte de 35 de saptamani de sarcina). Simptome - Decompensarea respiratorie apare de cele mai multe ori in cursul primelor ore ale vietii, uneori chiar din primele minute. Ea se manifesta printr-o crestere a frecventei respiratorii, prin semne de lupta a copilului pentru a respira (zbaterea aripilor narilor, gemete, scobirea toracelui in cursul inspiratiei). Tratament - Tratamentul consta in punerea sub oxigen a copilului in cazurile moderate, (incinta inchisa, care acopera capul copilului, legata cu o conducta de aductie a aerului); In cazurile mai severe, prin ventilatie artificiala care permite, la sfarsitul expiratiei, sa se mentina deschise alveolele pulmonare ale... [continuare]

Afectiune neurologica cronica rara, caracterizata prin existenta unor ticuri, insotite sau nu de coprolalie (emisia de cuvinte murdare) si de ecolalie (repetarea unor fragmente de cuvinte sau de fraze). Originea sindromului lui Gilles de La Tourette este inca prost cunoscuta; ea ar fi o hiperactivitate a sistemelor dopaminergice. Caracterul familial al bolii nu este exceptional. Ticurile apar in mod obisnuit intre 2 si 10 ani, cu o neta predominanta la sexul masculin. Ele se repeta adesea in salve care le confera o aparenta de ritmicitate, si pot afecta majoritatea muschilor scheletului. Faptul ca ele pot fi controlate prin vointa le deosebeste de alte miscari anormale. Tratamentul este bazat pe neuroleptice care vindeca pana la 80% din cazuri. Sinonim : boala a ticurilor, sindromul lui Gilles de La Tourette. [continuare]

boala ce afecteaza glomerulii rinichiului, care se traduce printr-un sindrom nefrotic (scadere a nivelului sangvin al proteinelor). Nu exista o cauza cunoscuta a nefrozei, care este legata de o anomalie a peretelui capilarelor glomerulare; peretele devine permeabil pentru proteine, care pot parasi sangele si pot aparea in mari cantitati in urina. De aici rezulta un aflux de apa spre tesuturile interstitiale ale organismului, antrenand aparitia edemelor. Simptome si semne - Nefroza este frecventa mai ales la copil. Debutul este, in general, brusc, aparitia de edeme difuze sub piele sau sub membranele seroase (efuziuni pleurale, peritoneale sau pericardice). Urina este putin abundenta, inchisa la culoare. Urina contine un nivel ridicat de proteine, de albumina in particular, in timp ce concentratia de proteine din sange este foarte mica. Nivelul de lipide (colesterol si trigliceride) in sange creste, pe cand biopsia renala nu pune in evidenta leziuni semnificative. [continuare]

boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni. Sinonim : Kuru, boala vacii nebune. [continuare]

boala congenitala caracterizata printr-o crestere in volum a limbii, o hernie ombilicala, o hipertrofie a viscerelor, un gigantism si o hipoglicemie prin exces de secretie de insulina. Boala lui Wiedemann-Beckwith este cauzata de o tulburare a dezvoltarii fetale. I se asociaza frecvent un angiom plan frontal, uneori o microcefalie (craniu de volum foarte mic fata de dimensiunile normale) si aparitia unei tumori maligne (a rinichiului, a glandelor suprarenale, a gonadelor sau a ficatului). Diagnostic - Acest sindrom poate fi depistat, inca dinainte de nastere, prin ecografie. Dupa nastere, diagnosticul este confirmat prin examen clinic si prin dozarea glicemiei. Tratament si prognostic - Singurul tratament posibil consta in corectarea hipoglicemiei si in supravegherea cu regularitate, prin ecografii abdominale indeosebi, a unei eventuale dezvoltari tumorale. Unele tumori pot face obiectul unei ablatii chirurgicale. Tratamentul precoce al hipoglicemiei a permis... [continuare]

boala congenitala legata de absenta, in anumite zone, a ganglionilor nervosi, care controleaza musculatura neteda a intestinului (colon). simptome si semne - boala lui Hirschsprung se manifesta la sugarii mici (intre 3 si 5 luni), si chiar la nou-nascuti, printr-o distensie abdominala importanta. In fapt, atunci cind ajung in portiunea de intestin afectata, fecalele si gazele nu mai inainteaza normal, ceea ce antreneaza o dilatatie a colonului in amonte. Scaunele, rare, greu de evacuat, au uneori duritatea pietrei. constipatia poate fi intrerupta de cateva episoade de diaree care dovedesc uneori prezenta unei enterocolite (inflamatie a mucoaselor intestinului subtire si colonului). Tratament - Acesta este chirurgical si consta in scoaterea segmentului de intestin neinervat si in legarea colonului subiacent inervat la rect cu scopul de a restabili continuitatea digestiva anatomica si functionala. Sinonim : megacolon aganglionar. [continuare]

boala inflamatorie febrila legata de o disfunctie imunitara. boala se manifesta printr-o febra ridicata care dureaza mai mult de 5 zile, o conjunctivita, o inflamatie a buzelor, a gurii si a faringelui, o inrosire sau un edem al degetelor de la maini si picioare. In cea de-a cincea zi apar diferite eruptii. Trebuie administrata aspirina timp de cel putin 2 saptamani. Sinonim : sindrom adenocutaneomucos. [continuare]

Afectiune caracterizata prin prezenta unor ulcere multiple si recidivante in stomac si mai ales in duoden, asociata cu o inflamatie locala cu o diaree si cu o steatoree (prezenta a grasimilor in fecale). Cauze - Aceste tulburari, rare, sunt provocate de o aciditate gastrica excesiva cauzata de o hipersecretie a unui hormon digestiv, gastrina, de catre una sau mai multe tumori benigne sau maligne cu evolutie foarte lenta, denumite gastrinoame. Acestea sunt amplasate de cele mai multe ori in pancreas sau imprejurimi, mai rar in peretele stomacului sau al duodenului. Sindromul lui zollinger-ellison este fie dobandit si izolat, fie ereditar si asociat cu atingerea altor glande endocrine, paratiroidele sau hipofiza, de exemplu: atunci el face parte dintr-o neoplazie endocrina multipla (boala ereditara caracterizata printr-o hiperfunctie a mai multor glande endocrine). Evolutie - Sindromul lui zollinger-ellison antreneaza uneori, dupa mai multi ani, aparitia de metastaze in ficat. [continuare]

Boala Beri Beri este cauzata de o carenta in vitamina B1 (tiamina). Beri-Beri se intalneste la unele populatii subalimentate din tarile in curs de dezvoltare. Boala rara in tarile industrializate, ea nu se intalneste decat la persoanele care au o alimentatie foarte dezechilibrata, ca alcoolicii sau unele persoane in varsta. Cauze - vitamina B1, care se gaseste mai ales in cerealele complete, in ficat, in carnea de porc si in drojdia de bere, joaca un rol important in metabolismul glucidelor. Fara ea, creierul, nervii si muschii nu pot functiona corect. Simptome si semne - Beri-Beri se manifesta mai intai printr-o oboseala si o pierdere in greutate. Boala poate evolua in continuare sub doua forme: - Beri-bBeri uscat, care afecteaza, in principal, nervii si muschii, are ca simptome principale o amortire, o senzatie de arsura a gambelor si o atrofie musculara. In cazurile mai grave, bolnavul nu mai poate merge, nici chiar sa se mai ridice in picioare. - Beri-Beri umed,... [continuare]

Ansamblul tulburarilor organice severe de care sufera un subiect toxicoman in stare de dependenta fizica atunci cand este lipsit de drogul sau sau de un medicament pe care il foloseste in mod abuziv. sindromul de dezobisnuire se observa in special pentru opiacee (sau morfinice), hipnotice, anxiolitice (barbiturice, carbamati, benzodiazepine) si alcool. - In cazul opiaceelor, sindromul de dezobisnuire debuteaza prin sudatie, lacrimare, scurgere nazala; apoi apar crampe intense, tremuraturi, greturi, vome, diaree, halucinatii. - In cazul hipnoticelor, anxioliticelor si alcoolului, apar anxietate, contractii musculare involuntare, tremuraturi, uneori convulsii, halucinatii si febra. In cazul alcoolului, se vorbeste de delirium tremens. - In cazul opiaceelor, poate fi folosit, in doze descrescatoare, un produs de substitutie, metadona. - In cazul hipnoticelor, anxioliticelor si alcoolului poate fi utila administrarea de substante neuroleptice. In caz de supradozare a... [continuare]

Boala inflamatorie de origine autoimuna, ce afecteaza un mare numar de organe. Lupusul eritematos diseminat, sau LED, face parte din bolile sistemice sau conectivite. Este o boala cu mare predominanta feminina (8 femei la 2 barbati), a carei frecventa maxima se situeaza intre 20 si 30 ani. Aceasta afectiune este cauzata probabil de multipli factori, dar terenul genetic este, fara indoiala, cel mai important. Simptome si semne - Acestea variaza mult de la un bolnav la altul. Semnele generale, prezente in timpul puseelor bolii, asociaza o febra, o pierdere a poftei de mancare si o pierdere in greutate. Manifestarile articulare (artrita acuta, subacuta sau cronica, sau simple dureri articulare) se gasesc la 90% dintre bolnavi. In schimb, o osteonecroza (necroza osoasa) nu se dezvolta decat la 5% dintre ei. Manifestarile cutanate sunt foarte diverse: eritem al fetei in forma de aripi de fluture, leziuni de lupus eritematos cronic (placi rosii continand cruste), vascularita,... [continuare]

Afectiune ereditara a tesutului conjunctiv antrenand anomalii ale inimii, ale scheletului si ale ochilor. Subiectii atinsi de aceasta boala sunt slabi, foarte inalti si cu o tonicitate musculara redusa. Nu exista tratament al bolii in sine. Sinonim : sindrom marfan, Marfan. [continuare]

Boala infectioasa cronica ce se caracterizeaza printr-o atingere a pielii, mucoaselor si nervilor. Lepra este inca o boala frecventa in regiunile intertropicale ale Africii, Asiei, Oceaniei si Americii Latine. Este o boala endemica, adica o boala care face in permanenta un numar mare de victime. Cauze - afectiunea este cauzata de o bacterie in forma de bastonas, bacilul lui Hansen sau Mycobacterium leprae. Contagiunea nu este posibila decat in unele forme de lepra (lepra lepromatoasa); ea se face pornind de la secretiile nazale sau de la plagile cutanate ale unui bolnav, care contamineaza pielea sau mucoasele (mucoasa respiratorie) unui subiect sanatos. Simptome si semne - Evolutia leprei este foarte lenta si se intinde pe mai multi ani. Primele leziuni sunt mici pete depigmentate, in general albe, cu diametrul de cativa milimetri, unde pielea este insensibila si nu transpira. Boala ia apoi fie o forma numita tuberculoida, fie o forma zisa lepromatoasa, sau chiar o forma... [continuare]

inflamatie a apofizei tibiale anterioare (protuberanta situata chiar sub genunchi, palpabila sub piele, pe care se insera tendonul rotulian), survenind in timpul cresterii. Boala lui Osgood-Schlatter face parte dintre apofizitele de crestere. afectiunea debuteaza intre 10 si 15 ani prin dureri locale exacerbate la mers si la alergat. Tratamentul consta in luarea de antiinflamatoare si in incetarea activitatii care se afla la originea durerii (alergat, de exemplu) timp de mai multe luni, uneori un an. Daca, cu toate acestea, durerile inca persista, se poate recurge la o imobilizare gipsata, timp de o luna sau doua. Vindecarea se face fara sechele. Sinonim : apofizita tibiala anterioara de crestere. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Strbing-Marchiafava (sindromul). [continuare]

Aceasta boala este ereditara, caracterizata printr-o fragilitate a oaselor. Boala este o forma de osteogeneza imperfecta, adica tesutul osos este in acest caz de o calitate proasta din cauza unei anomalii de structura a colagenului. Ea se manifesta in mod obisnuit prin fracturi care apar chiar de la primii pasi, dar exista si forme cu exprimare mai tardiva. Aceasta afectiune se traduce in mod frecvent printr-o coloratie albastruie a albului ochiului si printr-o surditate. Tratamentul, dificil, consta in redresarea chirurgicala a oaselor deformate. Sinonime - boala oaselor de sticla, fragilitate osoasa congenitala, osteopsatiroza [continuare]

boala ereditara caracterizata printr-o anomalie a dezvoltarii tubulilor seminiferi ai testiculelor. Simptome - Testicule de dimensiuni mici, dezvoltare exagerata a sanilor. Tratament - Vizeaza corectarea deficitului de testosteron prin injectare cu testosteron retard. Sinonim : sindrom XXY. [continuare]

boala foarte rara a maduvei osoase, de evolutie cronica, caracterizata prin crize intermitente de hemoliza. Sinonime : hemoglobinurie paroxistica nocturna, Marchiafava-Micheli (boala a lui), Marchiafava-Micheli (anemia), Marchiafava (anemia hemolitica a lui), Marchiafava-Nazari-Micheli (sindromul). [continuare]

Boala a sistemului nervos provocata de un virus lent. Aceasta afectiune a creierului, treptata si mortala, afecta anumite populatii din Noua Guinee care practicau candva canibalismul. Cauze - Kuru este cauzata de un agent infectios deosebit, virion (nici bacterie, nici virus), care infecteaza creierul. Se transmite indivizilor care mananca creiere umane infectate. Semne si simptome - lncubatia poate dura 30 ani. Boala se manifesta printr-un sindrom cerebelos (atingere a creierului mic), prin tulburari de mers, printr-o absenta a coordonarii miscarilor, printr-o tremuratura a corpului si, in final, prin dementa. Evolutia este mortala in cateva luni Sinonim : Creutzfeldt-Jakob (boala a lui), Kuru. [continuare]