risc sindrom down
Generalitati Inca de la introducerea sa in medicina, in anii '50, ecografia s-a dovedit a fi o investigatie neinvaziva, nedureroasa pentru mama si fat, precisa si accesibila din punct de vedere al raportului cost/beneficiu, devenind astazi un examen indispensabil, de rutina, in practica obstetricala, o componenta esentiala in cadrul urmaririi prenatale pentru depistarea sarcinilor cu risc crescut. Principiul ecografiei consta in emiterea de catre sonda/traductor, aflat in contact direct cu abdomenul matern, a unui fascicul de ultrasunete, cu frecvente cuprinse intre 3,5 si 7 MHz (3,5-7 mil. cicli pe secunda); informatiile obtinute prin reflectarea diferita a acestor unde sunt transformate si recompuse in imagine pe un ecran, in timp real. Examenul ecografic si avantajele lui Examinarea in timp real permite atat aprecierea dimensiunilor embrionului si fatului - biometria fetala, cat si a morfologiei acestuia si a anexelor sale - placenta, lichid amniotic, cordon ombilical etc. [continuare]
Varsta si fertilitatea Pe masura inaintarii in varsta, femeile se confrunta cu scaderea fertilitatii. In plus complicatii ce pot aparea in timpul sarcinii sunt mult mai frecvente in randul femeilor in varsta de 35 ani. Scaderea fertilitatii odata cu varsta se poate datora urmatoarelor: - o scadere a numarului si calitatii ovulelor ce urmeaza a fi fecundate; - o scadere a numarului spermatozoizilor; - o scadere a frecventei actului sexual; - prezenta altor afectiuni medicale si ginecologice, ca endometrioza, ce pot interfera cu sarcina. Riscurile unei sarcini dupa 35 ani Desi exista o varietate de tehnici utilizate pentru mentinerea unei sarcini sanatoase in cazul femeilor peste 35 ani, la aceasta grupa de varsta apar complicatii mult mai grave decat in cazul femeilor sanatoase. Daca ai hotarat sa faci un copil la varsta mai avansata, este foarte important sa cunosti riscurile ce apar si sa imbunatatesti sansele de a avea o sarcina si un copil sanatos. Riscul de... [continuare]
Leucemia mieloida acuta la copii si alte malignitati mieloide
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Leucemia mieloida acuta la copii este un tip de cancer in care maduva osoasa produce un numar mare de celule sanguine anormale. Leucemia mieloida acuta la copii reprezinta cancerul sangelui si a maduvei osoase. Aceasta afectiune se agraveaza rapid daca nu este tratata. Leucemia mieloida acuta mai este numita leucemie mielogena acuta, leucemie mieloblastica acuta, leucemie granulocitara acuta sau leucemie nonlimfocitara acuta. Alte boli care afecteaza sangele si maduva osoasa sunt sindroamele mielodisplazice si leucemia mielomonocitara juvenila. Mecanism fiziopatogenetic In mod normal, maduva osoasa produce celule stem (celule imature) care se vor transforma in celule sanguine mature.Exista trei tipuri de celule sanguine mature: - celulele rosii (hematii), care transporta oxigen si alte substante nutritive la alte tesuturi ale organismului - celulele albe (leucocite), care lupta impotriva infectiilor si a altor boli - trombocitele, care ajuta la... [continuare]
Boala celiaca (enteropatia glutenica)
Autor: SfatulMedicului
Generalitati Boala celiaca este o afectiune a sistemului imun, declansata de ingestia glutenului alimentar, in care apar leziuni la nivelul intestinului subtire. Glutenul este o proteina de origine vegetala care se gaseste in cereale precum graul, orzul sau secara. Leziunile provocate la nivelul intestinului subtire afecteaza absorbtia normala a nutrientelor, in special a grasimilor, calciului, fierului si folatilor (sindrom de malabsorbtie). Boala celiaca mai poarta numele de sprue celiac, enteropatie gluten sensibila, enteropatia glutenica sau sprue nontropical. Cauze Nu se cunoaste cauza exacta care determina boala celiaca, dar cercetarile medicale din ultimii ani au identificat anumite gene care definesc o predispozitie crescuta pentru boala. Au un risc crescut de a dezvolta boala persoanele care au o ruda de gradul intai cu sprue celiac (mama, tata, frate, sora, fiica sau fiu). Factorii de mediu, precum infectiile virale sau bacteriene, pot declansa diferite... [continuare]
La sfarsitul lunii Iulie 2013 inceputul lunii August 2013 am ramas insarcinata fara sa stiu si in prima saptamana din August 2013 am fost la o clinica stomatologica si am facut 2 radiografii dentare digitale. in timpul sarcinii la 18 saptamani am fost la eco la 4 medici diferiti si nici unul nu a vazut ca sunt probleme cu copilul. Am nascut un baietel cu sindrom Down. Acest sindrom nu poate fi vazut la eco sau nu au fost ei competenti? Credeti ca a afectat si radiografia dentara digitala? [continuare]
Triplu test
Denumirea data unui important test neinvaziv efectuat pentru screeningul anomaliilor fetale, indicat gravidelor intre 14-21 saptamani de gestatie; in cadrul acestui test se dozeaza concentratia sangvina la mama a 3 markeri: alfa-fetoproteina (AFP), beta-gonadotropina corionica umana (beta-hCG) si un tip de estrogen (estriolul neconjugat sau uE3). Cu ajutorul acestui test se poate determina riscul de: defecte de tub neural, sindrom Down sau sindrom Edwards. Rezultate - in defecte de tub neural (spinabifida,anencefalie): creste AFP - in sindromul Down: creste nivelul hCG si scad nivelurile de AFP si uE3 - in sindromul Edward: scad toti cei 3 markeri. Fiind doar un test screening, valorile obtinute sunt doar orientative: in cazul unor valori modificate se vor recomanda in continuare alte teste diagnostice invazive (amniocenteza). [continuare]
Inhibin a
Unul din cei doi hormoni (inhibin A si B) secretati de catre gonade si care inhiba secretia de fsh de catre glanda hipofiza. Se determina in cadrul cvadruplului test alaturi de alti 3 markeri, in cadrul screeningului pentru anomalii fetale la gravide. Un nivel crescut se asociaza cu riscul de Sindrom Down. [continuare]
Depistare antenatala
Depistare a unei boli a fatului inainte de nastere. Depistarea antenatala, o adevarata revolutie in conceptia obstetricii, jalonata de cateva date: 1958 - prima ecografie obstetricala; 1972 - prima amniocenteza; 1976 - prima fetoscopie (examenul direct al fatului in uter); 1982 - prima prelevare de sange fetal ghidata prin ecografie; 1983 - prima biopsie a vilozitatilor coriale (prelevarea de tesut placentar sau trofoblast). - amniocenteza consta in prelevarea lichidului amniotic prin punctie abdominala. Ea da posibilitatea sa se depisteze antenatal anomaliile cromozomiale prin studierea cariotipului celulelor fetale, studierea A.D.N.-ului si masurarea unor enzime. Ea se efectueaza catre a 17-a saptamana de amenoree (absenta scurgerilor menstruale). Depistarile cel mai des efectuate sunt cele ale trisomiei 21 (mongolism sau sindrom down) si ale hemofiliei. - biopsia vilozitatilor coriale consta in prelevarea unui esantion de tesut placentar (trofoblast) pe cale vaginala sau... [continuare]
Proteina a plasmatica asociata sarcinii (papp-a
Este o metaloproteina care este utilizata in cadrul screeningului genetic prenatal si in studiul aterosclerozei. Un nivel scazut poate semnifica un risc de: retard de crestere intrauterina, prematuritate, preeclampsie, sindrom Down. De asemenea nivelul acestei proteine este crescut in sindrome coronariene acute. [continuare]
Low quel, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T , difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h. Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, coloniritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, coliteulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii,induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de administrare Solutie orala, tablete: Adulti,initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]
Lomanate, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic. Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretele intestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut: 45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata: 2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala, tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]
Serophene, comprimate
Compozitie Continutul unui comprimat este: clomifen citrat USP 50 mg. clomifenul citrat este un analog chimic cu alti compusi de trialiletilen precum clorotrianisenul si inhibitorul colesterolului triparanolul. Actiune terapeutica clomifenul citrat, ca agent non-steroidian cu administrare orala, poate induce ovulatia la femei cu cicluri anovulatori. Este un medicament cu o puternica actiune farmacologica, de aceea se impune o atentie deosebita in evaluarea si selectarea pacientilor, ca si in stabilirea schemei terapeutice, inaintea initierii terapiei cu clomifen citrat. Clomifen citrat induce ovulatia la majoritatea pacientelor selectate. Criteriile de stabilire a ovulatiei includ: un peak ovulator al excretiei de estrogeni urmat de o curba bifazica a temperaturii corporale bazale: excretie urinara de pregnandiol la niveluri postovulatorii si probe histologice endometriale caracteristice fazei luteale. Conform datelor comunicate in 11 publicatii stiintifice aparute intre... [continuare]
Distonoval
Compozitie: Un comprimat contine sulfat de antropina 0,20mg, radacina de valeriana 150mg, frunza si floare de paducel 100mg, propranolol 10mg si excipienti: celuloza microcristalina, lactoza 200 mesh, talc, stearat de magneziu, amidon de porumb. Grupa farmacoterapeutica: Betablocanti neselectivi in combinatii. Indicatii terapeutice: Adjuvant in tratamentul distoniilor neurovegetative insotite de tulburari digestive (dureri abdominale difuze sau localizate, varsaturi, tranzit intestinal accelerat), tulburari cardiovasculare (tahicardie, extrasistole, cresteri usoare ale tensiunii arteriale), tulburari neuropsihice (ameteli, parestezii, nevroza anxioasa). Alte indicatii: Ca adjuvant in tratamentul unor simptome care apar la climacteriu (de exemplu bufeuri) sau in caz de hipertiroidism. Contraindicatii: -hipersensibilitate la oricare dintre componentii medicamentului; -reactii de tip anafilactic in antecedente; -glaucom; -astm bronsic, bronhopneumonie cronica obstructiva; [continuare]
Lonox, tablete
Actiune terapeutica Antidiareic.Inhiba motilitatea tubului digestiv avand efect constipant. Poate agrava diareea datorata microorganismelor ce penetreaza peretelei ntestinal (escherichia coli, Salmonella, Shigella) sau colitele pseudomembranoase induse de antibiotice. Doze mari administrate pe perioade prelungite pot cauza dependenta psihica sau euforie. Debut:45-60 min. T ,difenoxilat: 2,5 h; acid difenoxilic: 12-24 h. Durata:2-4 h.Metabolizat in ficat la acid difenoxilic activ si excretat prin urina. Indicatii Tratamentul simptomatic al diareei cronice / functionale. Diaree asociata cu gastroenterite, colon iritabil, enterite regionale, sindrom de malabsorbtie, colite ulcerative, infectii acute, intoxicatii alimentare, postgastrectomii, induse de medicamente. Controlul timpului de tranzit intestinal la pacientii cu ileostoma /colostoma. Mod de admnistrare Solutie orala,tablete: Adulti, initial: 2,5-5 mg (difenoxilat) de 3-4 ori/zi. Intretinere: 2,5 mg de 2-3... [continuare]
Triplu test (screening prenatal trimestrul ii)
Triplul test presupune investigarea unor trei markeri serici materni, ce se efectueaza in al doilea trimestru de sarcina pentru a diagnostica, daca este cazul, un fat cu risc crescut de anomalii cromozomiale. Acest test masoara nivelurile de AFP, estriol si beta-hCG, test cu un grad de sensibilitate de aproximativ 70% si o rata de 5% ca fiind rezultat fals-pozitiv. Screening-ul prenatal din trimestrul II, impreuna cu datele clinice materne ale pacientei si rezultatele screening-ului din primul trimestru sunt calculate cu ajutorul unor programe speciale. Daca rezultatul este pozitiv, acesta poate indica un risc crescut de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale, astfel incat pacientei ii pot fi recomandate si alte teste prenatale cum ar fi testul cvadruplu (pentru hormonul Inhiba A) sau screening-ul translucentei nucale, pentru o diagnosticare corecta. Triplul test poate fi efectuat intre saptamanile 15-20 de sarcina, valorile obtinute in urma screening-ului sugerand ca pot... [continuare]
Boala celiaca este o boala autoimuna caracterizata de raspunsul imun la gluten, o proteina gasita in grau, secara si orz. Atunci cand o persoana este expusa la gluten, organismul produce anticorpi care actioneaza impotriva vilozitatilor intestinale, astfel incat toate elementele nutritive, mineralele, vitaminele nu mai sunt absorbite corespunzator, persoana in cauza incepand sa dezvolte simptome asociate cu malnutritia si malabsorbtia. Aceasta se poate manifesta la orice varsta, aceasta prezentand perioade de agravare si amelioare. De obicei, debutul se instaleaza dupa varsta de 6 luni, odata cu introducerea alimentelor fainoase in alimentatie, si se manifesta prin: - scaune diareice si apoase; - malnutritie; - varsaturi; - balonare, meteorism, disconfort abdominal; - scadere in greutate. Diagnosticul bolii celiace este deseori confundat cu cel al altor afectiuni precum boala Crohn, intoleranta alimentara, diverticulita, sindrimul de colon iritabil. Testarea pentru aceasta... [continuare]
Facilitati de tratament
Clinici si cabinete medicale
Buna ...am 24 de ani si un baietel de 3 ani perfect sanatos ...acum sunt din nou insarcinata si la analize mi.a aparut un risc crescut de a avea un copil cu sindrom down de 1:181 un sfat va rog sunt o mama socata.Au mai fost mamici in situatia mea?Cum au fost bebei la nastere [continuare]
Bună ziua , mentionez că am varsta de 24 de ani , sunt la prima sarcină am Rh negativ iar partenerul meu tot Rh negativ . La 11 saptamani mi s au recoltat probe pentru un test de malformatii , dupa ce au venit rezultatele pe foaie scria în felul următor : PAPP-A :179 Free betta HCG :168 PAPP-A MoM :0.74 Free betta HCG MoM :3.74 Risc calculat Sindrom Down :1/494 Pacienta nu apartine unui risc crescut de trisomie 21 fetala. Screening negativ. Riscul de sindrom Down datorat varstei maternale : 1/960 Lungimea craniu-coccis in mm : 53 MoM pentru translucenta locala : 0.99 Translucenta nucala in mm : 1.40 Risc biochimic : 1/112 Os nazal : prezent Riscul calculat pentru Trisomie 13/18 ( cu Translucenta Nucala) este 1:10000 Riscul calculat pentru Trisomie 21 (cu translucenta nucala ) este sub valoarea cut off . După tot acest test mi s a recomandat sa fac Teste nominative prenatale , Panorama sau Harmony . Sunt sanse ca acest copil sa iasa cu acest... [continuare]
Buna ziua,va rog frumos sa imi spune-ti daca este risc de sindromul down din urmatoarele rezultate; CRL 68.0 mm;BPD 24.8mm; HC 83.1mm; NT 1.0mm .VA MULTUMESC. [continuare]
Buna ziua am 28 de ani, 48 kg si sunt insarcinata cu primul copil.Am facut Triplu test la 16,2 saptamani (dupa ultimul ciclu dar si dupa ceea ce stiam eu, am facut teste de ovulatie) .Masuratorile la ecografie aratau ca fatul avea 15,2. La test rezultatele au fost :sindromul Down risc scazut( 1:10000); trisomia 18 risc scazut (1:10 000); defect tub neural risc ridicat (1 :50). Valorile AFP erau de 108 IU/ml, MoM :3.13. Am facut ecografie atunci cand am facut triplu test dar si la o saptamana dupa ce am primit rezultatele. Mi s-a spus ca nu se vede nimic anormal la coloana. Ceafa in schimb nu a reusit sa o vada prea bine deorece fatul nu a stat bine. Se mai pot face alte teste? sau credeti ca este posibil sa fie risc de anencefalie? Se poate observa? Caci la coloana mi s-a spus ca pare in regula, ca nu este intrerupta si ca nu se vad semne de spina bifida La o saptamana dupa ce facusem triplu test. Ecografia pare buna, exact ce am zis in comentariul de mai sus, dar AFP mi-a... [continuare]
Dublu test (screening prenatal trimestrul i)
Dublu test (screening prenatal trimestrul I) se efectueaa intre 11-14 saptamani de sarcina. Acest test screening detecteaza doua componente diferite ale sangelui mamei. Grosimea pliului gatului fatului (translucenta nucala) este masurata la ultrasonografie (ecografie), fiind numit testul de translucenta nucala. Datele clinice ale mamei si fatului, impreuna cu rezultatul testelor de sange sunt evaluate de catre medic. Primul dublu test de screening este indicat pentru a determina trisomia 21(sindromul Down) , trisomia 18 (sindromul Edwards ) si riscul de trisomie 13. Sindromul Down se manifesta prin deficiente pe tot parcursul vietii in dezvoltarea psihica si sociala. Sindromul Edwards se manifesta prin intarzieri severe si poate fi fatal dupa varsta de 1 an. Nivelul βHCG scazut scade in timpul sarcinii, insa nu scade corespunzator la copiii care au trisomie. Masurarea la ecografie a pliului gatului si a osului nazal, impreuna cu datele despre mama sunt evaluate de catre... [continuare]
Alfa-fetoproteina afp
AFP este o proteina produsa de catre fat in curs de dezvoltare. Acesta poate fi produs si de anumite tumori hepatice si boli ale ficatului. Alfa-fetoproteina este recomandata in monitorizarea tratamentului pentru anumite tipuri de cancer hepatic si testicular. Testul se face si daca apar suspiciuni de hepatita cronica sau ciroza hepatica. AFP este recomandat si femeilor insarcinate pentru evaluarea riscului de sindrom Down la fat. AFP nu poate fi folosit exclusiv pentru diagnosticarea cancerului. Nivelul AFP este in mod normal mai mare la femeile insarcinate si la nou-nascuti. [continuare]
Buna ziua ! As avea si eu nevoie de un raspuns care sa/mi interpreteze valorile triplului test care a fost facut la varsta gestationala de 18 saptamani si 3 zile. Varsta mea este de 30 ani. Valorile morfologice sunt in raport cu varsta fatului. Preocuparea mea ar fii doar triplul test pt. ca restul analizelor sunt bune. Valorile triplului test sunt urmatoarele : 1.Estriolul neconjugat : 1,86 ng/ml 2.AFP : 30,02 ul/ml 3.Beta hCG : 4118,00 mul/ml Nu s-a putut face o interpretare statistica a riscului de malformatii la fat deoarece programul Prisca nu a primit valoarea Beta hcg mai mica de 5500 mul/ml respectiva 4118,00. Ar trebuii sa-mi fac probleme in legatura cu aceste valori? Medicul meu m-a sfatuit sa stau linistita ca nu este nici o problema. As vrea si o alta parere din partea dumneavoastra. Va multumesc! [continuare]
Buna ziua!Am 32 ani sunt insarcinata pt a 2-a oara ,ultimul control la medic mi s-a spus sa fac dry-testul pt depistarea sind.down etc,la prima sarcina nu a existat un astfel de test?Ce ma sfatuiti,sa fac sau nu acest test? [continuare]
Buna ziua ...as dori si eu sa aflu unde pot face o intrerupere de sarcina cu incredere si cat costa,tin sa mentionez ca este primul meu avort si nu e vb ca nu l-as dori dar fatul nu este sanatos din punct de vedere medical,este foarte aproape de col si este posibil cu timpul dezvoltarii sa am parte de un avort spontan deschizand colul uterin iar a doua problema este ca are o tumoare pe creier,doctorul mi-a spus ca daca reusesc sa-l pastrez(20%) cel mai probabil va muri in adolescenta.deci nu vreau sa risc ....tin sa mentionez ca nu este vorba de mine dar este imposibil sa il pastrez cu atatea riscuri. [continuare]
Va rog interpretare valori triplu test. Valorile sunt: -AFP 24.1 IU/ml 0.54 MOM corectat -UE 3 0.51 NG/ML 0.53 MOM corectat -HCG 18418 mIU/ml 0.95 MOM corectat. Varsta gestationala la data prelevarii probei 16+2 Varsta 35 si 7 luni Risc TR 21 1:122 Risc varsta 1:330 Risc defecte de tub neural 0.54 Risc TR 18 1:2989. Multumesc, [continuare]
Programează-te rapid la medicii recomandați de SfatulMedicului.ro prin serviciul de programări Clickmed
Găsești peste 7500 de medici cu program disponibil
Alege medicul potrivit pentru: Analize medicale .
Urmareste Sfatul Medicului
Aboneaza-te la Newsletter