Cauta afectiune/simptom/conditie medicala
Cere sfatul medicului
Cere sfatul
medicului

pomete

Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer

Anomaliile genetice - sindromul pfeiffer

Actualizat la data de: 06 Noiembrie 2018

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Generalitati Sindromul Pfeiffer este o boala genetica extrem de rara care determina fuziunea prematura a oaselor craniului in timpul embriogenezei din care rezulta o forma anormala a fetei si a capului. De asemenea, afecteaza mainile si picioarele. Cauza sindromului Pfeiffer este o mutatie a genelor responsabile pentru dezvoltarea osoasa prenatala. Aceasta mutatie accelereaza dezvoltarea osoasa, determinand fuzionarea prematura a crainului si afecteaza modul in care creierul trebuie sa se dezvolte in viitor. Cand a fost descoperita boala, principalele simptome observate au fost anomaliile in structura craniului si degetele despicate la picioare si maini. Exista trei subtipuri ale sindromului Pfeiffer, tipurile 2 si 3 fiind cele mai severe. Tratamentul trebuie inceput la nastere odata ce se face un diagnostic precis de catre medic. Niciun tratament nu poate inversa sindromul Pfeiffer, dar poate gestiona si imbunatati simptomele specifice acestei afectiuni. Ce este sindromul... [continuare]

Dr. ioana silvia simian: “nu exista nicio cale sanatoasa de a ne bronza!”

Dr. ioana silvia simian: “nu exista nicio cale sanatoasa de a ne bronza!”

Actualizat la data de: 23 Iulie 2024

Dr Ioana Silvia Simian
Medic primar Dermatologie-Venerologie

Generalitati Caldura si umiditatea asociata temperaturilor crescute creeaza un mediu favorabil pentru dezvoltarea infectiilor de orice fel. In plus, expunerea necontrolata la soare ne poate pune serios sanatatea in pericol. Despre afectiunile care se acutizeaza vara, dar si despre metodele prin care putem preveni neplacerile ne vorbeste dr. Ioana Silvia Simian, medic primar Dermatologie-Venerologie. Cum influenteaza expunerea la soare aparitia anumitor afectiuni dermatologice? Dr. Ioana Silvia Simian: Soarele influenteaza pe mai multe cai starea de sanatate a pielii. In primul rand, actiunea directa a radiatiei ultraviolete este implicata in arsura solara si creste riscul cancerelor cutanate. Procesul de imbatranire cutanata este accentuat vara sub influenta ultravioletelor de tip A, care patrund profund in piele. Ultravioletele de tip B patrund superficial in piele, ele dau arsura solara si slabesc sistemul imun. Soarele ramane cea mai mare sursa de radicali liberi... [continuare]

Congestia nazala la sugari: cauze, simptome si remedii

Congestia nazala la sugari: cauze, simptome si remedii

Actualizat la data de: 24 Octombrie 2023

Dr. Cora Balaban-Popa
Medic specialist neonatolog

Ce este congestia nazala Congestia nazala la sugari este, de cele mai multe ori, inofensiva. Cu toate acestea, provoaca foarte mult disconfort, oferind o senzatie neplacuta de infundare a nasului si respiratie zgomotoasa si cu o frecventa rapida. Bebelusii pot resimti congestia la nivelul nasului sau aceasta poate sa para ca si cum este localizata la nivelul pieptului. Simptomele difera in acest fel in functie de locul in care are loc congestia. Forma nazala este cea mai probabila, putand surveni chiar si atunci cand copilul este activ, se hraneste in mod normal si pare a avea o stare buna de sanatate. Ameliorarea congestiei se poate face prin aspirarea excesului de mucus cu ajutorul unor pompe speciale. Alte remedii efectuate la domiciliu, precum utilizarea umidificatoarelor sau a picaturilor nazale saline, pot reprezenta modalitati eficiente pentru ameliorarea disconfortului experimentat de sugari. Care sunt cauzele congestiei nazale? Bebelusii pot experimenta congestia... [continuare]

Care este candidatul ideal pentru botox/acid hialuronic si de la ce varsta se poate face?

Care este candidatul ideal pentru botox/acid hialuronic si de la ce varsta se poate face?

Actualizat la data de: 16 Februarie 2021

Dr. Karina Ilonca
Medic specialist dermatolog

Ce este medicina estetica minim invaziva Medicina estetica minim invaziva sau non-chirurgicala este o ramura relativ noua in practica medicala din ultimii ani. Ea are rolul de a imbunatati aspectul nostru exterior prin tehnici mult mai putin traumatizante decat chirurgia. MEMI a luat amploare in aproximativ ultimii 15 ani si este in continua dezvoltare. Care sunt tehnicile cele mai frecvent utilizate in Estetica Medicala Minim Invaziva? Tratamentul numarul unu in lume este tratamentul cu toxina botulinica (mai cunoscut sub numele de ”botox”), urmat de injectarile cu acid hialuronic, peelinguri chimice, mezoterapie cu diferite cocktailuri de substante sau cu plasma, lipoliza injectabila, microneedlingul sau laserele. Ce este toxina botulinica si pentru ce se foloseste? Toxina botulinica este o substanta ce are ca scop relaxarea muschilor faciali. Se injecteaza in mai multe ramuri medicale, dar in medicina estetica amintim stergerea sau atenuarea ridurilor de... [continuare]

Cum tratezi petele pigmentare?

Cum tratezi petele pigmentare?

Actualizat la data de: 05 Ianuarie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt petele pigmentare Petele pigmentare sunt acele pete inchise la culoare ce pot aparea pe orice parte a corpului, dar predomina la nivelul fetei. Petele pigmentare de la nivelul fetei pot fi deseori o povara. Petele pigmentare se gasesc sub diverse denumiri: macule pigmentare, pete, melasma. Acestea pot varia ca si culoare, de la o nuanta foarte deschisa de maro, pana la brun inchis, gri sau negru. Uneori, cauza acestora este necunoscuta, dar exista cativa factori ce favorizeaza aparitia petelor: razele UV, factori genetici, boli dermatologice. Cum apar petele pigmentare? Aceste pigmentari apar cand o cantitate specifica, localizata de melanina se acumuleaza intr-o mica arie de piele. Melanina este pigmentul natural al organismului, responsabil de culoarea parului, pielii, irisului. Procesul prin care pielea se inchide la culoare, sau devine mai pigmentata, poarta numele de melanogeneza. La nivelul fetei, melanogeneza predomina pe frunte sau in zona pometilor. Petele... [continuare]

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Sindromul brahio-oto-renal: de ce afecteaza atat gatul, urechile, cat si rinichii?

Actualizat la data de: 04 Aprilie 2025

Dr Alexandra-Elena Bolohan
Medic rezident medicina de familie

Ce este sindromul brahio-oto-renal? Sindromul branhio-oto-renal (BOR) este o afectiune autozomal dominanta, ce se caracterizeaza, conform numelui, prin anomalii branhiale, pierderea auzului, anomalii otice si renale. Anomaliile branhiale sunt caracterizate de fistule, despicaturi branhiale si chisturi. Malformatiile otice sunt sunt reprezentate de malformatii ale urechii externe, medii si interne, asociate cu deficiente de auz, precum hipoacuzie de conducere, neurosenzoriala sau mixta. Tulburarile renale sunt variabile, fiind reprezentate de chisturi renale, hipoplazie renala usoara, displazie renala, agenezie renala bilaterala. Prevalenta sindromului Melnick-Fraser la nivelul populatiei pediatrice este de aproximativ 1/40000, barbatii fiind afectati in aceeasi masura ca femeile. Cum se manifesta? Din punct de vedere otologic, majoritatea persoanelor cu Sindrom BOR asociaza un anumit tip de deficienta de auz, ce este cauzata de leziuni nervoase – hipoacuzie... [continuare]

Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Sindromul loeys-dietz, o tulburare a tesutului conjunctiv

Actualizat la data de: 24 Septembrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Loeys-Dietz este o tulburare genetica care afecteaza tesutul conjunctiv. Tesutul conjunctiv are un rol important in asigurarea rezistentei si flexibilitatii oaselor, ligamentelor, muschilor si vaselor de sange. Sindromul Loeys-Dietz a fost descris pentru prima data in anul 2005. Caracteristicile sale sunt similare cu cele ale sindromului Marfan si sindromului Ehlers-Danlos. Cu toate acestea, sindromul Loeys-Dietz este cauzat de mutatii genetice diferite. Tulburarile de tesut conjunctiv pot afecta intregul organism, inclusiv sistemul osos, pielea, inima, ochii si sistemul imunitar. Persoanele cu sindrom Loeys-Dietz au caracteristici faciale unice, cum ar fi ochii larg distantati, o deschidere a valului palatin si deviatia axelor ochilor (strabism). Tipuri Exista cinci tipuri de sindrom Loeys-Dietz, clasificarea depinzand de ce mutatie genetica este responsabila pentru provocarea tulburarii. • Tipul I este cauzat de mutatiile genei TGFBR1; • Tipul... [continuare]

Am ten gras, dar am observat că mi se descuameaza tenul in zona pomeților, a bărbiei și a sprâncenelor. Folosesc gelul Bioderma dimineața și seara și îmi hidratez organismul intern( apa, ceai) și extern( creme hidratante). Mulțumesc mult! La mulți ani! [continuare]

Pagina 5 din 5 (129 rezultate)