mutatii

Influenta poluarii asupra sanatatii

Actualizat la data de: 03 Februarie 2022

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati Chimicalele, fumul, poluarea, alergenii si alte pericole pentru sanatate au devenit obisnuite in mediul actual si uneori pot produce imbolnaviri. Poate unii sufera de dureri de cap misterioase care apar doar in weekend. Sau sufera de greata si de eruptii cutanate dupa ce s-au mutat intr-o casa nou construita. Aceste simptome pot fi cauzate de expunerea la toxine care se gasesc frecvent in case, locuri de munca si comunitati. Poluarea aerului Poluarea aerului , un factor greu de scapat, indiferent cat de bogata este zona in care traim. Este peste tot in jurul nostru. Poluantii microscopici din aer pot trece de apararea corpului, patrunzand adanc in sistemul nostru respirator si circulator, efecte la nivelul plamanilor, inimii si creierului. Poluarea aerului este in legatura stransa cu schimbarile climatice, care este principalul motor prin arderea combustibililor, iar eforturile de atenuare a unuia il pot imbuntatii pe celalalt.  " Adevaratul cost al schimbarilor... [continuare]

Cancerul cavitatii bucale

Actualizat la data de: 05 Noiembrie 2018

Dr. Leontina Kozma
Medic specialist stomatologie generala

Ce este cancerul Este un termen general folosit pentru a descrie peste 200 de boli care afecteaza anumite organe si zone ale corpului. Mai simplu, acesta este o afectiune a celulelor, iar fiecare tip de cancer incepe in acelasi fel. Porneste atunci cand informatia genetica, dintr-o singura celula, se modifica intr-un anumit fel si face ca celula sa se divida intr-un numar necontrolat. Grupul de celule astfel rezultat formeaza un buchet adesea numit tumoare, care poate creste pana la afectarea tesuturilor sau organelor sanatoase din jur. Ce cauzeaza cancerul Dezvoltarea cancerului este un proces biologic complex care nu este cunoscut. Gratie cercetarilor stiintifice avem la dispozitie tot mai multe informatii despre factorii care sunt implicati in dezvoltarea tumorii. Hormonii, conditiile de imunitate si mutatiile mostenite prin materialul genetic al celulei pot juca un rol in aparitia cancerului. Cancerul cavitatii bucale este a opta tumoare maligna intalnita ca frecventa.... [continuare]

Intoxicatia cu ciuperci

Actualizat la data de: 29 Aprilie 2015

Autor: SfatulMedicului

Simptome In Romania exista aproximativ 50 de specii de ciuperci otravitoare (din cele peste 4000 de specii de ciuperci cunoscute) iar numarul acestora creste de la an la an datorita mutatiilor genetice, fenomen foarte derutant chiar pentru cunoscatori. Simptomele intoxicatiei cu ciuperci se clasifica in functie de perioada de incubatie a tipului de ciuperci care provoaca intoxicatia, astfel: - cu perioada de incubatie scurta - cazuri in care simptomele apar in minim 15 minute si maxim 3 ore de la consumul ciupercilor si se manifesta prin: hipotensiune arteriala, halucinatii, tulburari nervoase, abundenta salivatiei, lacrimare, pupila micsorata, dureri abdominale, scaderea frecventei cardiace, tegumente umede [continuare]

Hipertermia maligna

Actualizat la data de: 01 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Hipertermia maligna reprezinta o tulburare genetica cu transmitere autozomal dominanta, in cadrul careia indivizii afectati sunt susceptibili la a dezvolta diverse efecte adverse, de intensitate mai mare sau mai mica, la anumite anestezice. Se considera ca hipertermia maligna apare ca urmare a unor mutatii pe o gena a cromozomului 19 (bratul sau lung). Cel mai adesea, substantele care declanseaza hipertermia maligna sunt agenti inhalatori volatili, inclusiv sevofluran, desfluran, izofluran, halotan, enfluran, metoxifluran, dar si relaxante musculare cum este succinilcolina. Incidenta bolii variaza foarte mult, intre 1:5000 pana la 1:60000 si este mai frecventa in cazul copiilor si adultilor tineri. O parte din pacientii susceptibili la a dezvolta episoade de hipertermie maligna de-a lungul vietii pot prezenta si alte probleme de sanatate sau anomalii care pot insoti acest teren genetic, cum ar fi: miopatie, inaltime redusa (retard in crestere), criptorhidism,... [continuare]

Fibroza chistica (mucoviscidoza) - screeningul purtatorilor de anomalii genetice

Actualizat la data de: 18 Octombrie 2018

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Fibroza chistica (FC) este o anomalie mostenita care este determinata de modificarea (mutatia) unei gene. Aceasta este o boala cronica, progresiva, in care mucusul devine vascos, aderent si uscat. Mucusul se acumuleaza si blocheaza pasajele din diferite organe, in special la nivelul plamanilor si pancreasului. La nivelul plamanilor, mucusul poate determina probleme respiratorii severe si aparitia unor afectiuni pulmonare. La nivelul pancreasului, mucusul cauzeaza afectare digestiva si malnutritie, care pot determina afectarea cresterii si dezvoltarii normale. Fibroza chistica este de obicei diagnosticata in timpul copilariei. In timp ce speranta de viata pentru persoanele cu fibroza chistica este de aproximativ 32 de ani, noile tratamente imbunatatesc controlul simptomelor si cresc astfel speranta de viata. Cauze Fibroza chistica este o afectiune genetica. Pentru a dezvolta fibroza chistica, copilul trebuie sa mosteneasca doua gene defective (patologice) de... [continuare]

Prezenta in cadrul aceluiasi organism a unor celule euploide (normale) alaturi de celule purtatoare a unei mutatii genetice. [continuare]

Alterare a starii de sanatate transmisibila descendentilor prin gameti (celulele reproducatoare) si rezultand din mutatia (modificarea patologica) a uneia sau mai multor gene - ereditate. [continuare]

Aparitie a unui cancer pornind de la o celula transformata prin mai multe mutatii. Sinonime : oncogeneza, cancerogeneza. [continuare]

Se spune despre oricare element capabil sa provoace o mutatie in cadrul unei specii. Principalele elemente mutagene sunt radiatiile si produsele chimice, generate de catre substantele mutagene, mutatiile pot conduce la boli ereditare sau la cancere. [continuare]

malformatie a unui organ sau a unui tesut, survenind in timpul dezvoltarii embrionare. - Disgenezia epifizara, legata de o hipotiroidie congenitala, se manifesta la copil prin anomalii de dezvoltare a nucleului de osificare a epifizelor, extremitatile oaselor lungi. - Disgenezia gonadica, malformatie a glandelor genitale, este o cauza a sterilitatii. Ea este consecinta fie a unei anomalii cromozomiale (sindromul lui turner la femeie, sindromul lui Klinefelter la barbat), fie unei mutatii genetice. [continuare]

Cabinetul de logopedie Alexia ofera servicii de specialitate in Psihologie clinica-interventii specifice pentru persoane cu nevoi speciale. Terapia logopedica se centreaza pe cunoasterea particularitatilor psihice ale formarii si evolutiei limbajului, ale caracteristicilor dezvoltarii psihismului, avand ca principal obiectiv recuperarea tulburarilor de limbaj. Tulburarile de limbaj includ toate deficientele de intelegere si exprimare orala, de scriere si citire, de mimica si articulare. Orice tulburare, indiferent de forma sa, care se rasfrange negativ asupra emisiei sau perceptiei limbajului, intra in categoria tulburarilor de limbaj. Tulburari de pronuntie: dislalie, rinolalie, disartrie. Tulburari de ritm si fluenta: balbaiala, logonevroza, tahilalie, bradilalie, aftongie. Tulburari de voce: disfonie, raguseala vocala, fonastenia, mutatiile vocii, afonie. Tulburari de scris-citit: dislexie, disgrafie, alexie, agrafie. Tulburari polimorfe: afazie,... [continuare]

In cei peste 10 ani de existenta, Helicomed s-a facut cunoscut atat prin cabinetele medicale cu cel mai inalt grad de profesionalism cat si prin Asociatia Helicomed, o organizatie non profit venita in sprijinul copiilor si a oamenilor in varsta. Incepand de anul trecut Helicomed s-a mutat in noul sediu din strada Sf. Atanasie Nr. 13 special construit pentru a indeplini toate cerintele si normele in domeniu. In luna ianuarie a anului 2007 am inaugurat si noul laborator de analize medicale pentru a va putea oferi un raspuns rapid si o solutie optima problemelor dvs de sanatate. Servicii medicale Pediatrie Psihiatrie Obstetrica-ginecologie Endocrinologie Dermatologie Logopedie Otorinolaringologie-ORL Gastroenterologie Laborator de analize Cardiologie Ecocardiografie doppler color 3D - abdominala - pelvina EKG Neuro-psihiartie infantila Neurologie Psihologia muncii si organizationala,... [continuare]

Sunteti multumit de zambetul dvs.? Daca da, zambiti cu noi. Daca nu, cautati-ne si vom zambi impreuna. DENTA-SYM este un cabinet stomatologic infiintat in anul 2000, dar din 2006 cabinetul s-a mutat intr-o alta locatie ce corespunde standardelor europene, pentru a putea oferi pacientilor sai, servicii de inalta calitate intr-o atmosfera primitoare si relaxanta. Clinica noastra cuprinde 2 cabinete individuale ce permit tratarea simultana a pacientilor, eliminand astfel timpul de asteptare, precum si un laborator de radiologie dentara, cu doza minima de radiatii. Folosim materiale si instrumente de ultima ora, consumabile de unica folosinta. Sterilizarea eficienta este una din preocuparile noastre zilnice, fiind efectuata la cele mai ridicate standarde. Azi, puteti veni la stomatolog relaxat. In cabinetul nostru puteti asculta muzica la casti pentru a nu fi stresat de zgomotul aparaturii. Puteti viziona programe tv, videoclipuri, sau chiar filme in timp ce stomatologul va... [continuare]

Experienta noastra insumeaza de 15 ani in Romania si 26 de ani in lume Este important ca bolnavii sa nu neglijeze boala si sa consulte un medic inca de la primele semne de manifestare a psoriazisului, in faza incipienta fiind mult mai usor de tratat. Diferitele forme de psoriazis Daca suferiti deja de aceasta boala, nu mai aveti nevoie de o introducere, dar pentru cei care nu sunt familiari cu ea, cea mai comuna forma de psoriazis este aparitia unor zone rosii si inflamate de piele, acoperite cu solzi albi-argintii. Acesti solzi se maresc atat in dimensiune, cat si in numar. Clinica Psoremiss trateaza Psoriazis fara corticoizi prin tratamentele speciale de la Marea Moarta, cu rezultate foarte bune pentru: psoriazis, acnee si imbatranire cutanata; La Clinica Psoremiss mai puteti beneficia de fototerapie si tratament fotodinamic, cu aparatura ultramoderna. [continuare]

Laboratorul dentar DentalTech infiintat in 2003 este solutia ideala pentru oricare cabinet sau clinica de medicina dentara din tara si strainatate. Datorita investitiei facute putem spune ca ne incadram in cerintele U.E. privind standardele de dotare si calitate. Laboratorul a trecut prin mai multe schimbari de-a lungul aniilor, 3 sedii, achizitii de aparatura moderna si am evoluat intr-un laborator care poate realiza cele mai exigente tipuri de lucrari: coroane integral ceramice,fatete ceramica presata, zirconiu Prettau, punti din Zirconiu cu ceramica, ceramica pe schelet din alumina,inlay si onlay executat prin tehnilogia CAD-CAM, metalo-ceramica Ivoclar In-Line sau Vita VM13, proteze scheletate cu sisteme Bredent, proteze telescopate,gutiere, etc.... Datorita faptului ca ne-am extins, noul laborator fiind de peste 100 mp la sediul nou bineinteles, dotare ultramoderna si 4 tehnicieni bine pregatiti, acum colaboram cu medici dentisti chiar din Elvetia, Grecia si bineinteles... [continuare]

Compozitie Ingredient activ: saquinavir. Capsule gelatinoase moi a 200 mg. Actiune terapeutica Proteinaza HIV realizeaza clivajul specific al proteinelor precursoare virale in celulele infectate, ca etapa esentiala in crearea de particule virale infectioase, complet formate. Aceste proteine precursoare virale contin un tip de sediu de clivare care este recunoscut doar de proteaza HIV side proteazele virale strans inrudite. Saquinavirul a fost conceput caun imitator structural asemanator peptidelor al acestor situsuri declivare. Ca urmare, saquinavirul intra la nivelul situsurilor activeale proteazelor HIV-1 si HIV-2, actionand in vitro ca un inhibitor reversibil si selectiv, cu o afinitate de circa 50 000 ori mai mica pentru proteazele umane. Spre deosebire de analogii nucleozidici (zidovudina etc.), saquinavirul actioneaza direct la nivelul enzimei virale-tinta. Nu necesita activare metabolica prealabila. Aceasta ii extinde eficacitatea potentiala la nivelul celulelor in... [continuare]

Indicatii: Infectii bacteriene incluzand conjunctivite, blefarite si blefaro-conjunctivite, cu germeni sensibili la Lomefloxcin. Contraindicatii: Hipersensibilitate la componenti, excipienti sau chinolone in general. In studiile pe animale, artrotoxicitatea la sobolanii tineri a fost raportata numai la doze mari (300 mg/kg). Aplicatiile locale, chiar in cazul absorbtiei complete, conduc la o doza totala de aproximativ 2 mg/zi. Doza zilnica maxima variaza intre 20-50 µg/kg, fiind deci cu cateva ordine de marime sub doza artrotoxica. Desi datele studiilor clinice sunt limitate, totusi nu s-au inregistrat efecte adverse in urma administrarii la copii. Administrare: Adulti si copii peste 1 an 1 picatura de 2-3 ori pe zi in sacul conjunctival inferior. La inceperea tratamentului administrarea trebuie sa fie mai frecventa: 5 picaturi in primele 20 de minute sau cate 1 picatura pe ora in primele 6-10 ore. Durata tratamentului este de 7-9 zile. Actiune: [continuare]

Ce este Atripla si pentru ce se utilizeaza Indicatii Atripla este un medicament antiviral. Este folosit pentru a trata adultii infectati cu virusul imunodeficientei umane de tip 1 (hiv-1), un virus care cauzeaza sindromul imunodeficientei dobandite (sida). Medicamentul se foloseste doar la pacientii ale caror niveluri sanguine de hiv (incarcatura virala) au fost sub 50 de copii/ml pentru o durata mai mare de trei luni cu actualul tratament combinat al infectiei hiv. Nu se utilizeaza la pacientii la care combinatiile anterioare de tratament au avut efect sau au incetat sa mai aiba efect. Inainte de initierea primului tratament HIV combinat, pacientii nu trebuie sa fi fost infectati cu virusul HIV care este posibil sa nu raspunda la niciuna dintre cele trei substante active continute de Atripla. Medicamentul se poate elibera numai pe baza de reteta. Atripla contine trei substante active: efavirenz, care este un inhibitor non-nucleozidic de revers transcriptaza (INNRT),... [continuare]