malformatii cardiace

Afectiuni genetice rare

Actualizat la data de: 23 Decembrie 2021

Dr. Negrutiu Claudia
Medic rezident Medicina Muncii

Generalitati si alte informatii Articolul prezinta o serie de afectiuni genetice rar intalnite: Sindromul Adams Oliver este o afectiune genetica foarte rara ce se caracterizeaza prin existenta unor defecte congenitale ale scalpului (numite aplazia cutis congenitala) si a unor defecte speciale ale membrelor, cu interesarea degetelor de la maini si picioare. In unele cazuri exista si malformatii (defecte congenitale) cardiace. In general, anomaliile fizice care apar difera foarte mult de la pacient la pacient. Sindromul WAGR reprezinta o afectiune genetica rara, in care pacientii sufera de mai multe malformatii congenitale. WAGR este de fapt acronimul acestor anomalii caracteristice sindromului si anume: tumora Wilms (cel mai frecvent tip de cancer renal la copii), aniridie (lipsa partiala sau completa a irisuluui), malformatii genitourinare (cum ar fi hipospadias, testicul necoborat) si retard mintal. Pacientii diagnosticati cu sindrom WAGR au minim 2 din aceste anomalii... [continuare]

Stenoza mitrala

Actualizat la data de: 30 Mai 2023

Dr. Leipnik Adriana Maria
Medic specialist cardiolog

Generalitati Stenoza mitrala este o afectiune cardiaca care consta in ingrosarea valvei mitrale. Aceasta devine rigida, nu se mai poate deschide in totalitate, astfel ca sangele trece cu greutate in timpul diastolei prin orificiul stenozat. Afectiunea poate cauza diferite complicatii, precum aritmii cardiace (anomalii ale activitatii electrice, care sunt percepute de pacient sub forma palpitatiilor cardiace), insuficienta cardiaca, edem pulmonar sau accident vascular cerebral (prin formarea de emboli la nivelul atriului stang, cu mobilizarea ulterioara a acestora). Anatomia si fiziologia valvei mitrale Valva mitrala este una din cele 4 valve ale inimii. Aceasta este un inel conjunctiv-fibros care separa atriul stang de ventriculul stang (camerele inimii drepte) si care pompeaza sange spre restul organismului. O valva mitrala sanatoasa are 2 valve mici (bicuspida) care se deschid in momentul in care sangele trece spre ventricul (camera inferioara a inimii, din care sangele... [continuare]

Tetralogia fallot

Actualizat la data de: 18 Iulie 2022

Autor: SfatulMedicului

Ce este tetralogia Fallot Tetralogia Fallot este cea mai comuna forma de boala cardiaca congenitala cianotica si una dintre primele care a fost tratata cu succes de chirurgii cardiaci. De la primele proceduri din anii 1950, progresele in diagnostic, tratament perioperator, tratament chirurgical si ingrijire postoperatorie au fost impresionante, astfel incat aproape toti cei nascuti cu tetralogia Fallot au o speranta de supravietuire pana la varsta adulta mult mai mare. Imbunatatirea intregului proces de tratament atat pentru copiii nascuti cu boli cardiace congenitala, in general, cat si pentru cei cu tetralogie Fallot, in special, este una dintre povestile de succes ale medicinii moderne. Centrul pentru Controlul si Prevenirea Bolilor (CDC) estimeaza ca in fiecare an se nasc aproximativ 1.660 de copii in Statele Unite cu tetralogie Fallot. Cu alte cuvinte, aproximativ 1 din 2518 copiii nascuti in Statele Unite in fiecare an se nasc cu aceasta patologie. Tetralogia Fallot este... [continuare]

Boli cardiovasculare la varste tinere: cauze si cum le putem preveni

Actualizat la data de: 16 Septembrie 2025

Autor: SfatulMedicului

Ce sunt bolile cardiovasculare? Bolile cardiovasculare erau considerate in trecut afectiuni specifice varstelor inaintate. Totusi, in ultimii ani, medicii atrag atentia asupra unui fenomen alarmant: tot mai multi tineri, chiar si sub 40 de ani, ajung la spital cu infarct miocardic, hipertensiune arteriala sau alte probleme cardiace. Stilul de viata modern, factorii de mediu si predispozitia genetica fac ca bolile de inima sa nu mai fie o raritate in randul generatiilor tinere. De ce apar bolile cardiovasculare la tineri? Un prim factor il reprezinta sedentarismul. Multi tineri petrec ore intregi in fata calculatorului sau a telefonului, cu activitate fizica redusa. Lipsa miscarii duce la cresterea greutatii, la dereglari metabolice si la rigidizarea vaselor de sange. Alimentatia nesanatoasa este un alt element cheie. Consumul ridicat de fast-food, prajeli, alimente procesate, sucuri carbogazoase si dulciuri favorizeaza acumularea de grasimi in organism, cresterea... [continuare]

Bolile cardiovasculare si impactul lor asupra sanatatii

Actualizat la data de: 28 Februarie 2019

Dr. Liudmila Frunza
Cardiologie

Generalitati De cele mai multe ori, pentru pacienti, termenul de boala cardiaca este sinonim cu cel de boala coronariana ischemica (aceasta se caracterizeaza prin ingustarea progresiva a lumenului vaselor coronare, cele care asigura perfuzia inimii). Boala cardiaca este insa un termen mai complex ce include boli ce afecteaza mult mai multe structuri si functii ale inimii si include: - boala coronariana ischemica (inclusiv infarctul miocardic acut), - aritmii, tulburari de conducere (atrio-ventriculara si intraventriculare), - insuficienta cardiaca, - valvulopatii congenitale sau dobandite, - malformatii congenitale, - cardiomiopatii, - boli pericardice, - sindrom Marfan si boli ale aortei, - boli vasculare, - boala hipertensiva. Se considera ca bolile cardiovasculare reprezinta principala cauza de deces in foarte multe tari, cum ar fi Anglia, Canada, Statele Unite, insa si Romania. De aceea specialistii insista asupra importantei recunoasterii simptomelor si... [continuare]

Tetralogia fallot

Actualizat la data de: 01 Aprilie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Tetralogia Fallot este cel mai frecvent intalnit defect cardiac congenital cianogen, si consta de fapt in asocierea a patru anomalii anatomice (chiar daca in general doar trei sunt clinic prezente). Afectiunea este incadrata in bolile cu potential cianogen, cele care induc bebelusului inca de la nastere aspectul albastrui, datorita faptului ca in urma acestui defect fluxul de sange oxigenat din circulatia sistemica devine necorespunzator nevoilor. Pacientii cu tetralogie Fallot prezinta cianoza (invinetirea extremitatilor, buzelor, unghiilor) chiar de la scurt timp dupa nastere, ceea ce atrage imediat atentia personalului medical din maternitate. Principalele caracteristici ale tetralogiei Fallot sunt: stenoza infundibulara (obstructia fluxului sangvin din ventriculul drept), defect de sept ventricular, aorta dextropozitionata si hipertrofie de ventricul drept. Ocazional, unii pacienti prezinta si defect septal atrial, atunci afectiunea fiind denumita pentada... [continuare]

Sindromul turner

Actualizat la data de: 16 Martie 2010

Autor: SfatulMedicului

Generalitati Sindromul Turner (cunoscut si sub numele de disgenezie gonadala) este o anomalie genetica relativ rara, ce afecteaza populatia feminina si este caracterizata prin statura mica si lipsa dezvoltarii caracterelor sexuale la pubertate (fetele au ovare care nu functioneaza, ceea ce determina instalarea sterilitatii). Pacientele mai prezinta si alte trasaturi specifice pentru acest sindrom, inclusiv un gat scurt, implantare joasa a parului (spre gat), defecte cardiace, anomalii renale, precum si alte malformatii viscerale. Femeile afectate au un risc semnificativ mai crescut de aparitie a osteoporozei, diabetului tip II si hipotiroidismului, insa specialistii au observat ca exista variatii individuale insemnate in ceea ce priveste gradul de afectare al pacientelor, in sensul ca in anumite cazuri sindromul este foarte greu observabil de catre un ochi neavizat, in timp ce alte cazuri pacientele prezinta o gama foarte larga de manifestari, ceea ce poate afecta semnificativ... [continuare]

Sindromul opitz

Actualizat la data de: 19 Noiembrie 2012

Autor: SfatulMedicului

Sindromul Opitz este o afectiune genetica rara in populatie ce poate fi diagnosticata inca de la nastere datorita faptului ca se caracterizeaza prin malformatii congenitale importante ale structurilor derivate din mezodermul embrionar. Acestea afecteaza in principal regiunea craniofaciala (apare chiar si hipertelorism ocular), cavitatea bucala (palatoschizis, cheiloschizis), fisuri palpebrale, falduri care acopera unghiul intern al ochilor, nas lat. Baietii pot prezenta de asemenea si criptorhidism (testicul necoborat), scrot bifid, [continuare]

Anomalie cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom 18 suplimentar. Se poate manifesta prin: retard mental sever, retard de crestere, hipotonie si hipoplazie musculara, deformari scheletice, malformatii cardiace, pulmonare, renale etc. Sinonim : sindrom Edward (Edwards). [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazie condroectodermala, sindrom Ellis van Creveld. [continuare]

boala genetica rara, caracterizata prin statura mica (nanism), membre scurte, anomalii ale membrelor - polidactilie, anomalii in dezvoltarea unghiilor si chiar si malformatii cardiace. Se transmite ereditar, autozomal recesiv. Sinonim: displazia condroectodermala, displazia mezoectodermala. [continuare]

Boala rara caracterizata prin prezenta unor defecte congenitale ale scalpului si ale membrelor. Pot exista si malformatii cardiace. Transmiterea este dominant autosomala. [continuare]

Ce este Fenobarbital si pentru ce se utilizeaza Indicatii - ca antiepileptic: Se administreaza in monoterapie sau asociat cu alte antiepileptice pentru tratamentul epilepsiei: epilepsia partiala cu sau fara generalizare secundara, epilepsia generalizata: crize tonice, clonice, tonico-clonice. - ca hipnotic si sedativ: Se administreaza pentru tratamentul tulburarilor de somn si respectiv al stari de agitatie psihomotorie, starilor nevrotice sau starilor care apar ca reactii adverse ale unor medicamente stimulante ale sistemului nervos central. - ca inductor enzimatic hepatic si coleretic: Se administreaza pentru tratamentul icterelor congenitale cronice cu bilirubina neconjugata, precum si in anumite cazuri de colestaza hepatica. Mod de administrare Doze: Adulti: Doza recomandata este de 2-3 mg/kg si zi, administrata in priza unica, seara, inainte de culcare. Copii: Doza recomandata depinde de greutatea corporala, dupa cum urmeaza: - sub 20 kg: 5 mg/kg si zi -... [continuare]

Tromboflebita

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Boli ale sangelui

Buna ziua.As dori sa stiu daca tromboflebita se transmite genetic si daca poate cauza malformatii de tub neural la fat in cazul sarcinii.Mentionez ca tatal meu urmeaza tratament pentru tromboflebita iar eu am suferit un avort terapeutic din cauza faptului ca fatul era plurimalformat(agenezie corp calos,malformatii cardiace etc). Atat eu cat si sotul ne-am efectuat cariotipul care a iesit ok. Va multumesc! [continuare]

Sfat

Intrebari de la utilizatori

Comunitate > Sarcina

Buna ziua! Am 30 ani si intentionez sa raman insarcinata dupa ce am avut o sarcina cu multiple malformatii( agenezie totala corp calos, malformatii cardiace -sindrom Dandy Walker).Tinand cont de faptul ca in prezent nu se cunosc cauzele care au dus la aceasta malformatie ce ma sfatuiti sa fac pentru a reusi sa aduc pe lume un copil sanatos?Ce sanse ar fi sa se repete? Am efectuat analiza pt. mutatiile genei MTHFR si s-a constatat: MUTATIA 677 C>T IN GENA MTHFR A FOST IDENTIFICATA IN STARE HETEROZIGOTA. MUTATIA 1298 A>C IN GENA MTHFR NU A FOST IDENTIFICATA.Ar putea aceasta sa produca un deficit de acid folic (mentionez ca nu am luat inainte de sarcina acid folic)?Va multumesc! [continuare]

Centrul de Diagnostic CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra cele mai noi aparate pentru investigarea prin rezonanta magnetica (RMN), computer tomograf (CT) si radiologie dentara intraoral si panoramic. Pentru investigatii si un diagnostic cat mai precis va stau la dispozitie serviciile noastre aduse de un personal calificat in domeniu. CAVXMED-REMENIX pune la dispozitia dumneavoastra un set complet de aparatura de specialitate:   Rezonanta magnetica PHILIPS ACHIEVA 1,5 T Computer Tomograf PHILIPS MX 16 Radiologie dentara – intraorala si panoramica controla de un microprocesor   Modelele sunt de ultima generatie, avand caractetistici ca fiind dintre cele mai bune de pe piată. In ultimii ani, datorita formidabilului progres tehnic au aparut metode noi de diagnostic: IMAGISTICA PRIN REZONANTA MAGNETICA si C.T. [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie I - apendicectomie laparoscopica - apendicectomii clasice - chirurgia cailor biliare, folosind laparoscopia, explorarea radiologica, video-endoscopia si ecografia - chirugia chistului hidatic pulmonar si hepatic - chirurgia endocrina, tiroidectomii totale si subtotale, suprarenalectomia (laparoscopic si clasic) - chirurgia ficatului pentru tumori beligne, maligne, primare si secundare (hepatectomii) - chirurgia glandei mamare - chirurgia melanoamelor maligne - chirurgia organelor genitale feminine, externe si interne - chirurgia pancreasului, rezectii totale si subtotale, derivatii pancreato-digestive - chirurgia polipozei familiale si a rectocolitei ulcero-hemoragice (operatii care permit un tranzit pe cai naturale pentru bolnavii operati) - chirurgia timusului (tratamentul miasteniei gravis-timectomia pe cale toracoscopica) - chirurgia tubului digestiv, esofagoplastii, rezectii gastrice, intestinale, colonice si rectale - chirurgia... [continuare]

Servicii medicale     In Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti se pot trata un mare numar de afectiuni, spitalul acoperind intreaga paleta de specialitati medicale : - medicala - cardiologie - gastroenterologie - neurologie - neurochirurgie - chirurgie generala - ortopedie - ginecologie - chirurgie cardio-vasculara Spitalul Universitar de Urgenta Bucuresti este clinica universitara cu o activitate stiintifica sustinuta, in care pacientii primesc o ingrijire medicala adecvata. Investigatiile medicale posibile sunt foarte numeroase si complexe. Dintre ele enumeram: analize de laborator, ecografii cardiace/generale/ginecologice/ intravasculare, radioscopii si radiografii, tomografii, CT, MRI, angiografii, scintigrafii, endoscopie / bronhoscopie, probe functionale (ecg, eeg, emg, test de efort, test Holter) etc.   Chirurgie I Dotare: - bloc operator dotat modern (filtre, insonorizare, aer conditionat, iluminare) - spatiu de preanestezie si trezire amenajate... [continuare]

Servicii medicale   Neurochirurgie adulti si Neurochirurgie pediatrica: - gama variata de operatii; - neurochirurgie pediatrica (traumatica, malformatii, tumori, vascular), cu specificatia unor cazuri deosebit de dificile; recunoscuta in Europa; se adreseaza inclusiv grupei de varsta 0-1 an - neurochirurgie vasculara (malformatii arterio-vasculare, anevrisme) - neurooncologia include si abordul Skull Base si abordul transf-sfenoidal, cu control radiologic operator - neuro-traumatologie - se efectueaza operatii cu urmarire medicala complexa, pre- si postoperatorie - ghidare radiologica completa intraoperator   Neuroimagistica completa: - angiografie digitala cu sustractie - CT-scan - MRI   Neurochirurgie II: - angiografie, RMN - chirurgia tumorilor intramedulare - efectuarea de vertebrectomii cu reconstructie vertebrala - folosirea curenta a implantelor metalice, fara de care chirurgia majora a coloanei nu mai poate fi conceputa - interventii neuro-chirurgicale... [continuare]

Servicii medicale   Psihiatrie II: - diagnosticul si tratamentul afectiunilor psihiatrice predominant acute - sistem de asistenta psihiatrica integrata, terapie psihotropa, psihoterapie suportiva, psihoterapie comportamental-cognitiva, psihoterapie familiala, psihoterapii de grup - evaluarea simptomatologiei psihotice din cursul evolutiei dementelor cu stabilirea strategiei terapeutice (in cadrul unor internari de scurta durata la recomandarea Centrului Memoriei) - activitati de educatie medicala continua in domeniul gerontopsihiatriei - psihoeducatie pentru pacienti si familiile lor, interventii de sprijin social, in colaborare cu Fundatia Estuar - programe de terapie ocupationala: artterapie, meloterapie, dansterapie - precizari de diagnostic si evaluare a starii psihice actuale, necesare la expertizele de psihiatrie judiciara - activitati de consiliere a pacientilor postperioada acuta prin consultatii periodice si invoiri terapeutice - activitati de nursing... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie: - cardiostimulare temporara, conversie electrica a aritmiilor - ecografie - EKG, EKG de efort - mielograma (punctie sternala) - monitorizare Holter EKG sau TA - pericardiocenteze - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic - tratamente trombolitice   Medicala: - aspirat si biopsie maduva osoasa - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - ecografii - EKG - ecocardiografii - explorari functionale respiratorii - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare Holter TA - potentiale tardive ventriculare - proba de stres farmacologic urmarita EKG si cardioecografic - proba de efort EKG - punctii medulare   O.R.L.: - adenoidectomie - amigdalectomie - aspiratie auriculara - audiometrie vocala si tonala - deviatie de sept - polipectomie - punctie sinusala - traheotomie - tratamentul medicamentos in surditatea brusc instalata - urgente ORL (insuficienta respiratorie... [continuare]

Servicii medicale   Clinica medicala: - bronhoscopie - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie interventionala - endoscopie superiora si inferioara in scop diagnostic - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare pentru insuficienta renala cronica - hemodializa pentru insuficienta renala acuta medicala - implantare stimulatoare cardiace - ligatura variceala (banding) - monitorizare EKG si Holter EKG - monitorizare EKG-urgente - monitorizare Holter TA - proba de efort EKG - programare-urmarire stimulatoare - diagnosticul histopatologic al biopsiilor renale - diagnosticul si tratamentul principalelor boli interne - dializa peritoneala cronica ambulatorie si automata (cycler) - ecografii - EKG - endoscopie digestiva superioara si inferioara - explorari functionale respiratorii - hemodializa cronica si hemodiafiltrare... [continuare]

Servicii medicale   Chirurgie cardiaca: - by-pass aorto-coronarian - chirurgia hipertensiunii arteriale reno-vasculare - chirurgie de angioacces - chirurgie mediastinala, tumori mediastinale - chirurgie vasculara: by-pass aorto-bifemural, iliofemural, femuro-popliteu - cura chirurgicala a anevrismelor de aorta abdominala si artere periferice, a sindromului de arc aortic, precum si a malformatiilor congenitale arteriale si venoase - cura chirurgicala a anevrismului de ventricul stang - cura chirurgicala a cardiopatiilor congenitale - cura chirurgicala a tumorilor intracardiace - cura chirurgicala a varicelor membrelor inferioare - drenaj pericardic subxifoidian - fistule arterio-venoase pentru dializa - interventii chirurgicale curative in afectiunile vasculare cronice si acute la adulti - operatii pe cord deschis - pericardectomie anterioara subtotala interfrenica - protezari mono-, bi- si trivalvulare - reconstructie geometrica de ventricul stang -... [continuare]

Servicii medicale oferite: 1 . Medicina Interna: Studii clinice (faza II si III) cu cele mai noi produse terapeutice in: - Boli autoimune (lupus eritematos sistemic, poliartrita reumatoida); - Boli renale; - HTA; - Dislipidemii; - Tromboze; - Boli hematologice. Afectiuni hematologice: - Anemii – feriprive, megaloblastice (deficit de B12, acid folic); - Anemii hemolitice; - Bolile tronbocitelor: trombocitoze, trombocitopenii (de diverse cauze); - Bolile leucocitelor (anomalii de numar si formula leucocitara); - Sindrom hipereozinofilie; - Aplazie medulara; - Sindroame mielodisplazice; - Sindroame mieloproliferative cronice: LGC, TE, PV, MMM; - Mielom multiplu, Waldenstrom; - Limfoame; - Leucemii cronice; - Gamapatii monoclonale; - Coagulopatii – in special experienta in domeniul trombofiliei. Afectiuni renale: - Infectii urinare joase; - Infectii urinare joase; - Pielonefrite acute, cronice; - Glomerulopatii acute si cronice; - Sindrom nefrotic; - Insuficienta... [continuare]

Servicii medicale   Cardiologie infantila: - diagnostic in cardiopatii congenitale cianogene si necianogene - diagnostic in insuficienta cardiaca la nou-nascut si sugar - colaborare cu clinicile de chirurgie cardiovasculara pentru rezolvarea chirurgicala   Gastroenterologie: - biopsie intestinala - gastrofibroscopie - punctie biopsie hepatica - rectocolonoscopie   Chirurgie CHIRURGIA MALFORMATIILOR: - faciale hemolimfangioame, fisuri labiale - cervicale fistule de arcuri branhiale, chist tireoglos - toraco-pulmonare chist bronhogenic, emfizem lombar, chist aerian - digestive stenoze duodenale, interstinale, colice, duplicatii - urologice anomalii complexe renale, ureterale, vezicale - genitale hipospadias, epispadias, testicul necoborat, chiste ovariene, anomalii utero-vaginale - patologie chirurgicala viscerala diversa - oncochirurgie pediatrica - traumatologie viscerala - interventii chirurgicale laparoscopice - interventii urologice endoscopice [continuare]

Servicii medicale   Medicina Interna: - diagnosticul si evaluarea bolilor cardiovasculare - ecografie cardiaca - EKG de efort - electrocardiografii - resuscitare cardiorespiratorie - terapia urgentelor - teste ventilatorii - toracocenteze, paracenteze in scop evacuator si diagnostic   Endocrinologie: - boli de nutritie (tratamentul obezitatii si al complicatiilor) - determinarea masei de tesut adipos prin impedanta bioelectrica - diabet zaharat (urgente metabolice si dispensarizare prin Centrul de Diabet) - dozari hormonale - ecografie endocrina si generala - medicina interna - sexologie si contraceptia hormonala - evaluarea fertilitatii - urmarirea dezvoltarii pubertare si auxologie   Neurologie: - asistenta diagnostica si terapeutica performanta in domeniul epilepsiei, al bolilor vasculare si al bolilor demielinizante - examen electroencefalografic asistat de computer - examen electromiografic conventional - examene clinice neurologice pentru... [continuare]