malformatie

malformatie congenitala in care aorta ia nastere, in mod anormal, din ventriculul drept, iar artera pulmonara din ventriculul stang. simptome si diagnostic - La nastere, nou-nascutul este cianozat (buzele si unghiile ii sunt violacee). O ecocardiografie permite sa se confirme diagnosticul de transpozitie a vaselor mari. Diagnostiul prenatal prin ecografie este dificil. tratament - interventia chirurgicala consta in crearea sau in marirea unei comunicatii interauriculare printr-un cateter cu balonas introdus in inima, ceea ce asigura amestecarea celor doua circulatii si da posibilitatea sa se astepte momentul, variabil dupa caz, dar situandu-se in majoritatea cazurilor inainte de 6 luni, unei corectii chirurgicale complete, care consta in repunerea celor doua vase in locul lor normal; rezultatul este, in general, satisfacator. [continuare]

interventie chirurgicala care vizeaza modificarea formei valului palatin. Indicatii si tehnica - Faringoplastia consta, in general, in indepartarea unei parti a valului palatin pentru a trata sforaiturile, fie ca ele sunt sau nu asociate cu un sindrom de apnee de somn. Mai rar, ea vizeaza prelungirea valului palatin cu ajutorul unui grefon constituit din mucoasa a faringelui, in caz de malformatie (mai ales fanta labiopalatina). Desfasurare si efecte secundare - Faringoplastia se practica sub anestezie locala, si atunci nu este necesar ca pacientul sa fie spitalizat, sau sub anestezie generala; ea necesita in acest din urma caz o spitalizare de 48 de ore. Urmarile postoperatorii sunt marcate prin dureri pe o durata de aproximativ o saptamana. complicatii si rezulta te - Complicatia principala a faringoplastiei este aparitia unui reflux alimentar pe nas, dovedind o ablatie prea mare a valului palatin. Acest reflux este adesea asociat unei rinolalii (modificarea vocii,... [continuare]

malformatie rara a ficatului, caracterizata printr-o fibroza importanta a acestui organ si prin dilatatiile microscopice ale canalelor biliare. [continuare]

Proeminenta a unei mici parti a continutului abdomenului prin peretele acestuia. hernia contine de cele mai multe ori tesut adipos, un fragment de intestin subtire si uneori al colonului, in mod exceptional apendicele sau un ovar. Cauze - O hernie a peretelui abdominal este cauzata de o indepartare a fibrelor a muschilor abdomenului, prin care se exteriorizeaza un sac, zis sac herniar, format din peritoneu si acoperit de piele. Cauzele acestei dehiscente sunt fie congenitale (malformatie), fie dobandite, provocate printr-un efort intens sau repetat (ridicare de greutati), de o tuse cronica, de o luare mare in greutate sau de o interventie chirurgicala. Simptome si semne - Hernia formeaza o tumefactie mai mult sau mai putin voluminoasa pe abdomen; ea poate fi abia vizibila sau poate sa nu proemineze decat in anumite momente. Ea iese sau creste in volum atunci cand creste presiunea abdominala (eforturile de tuse). Ea este reductibila: poate fi impinsa cu usurinta inapoi.... [continuare]

Dermatoza cu caracter familial, care incepe in copilarie si persista toata viata, constand din acoperirea permanenta a pielii cu scuame uscate ce amintesc solzii pestilor. Acoperirea cu scuame este generalizata si dispusa simetric respectand marile plici si portiunile invecinate. Este considerata ca o malformatie a pielii, constand dintr-o diminuarea a secretiei sebacee si sudoripare. Dupa intensitatea uscaciunii si aspectul scuamelor exista urmatoarele forme: i.furfuracee, i.neagra, i.neteda. tratamentul este cel al simptomelor. El consta in aplicarea de produse keratolitice (care reduc stratul de keratina) pe baza de uree sau de acid salicilic si, mai ales in formele severe, in administrarea de retinoide pe cale generala. [continuare]

malformatie congenitala (defect din nastere) a unei persoane care are un ochi anormal de mic. Este legat de termenul anoftalmie inseamna lipsa unui ochi al unei persoane (absenta globului ocular si a tesuturilor din orbita). Microftalmia poate implica un ochi sau amandoi. Poate sa apara izolat, fara alte malformatii asociate sau poate fi parte a unui sindrom cu multiple malformatii congenitale (de exemplu sindromul rugeolei congenitale, triploidie in care exista 69 de cromozomi in loc de 46, trisomia 13 sau sindromul Patau, sindromul Wolf-Hirschorn, etc.). [continuare]

malformatie congenitala masculina constant din prezenta, in uretra, a doua pliuri mucoase care impiedica urina continuta in vezica sa se evacueze in mod normal. Valva uretrala este malformatia obstructiva a aparatului urinar jos (vezica, uretra) care se observa de cele mai multe ori la baieti. simptome si semne - O valva uretrala este o malformatie grava, insotita uneori si de alte malformatii congenitale (duplicitate renala, megaureter). Ea se traduce printr-o dilatatie a vezicii si a aparatului urinar inalt (rinichi, uretere) care poate avea drept consecinta, in cazul in care valva impiedica complet scurgerea urinei, o insuficienta renala prin distrugerea ambilor rinichi. Daca obstructia este moderata, valva uretrala se manifesta printr-un jet mictional anormal de firav, prin pierderi nocturne de urina si prin infectii urinare repetate. tratament si complicatii - tratamentul consta, intr-un prim timp, in drenarea vezicii punand, sub anestezie generala, o sonda uretrala... [continuare]

malformatie a articulatiei coxofemurale caracterizata prin faptul ca ceea ce se numeste cavitate cotiloida a osului iliac, cea care primeste capul femural, il inglobeaza incomplet. luxatia congenitala a soldului, mai obisnuita la fete, este o boala ereditara care se observa indeosebi in unele regiuni (Bretagne, Masivul Central din Franta). simptome si semne - Depistarea unei luxatii congenitale a soldului trebuie sa faca parte din examinarea clinica a nou-nascutului. Medicul cauta semnul de proeminare, atunci cand apropie pulpa de axa corpului, echivalent cu o reducere brusca a luxatiei. Ecografia soldurilor permite vizualizarea morfologiei articulatiei. Ea este practicata in mod sistematic de cate ori exista o anomalie la examenul clinic sau un factor predispozant: origine bretona, nastere cu prezentatie cu sezutul a fatului, mai ales. Tratament -Depistarea, din ce in ce mai precoce, a permis sa se limiteze tratamentul chirurgical al malformatiei. Cand aceasta este... [continuare]

Urcare a urinei din vezica inspre uretera si spre rinichi. Un reflux vezico-uretero-renal, denumit in mod curent reflux de urina, este cauzat de o malformatie a dispozitivului antireflux ureterovezical, un tip de valva situata pe orificiul vezical al ureterei, care permite in mod normal ca urina continuta in vezica sa nu reflueze inspre uretera. Un reflux vezico-uretero-renal se traduce prin dureri lombare ascendente in cursul mictiunii; el predispune la infectii urinare (cistite, pielonefrite etc.). tratament - tratamentul este de cele mai multe ori cel chirurgical. [continuare]

Reprezinta o intarziere a cresterii fatului in timpul sarcinii ducand la o greutate mai mica de 2,5 kilograme pentru un nou-nascut la termen. Principalele cauze, sunt legate de mediul fatului. Poate fi vorba de factori de origine materna: slabire, regim dezechilibrat (indeosebi numar insuficient de calorii), tabagism, consum de droguri grele, anomalii ginecologice, boli survenite in cursul sarcinii. De asemenea, poate fi vorba de o patologie a oului sau a cordonului. Mai exista si alte cauze legate chiar de fat: predispozitie familiala sau etnica, anomalie cromozomiala, nanism, malformatie, infectie embrionara sau fetala. Diagnosticul este pus la nastere, dar poate fi stabilit mai devreme prin ecografie. Orice depistare antenatala a intarzierii de crestere intrauterina trebuie sa duca la cautarea unei cauze si la propunerea catre mama a unui tratament adaptat. Absenta rezervelor, comuna tuturor copiilor atinsi de intarziere de crestere intrauterina, este sursa diferitelor... [continuare]

Conduct care permite urinei sa se scurga din bazinetul renal in vezica. Structura - ureterele, in numar de doua, sunt dispuse vertical de o parte si de alta a coloanei vertebrale. Fiecare uretera masoara aproximativ 1 centimetru in diametru si 25-30 centimetri in lungime. Ele pornesc din abdomen si se termina in micul bazin. Unele persoane se nasc cu o duplicitate ureterala (prezenta unei duble uretere pentru un singur rinichi); aceasta malformatie nu are nici o consecinta functionala. [continuare]

Mica pata cutanata. lentigo corespunde unei cresteri a numarului de melanocite, celule raspunzatoare de pigmentatia cutanata. Ele formeaza pete de culoare bruna, rotunde, cu diametrul de cativa milimetri. Un lentigo poate fi foarte greu de deosebit de alte pete pigmentare, ca nevul nevocelular (mica malformatie cutanata care poate necesita o ablatie chirurgicala). Diferite tipuri de lentigo - Exista doua forme particulare de lentigo.  - Lentigo senil care reprezinta pete brune de cativa centimetri diametru pe spatele mainilor persoanelor in varsta. Acest lentigo este lipsit de semnificatie patologica si se trateaza prin crioterapie (zapada carbonica sau azot lichid).  - lentigo sau melanoza lui Dubreuilh, apare la persoanele tinere si formeaza o pata de culoare maronie, atingand uneori mai multi centimetri in diametru, pe obraji, pe frunte, pe pleoape sau chiar pe spatele mainilor si pe fata posterioara a gambelor. Aceasta constituie o leziune precanceroasa, cu prognostic... [continuare]

malformatie vasculara intestinala, caracterizata prin prezenta unor vase sangvine mici in peretele intestinal care pot determina sangerari. [continuare]

malformatie cefalica care consta in duplicitatea fetei (4 ochi, 2 nasuri, doua guri si 2-3 sau chiar 4 urechi). [continuare]

Absenta congenitala sau dezvoltarea defectuoasa a unui tesut sau a unui organ. Aplazia dentara - Aplazia totala sau partiala a mugurilor dentari ducand la lipsa dintilor temporari si permanenti sau a unei parti din substanta dentara. Aplazie medulara - Incetarea procesului de regenerare sanguina medulara. Aplazie pulmonara - malformatie constand din prezenta unui bont bronsic lipsit de parenchim pulmonar. Aplazie de vagin - Stare constand din lipsa congenitala a vaginului. Aplazia urechii - se caracterizeaza printr-o crestere incompleta a urechii externe sau medii. Ea poate fi majora (nu exista nici o structura a urechii externe sau medii) sau minora (afectand o parte a urechii externe sau medii). Aplazia se corecteaza, in general, prin amplasarea unei proteze concomitent estetica si functionala. [continuare]

malformatie congenitala caracterizata prin micsorarea unuia sau mai multor degete de la maini sau de la picioare. [continuare]

malformatie caracterizata prin prezenta unor degete anormal de scurte. [continuare]

malformatie congenitala a ochiului constand dintr-o fanta (fisura) care poate fi localizata la nivelul irisului, coroidei, nervului optic si/sau pleoapei superioare. Poate interesa si fata, intinzandu-se vertical de la buza superioara la pleoapa inferioara. Coloboma auris este o malformatie a urechii externe, produsa de o deficienta a scobiturii hiomandibulare, avand ca rezultat o fisura intre tragus si antitragus. Sinonim : colobom. [continuare]

insuficienta a dezvoltarii intelectuale. Deficienta mintala se deosebeste de psihozele infantile primitive, de sindroamele de carenta (spitalismul) si de deficitele senzoriale, perceptive sau motorii (surditate, instabilitate psihomotorie, dislexie). Ea grupeaza ansamblul de afectiuni care impiedica accesul copilului la autonomie si la adaptare sociala. Cauze - Deficienta mintala poate fi congenitala: aberatii cromozomiale (trisomia 21), tulburare ereditara de metabolism, boala endocrina a tiroidei sau paratiroidei, malformatie craniocerebrala, facomatoza, epilepsie. Ea poate, de asemenea, sa fie dobandita, in urma unei boli infectioase (rubeoIa, toxoplasmoza) contractata de mama in timpul sarcinii, unei encefalite, unei meningite sau unei suferinte cerebrale (provocata de o anoxie, o hemoragie, un icter nuclear (sindrom caracterizat prin leziuni ale nucleilor cenusii ai creierului). In 50% dintre cazuri, cauza ramane necunoscuta. Tratament - Orientarea si tratamentul... [continuare]

Supuratie a tesutului renal, a cailor urinare adiarente (calice, bazinete) si uneori a tesutului perirenal. Pionefroza este consecinta unei infectii a cailor urinare (pielonefrita acuta, de exemplu) netratata. Ea poate in plus sa fie favorizata de o proasta scurgere a urinei cauzata de un calcul, de o malformatie etc. Tratamentul consta in administrarea de antibiotice si in interventia chirurgicala de urgenta. Foarte des, rinichiul este complet distrus si trebuie sa fie indepartat (nefrectomie). [continuare]

malformatie caracterizata printr-o fuziune a celor doi rinichi. Aceasta anomalie, atunci cand este izolata, nu are consecinte patologice si nu necesita un tratament. [continuare]

malformatie caracterizata printr-o fanta a buzei superioare si/sau a palatului. Fanta lobiopalatina este cea mai frecventa la baieti, in cimp ce sectionarea palatului se intalneste cel mai des la fete. Cauze si simptome - Fanta labiopalatina se prezinta ca o intrerupere a buzei rosii si a buzei albe cu, uneori, largirea importanta a narinei. Atunci cand copilul deschide gura, se vede in palat o fanta care merge pana la omusor. Panta labiopalatina antreneaza nu numai un aspect inestetic ci, uneori, si tulburari functionale: dificultati la hranire, la vorbit sau chiar ale auzului, consecutive unei eventuale obstructii a orificiului trompei lui eustachio din ureche. Diagnostic si tratament - Ecografia prenatala pune in evidenta astfel de anomalii, ceea ce permite pregatirea psihologica a familiei. La nou-nascut, malformatia este imediat vizibila. tratamentul este chirurgical si intervine cat mai repede dupa nastere. Buza, nasul si valul palatin (palatul moale) sunt reparate... [continuare]

copil, incepand din ziua nasterii pana in a 28-a zi a vietii. Examenul medical detaliat in timpul primei sale saptamani de viata, nou-nascutul este supus unui examen aprofundat efectuat de catre un pediatru. - Auscultatia serveste la aprecierea frecventei cardiace si a celei respiratorii, precum si la constatarea absentei anomaliilor (suflu cardiac, jena respiratorie). Palparea arterelor femurale permit asigurarea ca nu exista vreo malformatie cardiovasculara. - Examinarea pielii permite punerea in evidenta a unor anomalii cutanate (purpura, angiom) sau a unei coloratii anormale (icter, cianoza). - Examenul morfologic este destinat eliminarii eventualitatii unei malformatii care ar fi putut scapa examenului ecografic antenatal. O sonda este introdusa in esofag pentru a verifica daca nu exista o atrezie (intrerupere) a acestui organ; o alta sonda este plasata in anus cu scopul de a depista o malformatie anorectala, Coanele (orificiile posterioare ale foselor nazale... [continuare]

Reducere a capacitatii rinichilor de a asigura filtrarea si eliminarea produselor de rebut ale sangelui, de a controla echilibrul corpului in apa si saruri si de a regulariza presiunea sangvina. Insuficienta renala, cronica sau acuta, nu este o boala in sine: ea rezulta din afectiunile care ating rinichii, caracterizata printr-o diminuare a numarului de nefroni, aceste unitati functionale al caror element principal este glomerulul, mica sfera in care se efectueaza filtrarea sangelui si unde se elaboreaza urina primara. insuficienta renala cronica - In aceasta insuficienta renala, atingerea glomerulara este ireversibila; gradul ei de gravitate este totusi variabil. Cauzele sunt multiple: aproape toate bolile care ating rinichii pot evolua spre o insuficienta renala cronica. Ele se pot clasifica in doua categorii: - bolile renale propriu-zise, fie ca ele ating exclusiv rinichii sau nu (diabet); - bolile cailor excretorii (calice, bazinet, uretera, vezica), congenitale... [continuare]

Dismorfia se refera la o anomalie sau o abatere de la forma sau structura normala a unei parti a corpului sau a intregului corp. Acest termen este utilizat in special in domeniul medical si al sanatatii si poate include orice tip de deformare sau malformatie. Dismorfia poate fi cauzata de o varietate de motive, inclusiv probleme genetice, expunerea la anumite substante in timpul dezvoltarii fetale sau o conditie medicala existenta. Anomalia, pe de alta parte, se refera la orice care se abate de la normal sau de la ceea ce este considerat tipic. In contextul medical, o anomalie poate fi o boala, o tulburare sau o afectiune care se abate de la starea normala de sanatate. Prin urmare, "dismorfie - anomalie a formei" se refera la o anumita conditie medicala sau de sanatate in care exista o abatere sau o deformare de la forma normala sau tipica a unei anumite parti a corpului. Acest lucru poate fi cauzat de o varietate de factori, cum ar fi problemele genetice sau expunerea la... [continuare]

deces brutal si neasteptat al unui bebelus considerat pana atunci ca fiind sanatos sau care a prezentat simptome a caror nici natura, nici importanta, nu puteau permite prezicerea unui eveniment rapid fatal. Se vorbeste de moarte subita inexplicabila a sugarului atunci cand ancheta clinica, bacteriologica si mai ales cea anatomopatologica (autopsie) nu permit gasirea unei explicatii medicale a decesului. Frecventa - moartea subita a sugarului reprezinta, in tarile industrializate, principala cauza a mortalitatii infantile in cursul primului an de viata. Frecventa sa este estimata intre 1 si 3 copii la 1000 nasteri de copii vii. Ea afecteaza mai ales sugarii in varste de doua pana la patru luni. Intre 10 si 90% dintre decese se produc inaintea varstei de 6 luni. factori de risc - Fostii prematuri, copiii care au avut o greutate mica la nastere sau care au prezentat tulburari neurologice sau respiratorii sunt expusi mai mult decat altii riscului mortii subite a sugarului.... [continuare]

Disciplina paramedicala care are drept scop studiul si tratamentul tulburarilor de limbaj oral si scris. Ortofonia priveste tulburarile emisiei vocale, cele ale articularii cuvintelor si cele ale limbajului, precum si dificultatile de deprindere a cititului si scrisului. Ea poate fi indicata atat copilului, cat si adultului, dupa o boala (afectiune sau urmari ale chirurgiei laringelui, afectiuni neurologice etc.), in caz de surditate, de malformatie congenitala a laringelui sau in cazul unei intarzieri de achizitie a limbajului. Sedintele sunt bazate pe exercitii realizate de catre pacient, privind una sau alta dintre caracteristicile limbajului, de exemplu articularea, semnificatia cuvintelor sau organizarea frazelor. Varietatea abordarilor reeducative este actualmente foarte mare. Rezultatul este subordonat nu doar gravitatii tulburarilor, ci si necesitatii unei bune intelegeri a exercitiilor si motivatiei pacientului. [continuare]

Proeminare a unor organe sau a unor parti de organe abdominale in torace printr-un orificiu al diafragmului. Exista doua tipuri de hernii diafragmatice, de gravitate foarte diferita: hernia diafragmatica congenitala si, la adult, hernia hiatala. hernia diafragmatica congenitala - O hernie diafragmatica congenitala este consecutiva urcarii, printr-o bresa a diafragmului legata de o malformatie congenitala, a viscerelor abdominale, care comprima astfel mai mult sau mai putin intens plamanii si inima. Ea se traduce printr-o hipoplazie a plamanilor (acestia sunt insuficient dezvoltati) si prin malformatii cardiace. Ecografia permite diagnosticarea unei hernii diafragmatice cangenitale in timpul sarcinii si asigurarea unei mai bune tratari in perioada postnatala. La nastere, aceasta hernie se manifesta printr-o insuficienta grava si acuta a respiratiei. Tratamentul comporta, in general, o reanimare imediata, mai ales respiratorie, urmata de o suturare chirurgicala a diafragmului. [continuare]

Aceasta infectie acuta a bazinetului si a tesutului interstitial al rinichiului afecteaza de cele mai multe ori femeia tanara. Cauze - O pielonefrita acuta este provocata in general, de o bacterie Gram negativa (escherichia coli, de exemplu) survenind de cele mai multe ori pe rinichi sanatosi, ea mai poate fi favorizata de unele boli, ca o litiaza urinara, ori de malformatiile congenitale ale cailor urinare, ca o hidronefroza (dilatarea bazinetului si a calicelor) sau un reflux vezicoureteral). simptome si semne - Intr-un prim timp, bolnavul se plange de tulburari mictionale asemanatoare celor ale unei cistite: arsuri la mictiune, pollakiurie (mictiuni frecvente si imperioase), urina tulbure. Apoi, pielonefrita se manifesta cu brutalitate: dureri lombare unilaterale si de intensitate variabila, moderate de cele mai multe ori, febra de 39-40" C, frisoane, oboseala asociata cu o stare generala proasta. tratament - tratamentul consta in administrarea de antibiotice... [continuare]